CCDC151

Odad3
Идентификаторы
Псевдонимы	ODAD3 , CILD30, домен с катушкой-катушкой, содержащий 151, ODA10, CCDC151, Внешняя стыковочная комплекс Dynein Arm Complex 3
Внешние идентификаторы	Омим : 615956 ; MGI : 1924859 ; Гомологен : 16533 ; GeneCards : Odad3 ; OMA : ODAD3 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	11,435,782 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	21,913,930 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; right uterine tube; ; gonad; ; nasal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; testicle; ; left testis; ; right testis; ; pituitary gland;
	Top expressed in
	seminiferous tubule; ; otolith organ; ; utricle; ; spermatocyte; ; morula; ; spermatid; ; olfactory epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; embryo; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; centriole; axoneme; cell projection; cilium; cytoskeleton;
Biological process	regulation of cilium assembly; determination of left/right symmetry; outer dynein arm assembly; cell projection organization; axonemal dynein complex assembly; cilium movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	115948
	77609
	ENSG00000198003
	Ensmusg00000039632
	A5D8V7
	Q8BSN3
	NM_145045 ; NM_001302453 ; NM_001302454
	NM_001163787 ; NM_029939
	NP_001289382 ; NP_001289383 ; NP_659482
	NP_001157259 ; NP_084215
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Домен с спиральной катушкой, содержащий 151, является белком , который у людей кодируется геном CCDC151 . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в CCDC151 связаны с первичной дискинезией ресничек . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000198003 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000039632 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: домен с катушкой, содержащий 151» .
^ Alsaadi MM, Erzurumluoglu AM, Rodriguez S, Guthrie PA, Gaunt TR, Omar HZ, Mubarak M, Alharbi KK, Al-Rikabi AC, день в (декабрь 2014 г.). «Чудочная мутация в домене спиральной катушки, содержащей 151 ген (CCDC151), вызывает первичную дискинезию цилиарной дискинезии» . Человеческая мутация . 35 (12): 1446–8. doi : 10.1002/Humu.22698 . PMC 4489323 . PMID 25224326 .

Дальнейшее чтение

Jerber J, Baas D, Soulavie F, Chhin B, Cortier E, Vesque C, Thomas J, Durand B (февраль 2014 г.). «Домен, содержащий спираль, содержащий белок CCDC151, необходим для функции IFT-зависимых подвижных ресничек у животных». Молекулярная генетика человека . 23 (3): 563–77. doi : 10.1093/hmg/ddt445 . PMID 24067530 .

Внешние ссылки

человека CCDC151 Расположение генома CCDC151 и страница генов в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене о хромосоме человека 19 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000198003 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000039632 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: домен с катушкой, содержащий 151» .

[6] Alsaadi MM, Erzurumluoglu AM, Rodriguez S, Guthrie PA, Gaunt TR, Omar HZ, Mubarak M, Alharbi KK, Al-Rikabi AC, день в (декабрь 2014 г.). «Чудочная мутация в домене спиральной катушки, содержащей 151 ген (CCDC151), вызывает первичную дискинезию цилиарной дискинезии» . Человеческая мутация . 35 (12): 1446–8. doi : 10.1002/Humu.22698 . PMC 4489323 . PMID 25224326 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]