Хорея-акантоцитоз
| Нейроакантоцитоз | |
|---|---|
| Другие имена | Акантоцитоз с неврологическими расстройствами, синдром Левина-Критчли, ChAc |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Хорея-акантоцитоз (ChAc, также называемый хореоакантоцитозом ) [ 1 ] — редкое наследственное заболевание , вызванное мутацией гена, управляющего структурными белками в эритроцитах . Он принадлежит к группе из четырех заболеваний, характеризующихся названием нейроакантоцитоз . [ 2 ] Когда кровь пациента рассматривается под микроскопом, некоторые эритроциты кажутся колючими. Эти колючие клетки называются акантоцитами .
Другие последствия заболевания могут включать эпилепсию , изменения поведения, дегенерацию мышц и деградацию нейронов , сходные с болезнью Хантингтона . Средний возраст появления симптомов составляет 35 лет. Заболевание неизлечимо и неизбежно приводит к преждевременной смерти.
Хорея-акантоцитоз — очень сложное аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, возникающее у взрослых. Оно часто проявляется как смешанное двигательное расстройство, симптомом которого могут быть хорея, тики, дистония и даже паркинсонизм. [ 3 ]
Это заболевание также характеризуется наличием нескольких различных двигательных нарушений, включая хорею, дистонию и т. д. [ 4 ] [ 5 ]
Хорея-акантоцитоз считается аутосомно- рецессивным несколько случаев аутосомно- доминантного наследования. заболеванием, хотя отмечено [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Существует множество симптомов, которые могут помочь диагностировать это заболевание. Это заболевание характеризуется наличием в крови акантоцитов (иногда эти акантоциты могут отсутствовать или даже появляться поздно в ходе заболевания). [ 6 ] и нейродегенерация, вызывающая хореиформное двигательное расстройство. [ 7 ]
Еще одним из них является то, что это заболевание следует учитывать у пациентов с повышенным уровнем акантоцитов в мазке периферической крови. [ нужна ссылка ]
Уровень сывороточной креатинкиназы часто повышен в организме людей, страдающих этим заболеванием. [ 3 ]
Пациенты с хореоакантоцитозом могут иметь вид «резинового человека» с нестабильностью туловища и внезапными сильными спазмами туловища. У пациентов развивается генерализованная хорея, а у меньшинства пациентов с хореоакантоцитозом развивается паркинсонизм. [ 8 ]
По меньшей мере у трети пациентов судороги, обычно генерализованные, являются первым проявлением заболевания. Нарушение памяти и исполнительных функций встречается часто, хотя и не всегда. [ 8 ]
Люди, страдающие этим заболеванием, также испытывают потерю нейронов. Потеря нейронов является отличительной чертой нейродегенеративных заболеваний. Из-за в целом нерегенеративной природы нейрональных клеток центральной нервной системы взрослого человека это приводит к необратимому и фатальному процессу нейродегенерации. [ 7 ] Существует также наличие нескольких расстройств, связанных с движением, включая хорею, дистонию и брадикинезию, одно из наиболее инвалидизирующих из них включает спазмы туловища. [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]Хореоакантоцитоз вызывается мутацией в обеих копиях гена VPS13A , который кодирует белок 13A, связанный с вакуолярной сортировкой белков. [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Тесты функции белка, которые демонстрируют снижение уровня хореина, а также генетический анализ могут подтвердить диагноз, поставленный пациенту. При таком заболевании часто необходимо многократно брать образцы крови пациента с конкретной просьбой к гематологу исследовать пленку на наличие акантоцитов. [ 3 ] Другой момент заключается в том, что диагноз заболевания может быть подтвержден по отсутствию хореина в вестерн-блоттинге мембран эритроцитов. [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение хореи-акантоцитоза является полностью симптоматическим. Например, инъекции ботулотоксина могут помочь контролировать рото-язычную дистонию. [ 3 ] Глубокая стимуляция мозга — это метод лечения, который по-разному влияет на людей, страдающих симптомами этого заболевания: некоторым он помогает в значительной степени, а другим вообще не помогает, он более эффективен при конкретных симптомах заболевания. . [ 4 ] Пациенты с хореей-акантоцитозом должны проходить кардиологическое обследование каждые пять лет для выявления кардиомиопатии. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 200150
- ^ «Хорея акантоцитоз». Домашний справочник по генетике. Домашний справочник генетики, ::май 2008 г. Интернет. 07 февраля 2010 г.
- ^ Jump up to: а б с д Соколов, Елизавета; Шнайдер, Сюзанна А ; Бейн, Питер Дж. (2012). «Хорея-акантоцитоз». Практическая неврология . 12 (1): 40–43. doi : 10.1136/practneurol-2011-000045 . ПМИД 22258171 . S2CID 219191328 .
- ^ Jump up to: а б с Коко, Даниэле Ло; Карузо, Джузеппе; Матталиано, Альфредо (2009). «Нарушение поведения во время быстрого сна у пациентов с мутациями DJ-1 и комплексом паркинсонизм-деменция-БАС». Двигательные расстройства . 24 (10): 1555–1556. дои : 10.1002/mds.22629 . ПМИД 19441133 . S2CID 139082877 .
- ^ Гарсия Руис, Педро Х; Айербе, Хоакин; Бадер, Бенедикт; Данек, Адриан; Сайнс, Мария Хосе; Кабо, Ирия; Фреч, Фернандо Алонсо (2009). «Глубокая стимуляция мозга при хорейном акантоцитозе». Двигательные расстройства . 24 (10): 1546–1547. дои : 10.1002/mds.22592 . ПМИД 19425062 . S2CID 35801172 .
- ^ Рааш, С; Хаджикутис, С. (2008). «50. Нервно-мышечное поражение при хорее-акантоцитозе». Клиническая нейрофизиология . 119 (3): е42. дои : 10.1016/j.clinph.2007.11.100 . S2CID 54432895 .
- ^ Jump up to: а б с Бадер, Б; Арцбергер, Т; Хейнсен, Х; Добсон-Стоун, К; Кречмар, Х.А.; Данек, А (2008). «Нейропатология хореи-акантоцитоза». Синдромы нейроакантоцитоза II . стр. 187–195. дои : 10.1007/978-3-540-71693-8_15 . ISBN 978-3-540-71692-1 .
- ^ Jump up to: а б Юнг, Ханс Х (25 октября 2011 г.). «Синдромы нейроакантоцитоза – ПМК» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:68 . дои : 10.1186/1750-1172-6-68 . ПМК 3212896 . ПМИД 22027213 .
- ^ «Запись OMIM - # 200150 - ХОРЕАКАНТОЦИТОЗ; CHAC» . omim.org . Проверено 29 января 2020 г.