VPS13A

VPS13A
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS13a , Chac, Chorein, вакуолярный белок сортировка 13 гомолог A
Внешние идентификаторы	Омим : 605978 ; MGI : 2444304 ; Гомологен : 22068 ; GeneCards : VPS13A ; OMA : VPS13A - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	77,421,537 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	16,758,297 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Achilles tendon; ; testicle; ; left coronary artery; ; Brodmann area 23; ; hair follicle; ; gastric mucosa; ; rectum;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; secondary oocyte; ; spermatid; ; zygote; ; renal corpuscle; ; medullary collecting duct; ; primary oocyte; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; lumbar spinal ganglion; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	dense core granule; cytosol; intracellular anatomical structure; extrinsic component of membrane;
Biological process	Golgi to endosome transport; protein transport; social behavior; protein localization; locomotory behavior; nervous system development; autophagy; protein targeting to vacuole; protein retention in Golgi apparatus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23230
	271564
	ENSG00000197969
	Ensmusg00000046230
	Q96RL7
	Q5H8C4
	NM_001018037 ; NM_001018038 ; NM_015186 ; NM_033305
	NM_173028
	NP_001018047 ; NP_001018048 ; NP_056001 ; NP_150648
	NP_7666616
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

VPS13A ( белок, ассоциированный с сортировкой вакуолярного белка , является белком , который у людей кодируется VPS13A геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, может контролировать этапы велосипедных белков через сеть транс-Гольджи в эндосомах, лизосомы и плазматическую мембрану. Мутации в этом гене вызывают аутосомно -рецессивное расстройство, хорея акантоцитоз . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипта. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000197969 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046230 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Рубио Дж.П., Данек А., Стоун С., Чалмерс Р., Вуд Н., Вереллен С., Феррер Х, Маландрини А., Фабризи Г.М., Манфреди М., Вэнс Дж., Перикак-Вэнс М., Браун Р., Рудольф Г., Пикард Ф., Алонсо Е. Брин М., Немет А.Х., Фарралл М., Монако А.П. (октябрь 1997). «Хорея-акантоцитоз: генетическая связь с хромосомой 9q21» . Американский журнал человеческой генетики . 61 (4): 899–908. doi : 10.1086/514876 . PMC 1715977 . PMID 9382101 .
^ Rampoldi L, Dobson-Stone C, Rubio JP, Danek A, Chalmers RM, Wood NW, Verellen C, Ferrer X, Maladrini A, Fabrizi GM, Brown R, Vance J, Pericak-Vance M, Rudolf G, Carrè S, Alonso И, Манфреди М., Немет А.Х., Монако А.П. (июнь 2001 г.). «Сохраняемый белок с сортировкой является мутантом при хоре-акантоцитозе». Природа генетика . 28 (2): 119–20. Doi : 10.1038/88821 . PMID 11381253 . S2CID 2754015 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: VPS13A Vacuolar Protein Sorting 13 гомолог A (S. cerevisiae)» .

Дальнейшее чтение

Нагасе Т., Ишикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Мияджима Н., Танака А., Котани Х, Номура Н., Охара О (февраль 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIII. Полные последовательности из 100 новых клонов кДНК из мозга, которые код для крупных белков in vitro» . ДНК -исследования . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai Ma, Da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Oak AF, Matsukuma A, GS Bay, Simpson DH, Brunstein A, Oliveira PS, Bucher P, Jongenel CV, O'Hare MJ, Soares F, Breantani RR, Reis LF, Souza SJ, Simpson AJ (март 2000). «Секвенирование дробовика человеческого трансциптома с экспрессированными ORF -метками последовательности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . Doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Уэно С., Маруки Ю., Накамура М., Томемори Ю., Камае К., Танабе Х., Ямашита Ю., Мацуда С., Канеко С., Сано А (июнь 2001 г.). «Ген, кодирующий недавно обнаруженный белок, хореин, мутируется при хореа-акантоцитозе». Природа генетика . 28 (2): 121–2. doi : 10.1038/88825 . PMID 11381254 . S2CID 29708129 .
Bohlega S, Al-Jishi A, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Saha P, Murad H, Kareem A, Roberts G, Monaco AP (апрель 2003 г.). «Хорея-акантоцитоз: клинические и генетические результаты в трех семьях с Аравийского полуострова». Движение расстройства . 18 (4): 403–7. doi : 10.1002/mds.10361 . PMID 12671946 . S2CID 34308711 .
Бранденбергер Р., Вей Х., Чжан С., Лей С., Мураге Дж., Фиск Г.Дж., Ли Й., Сюй С., Фан Р., Гюглер К., Рао М.С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стентон Л.В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома выясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих клеток». Nature Biotechnology . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Velayos-Baeza A, Vettori A, Copley RR, Dobson-Stone C, Monaco AP (сентябрь 2004 г.). «Анализ семейства генов VPS13». Геномика . 84 (3): 536–49. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.04.012 . PMID 15498460 .
Добсон-Стоун С., Велайос-Баеза А., Янсен А., Андерманн Ф., Дубо Ф., Роберт Ф., Саммерс А., Ланг А.Е., Чоунард С., Данек А., Андерманн Э., Монако А.С. (сентябрь 2005). «Идентификация мутации основателя VPS13A во французских канадских семьях с хорея-акантоцитозом». Нейрогентика . 6 (3): 151–8. doi : 10.1007/s10048-005-0220-9 . PMID 15918062 . S2CID 10875246 .

Внешние ссылки

Genereviews/ncbi/nih/uw inpity на хореа-акантоцитоз

Эта статья о гене на хромосоме человека 9 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000197969 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046230 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9382101-5] Рубио Дж.П., Данек А., Стоун С., Чалмерс Р., Вуд Н., Вереллен С., Феррер Х, Маландрини А., Фабризи Г.М., Манфреди М., Вэнс Дж., Перикак-Вэнс М., Браун Р., Рудольф Г., Пикард Ф., Алонсо Е. Брин М., Немет А.Х., Фарралл М., Монако А.П. (октябрь 1997). «Хорея-акантоцитоз: генетическая связь с хромосомой 9q21» . Американский журнал человеческой генетики . 61 (4): 899–908. doi : 10.1086/514876 . PMC 1715977 . PMID 9382101 .

[pmid11381253-6] Rampoldi L, Dobson-Stone C, Rubio JP, Danek A, Chalmers RM, Wood NW, Verellen C, Ferrer X, Maladrini A, Fabrizi GM, Brown R, Vance J, Pericak-Vance M, Rudolf G, Carrè S, Alonso И, Манфреди М., Немет А.Х., Монако А.П. (июнь 2001 г.). «Сохраняемый белок с сортировкой является мутантом при хоре-акантоцитозе». Природа генетика . 28 (2): 119–20. Doi : 10.1038/88821 . PMID 11381253 . S2CID 2754015 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: VPS13A Vacuolar Protein Sorting 13 гомолог A (S. cerevisiae)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]