НХЛРК1

НХЛРК1
Идентификаторы
Псевдонимы	NHLRC1 , EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, повтор NHL, содержащий убиквитинпротеинлигазу 1 E3
Внешние идентификаторы	Опустить : 608072 ; МГИ : 2145264 ; Гомологен : 18439 ; GeneCards : NHLRC1 ; OMA : NHLRC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	18,122,677 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	47,168,326 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	prefrontal cortex; ; islet of Langerhans; ; muscle of thigh; ; right lobe of liver; ; superior frontal gyrus; ; stromal cell of endometrium; ; gastrocnemius muscle; ; Brodmann area 9; ; skin of leg; ; right adrenal gland;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; arcuate nucleus; ; median eminence; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; ventromedial nucleus; ; ventral tegmental area; ; suprachiasmatic nucleus; ; habenula; ; subiculum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; protein binding; ubiquitin protein ligase activity; ubiquitin-protein transferase activity; transferase activity;
Cellular component	perinuclear region of cytoplasm; cytosol; endoplasmic reticulum; nucleus;
Biological process	autophagy; protein polyubiquitination; glycogen biosynthetic process; positive regulation of protein ubiquitination; protein ubiquitination; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; regulation of protein phosphorylation; glycogen metabolic process; regulation of gene expression; regulation of protein ubiquitination; response to endoplasmic reticulum stress; cellular macromolecule metabolic process; regulation of protein kinase activity; regulation of protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	378884
	105193
	ENSG00000187566
	ENSMUSG00000044231
	Q6VVB1
	Q8BR37
	НМ_198586
	НМ_175340
	НП_940988
	НП_780549
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, содержащий повторы НХЛ, представляет собой белок , который у человека кодируется NHLRC1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

См. также

повторение НХЛ

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187566 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044231 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чан Э.М., Янг Э.Дж., Янзано Л., Мунтяну И., Чжао, сентябрь 2003 г.). «Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию». Нат Жене . 35 (2): 125–7. дои : 10.1038/ng1238 . ПМИД 12958597 . S2CID 32590557 .
^ «Ген Энтрез: повтор NHLRC1 NHL, содержащий 1» .

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Гомес-Абад С., Гомес-Гарре П., Гутьеррес-Деликадо Е. и др. (2006). «Болезнь Лафора, вызванная мутациями EPM2B: клиническое и генетическое исследование». Неврология . 64 (6): 982–6. дои : 10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7 . hdl : 10261/71541 . ПМИД 15781812 . S2CID 22318884 .
Джентри М.С., Уорби Калифорния, Диксон Дж.Э. (2005). «Взгляд на болезнь Лафора: малин представляет собой убиквитинлигазу Е3, которая убиквитинирует и способствует деградации лафорина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 102 (24): 8501–6. дои : 10.1073/pnas.0503285102 . ПМЦ 1150849 . ПМИД 15930137 .
Лохи Х., Янзано Л., Чжао XC и др. (2006). «Новая киназа гликогенсинтазы 3 и пути убиквитинирования при прогрессирующей миоклонусной эпилепсии» . Хм. Мол. Жене . 14 (18): 2727–36. дои : 10.1093/hmg/ddi306 . ПМИД 16115820 .
Сингх С., Сетхи И., Франческетти С. и др. (2007). «Новые мутации NHLRC1 и корреляции генотипа и фенотипа у пациентов с прогрессирующей миоклонической эпилепсией Лафоры» . Дж. Мед. Жене . 43 (9): е48. дои : 10.1136/jmg.2005.039479 . ПМЦ 2564581 . ПМИД 16950819 .
Миттал С., Дубей Д., Ямакава К., Ганеш С. (2007). «Белки болезни Лафора малин и лафорин рекрутируются в агресомы в ответ на протеасомные нарушения» . Хм. Мол. Жене . 16 (7): 753–62. дои : 10.1093/hmg/ddm006 . ПМИД 17337485 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о прогрессирующей миоклонусной эпилепсии, тип Лафора

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187566 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044231 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12958597-5] Чан Э.М., Янг Э.Дж., Янзано Л., Мунтяну И., Чжао, сентябрь 2003 г.). «Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию». Нат Жене . 35 (2): 125–7. дои : 10.1038/ng1238 . ПМИД 12958597 . S2CID 32590557 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: повтор NHLRC1 NHL, содержащий 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]