Cyb5r3

Cyb5r3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1UMK
Идентификаторы
Псевдонимы	CYB5R3 , B5R, DIA1, Cytochrome B5 Reductase 3
Внешние идентификаторы	Омим : 613213 ; MGI : 94893 ; GeneCards : Cyb5r3 ; OMA : CYB5R3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	42,720,870 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	83,056,793 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Descending thoracic aorta; ; right coronary artery; ; ascending aorta; ; saphenous vein; ; urethra; ; olfactory bulb; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; skin of hip; ; synovial joint;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; decidua; ; external carotid artery; ; saccule; ; internal carotid artery; ; tunica media of zone of aorta; ; skin of external ear; ; carotid body; ; otic placode;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	flavin adenine dinucleotide binding; ADP binding; NAD binding; FAD binding; cytochrome-b5 reductase activity, acting on NAD(P)H; AMP binding; oxidoreductase activity; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; endoplasmic reticulum membrane; lipid droplet; mitochondrial outer membrane; hemoglobin complex; mitochondrial inner membrane; extracellular exosome; membrane; mitochondrion; endoplasmic reticulum; extracellular region; azurophil granule lumen;
Biological process	steroid metabolic process; sterol biosynthetic process; lipid metabolism; cholesterol metabolic process; blood circulation; cholesterol biosynthetic process; steroid biosynthetic process; L-ascorbic acid metabolic process; xenobiotic metabolic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1727
	109754
	ENSG00000100243
	Ensmusg00000018042
	P00387
	Q9DCN2
	NM_007326 ; NM_000398 ; NM_001129819 ; NM_001171660 ; NM_001171661
	NM_029787
	NP_000389 ; NP_001123291 ; NP_001165131 ; NP_001165132 ; NP_015565
	NP_084063
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

NADH-Cytochrome B5 Reductase 3 -это фермент , который у людей кодируется CyB5R3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Структура

Ген cyb5r3 расположен на 22 -й хромосоме, причем его специфическое место - 22q13.2. Ген содержит 12 экзонов . ^{[ 7 ]} CyB5R3 кодирует белок 34,2 кДа, который состоит из 301 аминокислот; 63 пептидов наблюдались с помощью данных масс -спектрометрии . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Весь ген длиной около 31 кб. Экзон 2 содержит соединение мембранного связывающего домена и каталитического домена B5R, который показывает, что существует две формы B5R: растворимая форма и мембрана, связанная с мембраной. 5 -'часть этого гена не имеет типичных регуляторных транскрипционных элементов, но в общей сложности последовательность GGGCGG в общей сложности. Содержание GC в этой 5 -футовой части гена составляет 86%, что намного выше, чем в среднем GC всего гена, который составляет 55%. Существует также атипичный сигнал полиаденилирования в 3'-Untransled Green гена. ^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый геном CyB5R3, представляет собой цитохром B5 -редуктазу, флавопротеин , который продуцируется в виде двух разных изоформ с различными локализациями. Существует амфипатическая микросомальная изоформа, которая обнаружена во всех типах клеток, но эритроциты; Эта изоформа имеет один гидрофобный домен, а лежащий в анке, и один каталитический домен, который является гидрофильным . Другая изоформа, растворимая изоформа цитохрома B5 -редуктазы, обнаруживается в эритроцитах человека. Этот белок усечен и кодируется альтернативной транскрипцией, которая производит только больший гидрофильный домен. ^{[ 10 ]} Белок содержит 4 остатка цистеина, Cys -203, -273, -283 и -297. Считается, что Cys-283 участвует в связывании NADH путем химической модификации; Фактически, как Cys-273, так и Cys-283, как полагают, близки к сайту связывания NADH. ^{[ 11 ]} NH val _2- терминальная структура мембрансвязывающего домена составляет CH3 (CH2) 12-Co-Gly-Ala-Gln-Leu-Ser-sthr-leu-his-met-val-leu-phe-pro- -TRP-PHE-LEU-TYR-SER-LEU-LEU-MET-LYS. ^{[ 12 ]}

Две формы NADH-цитохрома B5-редуктазы известны, мембраносвязанная форма в соматических клетках (закрепленная в эндоплазматической ретикулуме , митохондриях и других мембранах) и растворимая форма в эритроцитах . Мембраносвязанная форма имеет как мембраносвязывающие, так и каталитические домены. Растворимая форма имеет только каталитический домен. Этот ген кодирует обе формы фермента, которые возникают из тканевых альтернативных транскриптов, которые различаются в первом экзоне. Мутации в этом гене вызывают метгемоглобинемии. ^{[ 7 ]}

Функция

Цитохром B5 -редуктаза участвует в передаче снижения эквивалентов от донора физиологического электрона NADH, через домен FAD к мелким молекулам цитохрома B5. Это также активно участвует во многих реакциях окисления и восстановления, таких как восстановление метгемоглобина до гемоглобина. ^{[ 10 ]} Из двух форм NADH-цитохрома B5-редуктазы, мембранная форма существует в основном на цитоплазматической стороне эндоплазматического ретикулума и функционирует в десатурации и удлинении жирных кислот , в биосинтезе холестерина и в метаболизме лекарств. Форма эритроцитов расположена в растворимой фракции циркулирующих эритроцитов и участвует в восстановлении метгемоглобина . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене CyB5R3 вызывают метгемоглобинемию I и II. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание из-за дефицита изоформы NADH-цитохрома B5-редуктазы. ^{[ 13 ]} Было описано много мутаций этого гена и последующего проявления заболевания. ^{[ 14 ]} Болезнь проявляется как накопление окисленного Fe+3 у людей. ^{[ 10 ]} Рецессивный врожденный метемоглобинемия типа I (RCM) характеризуется дефицитом растворимой изоформы и манифестами в качестве цианоза кожи и слизистых оболочек. ^{[ 15 ]} В типе II дефект влияет на обе изоформы и, таким образом, влияет на более общие ткани, такие как эритроциты, лейкоциты и все ткани тела. Этот тип связан с умственным дефицитом и другими неврологическими симптомами, которые могут быть связаны с тем, что система цитохрома B5 играет решающую роль в десатурации жирных кислот в организме. ^{[ 16 ]} Недавно сообщалось, что аномальный липидный метаболизм, связанный с десатурацией жирных кислот, вероятно, является вторичным фенотипом, а не прямой причиной заболевания. Авторы описывают новое понимание этиологии неврологических расстройств, вызванных дефицитом CYB5R3D. ^{[ 17 ]} Один пациент был описан как новый класс этого расстройства, тип III. Это условие характеризовалось дефицитом цитохрома B5 -редуктазы в лимфоцитах, тромбоцитах и эритроцитах, но это не было связано с умственной замедлением. ^{[ 18 ]}

Взаимодействия

Известно, что CyB5R3 взаимодействует с CyB5A , ENO1 и SUMO2 среди других белков. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000100243 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000018042 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Tomatsu S, Kobayashi Y, Fukumaki Y, Yubisui T, Orii T, Sakaki Y (август 1989 г.). «Организация и полная нуклеотидная последовательность человеческого гена NADH-цитохрома B5 редуктазы». Ген . 80 (2): 353–61. doi : 10.1016/0378-1119 (89) 90299-0 . PMID 2479590 .
^ Bull PC, Shephard EA, Povey S, Santisteban I, Phillips IR (октябрь 1988). «Клонирование и хромосомное картирование цитохрома B5 -редуктазы (DIA1) человека (DIA1)». Анналы человеческой генетики . 52 (Pt 4): 263–8. doi : 10.1111/j.1469-1809.1988.tb01105.x . PMID 3268037 . S2CID 33190583 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Ген Entrez: Cyb5r3 Cytochrome B5 Reductase 3» .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ «Надх-цитохром B5 Редактаза 3» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Elahian F, Sepehrizadeh Z, Moghimi B, Mirzaei SA (Jun 2014). «Человеческий цитохром B5 Редактаза: структура, функция и потенциальные приложения». Критические обзоры в биотехнологии . 34 (2): 134–43. doi : 10.3109/073885551.2012.732031 . PMID 23113554 . S2CID 207467769 .
^ Ширабе К, Юбисуи Т., Нишино Т., Такешита М (апрель 1991). «Роль остатков цистеина в человеческом NADH-цитохроме B5-редуктазы, изученной с помощью сайт-направленного мутагенеза. Cys-273 и Cys-283 расположены близко к сайту связывания NADH, но не являются каталитически важными» . Журнал биологической химии . 266 (12): 7531–6. doi : 10.1016/s0021-9258 (20) 89479-4 . PMID 2019583 .
^ Мураками К., Юбисуи Т., Такешита М., Мията Т (февраль 1989 г.). «NH2-концевые структуры микросомальных микросомальных NADH-цитохрома B5 человека и крысы». Журнал биохимии . 105 (2): 312–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a122659 . PMID 2498303 .
^ Галива Н.М., Ненашева С.А., Клегмена И.С., Полиаков А.В. (ноябрь 2012 г.). «[Новая большая делеция C.22-1320_633+1224DEL в гене CyB5R3 от пациентов с наследственной метеемоглобинемией]». Genetika . 48 (11): 1336–46. PMID 23297489 .
^ Фермо Э., Бьянчи П., Верцеллати С., Марчелло А.П., Гаратти М., Марангони О., Барселлни В., Занелла А. (2008). «Результативная здесь расстояния метеемоглобинемия: две новые мутации в гене NADH-цитохрома B5 Reductas» Клетки крови, молекулы и заболевания 41 (1): 50–5 Doi : 10.1016/ j.bcmd.2008.02.02.0 18343696PMID
^ Galeeva NM, Voevoda MI, Spiridonova MG, Stepeanov VA, Poliakov AV (апрель 2013 г.). «[Частота популяции и возраст мутации C.806C> T в гене CyB5R3 в качестве причины рецессивного врожденного метемоглобинемии в якутии]». Genetika . 49 (4): 523–30. doi : 10.7868/s0016675813030065 . PMID 23866629 .
^ MP Hudspeth, Джозеф С., Холден К.Р. (январь 2010 г.). «Новая мутация в метеемоглобинемии типа II». Журнал детской неврологии . 25 (1): 91–3. doi : 10.1177/0883073809336136 . PMID 19471045 . S2CID 5230624 .
^ Siendones E, Ballesteros M, Navas P (октябрь 2018). «Клеточные и молекулярные механизмы рецессивного наследственного метеемоглобинемии типа II» . Журнал клинической медицины . 7 (341): 341. doi : 10.3390/jcm7100341 . PMC 6210646 . PMID 30309019 .
^ Нагай Т., Ширабе К, Юбисуи Т., Такешита М (февраль 1993 г.). «Анализ мутанта NADH-цитохрома B5 Рредуктазы: очевидный« тип III »« Меемоглобинемия может быть объяснена как тип I с нестабильной редуктазой » . Кровь . 81 (3): 808–14. doi : 10.1182/blood.v81.3.808.808 . PMID 8427971 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома Cyb5r3 и Cyb5r3 страница гена в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Нарахара К., Такахаши Ю., Мураками М., Цудзи К, Йокояма Ю., Мураками Р., Ниномия С., Сейно Й (июнь 1992 г.). «Удаление терминала 22q, связанная с частичным дефицитом арилсульфатазы А» . Журнал медицинской генетики . 29 (6): 432–3. doi : 10.1136/jmg.29.6.432 . PMC 1016000 . PMID 1352356 .
Dailey Ha, Strittmatter P (Jun 1979). «Модификация и идентификация карбоксильных групп цитохрома B5, участвующих в взаимодействии белка белка с цитохромом B5-редуктазы» . Журнал биологической химии . 254 (12): 5388–96. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 50608-6 . PMID 221468 .
Malkinson AM, Siegel D, Forrest GL, Gazdar AF, OIE HK, Chan DC, Bunn PA, Mabry M, Dykes DJ, Harrison SD (сентябрь 1992). «Повышенная активность DT-диафоразы и содержание РНКсенджера при немелкоклеточной карциноме легкого человека: связь с реакцией ксенотрансплантатов опухоли легких на клетки митомицина». РАНКА . 52 (17): 4752–7. PMID 1324793 .
Ширабе К., Юбисуи Т., Боргезе Н., Тан Сай, Хульквист Д.Е., Такешита М (октябрь 1992). «Ферментативная нестабильность NADH-цитохрома B5 Рредуктазы в качестве причины наследственной метеемоглобинемии типа I (тип красных клеток)» . Журнал биологической химии . 267 (28): 20416–21. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 88718-5 . PMID 1400360 .
Katsube T, Sakamoto N, Kobayashi Y, Seki R, Hirano M, Tanishima K, Tomoda A, Takazakura E, Yubisui T, Takeshita M (апрель 1991 г.). «Экзонические точечные мутации в генах NADH-цитохрома B5-редуктазы гомозигот для наследственной метогемоглобинемии, типам I и III: предполагаемые механизмы дефицита тканевых ферментов» . Американский журнал человеческой генетики . 48 (4): 799–808. PMC 1682939 . PMID 1707593 .
Yubisui T, Shirabe K, Takehita M, Kobayashi Y, Fukumaki Y, Sakaki Y, Takano T (январь 1991). «Структурная роль серина 127 в сайте NADH-связывающего человека человеческого NADH-цитохрома B5 редуктаза» . Журнал биологической химии . 266 (1): 66–70. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 52402-9 . PMID 1898726 .
Kobayashi Y, Fukumaki Y, Yubisui T, Inoue J, Sakaki Y (апрель 1990 г.). «Замена серина-пролин в остатках 127 NADH-цитохрома B5 Рредуктазы вызывает наследственную метеемоглобинемию, генерализованный тип» . Кровь . 75 (7): 1408–13. doi : 10.1182/blood.v75.7.1408.1408 . PMID 2107882 .
Strittmatter P, Hackett CS, Korza G, Ozols J (Dec 1990). «Характеристика ковалентных поперечных связей активных мест амидированного цитохрома B5 и NADH: цитохрома B5 редуктаза» . Журнал биологической химии . 265 (35): 21709–13. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 45798-5 . PMID 2123873 .
Yubisui T, Naitoh Y, Zenno S, Tamura M, Takehita M, Sakaki Y (Jun 1987). «Молекулярное клонирование кДНК печени человека и плаценты Nadh-Cytochrome B5 редуктаза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (11): 3609–13. Bibcode : 1987pnas ... 84.3609y . doi : 10.1073/pnas.84.11.3609 . PMC 304924 . PMID 3035541 .
Yubisui T, Miyata T, Iwanaga S, Tamura M, Takehita M (февраль 1986 г.). «Полная аминокислотная последовательность NADH-цитохрома B5 Рредуктазы, очищенная от эритроцитов человека». Журнал биохимии . 99 (2): 407–22. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a135495 . PMID 3700359 .
Passon PG, Hultquist de (июль 1972). «Растворимый цитохром B 5 редуктаза из эритроцитов человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 275 (1): 62–73. doi : 10.1016/0005-2728 (72) 90024-2 . HDL : 2027.42/34070 . PMID 4403130 .
Yubisui T, Miyata T, Iwanaga S, Tamura M, Yoshida S, Takehita M, Nakajima H (август 1984 г.). «Аминокислотная последовательность NADH-Cytochrome B5 редуктазы эритроцитов человека». Журнал биохимии . 96 (2): 579–82. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a134871 . PMID 6389526 .
Ширабе К., Ланди М.Т., Такешита М., Узиль Г., Федриззи Е., Боргезе Н (август 1995 г.). «Новая точечная мутация в 3-дюймовом сайте сплайсинга гена NADH-цитохрома B5 Рредуктазы приводит к иммунологически не определяемому ферменту и нарушению NADH-зависимого регенерации аскорбата в культивируемых фибробластах пациента с наследственной межтогнемией типа II типа II типа II» . Американский журнал человеческой генетики . 57 (2): 302–10. PMC 1801527 . PMID 7668255 .
Vieira LM, Kaplan JC, Kahn A, Leroux A (Apr 1995). «Четыре новых мутации в гене NADH-цитохрома B5-редуктазы у пациентов с рецессивным врожденным метеемоглобинемией типа II» . Кровь . 85 (8): 2254–62. doi : 10.1182/blood.v85.8.2254.bloodjournal8582254 . PMID 7718898 .
Shirabe K, Fujimoto Y, Yubisui T, Takeshita M (февраль 1994 г.). «Удаление в рамке кодона 298 гена NADH-Cytochrome B5 Рредуктазы приводит к наследственной метеемоглобинемии типа II (генерализованный тип). Функциональное значение для роли сопутствующей области фермента» . Журнал биологической химии . 269 (8): 5952–7. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 37554-3 . PMID 8119939 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000100243 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000018042 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2479590-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Tomatsu S, Kobayashi Y, Fukumaki Y, Yubisui T, Orii T, Sakaki Y (август 1989 г.). «Организация и полная нуклеотидная последовательность человеческого гена NADH-цитохрома B5 редуктазы». Ген . 80 (2): 353–61. doi : 10.1016/0378-1119 (89) 90299-0 . PMID 2479590 .

[pmid3268037-6] Bull PC, Shephard EA, Povey S, Santisteban I, Phillips IR (октябрь 1988). «Клонирование и хромосомное картирование цитохрома B5 -редуктазы (DIA1) человека (DIA1)». Анналы человеческой генетики . 52 (Pt 4): 263–8. doi : 10.1111/j.1469-1809.1988.tb01105.x . PMID 3268037 . S2CID 33190583 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Ген Entrez: Cyb5r3 Cytochrome B5 Reductase 3» .

[COPaKB-8] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-9] «Надх-цитохром B5 Редактаза 3» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}

[pmid_23113554-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Elahian F, Sepehrizadeh Z, Moghimi B, Mirzaei SA (Jun 2014). «Человеческий цитохром B5 Редактаза: структура, функция и потенциальные приложения». Критические обзоры в биотехнологии . 34 (2): 134–43. doi : 10.3109/073885551.2012.732031 . PMID 23113554 . S2CID 207467769 .

[11] Ширабе К, Юбисуи Т., Нишино Т., Такешита М (апрель 1991). «Роль остатков цистеина в человеческом NADH-цитохроме B5-редуктазы, изученной с помощью сайт-направленного мутагенеза. Cys-273 и Cys-283 расположены близко к сайту связывания NADH, но не являются каталитически важными» . Журнал биологической химии . 266 (12): 7531–6. doi : 10.1016/s0021-9258 (20) 89479-4 . PMID 2019583 .

[12] Мураками К., Юбисуи Т., Такешита М., Мията Т (февраль 1989 г.). «NH2-концевые структуры микросомальных микросомальных NADH-цитохрома B5 человека и крысы». Журнал биохимии . 105 (2): 312–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a122659 . PMID 2498303 .

[13] Галива Н.М., Ненашева С.А., Клегмена И.С., Полиаков А.В. (ноябрь 2012 г.). «[Новая большая делеция C.22-1320_633+1224DEL в гене CyB5R3 от пациентов с наследственной метеемоглобинемией]». Genetika . 48 (11): 1336–46. PMID 23297489 .

[pmid18343696-14] Фермо Э., Бьянчи П., Верцеллати С., Марчелло А.П., Гаратти М., Марангони О., Барселлни В., Занелла А. (2008). «Результативная здесь расстояния метеемоглобинемия: две новые мутации в гене NADH-цитохрома B5 Reductas» Клетки крови, молекулы и заболевания 41 (1): 50–5 Doi : 10.1016/ j.bcmd.2008.02.02.0 18343696PMID

[15] Galeeva NM, Voevoda MI, Spiridonova MG, Stepeanov VA, Poliakov AV (апрель 2013 г.). «[Частота популяции и возраст мутации C.806C> T в гене CyB5R3 в качестве причины рецессивного врожденного метемоглобинемии в якутии]». Genetika . 49 (4): 523–30. doi : 10.7868/s0016675813030065 . PMID 23866629 .

[16] MP Hudspeth, Джозеф С., Холден К.Р. (январь 2010 г.). «Новая мутация в метеемоглобинемии типа II». Журнал детской неврологии . 25 (1): 91–3. doi : 10.1177/0883073809336136 . PMID 19471045 . S2CID 5230624 .

[17] Siendones E, Ballesteros M, Navas P (октябрь 2018). «Клеточные и молекулярные механизмы рецессивного наследственного метеемоглобинемии типа II» . Журнал клинической медицины . 7 (341): 341. doi : 10.3390/jcm7100341 . PMC 6210646 . PMID 30309019 .

[18] Нагай Т., Ширабе К, Юбисуи Т., Такешита М (февраль 1993 г.). «Анализ мутанта NADH-цитохрома B5 Рредуктазы: очевидный« тип III »« Меемоглобинемия может быть объяснена как тип I с нестабильной редуктазой » . Кровь . 81 (3): 808–14. doi : 10.1182/blood.v81.3.808.808 . PMID 8427971 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]