Кубам
| безамниальный гомолог (мышь) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | АМН | ||
| Альт. символы | ПРО1028 | ||
| ген NCBI | 81693 | ||
| HGNC | 14604 | ||
| МОЙ БОГ | 605799 | ||
| RefSeq | НМ_030943 | ||
| ЮниПрот | Q9BXJ7 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 14 q32.32 | ||
| |||
| кровать (внутренний фактор-кобаламиновый рецептор) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | КУБН | ||
| Альт. символы | МГА1 | ||
| ген NCBI | 8029 | ||
| HGNC | 2548 | ||
| МОЙ БОГ | 602997 | ||
| RefSeq | НМ_001081 | ||
| ЮниПрот | О60494 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 10 п12 | ||
| |||
Кубам — термин, используемый для обозначения мультилигандного рецептора, расположенного в терминальном отделе подвздошной кишки и специализирующегося на абсорбции витамина B12 . Кубам по существу состоит из безамнионального (АМН) и кубилина . [ 1 ] [ 2 ] Кубилин важен как клеточный рецептор, распознающий комплекс «витамин B12-внутренний фактор», тогда как безамниальный больше участвует в рецептор-опосредованном эндоцитозе комплекса.
Клиническое значение
[ редактировать ]Витамин B12 является важным водорастворимым витамином, абсорбция которого зависит от функциональной секреции гаптокоррина слюной , функциональной секреции внутреннего фактора желудка , функционального расщепления гаптокоррина с помощью протеазы поджелудочной железы и функциональной абсорбции через Cubam в терминальном отделе подвздошной кишки. Как и ожидалось, дефект в любом пункте вышеупомянутого списка может вызвать нарушение всасывания витамина B12 и последующую макроцитарную анемию . Наиболее распространенной причиной дефицита витамина B12 является дефицит внутреннего фактора (IF), обычно обусловленный атрофическим гастритом , который уменьшает количество париетальных клеток, секретирующих внутренний фактор. Это может привести к пернициозной анемии . Однако редкое нарушение АМН также может вызывать анемию, связанную с витамином В12; это состояние называется « синдромом Имерслунда-Грэсбека (IGS)». Аутосомно-рецессивные мутации в обоих компонентах Cubam (AMN и кубилине) ответственны за синдром Имерслунда-Грасбека. [ 3 ] Проявляется макроцитарной, мегалобластной анемией .
Тяжелый дефицит витамина B12 чаще всего вызван аутоиммунным дефицитом внутреннего фактора . В редких случаях мутации в гене CUBN, кодирующем кубилин, или AMN, кодирующем отсутствие амниона , вызывают аутосомно-рецессивную форму дефицита витамина B12, известную как синдром Имерслунда-Грасбека . Кубилин и амнионесс также играют роль в функции почечных канальцев. Кубилин необходим для эмбрионального развития грызунов, но, по-видимому, не необходим для нормального эмбрионального развития человека. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Педерсен, Гитте Альбинус; Чакраборти, Сувик; Стинхаузер, Эми Л.; Трауб, Линтон М.; Мэдсен, Метте (2010). «AMN направляет эндоцитоз рецептора внутреннего фактора витамина B (12) кубама, задействуя ARH или Dab2» . Трафик . 11 (5): 706–20. дои : 10.1111/j.1600-0854.2010.01042.x . ПМК 2964065 . ПМИД 20088845 .
- ^ Квадрос, Эдвард В. (2010). «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина» . Британский журнал гематологии . 148 (2): 195–204. дои : 10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x . ПМК 2809139 . ПМИД 19832808 .
- ^ Людер, А.С.; Таннер, С.М.; де ла Шапель, А.; Уолтер, Дж. Х. (2008). «Безамниональные (AMN) мутации при синдроме Имерслунда-Грасбека могут быть связаны с нарушением транспорта витамина B (12) в ЦНС». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 31 : 493–496. дои : 10.1007/s10545-007-0760-2 . ПМИД 18181028 . S2CID 207099766 .
- ^ Сторм Т., Эмма Ф., Верроуст П.Дж., Герц Дж.М., Нильсен Р., Кристенсен Э.И. (январь 2011 г.). «Пациент с дефицитом кубилина» . Н. англ. Дж. Мед . 364 (1): 89–91. дои : 10.1056/NEJMc1009804 . ПМИД 21208123 .