Безамниальный

АМН
Идентификаторы
Псевдонимы	AMN , PRO1028, безамниональный, безамниональный, трансмембранный белок, связанный с амнионом, IGS2
Внешние идентификаторы	Опустить : 605799 ; МГИ : 1934943 ; Гомологен : 12804 ; GeneCards : АМН ; ОМА : АМН - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 14 (human) Band 14q32.32 Start 102,922,663 bp End 102,933,596 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 12 (mouse) Band 12 F1|12 60.94 cM Start 111,237,529 bp End 111,242,860 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in mucosa of transverse colon jejunal mucosa duodenum right lobe of liver vena cava human kidney mucosa of sigmoid colon body of tongue pancreatic ductal cell right uterine tube Top expressed in intestinal villus yolk sac right kidney ileum epithelium of small intestine proximal tubule human kidney jejunum migratory enteric neural crest cell primitive streak More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function signaling receptor binding Cellular component extracellular exosome endosome membrane membrane integral component of membrane apical part of cell clathrin-coated pit endosome apical plasma membrane plasma membrane extracellular space endocytic vesicle brush border membrane protein-containing complex Biological process cobalamin metabolic process multicellular organism development protein localization receptor-mediated endocytosis cobalamin transport Golgi to plasma membrane protein transport excretion protein transport high-density lipoprotein particle clearance transport Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 81693 93835 Вместе ENSG00000166126 ENSMUSG00000021278 ЮниПрот Q9BXJ7 Q99JB7 RefSeq (мРНК) НМ_030943 НМ_033603 RefSeq (белок) НП_112205 НП_291081 Местоположение (UCSC) Чр 14: 102,92 – 102,93 Мб Чр 12: 111,24 – 111,24 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Amnionless — это белок , который у человека кодируется AMN геном .

Функция

Комплекс амнионлесса и кубилина образует рецептор кубама .

Белок, кодируемый этим геном, является трансмембранным белком I типа . Считается, что он модулирует функцию рецептора костного морфогенетического белка (BMP), выступая в качестве вспомогательного или корецептора, и, таким образом, облегчает или препятствует связыванию BMP. Известно, что ген AMN мыши экспрессируется во внеэмбриональном слое висцеральной энтодермы во время гаструляции, но обнаружено, что он мутирует у безамниальных мышей. Кодируемый белок имеет сходство последовательности с белками короткой гаструляции (Sog) и проколлагена IIA у дрозофилы.

Клиническое значение

Мутации гена AMN могут вызвать синдром Имерслунда-Грасбека .

Внешние ссылки

• человека AMN Расположение генома и страница сведений о гене AMN в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Козыраки Р., Гоффлот Ф (2008). «Мультилигандный эндоцитоз и врожденные дефекты: роль кубилина, мегалина и безамнионального». Курс. Фарм. Дес . 13 (29): 3038–46. дои : 10.2174/138161207782110507 . ПМИД   17979745 .
• Ван X, Борнслагер Е.А., Хауб О и др. (1996). «Ген-кандидат на мутацию мышиной стадии безамниальной гаструляции кодирует TRAF-родственный белок» . Дев. Биол . 177 (1): 274–90. дои : 10.1006/dbio.1996.0162 . ПМИД   8660894 .
• Томихара-Ньюбергер С., Хауб О., Ли Х.Г. и др. (1999). «Продукт гена amn необходим во внеэмбриональных тканях для образования производных средних примитивных полосок» . Дев. Биол . 204 (1): 34–54. дои : 10.1006/dbio.1998.9034 . ПМИД   9851841 .
• Данн Н.Р., Хоган Б.Л. (2001). «Как мышь достает хобот?». Нат. Жене . 27 (4): 351–2. дои : 10.1038/86829 . ПМИД   11279507 . S2CID   23094701 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Таннер С.М., Аминофф М., Райт Ф.А. и др. (2003). «Бездамнион, необходимый для гаструляции мышей, мутирует при рецессивной наследственной мегалобластной анемии». Нат. Жене . 33 (3): 426–9. дои : 10.1038/ng1098 . ПМИД   12590260 . S2CID   30816649 .
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ   403697 . ПМИД   12975309 .
• Файф Дж.К., Мэдсен М., Хойруп П. и др. (2004). «Функциональный рецептор внутреннего фактора кобаламина (витамина B12) представляет собой новый комплекс кубилина и безамниона» (PDF) . Кровь . 103 (5): 1573–9. дои : 10.1182/кровь-2003-08-2852 . ПМИД   14576052 . S2CID   2223309 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Цанг Х.Т., Коннелл Дж.В., Браун С.Е. и др. (2006). «Систематический анализ взаимодействий белков CHMP человека: дополнительные белки, содержащие домен MIT, связываются с несколькими компонентами комплекса ESCRT III человека». Геномика . 88 (3): 333–46. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . ПМИД   16730941 .