Акрогерия
| Акрогерия | |
|---|---|
| Другие имена | Акрогерия, тип Готтрона, синдром Готтрона [ 1 ] |
 | |
| Волокна коллагена I типа - ТЕА | |
| Специальность | Дерматология |
Акрогерия (синдром Готтрона) — заболевание кожи, характеризующееся преждевременным старением, обычно проявляющееся в виде необычайно хрупкой, тонкой кожи на руках и ногах (дистальных конечностях). [ 1 ]
Это один из классических врожденных синдромов преждевременного старения, возникающий в раннем возрасте (другими именами являются пангерия ( синдром Вернера ) и прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда), и он был охарактеризован в 1940 году. [ 2 ] Акрогерия была первоначально описана Готтроном в 1941 году, когда он заметил преждевременное старение кожи, локализованное на кистях и стопах у двух братьев. Проблема присутствовала с рождения. [ 2 ]
Начало заболевания часто приходится на ранний детский возраст, оно прогрессирует в течение следующих нескольких лет, а затем остается стабильным с течением времени, при этом морфология, цвет и локализация остаются постоянными. Наблюдается тенденция к образованию синяков. [ 3 ] Сообщалось о мутациях в гене COL3A1, расположенном на хромосоме 2q31–q32, при различных фенотипах, включая акрогерию и разрыв сосудов при синдроме Элерса-Данлоса (особенно тип IV). [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б Готтрон, Х. Фамилиаре Акрогери. Арх. Дерм. Сиф. 181: 571–583, 1940.
- ^ Блащик М., Депаепе А., Нуйтинк Л., Глинска-Ференц М., Яблонска С. (2000). «Акрогерия готтронского типа у матери и сына» . Eur J Дерматол . 10 (1): 36–40. ПМИД 10694296 .
- ^ Поуп Ф.М., Нарцизи П., Николлс А.С. и др. (1996). «Мутации COL3A1 вызывают различные клинические фенотипы, включая акрогерию и разрыв сосудов». Бр Дж Дерматол . 135 (2): 163–181. doi : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x (неактивен 15 июля 2024 г.). ПМИД 8881656 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )