Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа
| Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Шмидта [1] |
 | |
| HLA-DQ2, один из генотипов человеческих лейкоцитарных антигенов, ответственных за это состояние. | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Симптомы | Асплениа [1] |
| Факторы риска | Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR4) [2] |
| Метод диагностики | УЗИ, МРТ [3] |
| Уход | Тиреотропный гормон [4] |
Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 2 , форма аутоиммунного полиэндокринного синдрома, также известная как АПС-II или PAS II, является наиболее распространенной формой синдромов полижелезистой недостаточности. [2] PAS II определяется как связь между аутоиммунной болезнью Аддисона и аутоиммунным заболеванием щитовидной железы , диабетом 1 типа или тем и другим. [5] Он гетерогенен и не связан ни с одним геном . Скорее, люди подвергаются более высокому риску, если они являются носителями определенного человеческого лейкоцитарного антигена ( HLA-DQ2 , HLA-DQ8 и HLA-DR4 ). АПС-II поражает женщин в большей степени, чем мужчин. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы, характерные для человека с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, следующие: [1] [4] [6]
- Тошнота
- Частое мочеиспускание
- Сердцебиение
- Потеря веса
- Анорексия
- Низкое кровяное давление
- Гипопаратиреоз
- Миалгии
- Тиреоидит Хашимото
- Болезнь Грейвса
- Анемия
- Гипогонадизм
- Сахарный диабет
Генетика
[ редактировать ]
С точки зрения генетики обнаружено, что аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. [7] [8] Кроме того, человеческим лейкоцитарным антигеном, участвующим в этом состоянии, являются HLA-DQ2(DR3 (DQB*0201)) и HLA-DQ8(DR4 (DQB1*0302)), [9] генетически говоря , что указывает на то, что это также многофакторное заболевание. [1] [10]
Если в каком-либо пораженном органе обнаруживаются хронические воспалительные инфильтраты ( лимфоциты ), это будет показанием. Более того, аутоантитела, реагирующие на специфические антигены, часто встречаются в иммунной системе больного человека. [4]
Диагностика
[ редактировать ]С точки зрения генетического тестирования , хотя оно и проводится для типа 1 этого состояния, тип 2 выявляет (или идентифицирует) только те гены, которые подвергают человека более высокому риску. [11] Другими методами/обследованием, позволяющим выяснить, есть ли у человека аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа, являются: [3]
Уход
[ редактировать ]
Лечение аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа заключается в следующем: [4]
- Циклоспорин А
- Изогормональная терапия
- Глюкокортикоиды
- Тиреотропный гормон
- Рекомендации по питанию (в зависимости от того, страдаете ли вы диабетом или болезнью Аддисона)
История
[ редактировать ]Это состояние было обнаружено Мартином Бенно Шмидтом (1863–1949), немецким патологом, впервые описано в 1926 году. [12] Третий подтип, PAS III, был описан у взрослых, но кроме отсутствия надпочечниковой недостаточности не было описано никаких клинических различий между типами II и III. По этой причине оба этих подтипа обычно называют PAS II. [13] [14]
Общество и культура
[ редактировать ]- Предполагается, что президент США Джон Ф. Кеннеди страдал аутоиммунным полиэндокринным синдромом II типа. [15] [16]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 13 апреля 2017 г. Проверено 12 апреля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Гринспен, Фрэнсис С.; Гарднер, Дэвид К. (2004). Основы клинической эндокринологии . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. стр. 103 . ISBN 978-0-07-140297-2 .
- ^ Jump up to: а б Беттерл, К; Лаццаротто, Ф; Пресотто, француз (19 апреля 2017 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа: верхушка айсберга?» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 137 (2): 225–233. дои : 10.1111/j.1365-2249.2004.02561.x . ISSN 0009-9104 . ПМК 1809126 . ПМИД 15270837 .
- ^ Jump up to: а б с д «Клиническая картина полигландулярного аутоиммунного синдрома II типа: история, физические данные, причины» . emedicine.medscape.com . Архивировано из оригинала 14 апреля 2017 г. Проверено 13 апреля 2017 г.
- ^ Кахали, Джордж Дж. (1 декабря 2012 г.). «Полигландулярный аутоиммунный синдром типа II». Медицинская пресса . 41 (12): е663–е670. дои : 10.1016/j.lpm.2012.09.011 . ISSN 0755-4982 . ПМИД 23159534 .
- ^ Беттерл С., Занкетта Р. (апрель 2003 г.). «Обновленная информация об аутоиммунных полиэндокринных синдромах (АПС)». Акта Биомед . 74 (1): 9–33. ПМИД 12817789 .
- ^ Беттерле, Коррадо; Даль Пра, Кьяра; Мантеро, Франко; Занкетта, Ренато (1 июня 2002 г.). «Аутоиммунная надпочечниковая недостаточность и аутоиммунные полиэндокринные синдромы: аутоантитела, аутоантигены и их применение в диагностике и прогнозировании заболеваний» . Эндокринные обзоры . 23 (3): 327–364. дои : 10.1210/edrv.23.3.0466 . ISSN 0163-769X . ПМИД 12050123 .
- ^ «Запись OMIM - % 269200 - АУТОИММУННЫЙ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ СИНДРОМ, ТИП II; APS2» . omim.org . Архивировано из оригинала 15 декабря 2019 г. Проверено 13 апреля 2017 г.
- ^ Маджерони, бакалавр; Патель, П. (1 марта 2007 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа» . Американский семейный врач . 75 (5): 667–70. ПМИД 17375512 . Архивировано из оригинала 14 апреля 2017 года . Проверено 13 апреля 2017 г. .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Что такое сложные или многофакторные расстройства?» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 19 апреля 2017 г. Проверено 19 апреля 2017 г.
- ^ Вайс, Рой Э.; Рефетофф, Сэмюэл (2016). Генетическая диагностика эндокринных заболеваний . Академическая пресса. п. 367. ИСБН 9780128011348 . Архивировано из оригинала 14 января 2023 года . Проверено 19 апреля 2017 г.
- ^ Эйзенбарт, Джордж С. (2011). Иммуноэндокринология: научные и клинические аспекты . Springer Science & Business Media. п. 143. ИСБН 9781603274784 . Проверено 13 апреля 2017 г. .
- ^ Кахали, Джордж Дж.; Диттмар, Мануэла (1 июля 2003 г.). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. дои : 10.1210/jc.2002-021845 . ISSN 0021-972X . ПМИД 12843130 .
- ^ Кахали, Джордж Дж. (1 июля 2009 г.). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы» . Европейский журнал эндокринологии . 161 (1): 11–20. doi : 10.1530/EJE-09-0044 . ISSN 1479-683X . ПМИД 19411300 .
- ^ Маккиа, Донателла и др. «История болезни президента Джона Кеннеди: целиакия и аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа». Последипломный медицинский журнал, том. 96,1139 (2020): 543–549. doi:10.1136/postgradmedj-2020-137722
- ^ Мандель, Ли Р. (2009). «Эндокринные и аутоиммунные аспекты истории здоровья Джона Ф. Кеннеди» . Анналы внутренней медицины . 151 (5): 350–354. дои : 10.7326/0003-4819-151-5-200909010-00011 . ПМИД 19721023 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Михелс, AW; Эйзенбарт, GS (1 мая 2009 г.). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS-1) как модель для понимания аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа (APS-2)» . Журнал внутренней медицины . 265 (5): 530–540. дои : 10.1111/j.1365-2796.2009.02091.x . ISSN 1365-2796 . ПМИД 19382992 . S2CID 205340006 .
- Васс, Джон А.Х.; Стюарт, Пол М. (28 июля 2011 г.). Оксфордский учебник эндокринологии и диабета . ОУП Оксфорд. ISBN 9780199235292 . Проверено 19 апреля 2017 г.
- Ренц, Харальд (2012). Аутоиммунная диагностика . Вальтер де Грютер. ISBN 9783110228656 . Проверено 19 апреля 2017 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]