HLA-DR4
главный комплекс гистосовместимости человека, класс II, DR4
| |
Группы гаплотипов | От DRA*01:DRB1*04:01 до DRA*01:DRB1*04:13 |
Структура (см. HLA-DR ) | |
Идентификаторы | альфа *01:01
|
Символ(ы) | HLA-DRA [ постоянная мертвая ссылка ] |
ЭБИ-HLA | КЕРРИ*01:01 |
Идентификаторы | бета 1 с *04:01 по *04:13
|
Символ(ы) | HLA-DRB1 [ постоянная мертвая ссылка ] |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:01 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:02 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:03 |
ЭБИ-HLA | DRB1 * 04:04. Архивировано 15 мая 2011 г. в Wayback Machine. |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:05 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:06 |
ЭБИ-HLA | DRB1 * 04:07. Архивировано 15 мая 2011 г. в Wayback Machine. |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*04:08 |
ЭБИ-HLA | DRB1 * 04:09. Архивировано 15 мая 2011 г. в Wayback Machine. |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*0410 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*0411 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*0412 |
ЭБИ-HLA | ДРБ1*0413 |
Общие данные | |
Локус | хр.6 6п21.31 |
HLA-DR4 ( DR4 ) представляет собой HLA - DR серотип , который распознает продукты гена DRB1*04. Серогруппа DR4 обширна и включает ряд средней частоты Аллели распространены в обширных регионах мира.
Серология
[ редактировать ]ДРБ1* | ДР4 | Образец |
аллель | % | размер (Н) |
04:01 | 98 | 5118 |
04:02 | 92 | 1029 |
04:03 | 92 | 748 |
04:04 | 89 | 2164 |
04:05 | 91 | 505 |
04:06 | 89 | 83 |
04:07 | 86 | 846 |
04:08 | 86 | 258 |
04:09 | 95 | 13 |
04:10 | 84 | 29 |
04:11 | 93 | 76 |
04:12 | >50 | 1 |
04:13 | >30 | 3 |
Серологическая идентификация DR4 хорошая. Серология от DRB1*04:17 до *04:60. неизвестно.
Ассоциации заболеваний
[ редактировать ]По серотипу
[ редактировать ]DR4 связан с внесуставными [ 2 ] ревматоидный артрит , [ 3 ] вызванная гидралазином женская системная красная волчанка, , [ 4 ] пемфигоид беременных, [ 5 ] листовидная пузырчатка , [ 6 ] обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия , [ 7 ] IgA нефропатия, [ 8 ] «общий синдром» — системный склероз/ревматоидный артрит. [ 9 ] и ревматическая полимиалгия . [ 10 ]
По аллелю
[ редактировать ]DRB1*04 связан с повышенным риском очаговой алопеции . [ 11 ]
DRB1*04:01 связан с рассеянным склерозом , [ 12 ] ревматоидный артрит, [ 13 ] диабет 1 типа, [ 14 ] [ 15 ] артрит, вызванный болезнью Лайма. [ 16 ] Вариант гена HLA-DRB1*04:01 встречается в три раза чаще у бессимптомных носителей SARS-CoV-2, чем у пациентов с симптомами COVID-19. Известно, что распространенность варианта HLA-DRB1*04:01 напрямую коррелирует с широтой и долготой населения. Этот вариант гена более распространен в Северной и Западной Европе, а это означает, что люди европейского происхождения с большей вероятностью будут бессимптомными носителями, которые могут передать болезнь более восприимчивым группам населения. [ 17 ]
DRB1*04:02 : вызвано действием препарата [ 18 ] /идиопатическая пузырчатка обыкновенная, [ 19 ] [ 20 ] диабет 1 типа, [ 15 ] СКВ ассоциирована с антикардиолипином и анти-β2 - гликопротеином I. [ 21 ]
DRB1*04:03 : синдром поликистозных яичников, [ 22 ] СКВ ассоциирована с антикардиолипином и анти-β2 - гликопротеином I. [ 23 ]
DRB1*04:04 : антицитруллинированный фибриноген. [ 24 ] при ревматоидном артрите, [ 13 ] аутоиммунный гепатит. [ 25 ]
DRB1*04:05 : ревматоидный артрит, [ 26 ] аутоиммунный гепатит, [ 27 ] диабет 1 типа. [ 14 ] [ 15 ]
DRB1*04:06 : аутоантитела к каспазе-8 силикоз-системная склеродермия (ССД)-системная красная волчанка (СКВ). [ 28 ]
DRB1*04:09 : T. cruzi с кардиомиопатией. инфекция [ 29 ]
По гаплотипу
[ редактировать ]DR4 - DQ8 является фактором риска папиллярного рака щитовидной железы. [ 30 ] ювенильный диабет, целиакия и ревматоидный артрит . [ 31 ]
DRB1*04:DQA1*03:03-DQB1*04:01 гаплотип: аутоиммунный полигландулярный синдром III типа, [ 32 ] аутоиммунный гепатит, [ 33 ] аутоиммунный панкреатит. [ 34 ]
DRB1*04:DQA1*03-DQB1*03:02 гаплотип: диабет 1 типа [ 35 ] [ 36 ] при этом DRB1*04:01 , *04:05 , *04:02 увеличивает риск при наличии DQ8. [ 37 ]
По генотипу
[ редактировать ]DRB1*01:01/*04:04 и *01:01/*04:01 повышают риск смертности при ревматоидном артрите, при ишемической болезни сердца и курении. [ 38 ] эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом. [ 39 ]
Генетическая связь
[ редактировать ]Гаплотипы DR4
| ||||
Серотипы | НОСИТЬ | ДРБ1 | ДРБ4 | |
---|---|---|---|---|
ДР4- ДР53 | *01:01 | *04:01 | *01:03 | |
*01:01 | *04:02 | *01 | ||
*01:01 | *04:03 | *01 | ||
*01:01 | *04:04 | *01 | ||
*01:01 | *04:05 | *01 | ||
Серотипы | DQA1 | DQB1 | ДРБ1 | |
DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 ) | *03:03 | *03:01 | *04:01 | |
DR4- DQ7 (8.1, 3 ) | *03:01 | *03:02 | *04:01 | |
*03:01 | *03:02 | *04:02 | ||
*03:01 | *03:02 | *04:04 | ||
DR4- DQ4 ( 4.3 ) | *03:03 | *04:01 | *04:05 | |
Серотипы | HLA-А | HLA-C | HLA-B | ДРБ1 |
А2 -Cw10-B62(15)-DR4 | *02:01 | *03:04 | *1501 | *04:01 |
А2 -Cw10-B60(40)-DR4 | *02:01 | *03:04 | *4001 | *04:02 |
А2 -Cw5-B44(16)-DR4 | *02:01 | *05:01 | *44:02 | *04:01 |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ получено из IMGT/HLA
- ^ Рудье Дж. (2006). «Гены HLA-DRB1 и внесуставной ревматоидный артрит» . Исследования и терапия артрита . 8 (1): 103. дои : 10.1186/ar1886 . ПМЦ 1526581 . ПМИД 16542468 .
- ^ Винчестер Р. (1981). «Генетические аспекты ревматоидного артрита». Спрингер Семин Иммунопатол . 4 (2): 89–102. дои : 10.1007/BF01857089 . ПМИД 6459655 . S2CID 21303372 .
- ^ Бэтчелор Дж., Уэлш К., Тиноко Р., Доллери С., Хьюз Г., Бернштейн Р., Райан П., Нэйш П., Абер Г., Бинг Р., Рассел Г. (1980). «Системная красная волчанка, индуцированная гидралазином: влияние HLA-DR и пола на восприимчивость». Ланцет . 1 (8178): 1107–9. дои : 10.1016/S0140-6736(80)91554-8 . ПМИД 6103441 . S2CID 27312391 .
- ^ Шорник Дж., Дженкинс Р., Артлетт С., Бриггс Д., Уэлш К., Келли С., Гарви М., Блэк М. (1995). «Типирование MHC класса II при пемфигоиде беременных». Клиническая и экспериментальная дерматология . 20 (2): 123–6. дои : 10.1111/j.1365-2230.1995.tb02668.x . PMID 8565245 . S2CID 10047304 .
- ^ Мацуяма М, Хашимото К, Ямасаки Ю, Сиракура Р, Хигучи Р, Миядзима Т, Амемия Х (1981). «Антигены HLA-DR при пузырчатке у японцев». Тканевые антигены . 17 (2): 238–9. дои : 10.1111/j.1399-0039.1981.tb00689.x . ПМИД 7233418 . S2CID 40684479 .
- ^ Сакурами Т., Уэно Ю., Иваки Ю., Пак М., Терасаки П., Саджи Х. (1982). «Специфика HLA-DR среди японцев с несколькими аутоиммунными заболеваниями». Тканевые антигены . 19 (2): 129–33. дои : 10.1111/j.1399-0039.1982.tb01428.x . ПМИД 6954729 .
- ^ Кашивабара Х., Шисидо Х., Томура С., Тучида Х., Миядзима Т. (1982). «Сильная связь между IgA-нефропатией и антигеном HLA-DR4» . Почки Int . 22 (4): 377–82. дои : 10.1038/ki.1982.185 . ПМИД 6217371 .
- ^ Сюч Г., Секанеч З., Зилахи Э. и др. (2007). «Синдром перекрытия системного склероза и ревматоидного артрита: уникальное сочетание признаков предполагает отдельную генетическую, серологическую и клиническую сущность» . Ревматология . 46 (6): 989–93. doi : 10.1093/ревматология/kem021 . ПМИД 17384178 .
- ^ Страница 255 в: Элизабет Д. Агабеги; Агабеги, Стивен С. (2008). Шаг вперед к медицине (серия «Шаг вперед») . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-7153-5 .
- ^ Энц П., Блаумайзер Б., Бетц Р.К. и др. (2006). «Исследование локуса HLA-DRB1 при очаговой алопеции». Европейский журнал дерматологии . 16 (4): 363–7. ПМИД 16935791 .
- ^ Ларони А., Калабрезе М., Перини П., Альбергони М., Ранзато Ф., Тиберио М., Баттистин Л., Галло П. (2006). «Рассеянный склероз и аутоиммунные заболевания: эпидемиология и ассоциация HLA-DR в северо-восточной Италии». Дж. Нейрол . 253 (5): 636–9. дои : 10.1007/s00415-006-0084-4 . ПМИД 16502215 . S2CID 35854155 .
- ^ Jump up to: а б Анджелини Дж., Мороцци Дж., Дельфино Л., Пера С., Фалько М., Марколонго Р., Джаннелли С., Ратти Г., Риччи С., Фанетти Г. (1992). «Анализ аллелей HLA DP, DQ и DR у взрослых итальянских пациентов с ревматоидным артритом». Хум Иммунол . 34 (2): 135–41. дои : 10.1016/0198-8859(92)90039-П . ПМИД 1429034 .
- ^ Jump up to: а б Фернандес-Винья М., Рамирес Л., Раскин П., Стастный П. (1993). «Гены инсулинозависимого сахарного диабета (ИЗСД) в главном комплексе гистосовместимости (MHC) афроамериканцев». Тканевые антигены . 41 (2): 57–64. дои : 10.1111/j.1399-0039.1993.tb01980.x . ПМИД 8475491 .
- ^ Jump up to: а б с Ундлиен Д., Фриде Т., Раммензее Х., Йонер Г., Даль-Йоргенсен К., Совик О., Аксельсен Х., Кнутсен И., Реннинген К., Торсби Э. (1997). «Генетическая предрасположенность, кодируемая HLA, при ИЗСД: подтипы DR4 могут быть связаны с разной степенью защиты». Диабет . 46 (1): 143–9. дои : 10.2337/диабет.46.1.143 . ПМИД 8971095 .
- ^ Гросс Д., Форстхубер Т., Тари-Леманн М., Этлинг С., Ито К., Надь З., Филд Дж., Стир А., Хубер Б. (1998). «Идентификация LFA-1 как аутоантигена-кандидата при резистентном к лечению артрите Лайма». Наука . 281 (5377): 703–6. Бибкод : 1998Sci...281..703G . дои : 10.1126/science.281.5377.703 . ПМИД 9685265 .
- ^ Бурк СК, Ли Бенедикт А, Райфф Г, Нату С, Дарли Р, Берн Дж, Эчеваррия К (2021). «Влияние генотипа HLA на тяжесть инфекции COVID-19» . ХЛА . 98 (1): 14–22. дои : 10.1111/tan.14284 . ПМЦ 8251294 . ПМИД 33896121 .
- ^ Мацнер Ю., Эрлих Х., Браутбар С., Санилевич А., Ландау М., Бреннер С., Фридман А. (1995). «Идентичные аллели HLA класса II предрасполагают к развитию лекарственной и идиопатической пузырчатки обыкновенной» . Акта Дерм Венереол . 75 (1): 12–4. дои : 10.2340/00015555751214 . ПМИД 7747528 .
- ^ Саенс-Кантеле А.М., Фернандес-Местре М., Монтаньани С., Калеботта А., Бальбас О., Лайрис З. (2007). «Гаплотипы HLA-DRB1 * 0402 без DQB1 * 0302 у венесуэльских пациентов с обыкновенной пузырчаткой». Тканевые антигены . 69 (4): 318–325. дои : 10.1111/j.1399-0039.2007.00826.x . ПМИД 17389015 .
- ^ Ли Э, Лендас К, Чоу С, Пирани Ю, Гордон Д, Дионисио Р, Нгуен Д, Спизуоко А, Фотино М, Чжан Ю, Синха А (2006). «Аллели HLA класса II, имеющие отношение к заболеванию, выделенные с помощью генотипического, гаплотипического и последовательностного анализа у североамериканских европеоидов с пузырчаткой обыкновенной». Хум Иммунол . 67 (1–2): 125–39. дои : 10.1016/j.humimm.2005.09.003 . ПМИД 16698434 .
- ^ Галеацци М, Себастьяни Дж, Тинкани А, Пиетт Дж, Аллегри Ф, Мороцци Дж, Беллисаи Ф, Скорца Р, Феррара Дж, Каркасси С, Фонт Дж, Пассиу Дж, Смолен Дж, Папастериадес К, Уссио Ф, Небро А, Рамон Гарридо Э., Джедрика-Горал А., Марколонго Р. (2000). «Ассоциации аллелей HLA класса II антител к кардиолипину». Волчанка . 9 (1): 47–55. дои : 10.1177/096120330000900109 . ПМИД 10715100 . S2CID 208624924 .
- ^ Кайбе М., Такакува К., Муракава Х., Исии К., Тамура М., Танака К. (2006). «Исследование человеческих лейкоцитарных антигенов у пациентов с синдромом поликистозных яичников в японской популяции - возможная чувствительность HLA-A11 и -DRB1 * 0403 к популяции пациентов с синдромом поликистозных яичников». Ам Дж Репрод Иммунол . 55 (4): 301–6. дои : 10.1111/j.1600-0897.2006.00369.x . ПМИД 16533342 . S2CID 34179090 .
- ^ Галеацци М, Себастьяни Дж, Тинкани А, Пиетт Дж, Аллегри Ф, Мороцци Дж, Беллисаи Ф, Скорца Р, Феррара Дж, Каркасси С, Фонт Дж, Пассиу Дж, Смолен Дж, Папастериадес К, Уссио Ф, Небро А, Рамон Гарридо Э., Джедрика-Горал А., Марколонго Р. (2000). «Ассоциации аллелей HLA класса II антикардиолипина и антител к бета2GPI в большой серии европейских пациентов с системной красной волчанкой». Волчанка . 9 (1): 47–55. дои : 10.1177/096120330000900109 . ПМИД 10715100 . S2CID 208624924 .
- ^ Оже И, Себбаг М, Винсент С, Баландро Н, Гис С, Ногейра Л, Свенссон Б, Кантагрел А, Серр Г, Рудье Дж (2005). «Влияние генов HLA-DR на выработку специфичных для ревматоидного артрита аутоантител к цитруллинированному фибриногену». Ревмирующий артрит . 52 (11): 3424–32. дои : 10.1002/арт.21391 . ПМИД 16255019 .
- ^ Васкес-Гарсиа М, Алаес С, Оливо А, Дебас Х, Перес-Луке Е, Бургете А, Кано С, де ла Роса Г, Баутиста Н, Эрнандес А, Бандера Х, Торрес Л, Кершенобич Д, Альварес Ф, Городецкий С (1998). «Последовательности MHC класса II восприимчивости и защиты у мексиканцев с аутоиммунным гепатитом». Дж Гепатол . 28 (6): 985–90. дои : 10.1016/S0168-8278(98)80347-4 . ПМИД 9672174 .
- ^ Аль-Свайлем Р., Аль-Райес Х., Собки С., Арфин М., Тарик М. (2006). «Ассоциация HLA-DRB1 у пациентов с ревматоидным артритом в Саудовской Аравии». Ревматол Int . 26 (11): 1019–24. дои : 10.1007/s00296-006-0119-2 . ПМИД 16673133 . S2CID 21900892 .
- ^ Ота М, Секи Т, Кийосава К, Фурута С, Хино К, Кондо Т, Фукусима Х, Цудзи К, Иноко Х (1992). «Возможная связь между основными аминокислотами положения 13 цепей DRB1 и аутоиммунным гепатитом». Иммуногенетика . 36 (1): 49–55. дои : 10.1007/BF00209292 . ПМИД 1350267 . S2CID 39851212 .
- ^ Уэки А., Исодзаки Ю., Кусака М. (2005). «Реакция аутоантител к каспазе-8 у пациентов с силикозом связана с аллелями HLA-DRB1, DQB1 и DPB1» . J Оккупай Здоровье . 47 (1): 61–7. дои : 10.1539/joh.47.61 . ПМИД 15703453 .
- ^ Гарсиа Боррас С., Диес С., Которруэло С. и др. (2006). «Полиморфизм HLA класса II DRB1 у аргентинцев, перенесших хроническую инфекцию Trypanosoma cruzi». Энн. Клин. Биохим . 43 (Часть 3): 214–6. дои : 10.1258/000456306776865205 . ПМИД 16704757 . S2CID 41178678 .
- ^ Порто Т., Коэльо И., Боавида Дж. и др. (2006). «Связь гаплотипа HLA DQ4-DR8 с папиллярным раком щитовидной железы». Клин. Эндокринол . 64 (2): 179–83. дои : 10.1111/j.1365-2265.2006.02445.x . ПМИД 16430717 . S2CID 22695710 .
- ^ Сингал Д., Грин Д., Рид Б., Гладман Д., Бьюкенен В. (1992). «Гены региона HLA-D и ревматоидный артрит (РА): важность генов DR и DQ в обеспечении восприимчивости к РА» . Энн Реум Дис . 51 (1): 23–8. дои : 10.1136/ard.51.1.23 . ПМЦ 1004612 . ПМИД 1371662 .
- ^ Хасимото К., Маруяма Х., Нисияма М., Асаба К., Икеда Ю., Такао Т., Ивасаки Ю., Кумон Ю., Суэхиро Т., Танимото Н., Мизобути М., Накамура Т. (2005). «Аллели чувствительности и гаплотипы человеческого лейкоцитарного антигена DRB1, DQA1 и DQB1 при аутоиммунном полигландулярном синдроме III типа у японской популяции». Горм Рез . 64 (5): 253–60. дои : 10.1159/000089293 . ПМИД 16254435 . S2CID 43559284 .
- ^ Ёсидзава К., Ота М., Кацуяма Ю., Ичидзё Т., Мацумото А., Танака Э., Кийосава К. (2005). «Генетический анализ региона HLA японских пациентов с аутоиммунным гепатитом 1 типа» . Дж Гепатол . 42 (4): 578–84. дои : 10.1016/j.jhep.2004.12.019 . HDL : 10091/219 . ПМИД 15763345 .
- ^ Кава С., Ота М., Ёсидзава К., Хориучи А., Хамано Х., Оти Ю., Накаяма К., Токутаке Ю., Кацуяма Ю., Сайто С., Хасебе О., Кийосава К. (2002). «Гаплотип HLA DRB10405-DQB10401 связан с аутоиммунным панкреатитом у японской популяции» . Гастроэнтерология . 122 (5): 1264–9. дои : 10.1053/gast.2002.33022 . ПМИД 11984513 .
- ^ Пак Ю, Тейт Б, Кавасаки Э, Роули М, Маккей I (2004). «Более тесная связь гуморальной аутореактивности IA-2 с HLA DR3/4, чем DQB1*0201/*0302, у корейских пациентов с СД1». Энн, Нью-Йоркская академия наук . 1037 (1): 104–9. Бибкод : 2004NYASA1037..104P . дои : 10.1196/анналы.1337.015 . ПМИД 15699500 . S2CID 38178367 .
- ^ Герман Р., Турпейнен Х., Лайне А., Вейола Р., Книп М., Симелл О., Сипиля И., Акерблом Х., Илонен Дж. (2003). «Генетические детерминанты детского диабета 1 типа, кодируемые HLA DR-DQ, в Финляндии: анализ 622 нуклеарных семей». Тканевые антигены . 62 (2): 162–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00071.x . ПМИД 12889996 .
- ^ Томсон Г., Вальдес А.М., Нобл Дж.А. и др. (2007). «Относительное предрасполагающее влияние гаплотипов и генотипов HLA класса II DRB1-DQB1 на диабет 1 типа: метаанализ» . Тканевые антигены . 70 (2): 110–27. дои : 10.1111/j.1399-0039.2007.00867.x . ПМИД 17610416 .
- ^ Мэтти Д.Л., Томсон В., Оллиер В.Е. и др. (2007). «Ассоциация общих эпитопных генотипов DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения в ходе исследования раннего ревматоидного артрита». Ревмирующий артрит . 56 (5): 1408–16. дои : 10.1002/арт.22527 . ПМИД 17469097 .
- ^ Горман Дж.Д., Дэвид-Води Э., Пай М., Лам Р.Ф., Крисвелл Л.А. (2004). «Особые генотипы общего эпитопа HLA-DRB1 тесно связаны с ревматоидным васкулитом». Ревмирующий артрит . 50 (11): 3476–84. дои : 10.1002/арт.20588 . ПМИД 15529352 .