HLA-DR53
| ||
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR53
| ||
| Гаплотипы | DRA*01:DRB4*0101 DRA*01:DRB4*0102 DRA*01:DRB4*0103 DRA*01:DRB4*0104 | |
| Структура (см. HLA-DR ) | ||
| Идентификаторы | альфа *0101
| |
| Символ(ы) | HLA-DRA [ постоянная мертвая ссылка ] | |
| ЭБИ-HLA | НЕСЁТЬ*0101 | |
| Идентификаторы | бета 4 *0101 *0102 *0103 *0104
| |
| Символ(ы) | HLA-DRB4 [ постоянная мертвая ссылка ] | |
| ЭБИ-HLA | ДРБ4*0101 | |
| ЭБИ-HLA | ДРБ4*0102 | |
| ЭБИ-HLA | ДРБ4*0103 | |
| ЭБИ-HLA | ДРБ4*0104 | |
| Общие данные | ||
| Локус | хр.6 6п21.31 | |
HLA-DR53 представляет собой серотип HLA-DR , который распознает генные продукты локуса HLA-DRB4. В этом локусе имеется 13 аллелей, кодирующих 7 белков.
DRB3, DRB4 и DRB5 являются второстепенными локусами, кодирующими бета-DR DR, и было признано, что они прошли четкую эволюцию. [ 1 ] а наличие локуса DRB4 связано с серопозитивностью HLA-DR7 . Локус DRB4*, по-видимому, был дублирован от предка общего локуса DRB1-DRB4 около 5 миллионов лет назад. [ 2 ]
Локус DRB4 проявляется только в небольшой подгруппе гаплотипов DQ, и у большинства людей DRB4 отсутствует. Кроме того, уровень нормальной экспрессии в 8 раз ниже, чем у DRB1 в клетках, которые могут экспрессировать и то, и другое. [ 3 ] и снижается из-за как транскрипционной, так и посттранскрипционной регуляции. [ 4 ]
Аллели
[ редактировать ]| ДРБ4* | ДР53 | ? | Образец |
| аллель | % | % | размер (Н) |
| 0101 | 95 | 38 | |
| 0103 | 89 | 49 |
Реактивные аллели DR53: DRB4*0101, *0103
Неизвестная реактивность: *0102, от *0104 до *0107.
Нулевые аллели : *0101102N, *01030102N, *0201N, *0301N.
Сопутствующие заболевания
[ редактировать ]DRB4*01 положительно связан с мультиформной эритемой , [ 6 ] болезнь Крона , [ 7 ] миастения гравис , [ 8 ] ревматоидный артрит [ 9 ] тиреоидит Хашимото , [ 10 ] витилиго , [ 11 ] первичный билиарный цирроз печени , [ 12 ] агранулоцитоз, вызванный клозапином , [ 13 ] болезнь Фогта-Коянаги-Харады , [ 14 ]
Связь HLA-DRB1
[ редактировать ]Серотипы HLA-DR53 (HLA-DRB4) связаны со следующими группами аллелей серотипов HLADR (HLA-DRB1):
HLA-DR4 - DRB1*04
HLA-DR7 - DRB1*07
HLA-DR9 - DRB1*09
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Горски Дж., Роллини П., Мах Б. (1987). «Структурное сравнение генов двух супертипических групп HLA-DR: локусы, кодирующие DRw52 и DRw53, не являются истинно аллельными». Иммуногенетика . 25 (6): 397–402. дои : 10.1007/BF00396106 . ПМИД 3596674 . S2CID 25853147 .
- ^ Гилленстен У., Сундвалл М., Эскурра И., Эрлих Х.А. (1991). «Генетическое разнообразие локусов DRB класса II MHC приматов» . Дж. Иммунол . 146 (12): 4368–76. дои : 10.4049/jimmunol.146.12.4368 . ПМИД 2040804 .
- ^ Стунц Л.Л., Карр Р.В., Андерсон Р.А. (1989). «Гены HLA-DRB1 и -DRB4 по-разному регулируются на уровне транскрипции» . Дж. Иммунол . 143 (9): 3081–6. дои : 10.4049/jimmunol.143.9.3081 . ПМИД 2809218 .
- ^ Лин М.П., Горски Дж. (1996). «Дифференциальная экспрессия изоморфных бета-генов HLA-DR не является единственной функцией транскрипции». Хм. Иммунол . 50 (2): 111–20. дои : 10.1016/0198-8859(96)00154-1 . ПМИД 8891734 .
- ^ получено из IMGT/HLA
- ^ Лепаж В., Дуэ С., Малле С. и др. (1988). «Мультиформная эритема связана с HLA-Aw33 и DRw53». Тканевые антигены . 32 (3): 170–5. дои : 10.1111/j.1399-0039.1988.tb01654.x . ПМИД 3217933 .
- ^ Кобаяши К., Ато М., Ягита А. и др. (1990). «Болезнь Крона у японцев связана с HLA-DRw53». Эксп. Клин. Иммуногенет . 7 (2): 101–8. ПМИД 2322470 .
- ^ Морита К., Мориучи Дж., Иноко Х., Цудзи К., Аримори С. (1991). «Антигены HLA класса II и полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК при миастении в Японии». Энн. Нейрол . 29 (2): 168–74. дои : 10.1002/ana.410290209 . ПМИД 1672809 . S2CID 45699820 .
- ^ Морлинг Н., Андерсен В., Фуггер Л. и др. (1991). «Иммуногенетика ревматоидного артрита и первичного синдрома Шегрена: полиморфизм ДНК генов HLA класса II». Дис. Маркеры . 9 (5): 289–96. ПМИД 1686751 .
- ^ Тераучи М., Янагава Т., Исикава Н., Ито К., Фукадзава Т., Маруяма Х., Сарута Т. (2003). «Взаимодействие генов HLA-DRB4 и CTLA-4 влияет на функцию щитовидной железы при тиреоидите Хашимото у японской популяции». Джей Эндокринол Инвест . 26 (12): 1208–12. дои : 10.1007/bf03349159 . ПМИД 15055474 . S2CID 2344535 .
- ^ Замани М., Спепен М., Сгар С., Хуанг С., Вестерхоф В., Ньювебур-Кроботова Л., Кассиман Дж. (2001). «Связь и ассоциация генов HLA класса II с витилиго у голландской популяции». Бр Дж Дерматол . 145 (1): 90–4. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04288.x . ПМИД 11453913 . S2CID 25942367 .
- ^ Симода С., Накамура М., Исибаши Х., Хаяшида К., Нихо Ю. (1995). «HLA DRB4 0101-ограниченный иммунодоминантный Т-клеточный аутоэпитоп комплекса пируватдегидрогеназы при первичном билиарном циррозе: свидетельства молекулярной мимикрии при аутоиммунных заболеваниях человека» . Джей Эксп Мед . 181 (5): 1835–45. дои : 10.1084/jem.181.5.1835 . ПМК 2191998 . ПМИД 7536796 .
- ^ Корсо Д., Юнис Дж., Салазар М., Либерман Дж., Ховард А., Авде З., Альпер С., Юнис Э. (1995). «Область главного комплекса гистосовместимости, отмеченная вариантами HSP70-1 и HSP70-2, связана с агранулоцитозом, индуцированным клозапином, в двух разных этнических группах» . Кровь . 86 (10): 3835–40. doi : 10.1182/blood.V86.10.3835.bloodjournal86103835 . ПМИД 7579351 .
- ^ Кобаяши Х., Кокубо Т., Такахаси М., Сато К., Мийокава Н., Кимура С., Киноути Р., Катагири М. (1998). «Эпитоп тирозиназы, распознаваемый HLA-DR-рестриктированной линией Т-клеток пациента с болезнью Фогта-Коянаги-Харады». Иммуногенетика . 47 (5): 398–403. дои : 10.1007/s002510050375 . ПМИД 9510558 . S2CID 1592923 .