HLA-DR1
| ||
| Карман связывания DR1 с лигандом PDB : 2G9H [ 1 ] | ||
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR1
| ||
| Группы гаплотипов | DRA*01:DRB1*01:01 DRA*01:DRB1*01:02 DRA*01:DRB1*01:03 | |
| Структура (см. HLA-DR ) | ||
| Идентификаторы | альфа *01:01
| |
| Символ(ы) | HLA-DRA [ постоянная мертвая ссылка ] | |
| ЭБИ-HLA | НЕСТИ *01:01 | |
| Идентификаторы | бета 1 *01:01 , *01:02 , *01:03 . . .
| |
| Символ(ы) | HLA-DRB1 [ постоянная мертвая ссылка ] | |
| Общие данные | ||
| Локус | хр.6 6п21.31 | |
HLA-DR1 (DR1) представляет собой HLA - DR серотип , который распознает продукты гена DRB1*01. Было замечено, что это распространено среди долгожителей . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
Серология
[ редактировать ]| ДРБ1* | ДР1 | ДР103 | Образец | |
| аллель | % | % | % | размер (Н) |
| *01:01 | 97% | 6317 | ||
| *01:02 | 95% | 2035 | ||
| *01:03 | 56% | 12% | 1186 | |
| *01:05 | >50% | 2 |
Серология наиболее распространенных аллелей DR1 превосходна. Серология аллелей *01:04 , *01:06 , *01:09 , *01:10 , *0112 , *0115 и *0116 неизвестна.
Ассоциации заболеваний
[ редактировать ]По серотипу
[ редактировать ]DR1 связан с серонегативным [ 6 ] - ревматоидный артрит , [ 7 ] [ 8 ] пеницилламин -индуцированная миастения , [ 9 ] и шизофрения . [ 10 ] DR1 увеличивается у пациентов с системной склеродермией и артритом. [ 11 ] и при язвенном колите у пациентов с суставными проявлениями. [ 12 ]
По аллелю
[ редактировать ]DRB1*01:01 связан с ревматоидным артритом, [ 13 ] при анти-Jk(a)-опосредованных гемолитических трансфузионных реакциях, [ 14 ] листовидная пузырчатка , [ 15 ] HTLV-1-ассоциированная миелопатия/тропический спастический парапарез и [ 16 ] плоский лишай . [ 17 ] При артрите при болезни Лайма *01:01, по-видимому, играет роль в презентация триггерных микробных антигенов. [ 18 ]
DRB1*01:02 связан с ревматоидным артритом, [ 13 ] при анти-Jk(a)-опосредованных гемолитических трансфузионных реакциях, [ 14 ] псориаз обыкновенный , [ 19 ] и рецидивирующий респираторный папилломатоз [ 20 ]
DRB1*01:03 связан с болезнью Крона толстой кишки. [ 21 ] и язвенный колит . [ 22 ] [ 23 ]
По генотипу
[ редактировать ]DRB1*01:01/*0404 и *01:01/*0401 повышают риск смертности при ревматоидном артрите, при ишемической болезни сердца и курении. [ 24 ] эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом. [ 25 ]
По гаплотипу
[ редактировать ]DRB1*01:02:DQB1*05:01 связан с вульгарным псориазом. [ 19 ] увеита , синдром тубулоинтерстициального нефрита и [ 26 ] но относительно защищает от юношеского диабета. [ 27 ]
DR1-DQ5 связан с синдромом тубулоинтерстициального нефрита и увеита . [ 26 ]
| Сорт | Болезнь | Связанный ДР | 2 | 3 | 4 |
|---|---|---|---|---|---|
| очаговая алопеция | ДР5 | ||||
| анемия | пагубный | ДР15 | |||
| антифосфолипидный синдром , первичный | ДР5 | ДР12 | |||
| аневризма | коронарная артерия | ДР16 | |||
| артериит | Такаясу | ДР16 | |||
| артрит , ревматоидный | несовершеннолетний | ДР4 | ДР5 | ДР14 | ДР15 |
| малосуставной, юв. | ДР8 | ||||
| болезнь Стилла | ДР12 | ||||
| ирит с юв. артрит | ДР12 | ||||
| серопозитивный | ДР1 | ДР4 | ДР10 | ||
| с системным склерозом | ДР1 | ||||
| болезнь Лайма, вызванная | ДР4 | ||||
| непереносимость тиопронина | ДР5 | ДР11 | ДР12 | ||
| кардиомиопатия | гипертрофический | ДР4 | ДР17 | ||
| Т. cruzi индуцировал | ДР4 | ДР7 | ДР15 | ||
| воспаление | Крона | ДР1 | |||
| язвенный | ДР1 | ||||
| диабет | несовершеннолетний ( тип 1 ) | ДР3 | ДР4 | ДР17 | ДР18 |
| жирная печень ( тип 2 ) | ДР8 | ||||
| энцефаломиелит | индуцированный вакциной против бешенства | ДР17 | |||
| энцефалопатия | острый некротизирующий | ДР52 | |||
| эпилепсия | детство | ДР5 | |||
| инфантильный/спазм | ДР17 | ||||
| сердечное заболевание | ревматический | ДР16 | |||
| гепатит | аутоиммунный | ДР2 | ДР4 | ДР17 | |
| первичный билиарный цирроз печени | ДР2 | ДР8 | |||
| хронический тип С | ДР11 | ||||
| красный плоский лишай | ДР1 | ДР10 | |||
| волчанка , | системный | ДР3 | ДР4 | ДР52 | |
| гидралазин-индуцированный | ДР4 | ||||
| при синдроме Шегрена | ДР15 | ||||
| лимфаденопатия | обобщенный | ДР5 | |||
| лимфома , | грибовидный микоз | ДР5 | |||
| мелиоидоз | ДР16 | ||||
| миастения | Гравис | ДР3 | ДР6 | ДР13 | ДР14 |
| вызванный пеницилламином | ДР1 | ||||
| миозит | воспалительное тельце включения | ДР17 | ДР18 | ДР52 | |
| нарколепсия | ДР2 | ДР12 | |||
| нефрит , | тубулоинтерстициальный | ДР1 | |||
| нефропатия | IgA-опосредованный | ДР4 | |||
| синдром полигландулярной недостаточности | ДР5 | ||||
| пузырчатка | листовидный | ДР1 | |||
| обыкновенный | ДР4 | ||||
| псориаз | обыкновенный | ДР1 | ДР7 | ||
| папилломатоз, | дыхательный | ДР1 | |||
| саркоидоз | нехронический | ДР17 | ДР52 | ||
| склероз , | несколько | ДР2 | ДР15 | ДР53 | |
| «начало приступа» многократное | ДР3 | ||||
| системный | ДР4 | ДР11 | ДР16 | ДР52 | |
| вульвальный лишай | ДР12 | ||||
| шизофрения | ДР1 | ||||
| восприимчивость | проказа | ДР2 | |||
| туберкулез | ДР2 | ||||
| аллергия на амброзию Ra6 | ДР5 | ||||
| астма, чувствительность к клещам | ДР11 | ||||
| 2-я инфекция, СПИД | ДР3 | ||||
| аспергиллез | ДР15 | ||||
| саркома Капоши | ДР5 | ||||
| рак щитовидной железы | ДР8 | ДР11 | |||
| рак яичников/цервикального канала | ДР10 | ДР11 | ДР15 | ||
| анафилаксия, вызванная виноградом | ДР11 | ||||
| Хламидии пневмонии | ДР52 | ||||
| тиреоидит | Хасимото | ДР3 | ДР5 | ||
| Грейвс | ДР3 | ДР17 | ДР52 | ||
| увеит | тубулоинтерстициальный | ДР1 | |||
| * ссылки приведены на связанных подстраницах | |||||
Ревматоидный артрит
[ редактировать ]DR1 связаны с ревматоидным артритом, и, хотя это и не самая сильная связь с самым высоким риском развития артрита с ранним началом, наблюдается среди индейцев, несущих DR4. [ нужны разъяснения ] Там частота гаплотипов DR4-DQ8 достигает крайних узловых уровней. Артрит был идентифицирован у останков доколумбовой эпохи из Италии, у больного человека был аллель DRB1*01:01. [ 28 ] DRB1*01:01 и большинство DR4 имеют общий «общий эпитоп». [ 29 ] [ 30 ] Согласно этой гипотезе, общие области бета-цепи, положения с 67 по 74, являются общими и могут быть неотъемлемой частью представления аутоиммунологических пептидов.
Генетическая связь
[ редактировать ]Гаплотипы DR1
| ||||
| Серотипы | НОСИТЬ | ДРБ1 | ||
|---|---|---|---|---|
| ДР1 | *01:01 | *01:01 | ||
| *01:01 | *01:02 | |||
| *01:01 | *01:03 | |||
| Серотипы | DQA1 | DQB1 | ДРБ1 | |
| ДР1-ДК5 (5.1, 1) | *01:01 | *05:01 | *01:01 | |
| *01:01 | *05:01 | *01:02 | ||
| *01:01 | *05:01 | *01:03 | ||
| Серотипы | HLA-А | HLA С | HLA Б | ДРБ1 |
| A3-Cw4-B35-DR1 | *03:01 | *04:01 | *35:01 | *01:01 |
| A11-Cw4-B35-DR1 | *11:01 | *04:01 | *35:01 | *01:03 |
| A33-Cw8-B14-DR1 | *33:01 | *08:02 | *14:02 | *01:02 |
HLA-DR1 генетически не связан с DR51, DR52 или DR53, но связан с HLA-DQ1 и DQ5 серотипами .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фернандес М.М., Гуан Р., Сваминатан К.П., Мальчиоди Э.Л., Мариуцца Р.А. (2006). «Кристаллическая структура стафилококкового энтеротоксина I (SEI) в комплексе с молекулой главного комплекса гистосовместимости человека класса II» . Ж. Биол. Хим . 281 (35): 25356–25364. дои : 10.1074/jbc.M603969200 . ПМК 2730046 . ПМИД 16829512 .
- ^ «Генетика исключительного человеческого долголетия» .
- ^ Уиллкокс, Би Джей; Уиллкокс, округ Колумбия; Он, К.; Керб, Джей Ди; Сузуки, М. (2006). «Братья и сестры долгожителей Окинавы имеют общие преимущества в плане смертности на протяжении всей жизни» . Журналы геронтологии, серия A: Биологические и медицинские науки . 61 (4): 345–354. дои : 10.1093/герона/61.4.345 . ПМИД 16611700 .
- ^ Гароян, Жорж (1990). Сто четырнадцать лет жизни, или Долгая история Жанны Кальман, старейшей из Франции . Марсель: Университет Экс-Марсель II. стр. 22–42.
- ^ получено из IMGT/HLA
- ^ Барден Т., Легран Л., Наво Б., Марчелли-Барж А., Дебейр Н., Латроп Г., Пуарье Дж., Шмид М., Рикеверт А., Дрилл А. (1985). «HLA-антигены и серонегативный ревматоидный артрит» . Энн Реум Дис . 44 (1): 50–53. дои : 10.1136/ard.44.1.50 . ПМЦ 1001567 . ПМИД 3855618 .
- ^ Шифф Б., Мизрахи Ю., Оргад С., Ярон М., Газит Э. (1982). «Ассоциация HLA-Aw31 и HLA-DR1 с ревматоидным артритом у взрослых» . Энн Реум Дис . 41 (4): 403–404. дои : 10.1136/ard.41.4.403 . ПМЦ 1000958 . ПМИД 6981387 .
- ^ «Антигены HLA-DR при ревматоидном артрите. Швейцарское совместное исследование; заключительный отчет. Швейцарская федеральная комиссия по ревматическим заболеваниям, Подкомиссия по исследованиям». Ревматол Int . 6 (2): 89–92. 1986. doi : 10.1007/bf00541511 . ПМИД 3489975 . S2CID 189901283 .
- ^ Деламер Дж., Джобсон С., Макинтош Л., Уэллс Л., Уолтон К. (1983). «Пеницилламиноиндуцированная миастения при ревматоидном артрите: ее клинические и генетические особенности» . Энн Реум Дис . 42 (5): 500–504. дои : 10.1136/ard.42.5.500 . ПМЦ 1001283 . ПМИД 6605118 .
- ^ Нарита К, Сасаки Т, Акахо Р, Окадзаки Ю, Кусуми И, Като Т, Хашимото О, Фукуда Р, Кояма Т, Мацуо К, Окабе Ю, Нанко С, Ходжо Х, Токунага К (2000). «Человеческий лейкоцитарный антиген и сезон рождения у японских больных шизофренией». Am J Психиатрия . 157 (7): 1173–1175. дои : 10.1176/appi.ajp.157.7.1173 . ПМИД 10873932 .
- ^ Сюч Г., Секанеч З., Зилахи Э. и др. (2007). «Синдром перекрытия системного склероза и ревматоидного артрита: уникальное сочетание признаков предполагает отдельную генетическую, серологическую и клиническую сущность» . Ревматология . 46 (6): 989–993. doi : 10.1093/ревматология/kem021 . ПМИД 17384178 .
- ^ Нуньес С., Александру Д.М., Мендоса Х.Л. и др. (2006). «Генетические маркеры, связанные с ревматоидным артритом, также тесно связаны с суставными проявлениями у пациентов с язвенным колитом». Хм. Иммунол . 67 (4–5): 324–330. дои : 10.1016/j.humimm.2006.02.035 . ПМИД 16720213 .
- ^ Jump up to: а б Капитани А., Зилахи Э., Санто С. и др. (2005). «Ассоциация ревматоидного артрита с HLA-DR1 и HLA-DR4 в Венгрии». Энн. Н-Й акад. Наука . 1051 (1): 263–270. Бибкод : 2005NYASA1051..263K . дои : 10.1196/анналы.1361.067 . ПМИД 16126967 . S2CID 6515443 .
- ^ Jump up to: а б Ревирон Д., Деттори И., Феррера В. и др. (2005). «Аллели HLA-DRB1 и иммунизация Jk(a)» . Переливание . 45 (6): 956–959. дои : 10.1111/j.1537-2995.2005.04366.x . ПМИД 15934994 . S2CID 20473677 .
- ^ дель Мар Саес-де-Окарис М., Вега-Мемихе М., Суньига Х., Сальгадо Н., Руис Х., Бальбуэна А., Домингес-Сото Л., Гранадос Х. (2005). «HLA-DRB1*0101 связан с листовидной пузырчаткой у мексиканцев». Инт Дж Дерматол . 44 (4): 350. doi : 10.1111/j.1365-4632.2005.02038.x . ПМИД 15811100 . S2CID 21880556 .
- ^ Сабури А, Сайто М, Усуку К, Баджестан С, Махмуди М, Форугипур М, Сабури З, Аббаспур З, Гохарджу М, Хаями Е, Хасани А, Идзумо С, Аримура К, Фарид Р, Осаме М (2005). «Различия в вирусных и генетических факторах риска развития миелопатии / тропического спастического парапареза, связанной с Т-клеточным лимфотропным вирусом человека типа 1 (HTLV-1), между иранскими и японскими людьми, инфицированными HTLV-1» . Джей Ген Вирол . 86 (Часть 3): 773–781. дои : 10.1099/vir.0.80509-0 . ПМИД 15722539 .
- ^ Луис-Монтойя П., Ямамото-Фурушо Дж.К., Вега-Мемие Э. и др. (2007). «HLA-DRB1*0101 связан с генетической предрасположенностью к развитию красного плоского лишая у мексиканской популяции метисов». Архив дерматологических исследований . 299 (8): 405–407. дои : 10.1007/s00403-007-0769-2 . ПМИД 17665209 . S2CID 5986703 .
- ^ Стир А.С., Клитц В., Друэн Э.Э. и др. (2006). «Рефрактерный к антибиотикам артрит Лайма связан с молекулами HLA-DR, которые связывают пептид Borrelia burgdorferi» . Дж. Эксп. Мед . 203 (4): 961–971. дои : 10.1084/jem.20052471 . ПМК 3212725 . ПМИД 16585267 .
- ^ Jump up to: а б Кардосо С., Утида-Танака А., Магальяйнс Р., Магна Л., Кремер М. (2005). «Связь между псориазом обыкновенным и генами MHC-DRB, -DQB как вклад в диагностику заболеваний». Eur J Дерматол . 15 (3): 159–63. ПМИД 15908298 .
- ^ Бонагура В., Вамбутас А., ДеВоти Дж., Розенталь Д., Стейнберг Б., Абрамсон А., Шиковиц М., Гьертсон Д., Рид Э. (2004). «Аллели HLA, ответы IFN-гамма на ВПЧ-11 E6 и тяжесть заболевания у пациентов с рецидивирующим респираторным папилломатозом». Хум Иммунол . 65 (8): 773–782. дои : 10.1016/j.humimm.2004.05.014 . ПМИД 15336778 .
- ^ Фернандес Л., Мендоса Х., Мартинес А., Урселай Э., Фернандес-Аркеро М., Гарсия-Паредес Х., Пенья А., Диас-Рубио М., де ла Конча Э. (2004). «IBD1 и IBD3 определяют локализацию болезни Крона среди населения Испании» . Воспалительный дисфункция кишечника . 10 (6): 715–722. дои : 10.1097/00054725-200411000-00004 . ПМИД 15626888 . S2CID 23790673 .
- ^ Пузановска Б, Прокопович Д, Зярко С, Радзивон П, Лапински Т (2003). «Заболеваемость HLA DRB1 * 0103 у пациентов с язвенным колитом на северо-востоке Польши». Гепатогастроэнтерология . 50 (53): 1436–8. ПМИД 14571756 .
- ^ Руссомустакаки М., Сатсанги Дж., Уэлш К., Луис Э., Фэннинг Дж., Тарган С., Ландерс К., Джуэлл Д. (1997). «Генетические маркеры могут предсказывать течение заболевания у пациентов с язвенным колитом» . Гастроэнтерология . 112 (6): 1845–1853. дои : 10.1053/gast.1997.v112.pm9178675 . ПМИД 9178675 .
- ^ Мэтти Д.Л., Томсон В., Оллиер В.Е. и др. (2007). «Ассоциация общих эпитопных генотипов DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения в ходе исследования раннего ревматоидного артрита». Ревмирующий артрит . 56 (5): 1408–1416. дои : 10.1002/арт.22527 . ПМИД 17469097 .
- ^ Горман Дж.Д., Дэвид-Води Э., Пай М., Лам Р.Ф., Крисвелл Л.А. (2004). «Особые генотипы общего эпитопа HLA-DRB1 тесно связаны с ревматоидным васкулитом». Ревмирующий артрит . 50 (11): 3476–3484. дои : 10.1002/арт.20588 . ПМИД 15529352 .
- ^ Jump up to: а б Левинсон Р., Парк М., Риккерс С., Рид Э., Смит Дж., Мартин Т., Розенбаум Дж., Фостер С., Шерман М., Холланд Г. (2003). «Сильная связь между специфическими аллелями HLA-DQ и HLA-DR и синдромом тубулоинтерстициального нефрита и увеита». Invest Ophthalmol Vis Sci . 44 (2): 653–657. дои : 10.1167/iovs.02-0376 . ПМИД 12556395 .
- ^ Томсон Г., Вальдес А.М., Нобл Дж.А. и др. (2007). «Относительное предрасполагающее влияние гаплотипов и генотипов HLA класса II DRB1-DQB1 на диабет 1 типа: метаанализ» . Тканевые антигены . 70 (2): 110–127. дои : 10.1111/j.1399-0039.2007.00867.x . ПМИД 17610416 .
- ^ Фонтеккио Дж., Фиорони М.А., Аззароне Р. и др. (2007). «Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту у останков древнего человека в Тоскане (Италия)» . Международный журнал иммунопатологии и фармакологии . 20 (1): 103–9. дои : 10.1177/039463200702000112 . ПМИД 17346433 . S2CID 2067413 .
- ^ Грегерсен П.К., Сильвер Дж., Винчестер Р.Дж. (1987). «Гипотеза общего эпитопа. Подход к пониманию молекулярной генетики предрасположенности к ревматоидному артриту» . Ревмирующий артрит . 30 (11): 1205–1213. дои : 10.1002/арт.1780301102 . ПМИД 2446635 .
- ^ Морель П.А., Эрлих Х.А., Фатман К.Г. (1988). «Новый взгляд на гипотезу общего эпитопа». Являюсь. Дж. Мед . 85 (6А): 20–22. дои : 10.1016/0002-9343(88)90375-0 . ПМИД 2462347 .