Синдром Вудхауса-Сакати
| Синдром Вудхауса-Сакати | |
|---|---|
 | |
| Синдром Вудхауса-Сакати имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Генетика |
| Частота | Менее 1 из 1 000 000 |
синдром Вудхауса-Сакати , [ 1 ] является редким аутосомно- рецессивным заболеванием [ 2 ] мультисистемное расстройство , которое вызывает пороки развития во всем организме и недостатки, влияющие на эндокринную систему . [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Синдром характеризуется прогрессирующим истончением волос в детстве, которое часто прогрессирует до алопеции , гипогонадизма (проявляющегося в период полового созревания), гипотиреоза , потери слуха , легкой умственной отсталости , сахарного диабета , прогрессирующих экстрапирамидных движений (дистонические спазмы, дистоническая поза, дизартрия, дисфагия). ). [ 4 ] электрокардиограммы . Сообщалось также об аномалиях [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]Считается, что мутации в гене C2orf37 человека , расположенном на хромосоме 2q22.3-q35 , являются причиной синдрома Вудхауса-Сакати. [ 1 ] [ 5 ] Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 2 является аутосомой), и чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Как и при большинстве других заболеваний NBIA , МРТ с Т2-последовательностью используется для обнаружения накопления железа в головном мозге. Анализ крови также можно использовать для выявления низкого уровня инсулиноподобного фактора роста 1 .
Диагностика синдрома Вудхауса-Сакати требует генетического тестирования гена DCAF17 , который сканирует два конкретных изменения гена. Тестирование начинается с анализа последовательности и, если изменений не обнаружено, продолжается анализом удаления и дублирования . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 241080
- ^ Jump up to: а б с Медика I, Сепчич Дж., Петерлин Б. (2007). «Синдром Вудхауса-Сакати: отчет о случае и обзор симптомов». Жене Коунс . 18 (2): 227–231. ПМИД 17710875 .
- ^ Вудхаус, штат Нью-Джерси, Сакати, Н.А. (1983). «Синдром гипогонадизма, алопеции, сахарного диабета, умственной отсталости, глухоты и нарушений ЭКГ» . Дж. Мед. Жене . 20 (3): 216–9. дои : 10.1136/jmg.20.3.216 . ПМК 1049050 . ПМИД 6876115 .
- ^ Болега, Саид А.; Абусраир, Али (1993). Синдром Вудхауса-Сакати . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 27489925 . Проверено 27 января 2023 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 612515
- ^ «Вудхаус-Сакати | НБИА» .