Jump to content

PCDH11X

PCDH11X
Идентификаторы
Псевдонимы PCDH11X , PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, протокадгерин 11, связанный с Х, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Внешние идентификаторы Опустить : 300246 ; МГИ : 2442849 ; Гомологен : 13194 ; Генные карты : PCDH11X ; OMA : PCDH11X — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001081385
НМ_001271809
НМ_001271810

RefSeq (белок)

н/д

Местоположение (UCSC) Chr X: 91,78 – 92,62 Мб Хр X: 119,2 – 119,82 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Протокадгерин 11, связанный с Х , также известный как PCDH11X , представляет собой белок , который у человека кодируется PCDH11X геном . [ 5 ] [ 6 ]

Этот ген принадлежит к семейству генов протокадгеринов , подсемейству суперсемейства кадгеринов . Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 7 повторов кадгерина, трансмембранного домена и цитоплазматического хвоста, который отличается от хвоста классических кадгеринов. Ген расположен в основном блоке гомологии X/Y, а его гомолог Y ( PCDH11Y ), несмотря на расхождение, приводящее к изменениям кодирующей области, является наиболее близким членом семейства кадгеринов. Считается, что этот белок играет фундаментальную роль в межклеточном распознавании, необходимом для сегментарного развития и функционирования центральной нервной системы . Нейрональное самоизбегание неразрывно связано с активностью протокадгерина . Он также играет роль в структурном прилипании клеток к клеткам. Транскрипты, возникающие в результате альтернативного сплайсинга, кодируют изоформы с вариабельными цитоплазматическими доменами. [ 5 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

В полногеномном ассоциативном исследовании ген PCDH11X был признан фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера . [ 7 ] но другие исследования на разных популяциях [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] не смог подтвердить первоначальную ассоциацию. Клиническое значение этого гена неясно, и ген может играть разные роли в разных популяционных контекстах.

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102290 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: протокадгерин PCDH11X 11, связанный с Х» .
  6. ^ Ёсида К., Сугано С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика . 62 (3): 540–3. дои : 10.1006/geno.1999.6042 . ПМИД   10644456 .
  7. ^ Карраскильо М.М., Зу Ф., Панкрац В.С., Уилкокс С.Л., Ма Л., Уокер Л.П., Юнкин С.Г., Юнкин К.С., Юнкин Л.Х., Бишельо Г.Д., Эртекин-Танер Н., Крук Дж.Е., Диксон Д.В., Петерсен Р.К., Графф-Рэдфорд Н.Р., Юнкин СГ (февраль 2009 г.). «Генетические вариации PCDH11X связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Нат. Жене . 41 (2): 192–8. дои : 10.1038/ng.305 . ПМЦ   2873177 . ПМИД   19136949 .
  8. ^ Лескаи Ф, Пираццини С, Д'Агостино Г, Санторо А, Гидони Р, Бенусси Л, Галимберти Д, Федерика Е, Маркеджиани Ф, Карделли М, Оливьери Ф, Накмиас Б, Сорби С, Баньоли С, Тальявини Ф, Альбани Д, Мартинелли Бонески Ф., Бинетти Дж., Форлони Дж., Квадри П., Скарпини Э., Франчески С. (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию SNP rs5984894 с геном PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис . 21 (2): 385–8. дои : 10.3233/JAD-2010-091516 . ПМИД   20555150 .
  9. ^ Бичем Г.В., Надж А.С., Гилберт-младший, Хейнс Дж.Л., Буксбаум Дж.Д., Перикак-Вэнс М.А. (декабрь 2010 г.). «Вариации PCDH11X не связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Психиатр. Жене . 20 (6): 321–4. дои : 10.1097/YPG.0b013e32833b635d . ПМЦ   2964434 . ПМИД   20523261 .
  10. ^ Ву ЦзК, Юй Дж.Т., Ван Н.Д., Ю.Н., Чжан Ц, Чэнь В., Чжан В., Чжу QX, Тан Л. (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической вариацией PCDH11X и болезнью Альцгеймера с поздним началом у ханьской популяции». Мозговой Рес . 1357 : 152–6. дои : 10.1016/j.brainres.2010.08.008 . ПМИД   20707987 . S2CID   12500978 .
  11. ^ Миар А, Альварес В, Корао А.И., Алонсо Б, Диас М, Менендес М, Мартинес С, Калатаюд М, Морис Г, Кото Э (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмом протокадгерина 11-X/Y (PCDH11X и PCDH11Y) и болезнью Альцгеймера с поздним началом» (PDF) . Исследования мозга . 1383 (1383): 252–6. дои : 10.1016/j.brainres.2011.01.054 . ПМИД   21276771 . S2CID   6154815 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 98189c272472585d13721d161c8175f8__1675016160
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/98/f8/98189c272472585d13721d161c8175f8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
PCDH11X - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)