PCDH11X

PCDH11X
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDH11X , PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, протокадгерин 11, связанный с Х, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Внешние идентификаторы	Опустить : 300246 ; МГИ : 2442849 ; Гомологен : 13194 ; Генные карты : PCDH11X ; OMA : PCDH11X — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	92,623,230 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	119,820,316 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; primary visual cortex; ; nucleus accumbens; ; Descending thoracic aorta; ; superior frontal gyrus; ; prefrontal cortex; ; ascending aorta; ; placenta;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; substantia nigra; ; anterior amygdaloid area; ; globus pallidus; ; lateral hypothalamus; ; piriform cortex; ; lateral septal nucleus; ; trigeminal ganglion; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; membrane;
Biological process	negative regulation of phosphatase activity; cell adhesion; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27328
	245578
	ENSG00000102290
	ENSMUSG00000034755
	Q9BZA7
	н/д
showНМ_001168360 ; НМ_001168361 ; НМ_001168362 ; НМ_001168363 ; НМ_014522 ;
	NM_032967; NM_032968; NM_032969
	НМ_001081385 ; НМ_001271809 ; НМ_001271810
showНП_001161832 ; НП_001161833 ; НП_001161834 ; НП_001161835 ; НП_116750 ;
	NP_116751
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протокадгерин 11, связанный с Х , также известный как PCDH11X , представляет собой белок , который у человека кодируется PCDH11X геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген принадлежит к семейству генов протокадгеринов , подсемейству суперсемейства кадгеринов . Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 7 повторов кадгерина, трансмембранного домена и цитоплазматического хвоста, который отличается от хвоста классических кадгеринов. Ген расположен в основном блоке гомологии X/Y, а его гомолог Y ( PCDH11Y ), несмотря на расхождение, приводящее к изменениям кодирующей области, является наиболее близким членом семейства кадгеринов. Считается, что этот белок играет фундаментальную роль в межклеточном распознавании, необходимом для сегментарного развития и функционирования центральной нервной системы . Нейрональное самоизбегание неразрывно связано с активностью протокадгерина . Он также играет роль в структурном прилипании клеток к клеткам. Транскрипты, возникающие в результате альтернативного сплайсинга, кодируют изоформы с вариабельными цитоплазматическими доменами. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

В полногеномном ассоциативном исследовании ген PCDH11X был признан фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера . ^{[ 7 ]} но другие исследования на разных популяциях ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} не смог подтвердить первоначальную ассоциацию. Клиническое значение этого гена неясно, и ген может играть разные роли в разных популяционных контекстах.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102290 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: протокадгерин PCDH11X 11, связанный с Х» .
^ Ёсида К., Сугано С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика . 62 (3): 540–3. дои : 10.1006/geno.1999.6042 . ПМИД 10644456 .
^ Карраскильо М.М., Зу Ф., Панкрац В.С., Уилкокс С.Л., Ма Л., Уокер Л.П., Юнкин С.Г., Юнкин К.С., Юнкин Л.Х., Бишельо Г.Д., Эртекин-Танер Н., Крук Дж.Е., Диксон Д.В., Петерсен Р.К., Графф-Рэдфорд Н.Р., Юнкин СГ (февраль 2009 г.). «Генетические вариации PCDH11X связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Нат. Жене . 41 (2): 192–8. дои : 10.1038/ng.305 . ПМЦ 2873177 . ПМИД 19136949 .
^ Лескаи Ф, Пираццини С, Д'Агостино Г, Санторо А, Гидони Р, Бенусси Л, Галимберти Д, Федерика Е, Маркеджиани Ф, Карделли М, Оливьери Ф, Накмиас Б, Сорби С, Баньоли С, Тальявини Ф, Альбани Д, Мартинелли Бонески Ф., Бинетти Дж., Форлони Дж., Квадри П., Скарпини Э., Франчески С. (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию SNP rs5984894 с геном PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис . 21 (2): 385–8. дои : 10.3233/JAD-2010-091516 . ПМИД 20555150 .
^ Бичем Г.В., Надж А.С., Гилберт-младший, Хейнс Дж.Л., Буксбаум Дж.Д., Перикак-Вэнс М.А. (декабрь 2010 г.). «Вариации PCDH11X не связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Психиатр. Жене . 20 (6): 321–4. дои : 10.1097/YPG.0b013e32833b635d . ПМЦ 2964434 . ПМИД 20523261 .
^ Ву ЦзК, Юй Дж.Т., Ван Н.Д., Ю.Н., Чжан Ц, Чэнь В., Чжан В., Чжу QX, Тан Л. (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической вариацией PCDH11X и болезнью Альцгеймера с поздним началом у ханьской популяции». Мозговой Рес . 1357 : 152–6. дои : 10.1016/j.brainres.2010.08.008 . ПМИД 20707987 . S2CID 12500978 .
^ Миар А, Альварес В, Корао А.И., Алонсо Б, Диас М, Менендес М, Мартинес С, Калатаюд М, Морис Г, Кото Э (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмом протокадгерина 11-X/Y (PCDH11X и PCDH11Y) и болезнью Альцгеймера с поздним началом» (PDF) . Исследования мозга . 1383 (1383): 252–6. дои : 10.1016/j.brainres.2011.01.054 . ПМИД 21276771 . S2CID 6154815 .

Дальнейшее чтение

Яги Т., Такеичи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие» . Генс Дев . 14 (10): 1169–80. дои : 10.1101/gad.14.10.1169 . ПМИД 10817752 . S2CID 44844497 .
Ноллет Ф., Кулс П., ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств, помимо нескольких отдельных членов». Дж. Мол. Биол . 299 (3): 551–72. дои : 10.1006/jmbi.2000.3777 . ПМИД 10835267 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Ёсида К., Сугано С. (2000). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика . 62 (3): 540–3. дои : 10.1006/geno.1999.6042 . ПМИД 10644456 .
Ву Ц, Маниатис Т (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной особенностью генов протокадгеринов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (7): 3124–9. дои : 10.1073/pnas.060027397 . ПМК 16203 . ПМИД 10716726 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Бланко П., Сарджент К.А., Баучер К.А. и др. (2000). «Сохранение PCDHX у млекопитающих; экспрессия человеческих генов X/Y преимущественно в мозге». Мамм. Геном . 11 (10): 906–14. дои : 10.1007/s003350010177 . ПМИД 11003707 . S2CID 6227270 .
Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Мужская область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику дискретных классов последовательностей» . Природа . 423 (6942): 825–37. Бибкод : 2003Natur.423..825S . дои : 10.1038/nature01722 . ПМИД 12815422 . S2CID 4415259 .
Агат Р.Дж., Чой М., Арнольд А.П. (2004). «Половые различия в структуре и экспрессии генов половых хромосом CHD1Z и CHD1W у зебровых амадин» . Мол. Биол. Эвол . 21 (2): 384–96. дои : 10.1093/molbev/msh027 . ПМИД 14660691 .
Бланко-Ариас П., Сарджент Калифорния, Аффара Н.А. (2004). «Гены протокадгерина X (PCDHX) и Y (PCDHY); множественные изоформы мРНК, кодирующие варианты сигнальных пептидов и цитоплазматические домены». Мамм. Геном . 15 (1): 41–52. дои : 10.1007/s00335-003-3028-7 . ПМИД 14727141 . S2CID 11097495 .
Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
Уилсон Н.Д., Росс Л.Дж., Кроу Т.Дж., Вольпи Э.В. (2006). «PCDH11 гомологичен X/Y у Homo sapiens, но не у Gorilla gorilla и Pan troglodytes». Цитогенет. Геном Рез . 114 (2): 137–9. дои : 10.1159/000093329 . ПМИД 16825765 . S2CID 29735274 .
Уильямс Н.А., Клоуз Дж.П., Джузели М., Кроу Т.Дж. (2006). «Ускоренная эволюция протокадгерина 11X/Y: пара генов-кандидатов для церебральной асимметрии и языка». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 141Б (6): 623–633. дои : 10.1002/ajmg.b.30357 . ПМИД 16874762 . S2CID 36556093 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102290 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: протокадгерин PCDH11X 11, связанный с Х» .

[pmid10644456-6] Ёсида К., Сугано С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика . 62 (3): 540–3. дои : 10.1006/geno.1999.6042 . ПМИД 10644456 .

[Carrasquillo_2009-7] Карраскильо М.М., Зу Ф., Панкрац В.С., Уилкокс С.Л., Ма Л., Уокер Л.П., Юнкин С.Г., Юнкин К.С., Юнкин Л.Х., Бишельо Г.Д., Эртекин-Танер Н., Крук Дж.Е., Диксон Д.В., Петерсен Р.К., Графф-Рэдфорд Н.Р., Юнкин СГ (февраль 2009 г.). «Генетические вариации PCDH11X связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Нат. Жене . 41 (2): 192–8. дои : 10.1038/ng.305 . ПМЦ 2873177 . ПМИД 19136949 .

[Lescai_2010-8] Лескаи Ф, Пираццини С, Д'Агостино Г, Санторо А, Гидони Р, Бенусси Л, Галимберти Д, Федерика Е, Маркеджиани Ф, Карделли М, Оливьери Ф, Накмиас Б, Сорби С, Баньоли С, Тальявини Ф, Альбани Д, Мартинелли Бонески Ф., Бинетти Дж., Форлони Дж., Квадри П., Скарпини Э., Франчески С. (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию SNP rs5984894 с геном PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис . 21 (2): 385–8. дои : 10.3233/JAD-2010-091516 . ПМИД 20555150 .

[Beecham_2010-9] Бичем Г.В., Надж А.С., Гилберт-младший, Хейнс Дж.Л., Буксбаум Дж.Д., Перикак-Вэнс М.А. (декабрь 2010 г.). «Вариации PCDH11X не связаны с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом» . Психиатр. Жене . 20 (6): 321–4. дои : 10.1097/YPG.0b013e32833b635d . ПМЦ 2964434 . ПМИД 20523261 .

[Wu_2010-10] Ву ЦзК, Юй Дж.Т., Ван Н.Д., Ю.Н., Чжан Ц, Чэнь В., Чжан В., Чжу QX, Тан Л. (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической вариацией PCDH11X и болезнью Альцгеймера с поздним началом у ханьской популяции». Мозговой Рес . 1357 : 152–6. дои : 10.1016/j.brainres.2010.08.008 . ПМИД 20707987 . S2CID 12500978 .

[Miar_2011-11] Миар А, Альварес В, Корао А.И., Алонсо Б, Диас М, Менендес М, Мартинес С, Калатаюд М, Морис Г, Кото Э (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмом протокадгерина 11-X/Y (PCDH11X и PCDH11Y) и болезнью Альцгеймера с поздним началом» (PDF) . Исследования мозга . 1383 (1383): 252–6. дои : 10.1016/j.brainres.2011.01.054 . ПМИД 21276771 . S2CID 6154815 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]