Синдром сердца, словенский тип
| Синдром сердца, словенский тип | |
|---|---|
| Другие имена | Словенский тип сердечного синдрома |
 | |
| Изображения, показывающие характерные маленькие руки, связанные с этим состоянием рядом с нормальными руками (внизу внизу), мутации в гене LMNA, участвующих в состоянии (правое нижнее), родословная семейства с синдромом Heart-Hand, словенский тип, демонстрирующий аутосомное доминантное наследство ( Вся верхняя часть изображения). | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Симптомы, влияющие на сердце и руки |
| Осложнения | Внезапная смерть |
| Обычное начало | Рождение (незначительные физические дефекты ног и рук), взросление (проблемы с сердцем) |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Редко, приблизительно 21 случай из 2 семей был описан в медицинской литературе. |
| Летальные исходы | да |
Синдром сердца, словенский тип является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, принадлежащим к синдромам сердца .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с этим состоянием обычно проявляют прогрессирующее заболевание сердца, тахикардию , аритмию , дилатационную кардиомиопатию , которая начинается во время взрослой жизни пациента и врожденных (от рождения) незначительных физических аномалий, таких как Clipodactyly, Syndactyly и брахидактия, которая поражает ноги больше, чем руки. [ 1 ] [ 2 ]
Осложнения
[ редактировать ]Существуют различные осложнения, связанные с этим синдромом, это (но не ограничивается):
- Внезапная смерть, связанная с сердечными проблемами, характерными для этого состояния. [ 1 ]
- Боль во время ходьбы, самосознание/неуверенность в ноге, связанной с брахиметатарсией, характерной для этого состояния. [ 3 ]
- Самостоятельность (иногда) связана с брахидактами
Генетика
[ редактировать ]Это состояние вызвано мутацией сайта сплайсинга в гене LMNA , расположенной в хромосоме 1 . Эта мутация наследуется после аутосомно -доминантного манера. [ 4 ]
Диагноз
[ редактировать ]Существуют различные методы диагностики, некоторые из них:
Генетическое тестирование /секвенирование
[ редактировать ]В 2008 году Renou et al. Секвенировал ген LMNA 12 членов словенской семейства, описанные Sinkovec et al. И, делая это, они определили мутация сайта сплайсинга, которая не была обнаружена у 100 здоровых контрольных субъектов без синдрома Heart-Hand. [ 5 ]
Когда рентгенограмма, члены словенской семьи сообщили о Sinkovec et al. Было обнаружено, что они имеют различные рентгенографические аномалии, которые включали в себя дублирование оснований второго плюсневой кости, терминального паланжевого симфалангизма пальцев ног, дополнительных оськалов для ног, брахифаланги и т. Д. [ 6 ]
ЭКГ
[ редактировать ]Аномальные сердечные ритмы могут быть диагностированы с помощью электрокардиограмм. [ 7 ]
Распространенность
[ редактировать ]По Омима словам [ 4 ] Только 21 случай из 2 словенских и ирландских / немецких канадских семей был описан в медицинской литературе. [ 6 ] [ 8 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в 2005 году Sinkovec et al. семейству 4 поколения Когда они описали 10 членов, принадлежащих к словенской с прогрессирующей синкотриальной и атриовентрикулярной проводящей болезнью, желудочковой тахиаритмией, связанной , это включало следующие симптомы: [ 6 ]
Руки
[ редактировать ]- Генерализованный брахифаланги , который повлиял на все 3 фаланговых пальцев на рядом с клинодактией .
Ноги
[ редактировать ]- Брахифаланги дистальных и проксимальных фалангов пальцев ног
- Гипопластические или апластические средние фаланги ног
- Терминальный симфалангизм
- TOE Синдактилия .
Эпони
[ редактировать ]Имя этого условия происходит от того факта, что первая семья, описанная в медицинской литературе с этой ассоциацией симптомов, была из Словении . [ 6 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Синдромы сердца
- Синдром сердца, испанский тип
- Брехидактильный синдром большого пальца
- Brachydactyly
- Брахиметатарсия
- Незначительные физические аномалии
- Врожденные дефекты сердца
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: Синдром сердца, словенский тип» . www.orpha.net . Получено 2022-07-21 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Синдром сердца, словенский тип - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-21 .
- ^ Милсдев. «Brachymetatarsia & Polydactyly - причины, диагноз и лечение» . Доминион ноги и консультанты по лодыжке . Получено 2022-07-21 .
- ^ Jump up to: а беременный «Вход - #610140 - Синдром сердца, словенский тип - Omim» . Omim.org . Получено 2022-07-21 .
- ^ Renou, L.; Stora, S.; Яу, Р. Бен; Volk, M.; Sinkovec, M.; Demay, L.; Ричард, П.; Питерлин, Б.; Бонн, Г. (2008-10-01). «Синдром сердца словенского типа: новый вид ламинопатии» . Журнал медицинской генетики . 45 (10): 666–671. doi : 10.1136/jmg.2008.060020 . ISSN 1468-6244 . PMID 18611980 . S2CID 24964665 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Sinkovec, M.; Петрович, Д.; Volk, M.; Питерлин Б. (2005-08-01). «Семейное прогрессирующее синоатриальное и атриовентрикулярное проводящее заболевание взрослого начала с внезапной смертью, дилатационной кардиомиопатией и брахидактилией. Новый тип синдрома Heart-Hand?» Полем Клиническая генетика . 68 (2): 155–160. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00476.x . ISSN 0009-9163 . PMID 15996213 . S2CID 8029647 .
- ^ «Диагностика болезни сердца» . UCSFHealth.org . Получено 2022-07-21 .
- ^ Зарагоса, MV; Хаким, SA; Хоанг, В.; Эллиотт, А.М. (2017-03-01). «Синдром сердца IV: вторая семья с кардиомиопатией, связанной с LMNA, и брахидактилией» . Клиническая генетика . 91 (3): 499–500. doi : 10.1111/cge.12870 . ISSN 1399-0004 . PMC 5347894 . PMID 27723096 .