Белок восходящей рамки считывания SNRPN

СНУРФ
Идентификаторы
Псевдонимы	SNURF , восходящая рамка считывания SNRPN, открытая восходящая рамка считывания SNRPN
Внешние идентификаторы	МГИ : 1891236 ; Гомологен : 36493 ; GeneCards : SNURF ; ОМА : SNURF — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	24,977,850 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	59,654,797 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; stromal cell of endometrium; ; islet of Langerhans; ; skeletal muscle tissue; ; superior frontal gyrus; ; right auricle; ; left ventricle; ; corpus callosum; ; Descending thoracic aorta; ; gonad;
	Top expressed in
	hypothalamus; ; striatum of neuraxis; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; primary visual cortex; ; layer of retina; ; neural layer of retina; ; cerebellum; ; cerebellar cortex; ; Cortex of frontal lobe; ; epiblast;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function; protein binding; RNA binding;
Cellular component	nucleus; nuclear speck; cytoplasm; U5 snRNP; catalytic step 2 spliceosome; U4/U6 x U5 tri-snRNP complex; spliceosomal complex; U4 snRNP; small nuclear ribonucleoprotein complex; U2-type prespliceosome; nucleoplasm; U1 snRNP; U2 snRNP;
Biological process	biological process; RNA splicing; mRNA splicing, via spliceosome; response to hormone;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8926
	84704
	ENSG00000273173
	ENSMUSG00000102627
	Q9Y675 ; P63162
	Q9WU12
	НМ_005678 ; НМ_022804 ; НМ_001394334
	НМ_033174
showНП_005669 ; НП_073715 ; НП_003088 ; НП_073716 ; НП_073717 ;
	NP_073718; NP_073719; NP_001336383; NP_001336384; NP_001336385; NP_001336386; NP_001336387; NP_001336388; NP_001336389; NP_001336390; NP_001336391; NP_001336392; NP_001336393; NP_001336394; NP_001365178; NP_001365180; NP_001365181; NP_001365182; NP_001365183; NP_001365184; NP_001365185; NP_001365186
	НП_149409
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок восходящей рамки считывания SNRPN — это белок , который у человека кодируется SNURF геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует высокоосновный белок, локализованный в ядре. Эволюционно ограниченная открытая рамка считывания обнаруживается в бицистронном транскрипте, который имеет расположенную ниже ORF, кодирующую малый ядерный полипептид рибонуклеопротеина N. Вышестоящая кодирующая область использует первые три экзона транскрипта, область, которая была идентифицирована как центр импринтинга. Были идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции , и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг, но полноразмерная природа этих транскриптов не определена. Был идентифицирован альтернативный экзон, который заменяет экзон 4 и приводит к усеченному моноцистронному транскрипту. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванные событием транслокации в 5'- нетранслируемой области или кодирующей области этого гена, приводят к синдрому Ангельмана или синдрому Прадера-Вилли из -за отказа переключения родительского импринта. Функция этого белка пока не известна. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000273173 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000102627 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (май 1999 г.). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (10): 5616–21. Бибкод : 1999PNAS...96.5616G . дои : 10.1073/pnas.96.10.5616 . ПМК 21909 . ПМИД 10318933 .
^ Jump up to: ^а ^б «Entrez Gene: восходящая рамка считывания SNURF SNRPN» .

Дальнейшее чтение

Шмаусс К., Макаллистер Г., Охосоне Ю., Хардин Дж. А., Лернер М. Р. (февраль 1989 г.). «Сравнение мяРНП-ассоциированных Sm-аутоантигенов: человеческого N, крысиного N и человеческого B/B' » . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (4): 1733–43. дои : 10.1093/нар/17.4.1733 . ПМЦ 331831 . ПМИД 2522186 .
Рокич Л.А., Джаннатипур М., Хаселби Дж.А., Хох С.О. (март 1989 г.). «Первичная структура полипептида малого ядерного рибонуклеопротеина человека, установленная с помощью анализа кДНК» . Журнал биологической химии . 264 (9): 5024–30. дои : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . ПМИД 2522449 .
Ренц М., Хайм С., Браунлинг О., Чихос А., Виланд С., Зеелиг Х.П. (сентябрь 1989 г.). «Экспрессия основных аутоантигенов человеческого рибонуклеопротеина (РНП) в Escherichia coli и их использование в ИФА для скрининга сывороток пациентов с аутоиммунными заболеваниями» . Клиническая химия . 35 (9): 1861–3. дои : 10.1093/clinchem/35.9.1861 . ПМИД 2528429 .
Шарп Н.Г., Уильямс Д.Г., Ховарт Д.Н., Коулз Б., Лэтчман Д.С. (июль 1989 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих аутоиммунный антиген человека Sm B/B' и специфически реагирующих с аутоиммунными сыворотками человека против Sm» . Письма ФЭБС . 250 (2): 585–90. Бибкод : 1989FEBSL.250..585S . дои : 10.1016/0014-5793(89)80801-4 . ПМИД 2753153 .
Эспозито Ф, Фиоре Ф, Чимино Ф, Руссо Т (август 1993 г.). «Выделение и структурная характеристика крысиного гена, кодирующего специфичный для мозга мяРНП-ассоциированный полипептид «N» ». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 195 (1): 317–26. дои : 10.1006/bbrc.1993.2047 . ПМИД 8363612 .
Гленн CC, Сайто С., Джонг М.Т., Филбрандт М.М., Сурти Ю, Дрисколл DJ, Николлс Р.Д. (февраль 1996 г.). «Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия гена SNRPN человека» . Американский журнал генетики человека . 58 (2): 335–46. ЧВК 1914536 . ПМИД 8571960 .
Сан Ю., Николлс Р.Д., Батлер М.Г., Сайто С., Хейнлайн Б.Е., Палмер К.Г. (апрель 1996 г.). «Нарушение локуса SNRPN у сбалансированного пациента с синдромом Прадера-Вилли 46,XY,t(15;19)» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 517–24. дои : 10.1093/hmg/5.4.517 . ПМК 6057871 . ПМИД 8845846 .
Пукка Х., Аарнисало П., Сантти Х., Янне О.А., Палвимо Дж.Дж. (январь 2000 г.). «Корегулятор малого ядерного белка RING Finger (SNURF) усиливает транскрипцию, опосредованную Sp1 и стероидными рецепторами, с помощью различных механизмов» . Журнал биологической химии . 275 (1): 571–9. дои : 10.1074/jbc.275.1.571 . ПМИД 10617653 .
Сэвилл Б., Пукка Х., Вормке М., Янне О.А., Палвимо Дж.Дж., Стоунер М., Самудио И., Сейф С. (январь 2002 г.). «Кооперативная коактивация альфа-рецептора эстрогена в клетках рака молочной железы человека ZR-75 с помощью SNURF и ТАТА-связывающего белка» . Журнал биологической химии . 277 (4): 2485–97. дои : 10.1074/jbc.M109021200 . ПМИД 11696545 .
Рунте М., Хюттенхофер А., Гросс С., Кифманн М., Хорстемке Б., Бьютинг К. (ноябрь 2001 г.). «Транскрипт IC-SNURF-SNRPN служит хозяином для множества малых видов ядрышковой РНК и антисмысловой РНК для UBE3A». Молекулярная генетика человека . 10 (23): 2687–700. дои : 10.1093/hmg/10.23.2687 . ПМИД 11726556 .
Рунте М., Круазель П.М., Гиллессен-Кесбах Г., Варон Р., Хорн Д., Коэн М.Ю., Вагстафф Дж., Хорстемке Б., Бьютинг К. (май 2004 г.). «Уровни транскриптов SNURF-SNRPN и UBE3A у пациентов с синдромом Ангельмана». Генетика человека . 114 (6): 553–61. дои : 10.1007/s00439-004-1104-z . ПМИД 15014980 . S2CID 26493956 .
Родригес-Хато С., Николлс Р.Д., Дрисколл DJ, Ян Т.П. (2005). «Характеристика цис- и транс-действующих элементов в импринтированном локусе SNURF-SNRPN человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 33 (15): 4740–53. дои : 10.1093/nar/gki786 . ПМЦ 1188517 . ПМИД 16116039 .
Кимура К, Вакамацу А, Судзуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» ( ) 16 1 : 55–65 « 10.1101 /gr.4039406 . PMID . . . 16344560 doi

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000273173 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000102627 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10318933-5] Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (май 1999 г.). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (10): 5616–21. Бибкод : 1999PNAS...96.5616G . дои : 10.1073/pnas.96.10.5616 . ПМК 21909 . ПМИД 10318933 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Entrez Gene: восходящая рамка считывания SNURF SNRPN» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]