✖


Jump to content

GeneMatcher

    Add links
    GeneMatcher
    Содержание
    Описание Онлайн-сервис и база данных для подбора врачей на основе интересующих генов
    Типы данных
    захвачен     		Гены, геномные локусы , генетические нарушения, физические симптомы
    Контакт
    Исследовательский центр Центр менделийской геномики Бэйлора-Хопкинса (BHCMG)
    Первичное цитирование ПМИД   26220891
    Дата выпуска Сентябрь 2013 г.
    Доступ
    Веб-сайт www .genematcher .org

    GeneMatcher — это онлайн-сервис и база данных, целью которых является подбор врачей, изучающих пациентов с редкими заболеваниями, основанными на представляющих интерес генах . Когда два или более врачей отправляют в базу данных один и тот же ген , служба сопоставляет их, чтобы они могли сравнить случаи. Это также позволяет сопоставлять гены животных моделей с человеческими случаями. Целью службы является установление новых связей между генами и генетическими заболеваниями неизвестной причины.

    Веб-сайт был запущен в сентябре 2013 года командой финансируемого государством совместного проекта больницы Джонса Хопкинса и Медицинского колледжа Бэйлора в США. [1]

    По состоянию на декабрь 2019 г. , сайт содержал 11 855 генов от 7 724 участников из 88 стран, и было сделано 6 609 совпадений. [2] Служба помогла генетикам сделать несколько открытий, в том числе установить генетические причины одной из форм расстройств аутистического спектра , синдромов микроцефалии с потерей слуха, митохондриального заболевания , дисплазии SPONASTRIME и синдрома Ау-Клайна .

    История

    [ редактировать ]

    Веб-сайт был запущен в сентябре 2013 года Нарой Собрейрой, Франсуа Шьеткатте, Адой Хамош и другими. [1] Команда является частью совместной работы больницы Джонса Хопкинса в Балтиморе , штат Мэриленд , и Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне , штат Техас , США, под названием Центр Бэйлора-Хопкинса по менделийской геномике (BHCMG), один из трех таких центров менделевской геномики ( CMG), созданные и финансируемые Американскими национальными институтами здравоохранения (NIH) и Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) в 2011 году. [3] [4]

    Функции

    [ редактировать ]

    Служба позволяет исследователям отправлять гены-кандидаты в базу данных и сопоставлять их на основе общего интересующего гена. Исследователи, медицинские работники или пациенты могут создать учетную запись, используя свой адрес электронной почты, имя и адрес. Сделав это, они могут опубликовать ген по символу гена , Entrez идентификатору Ensembl или идентификатору гена . Они также могут определять гены по номеру OMIM или по местоположению в геноме . Если идентичный ген уже был опубликован другим пользователем, сопоставление производится немедленно, и оба пользователя получают электронное письмо с контактными данными другого пользователя. В противном случае ген остается в базе данных до тех пор, пока другой пользователь не отправит тот же ген. База данных генов недоступна для изучения, и никакие контактные данные пользователя не доступны до тех пор, пока не будет найдено совпадение. Пользователи могут отозвать отправленный им ген или удалить свою учетную запись в любое время. [1]

    При желании пользователи также могут запрашивать базу данных по генетическому заболеванию или физическому симптому. Служба также поощряет тех, кто работает с моделями животных, подавать свои гены-кандидаты и предоставляет возможность указать отправку по модельному организму . [1]

    Использование

    [ редактировать ]

    По состоянию на декабрь 2019 г. , сайт содержал 11 855 генов от 7 724 участников из 88 стран, и было сделано 6 609 совпадений. [2] По состоянию на июль 2015 г. Примерно 14% генов были связаны с моделями животных, а сама BHCMG представила не менее 180 генов и выявила 69 совпадений, 16 из которых также соответствовали фенотипу. Трех из этих совпадений фенотипа и гена, включая SPATA5 , HNRNPK и TELO2 , было достаточно для публикации новых описаний заболеваний в медицинских журналах. [1]

    Сотрудничество с другими базами данных

    [ редактировать ]

    GeneMatcher является частью сотрудничества нескольких служб сопоставления генов под названием MatchmakerExchange. [5] запущен в октябре 2013 года. Другие сервисы проекта включают PhenomeCentral и DECIPHER . [6]

    Американская по генетическому тестированию компания GeneDx загрузила из своей базы данных гены с вероятными патогенными вариантами, что привело к десяткам совпадений. [1]

    Влияние

    [ редактировать ]

    GeneMatcher помог генетикам сделать несколько новых открытий, некоторые примеры которых включают следующее:

    • В 2015 году служба сопоставила три практики со случаями неизвестного мультисистемного синдрома, вероятно, вызванного мутацией HNRNPK . Причина была подтверждена, и синдром был назван синдромом Ау-Клайна в честь Пинг-Йи Билли Ау и Энтони Д. Клайн, двух участвовавших в нем исследователей. [6] [7] Позже в 2019 году было показано, что синдром идентичен синдрому Окамото , описанному в 1997 году. [8]
    • В 2015 году сервис позволил исследователям связать SPATA5 с аутосомно-рецессивным синдромом микроцефалии, судорог и потери слуха. Они использовали GeneMatcher, чтобы найти 4 из 14 пациентов с синдромом и мутациями. [9]
    • В 2015 году GeneMatcher помог исследователям связать TELO2 с аутосомно-рецессивным синдромом микроцефалии, атаксии, потери слуха, врожденных пороков сердца и других особенностей. Служба позволила им найти четвертую из четырех семей с детьми с заболеванием и мутациями. Синдром был назван синдромом Ю-Гувер-Фонга в честь исследователей Цзин Ю и Джули Гувер-Фонг. [10]
    • В 2016 году исследователи из Нидерландов использовали GeneMatcher для выявления 2 из 4 пациентов с фатальным аутосомно-рецессивным иммунодефицитом, называемым синдромом LICS, вызванным мутациями в NSMCE3 . [11] [12]
    • В 2017 году было обнаружено, что мутации в KYNU или HAAO приводят к аутосомно-рецессивному синдрому аномалий скелета, врожденным порокам сердца, гипоплазии почек , потере слуха и другим особенностям. Исследователи использовали GeneMatcher, чтобы выявить четвертую из четырех семей, в которых есть дети с этим заболеванием. [13] [14]
    • В 2017 году британские исследователи определили мутации в ADCY3 как причину аутосомно-рецессивного цилиарного заболевания, вызывающего ожирение, аносмию и легкую умственную отсталость. GeneMatcher позволил им найти четвертого из четырех пациентов с этим заболеванием. [15] [16] [17]
    • В 2018 году исследователи смогли связать дефицит митохондриального комплекса I с мутацией NDUFA6 с помощью GeneMatcher. Служба позволила им обнаружить 3 из 4 пациентов с этим заболеванием и мутацией. [18] [19]
    • В 2019 году GeneMatcher позволил исследователям связать DEGS1 с аутосомно-рецессивной гипомиелинизирующей лейкодистрофией . Они обнаружили гомозиготную мутацию в этом гене у одной пациентки, и служба помогла им найти 18 других пациентов с аутосомно-рецессивными мутациями в том же гене с похожими симптомами. [20] [21] [22]
    • В 2019 году исследователям удалось с помощью GeneMatcher установить, что мутация в BRSK1 приводит к аутосомно-доминантному синдрому умственной отсталости и расстройству аутистического спектра . Служба позволила им найти 5 из 9 пациентов с этим заболеванием и мутацией. Девять пациентов были из когорты общей численностью 3429 человек, что считалось высокой распространенностью редкого заболевания и привело к удивлению, что раньше этот ген не был связан с задержкой развития. [23] [24]

    Ссылки

    [ редактировать ]
    1. ^ Jump up to: а б с д и ж Собрейра, Нара; Шьеткатте, Франсуа; Валле, Дэвид; Хамош, Ада (2015). «GeneMatcher: инструмент сопоставления для объединения исследователей, интересующихся одним и тем же геном» . Человеческая мутация . 36 (10): 928–930. дои : 10.1002/humu.22844 . ISSN   1098-1004 . ПМЦ   4833888 . ПМИД   26220891 .
    2. ^ Jump up to: а б «GeneMatcher (GM)» . 2019-12-28. Архивировано из оригинала 28 декабря 2019 г. Проверено 28 декабря 2019 г.
    3. ^ Бамшад, Майкл Дж.; Шендюр, Джей А.; Ридер, Марк Дж.; Валле, Дэвид; Хамош, Ада; Лупски, Джеймс Р.; Гиббс, Ричард А.; Бурвинкль, Эрик; Лифтон, Рик П.; Герштейн, Марк; Гюнель, Мурат (июль 2012 г.). «Центры менделевской геномики: новая крупномасштабная инициатива по выявлению генов, лежащих в основе редких менделевских заболеваний» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (7): 1523–1525. дои : 10.1002/ajmg.a.35470 . ISSN   1552-4825 . ПМК   3702263 . ПМИД   22628075 .
    4. ^ «Центры менделевской геномики» . Genome.gov . Проверено 28 декабря 2019 г.
    5. ^ «Дом – Обмен сватами» . www.matchmakerexchange.org . Проверено 29 января 2021 г.
    6. ^ Jump up to: а б Карина Сторрс, специально для (29 февраля 2016 г.). «Сваха: Новые краудсорсинговые сайты по редким заболеваниям» . CNN . Проверено 28 декабря 2019 г.
    7. ^ Ау, П.И. Билли; Ты, Цзин; Калусериу, Оана; Шварцентрубер, Джереми; Маевский, Яцек; Бернье, Франсуа П.; Фергюсон, Марсия; Валле, Дэвид; Парбузингх, Джиллиан С.; Собрейра, Нара; Иннес, А. Мишель (октябрь 2015 г.). «GeneMatcher помогает идентифицировать новый синдром порока развития с умственной отсталостью, уникальными дисморфизмами лица, а также аномалиями скелетной и соединительной ткани, вызванными вариантами De Novo в HNRNPK» . Человеческая мутация . 36 (10): 1009–1014. дои : 10.1002/humu.22837 . ISSN   1059-7794 . ПМК   4589226 . ПМИД   26173930 .
    8. ^ Окамото, Нобухико (май 2019 г.). «Синдром Окамото имеет особенности, перекрывающиеся с синдромом Ау-Клайна, и вызван мутацией HNRNPK». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (5): 822–826. дои : 10.1002/ajmg.a.61079 . ISSN   1552-4833 . ПМИД   30793470 . S2CID   73496854 .
    9. ^ Танака, Акеми Дж.; Чо, Меган Т.; Миллан, Франциска; Юусола, Джейн; Реттерер, Кайл; Джоши, Чарута; Ниязов Дмитрий; Гарника, Адольфо; Грац, Эдвард; Дирдорф, Мэтью; Уилкинс, Алиша (3 сентября 2015 г.). «Мутации в SPATA5 связаны с микроцефалией, умственной отсталостью, судорогами и потерей слуха» . Американский журнал генетики человека . 97 (3): 457–464. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.014 . ISSN   0002-9297 . ПМК   4564988 . ПМИД   26299366 .
    10. ^ Ты, Цзин; Собрейра, Нара Л.; Гейбл, Дастин Л.; Юргенс, Джули; Грейндж, Дороти К.; Белнап, Ньюэлл; Синиард, Эшли; Селингер, Сабольч; Шраувен, Изабель; Ричхолт, Райан Ф.; Валле, Стефани Э. (05 мая 2016 г.). «Синдромное расстройство умственной отсталости, вызванное вариантами TELO2, гена, кодирующего компонент комплекса ТТТ» . Американский журнал генетики человека . 98 (5): 909–918. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.03.014 . ISSN   0002-9297 . ПМЦ   4863664 . ПМИД   27132593 .
    11. ^ Стейярт, Микки (07 июля 2017 г.). «Диагноз через девять лет: это произошло тем временем» . де Фолькскрант (на голландском языке) . Проверено 29 декабря 2019 г.
    12. ^ ван дер Краббен, Саския Н.; Хеннус, Марие П.; МакГрегор, Грант А.; Риттер, Дебора И.; Нагамани, Сандеш CS; Уэллс, Оуэн С.; Харакалова, Магдалена; Чинн, Иван К.; Альт, Аарон; Вондрова, Люси; Хохстенбах, Рон (2016). «Дестабилизированный комплекс SMC5/6 приводит к синдрому разрыва хромосом с тяжелым заболеванием легких» . Журнал клинических исследований . 126 (8): 2881–2892. дои : 10.1172/JCI82890 . ISSN   0021-9738 . ПМЦ   4966312 . ПМИД   27427983 .
    13. ^ «Подпишитесь на The Australian | Доставка газет на дом, веб-сайт, приложения для iPad, iPhone и Android» . www.theaustralian.com.au . Проверено 29 декабря 2019 г.
    14. ^ Ши, Хунцзюнь; Энрикес, Аннабель; Рападас, Мелисса; Мартин, Элла ММА; Ван, Рони; Моро, Джули; Лим, Чай К.; Сот, Джастин О.; Ай, Эдди; Хьюз, Джеймс Н.; Сугимото, Котаро (10 августа 2017 г.). «Дефицит НАД, врожденные пороки развития и прием ниацина» . Медицинский журнал Новой Англии . 377 (6): 544–552. дои : 10.1056/NEJMoa1616361 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   28792876 .
    15. ^ АГЕРПРЕС. «Связь между ожирением и генетическими мутациями доказывает, что эта болезнь ничего не значит». www.agerpres.ro (на румынском языке) . Проверено 29 декабря 2019 г.
    16. ^ Саид, Садия; Боннефонд, Амели; Таманини, Филиппо; Мирза, Мухаммад Усман; Мансур, Джайда; Джанджуа, Касим М.; Дин, Садия М.; Гайтан, Жюльен; Милошо, Александра; Дюран, Эммануэль; Вайлант, Эммануэль (февраль 2018 г.). «Мутации потери функции в ADCY3 вызывают моногенное тяжелое ожирение». Природная генетика . 50 (2): 175–179. дои : 10.1038/s41588-017-0023-6 . hdl : 10044/1/59066 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   29311637 . S2CID   4967389 .
    17. ^ Граруп, Нильс; Мольтке, Ида; Андерсен, Метте К.; Далби, Мэри; Виттинг-Сируп, Кристоффер; Керн, Тимо; Махендран, Юварадж; Йорсбо, Эмиль; Ларсен, Кристина В.Л.; Даль-Петерсен, Ингер К.; Гилли, Артур (февраль 2018 г.). «Варианты потери функции ADCY3 повышают риск ожирения и диабета 2 типа» . Природная генетика . 50 (2): 172–174. дои : 10.1038/s41588-017-0022-7 . ISSN   1546-1718 . ПМК   5828106 . ПМИД   29311636 .
    18. ^ Уолш, Фергюс (10 июня 2019 г.). «Генная «революция» в диагностике больных детей» . Проверено 29 декабря 2019 г.
    19. ^ Олстон, Шарлотта Л.; Хайдлер, Джулиана; Дибли, Маррис Г.; Кремер, Лаура С.; Тейлор, Люси С.; Фраттер, Карл; Френч, Кортни Э.; Глазго, Рут IC; Файхтингер, Рене Г.; Делон, Изабель; Пагнамента, Алистер Т. (04 октября 2018 г.). «Биаллельные мутации в NDUFA6 устанавливают свою роль в раннем дефиците изолированного митохондриального комплекса I» . Американский журнал генетики человека . 103 (4): 592–601. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.08.013 . ISSN   0002-9297 . ПМК   6174280 . ПМИД   30245030 .
    20. ^ «Недавно обнаруженная лейкодистрофия у детей: потенциальное лечение: ген, вызывающий заболевание, называется DEGS1, и его дефект можно устранить с помощью финголимода» . ScienceDaily . Проверено 29 декабря 2019 г.
    21. ^ «Запись OMIM - * 615843 - ДЕЛЬТА(4)-ДЕСАТУРАЗА, СФИНГОЛИПИД, 1; DEGS1» . omim.org . Проверено 29 декабря 2019 г.
    22. ^ Пант, Девеш К.; Дорбоза, Человек; Шлютер, Агата; Фуркад, Стефан; Лоне, Натали; Джойя, Хавьер; Агилера-Альбеса, Серджио; Йолди, Мария Евгения; Касасновас, Карлос; Уиллис, Мэри Дж.; Руис, Монтсеррат (2019). «Потеря сфинголипиддесатуразы DEGS1 вызывает гипомиелинизирующую лейкодистрофию» . Журнал клинических исследований . 129 (3): 1240–1256. дои : 10.1172/JCI123959 . ISSN   0021-9738 . ПМК   6391109 . ПМИД   30620337 .
    23. ^ «Сайт знакомств по генам привел ученых к кандидату на аутизм» . Спектр | Новости исследований аутизма . 06 мая 2019 г. Проверено 29 декабря 2019 г.
    24. ^ Хайатт, Сьюзен М.; Томпсон, Мишель Л.; Прокоп, Джереми В.; Лоулор, Джеймс MJ; Грей, Дэвид Э.; Бебин, Э. Мартина; Ринне, Туула; Кемперс, Марлис; Пфундт, Рольф; ван Бон, Брегье В.; Миньо, Сирил (4 апреля 2019 г.). «Пагубная вариация BRSK2 связана с расстройством нервного развития» . Американский журнал генетики человека . 104 (4): 701–708. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.02.002 . ISSN   0002-9297 . ПМК   6451696 . ПМИД   30879638 .
    Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GeneMatcher&oldid=1194182124"
    Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
    Arc.Ask3.Ru
    Номер скриншота №: b2859a05f4f0d7b96dfa20cda4c6c53f__1704637200
    URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b2/3f/b2859a05f4f0d7b96dfa20cda4c6c53f.html
    Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
    GeneMatcher - Wikipedia
    Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)