нейрокристопатия
Нейрокристопатия — это разнообразный класс патологий, которые могут возникать из-за дефектов развития тканей, содержащих клетки, обычно происходящие из эмбриональной линии клеток нервного гребня . [1] [2] Этот термин был придуман Робертом П. Боландом в 1974 году. [3]
После индукции нервного гребня вновь сформированные клетки нервного гребня (NCC) отделяются от ткани своего происхождения и мигрируют со всей нервной оси эмбриона позвоночных в определенные места, где они дают начало различным клеточным производным. Таким образом, формирование этой клеточной популяции требует своевременного и пространственно контролируемого взаимодействия меж- и внутриклеточных сигналов. Изменение частоты и времени появления этих сигналов приводит к ряду синдромов, называемых нейрокристопатиями (НКП), которые включают широкий спектр врожденных пороков развития, поражающих значительный процент новорожденных. [4] Более того, поскольку NCC мигрируют вдоль эмбриона, они чувствительны к незначительным изменениям окружающей среды как во время миграции, так и по прибытии в пункт назначения. Это означает, что даже небольшие модификации, вызванные генетически или экологическими факторами, [5] внешние сигналы, которые модулируют миграцию NCC, оказывают глубокое влияние на нормальную миграцию и дифференцировку этих клеток, становясь, таким образом, причинным фактором развития NCP.
Недавно была предложена новая классификация этой группы заболеваний. [6] Этот новый критерий учитывает осевое происхождение популяции NC, которое способствует образованию производной ткани, пораженной конкретным NCP. В соответствии с этим некоторые заболевания имеют одноосное происхождение, т. е. возникают в результате изменения развития только одной популяции НК (например, краниальные НКП, такие как синдром Аурикуло-Кондиляр). Однако другие NCP возникают из-за дефекта в двух или более популяциях NC (например, синдром CHARGE ).
Признанными примерами НКП являются пегийизм , синдром Ваарденбурга , болезнь Гиршпрунга , проклятие Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции), феохромоцитома , параганглиома , клеточный рак Меркеля , множественная эндокринная неоплазия , нейрофиброматоз I типа , синдром CHARGE , семейная дизавтономия , синдром ДиДжорджа , Аксенфельда-Ригера. синдром , синдром Гольденхара (он же гемифациальная микросомия ), краниофронтоназальный синдром , врожденный меланоцитарный невус , меланома и некоторые врожденные пороки сердца выносящего тракта. В последнее время многие заболевания были включены в число NCP, главным образом на основе открытия новых производных NC. В частности, рассеянный склероз имеет нейрокристопатическую природу. предполагается, что [7]
Полезность определения заключается в его способности относиться к потенциально общему этиологическому фактору для некоторых новообразований и/или ассоциаций врожденных пороков развития, которые в противном случае трудно сгруппировать с другими средствами нозологии . Более того, классификация НКП призвана помочь врачам понять причинный механизм, который управляет формированием определенного НКП и, следовательно, выбрать правильный диагностический тест и методы лечения.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Этчеверс, Хизер К.; Амиэль, Жанна; Лионне, Станислас (2006). «Молекулярные основы нейрокристопатий человека» . Индукция и дифференцировка нервного гребня, Том 589 . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 589. стр. 213–34 . дои : 10.1007/978-0-387-46954-6_14 . ISBN 978-0-387-35136-0 . ПМИД 17076285 .
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А.; Серрисуэла, Сантьяго; Трибуло, Селеста; Айбар, Мануэль Дж. (май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые открытия спустя 150 лет после открытия нервного гребня» . Биология развития . 444 : S110–S143. дои : 10.1016/j.ydbio.2018.05.013 . hdl : 11336/101713 . ISSN 0012-1606 . ПМИД 29802835 .
- ^ Боланде, Роберт П. (1974). «Нейрокристопатии: объединяющая концепция заболеваний, возникающих при неправильном развитии нервного гребня». Патология человека . 5 (4): 409–29. дои : 10.1016/S0046-8177(74)80021-3 .
- ^ Ватт, Кристин Э. Ноак; Трейнор, Пол А. (2014), «Нейрокристопатии», Клетки нервного гребня , Elsevier, стр. 361–394, doi : 10.1016/b978-0-12-401730-6.00018-1 , ISBN 9780124017306
- ^ Серрисуэла, Сантьяго; Вега-Лопес, Гильермо А.; Айбар, Мануэль Дж. (2020). «Роль тератогенов в развитии нервного гребня». Исследование врожденных дефектов . 112 (8): 584–632. дои : 10.1002/bdr2.1644 . ISSN 2472-1727 . ПМИД 31926062 . S2CID 210151171 .
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А.; Серрисуэла, Сантьяго; Трибуло, Селеста; Айбар, Мануэль Дж. (май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые открытия спустя 150 лет после открытия нервного гребня» . Биология развития . 444 : S110–S143. дои : 10.1016/j.ydbio.2018.05.013 . hdl : 11336/101713 . ISSN 0012-1606 . ПМИД 29802835 .
- ^ Бехан, Питер О.; Чаудхури, Абхиджит (2010). «Печальная судьба исследований рассеянного склероза (мало фактов, много вымысла): критические данные, подтверждающие, что это нейрокристопатия». Инфламмофармакология . 18 (6): 265–90. дои : 10.1007/s10787-010-0054-4 . ПМИД 20862553 . S2CID 11711382 .