Синдром Маршалла-Смита

Синдром Маршалла-Смита
Другие имена	Синдром Грейга , Синдром полисиндактилии, цефалополисиндактилии, Ускоренное созревание скелета, Тип Маршалла-Смита, Синдром Маршалла-Смита-Уивера

Синдром Маршалла-Смита , открытый в 1971 году (Маршалл, Грэм, Скотт, Бонер и Смит), характеризуется необычным ускоренным созреванием скелета (обычно начинающимся еще до рождения) и такими симптомами, как заметные физические характеристики, затрудненное дыхание и умственная отсталость . Случаи, описанные в литературе, демонстрируют клиническую вариабельность связанных симптомов. Например, затруднения дыхания варьируются от отсутствия до серьезных затруднений.

Презентация

Синдром является редким клиническим заболеванием.

• Физический
  • Разрастание
  • Ускоренное созревание скелета
  • Дисморфические черты лица
    • Выдающиеся глаза
    • Синюшные склеры
    • Грубые брови
    • Вздернутый нос
• Рентгенологическое исследование
  • Ускоренное костной ткани созревание
  • Аномалии фаланг
  • Трубчатое истончение длинных костей.
  • Аномалии черепа
• Ментальный
  • Часто связано с умственной отсталостью (различной степени)

Генотип

первый ген — NFIX , который мог вызвать синдром. Идентифицирован Этот ген расположен на коротком плече 19 хромосомы (19p13.1).

Диагностика

• Клинический курс
  • Затруднения с дыханием (например, обструкция верхних дыхательных путей . (Примечание относительно клинической изменчивости: затруднения дыхания могут отсутствовать. )
  • Пневмония
  • Неспособность процветать
  • Психомоторная заторможенность

Респираторные осложнения часто являются причиной смерти в раннем детстве.

Дифференциальный диагноз

Синдром Маршалла-Смита не следует путать с:

• синдром Маршалла
• синдром Малана
• Синдром Уивера (СВС)

Терминология

Переведено

• Русский: синдром Маршалла-Смита
• Русский: синдром Маршалла-Смита
• Русский: синдром Маршалла-Смита
• Русский: синдром Маршалла-Смита
• Русский: синдром Маршалла-Смита, синдром Маршалла-Смита.
• Русский: синдром Маршалла-Смита, синдром Маршалла-Смита
• Русский: Синдром Маршалла–Смита

Дальнейшее чтение

• Маршалл Р.Э., Грэм С.Б., Скотт Ч.Р., Смит Д.В. (январь 1971 г.). «Синдром ускоренного созревания скелета и относительной недостаточности развития: недавно признанное клиническое нарушение роста». Ж. Педиатр . 78 (1): 95–101. дои : 10.1016/S0022-3476(71)80269-X . ПМИД   4321601 .
• Адам, М., Хеннекам, РКМ, Батлер, М.Г., Раф, М., Кеппен, Л., Булл, М., Клерикуцио, К., Берк, Л., Гуттачер, А., Ормонд, К. и Хойм , ОН (2002). Синдром Маршалла-Смита: остеохондродисплазия с аномалиями соединительной ткани. 23-й ежегодный семинар Дэвида В. Смита по порокам развития и морфогенезу, 7 августа, Клемсон, Южная Каролина.
• Адам М.П., ​​Хеннекам Р.К., Кеппен Л.Д., Булл М.Дж., Клерикуцио К.Л., Берк Л.В., Гуттмахер А.Е., Ормонд К.Е. и Хойм Х.Э.: Синдром Маршалла-Смита: естественное течение и признаки остеохондродисплазии с аномалиями соединительной ткани. Американский журнал медицинской генетики 137A: 117–124, 2005.
• Антила Х., Лайтио Т., Аантаа Р., Сильвониеми П., Пакканен А. (1998). «Трудные дыхательные пути у пациента с синдромом Маршалла-Смита». Педиатр Анест . 8 (5): 429–32. дои : 10.1046/j.1460-9592.1998.00763.x . ПМИД   9742541 . S2CID   1342859 . .
• Шимура Т., Уцуми Ю., Фудзикава С., Накамура Х., Баба К. (январь 1979 г.). «Синдром Маршалла-Смита с большим бифронтальным диаметром, широким дистальным отделом бедра, камптодактией и без широких средних фаланг». Ж. Педиатр . 94 (1): 93–5. дои : 10.1016/S0022-3476(79)80366-2 . ПМИД   758435 .
• Бальделлу Васкес А., Руис-Эчарри Селайя, депутат парламента, Лорис Пабло С., Фер#{225}ндез Лонгас А., Тампарильяс Сальвадор М. Синдром Маршалла-Смита: о личном наблюдении. Эсп Педиатр 1983; 18:45-50.
• Батлер, МГ (2003). Синдром Маршалла-Смита. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. (стр. 219–220) Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс, Филадельфия, Пенсильвания.
• Батлер М.Г. (апрель 2004 г.). «Синдром Маршалла-Смита: отчет о последующем наблюдении за мальчиком четырех с половиной лет» . Американский журнал медицинской генетики . 126А (3): 329–30. дои : 10.1002/ajmg.a.20603 . ПМК   6816456 . ПМИД   15054853 .
• Харон А., Жиллеро Т., Ван Малдергем Л., Ван Шафтинген М.Х., де Бонт Б., Кулишер Л. Синдром Маршалла-Смита. Европейский журнал педиатров, 1990 г.; 150:54–5.
• Каллен А., Кларк Т.А., О'Дуайер Т.П. (июнь 1997 г.). «Синдром Маршалла-Смита: обзор осложнений гортани» . Евро. Ж. Педиатр . 156 (6): 463–4. дои : 10.1007/s004310050640 . ПМИД   9208244 . S2CID   1604784 . Архивировано из оригинала 22 ноября 2001 г. Проверено 8 декабря 2008 г.
• Дернедде Г., Пендевиль П., Вейкеманс Ф., Вереллен Г. и Жиллерот Ю. (1998). Анестезиологическое лечение ребенка с синдромом Маршалла-Смита. Канадский журнал анестезии. 45 (7): 660. Анестезиологическое лечение ребенка с синдромом Маршалла-Смита.
• Дешпанде С., Форрест М., Рассел-Эггитт И., Холл С.М., Мехта Р., Патерсон Дж. (апрель 2006 г.). «Нарушение зрения и длительное выживание у девочки с синдромом Маршалла-Смита». Клин Дисморфол . 15 (2): 111–113. дои : 10.1097/01.mcd.0000194408.30794.2f . ПМИД   16531739 .
• Диаб М., Рафф М., Гюнтер Д.Ф. (2002). Хрупкость костей при синдроме Маршалла-Смита. Клинический отчет: Хрупкость костей при синдроме Маршалла-Смита
• Эресманн Т., Гиллессен-Кесбах Г., Кениг Р. (2005). Поздняя диагностика синдрома Маршалла Смита (МСС). В: Медген 17. [1]
• Фитч Н; Опитц, Джон М.; Рейнольдс, Джеймс Ф. (март 1985 г.). «Обновленная информация о споре Маршалла-Смита-Уивера». Американский журнал медицинской генетики . 20 (3): 559–62. дои : 10.1002/ajmg.1320200318 . ПМИД   3993681 .
• Хассан М., Саттон Т., Мейдж К., Лимал Дж. М., Раппапорт Р. Синдром ускоренного созревания костей у новорожденного с дисморфизмом и врожденными пороками развития: (так называемый синдром Маршалла-Смита). Педиатр Радиол 1976; 5:53-57.
• Хоу Дж.В. (2004). «Долгосрочное наблюдение синдрома Маршалла-Смита: отчет об одном случае». Acta Paediatr Тайвань . 45 (4): 232–5. ПМИД   15624371 .
• Хойм Х.Э. и Булл М.Дж.: Синдром Маршалла-Смита: естественная история после младенчества. Западное общество педиатрических исследований, Кармель, Калифорния, февраль 1987 г. Clin Res 35:68A, 1987.
• Хойм Х.Э. и Булл М.Дж.: Синдром Маршалла-Смита: естественная история после младенчества. Семинар Дэвида В. Смита по морфогенезу и порокам развития. Гринвилл, Южная Каролина, август 1987 г. Труды Гринвудского генетического центра 7:152, 1988.
• Хойм Х.Э., Байерс П.Х., Гутмахер А.Е.: Синдром Маршалла-Смита: дополнительные доказательства остеохондродисплазии у пациентов, выживших в течение длительного времени. Семинар Дэвида В. Смита по морфогенезу и порокам развития, Уинстон-Сейлем, Северная Каролина, август 1992 г. Труды Гринвудского генетического центра 12:70, 1993.
• Джонсон Дж.П., Кэри Дж.С., Глэсси Ф.Дж., Пальерони Т., Липсон М.Х. (февраль 1983 г.). «Синдром Маршалла-Смита: два описания случаев и обзор легочных проявлений» . Педиатрия . 71 (2): 219–23. дои : 10.1542/педс.71.2.219 . ПМИД   6823423 . S2CID   45010869 .
• Мачотта А., Хув Х. (апрель 2008 г.). «Поддержание проходимости дыхательных путей и оптоволоконная интубация трахеи через ларингеальную маску у ребенка с синдромом Маршалла-Смита». Педиатр Анест . 18 (4): 341–2. дои : 10.1111/j.1460-9592.2008.02470.x . ПМИД   18315650 . S2CID   7656250 .
• Малан В., Раджан Д., Томас С., Шоу А.С., Пикард Х.Л., Лайет В., Тилль М., ван Херинген А., Мортье Г., Нампутири С., Пушельич С., Легеай-Малле Л., Картер Н.П., Векеманс М., Мюнних А., Хеннекам RC, Колло Л., Кормье-Дэр В. (июль 2010 г.). «Отличные эффекты аллельных мутаций NFIX на нонсенс-опосредованный распад мРНК, вызывающий либо синдром Сотоса, либо синдром Маршалла-Смита» . Американский журнал генетики человека . 87 (2): 189–198. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.07.001 . ПМЦ   2917711 . ПМИД   20673863 .
• Паппас CT, Rekate HL (август 1991 г.). «Декомпрессия шейно-медуллярного соединения при синдроме Маршалла-Смита. История болезни». Дж. Нейрохирургия . 75 (2): 317–9. дои : 10.3171/jns.1991.75.2.0317 . ПМИД   2072173 .
• Познанский А.Х. (1984). «Синдром Маршалла-Смита». В Познанском А.К. (ред.). Рука в радиологической диагностике: с гаммами и профилями рисунков (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. 405–77. ISBN  0-7216-1325-Х .
• Рудхуфт А.М., Ван Акер К.Дж., Ван Тиенен М.Н., Мартин Дж.Дж., Цойтерик К. (ноябрь 1988 г.). «Синдром Маршалла-Смита: новые аспекты». Нейропедиатрия . 19 (4): 179–82. дои : 10.1055/s-2008-1052441 . ПМИД   3205374 . S2CID   260242294 .
• Смит Р.Л., Гулд Дж.Д., Барайцер М. (ноябрь 1989 г.). «Случай синдрома Маршалла-Смита или Уивера» . JR Soc Med . 82 (11): 682–3. дои : 10.1177/014107688908201117 . ПМЦ   1292378 . ПМИД   2593121 .
• Саммерс Д.А., Купер Х.А., Батлер М.Г. (июль 1999 г.). «Синдром Маршалла-Смита: история болезни новорожденного мальчика и обзор литературы» . Клин Дисморфол . 8 (3): 207–10. дои : 10.1097/00019605-199907000-00010 . ПМК   5291286 . ПМИД   10457856 . .
• Де Тони Э, Дуйо МТ, Де Тони Т, Кортезе М, Бергамо Ф (июль 1976 г.). «[Необычный синдром с ускорением созревания скелета (синдром Маршалла). 1-й случай в итальянской литературе]». Минерва Педиатр. (на итальянском языке). 28 (24): 1499–509. ПМИД   1012192 .
• Цзы-Джоу Ван (2002). Синдром Маршалла-Смита у тайваньского пациента с Т-клеточным иммунодефицитом. Am J Med Genet Часть A; 112 (1): 107-108. [2]
• Ватанабэ Ю., Танака Ю., Умемура Н., Койтабаши Т. (август 2003 г.). «[Случай синдрома Маршалла-Смита]». Масуи (на японском языке). 52 (8): 860–2. ПМИД   13677277 .
• Йодер CC, Уисвелл Т., Корниш Дж.Д., Каннингем Б.Е., Крамбейкер Д.Х. (октябрь 1988 г.). «Синдром Маршалла-Смита: дальнейшее разграничение». Саут Мед Дж . 81 (10): 1297–300. дои : 10.1097/00007611-198810000-00022 . ПМИД   3051433 .
• Сейдахмед М.З., Руни Д.Е., Салих М.А. и др. (июль 1999 г.). «Случай частичной трисомии 2q3 с клиническими проявлениями синдрома Маршалла-Смита». Американский журнал медицинской генетики . 85 (2): 185–8. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<185::AID-AJMG16>3.0.CO;2-W . ПМИД   10406675 .

Внешние ссылки

• клинический обзор в Интернете по менделевскому наследованию у человека (OMIM) .