RMRP

RMRP
Идентификаторы
Псевдонимы	RMRP , CHH, NME1, RMRPR, RRP2, РНК -компонент митохондриальной РНК -обработки эндорибонуклеазы
Внешние идентификаторы	Омим : 157660 ; GeneCards : RMRP ; OMA : RMRP - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	35,658,018 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	epithelium of colon; ; bone marrow cells; ; sural nerve; ; tonsil; ; corpus callosum; ; Achilles tendon; ; skeletal muscle tissue; ; renal cortex; ; primary visual cortex; ; muscle of thigh;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	6023
	n/a
	ENSG00000269900
	n/a
	не ; а
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека

РНК -компонент митохондриальной РНК -обработки эндорибонуклеазы , также известной как RMRP человека , является геном . ^{[ 3 ]}

Митохондриальная РНК -обработка эндорибонуклеазы расщепляет митохондриальную РНК, дополняющую легкую цепь петли смещения на уникальном участке (Chang and Clayton, 1987). Фермент рибонуклеопротеин - это является которого компонент РНК продуктом ядерного гена. РНК-компонент является первой РНК, кодируемой однопирующей геном в ядре и импортируется в митохондрии . Ген RMRP не переранслажен, то есть он кодирует РНК, а не белок. [Поставляется Omim] ^{[ 3 ]}

Это связано с гипоплазией хряща и хартией . ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000269900 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: РНК -компонент RMRP митохондриальной РНК -обработки эндорибонуклеазы» .
^ Хирозе Ю., Накашима Е., Охаси Х, Мочизуки Х, Бандо Й, Огата Т., Адачи М, Тоба Е., Нишимура Г., Икегава С. (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и специфических гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща» . Журнал человеческой генетики . 51 (8): 706–10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 . PMID 16832578 .

Дальнейшее чтение

Topper JN, Bennett JL, Clayton Da (июль 1992 г.). «Роль РНКазы ППМ в митохондриальной РНК -обработке» . Клетка . 70 (1): 16–20. doi : 10.1016/0092-8674 (92) 90529-л . PMID 1623519 . S2CID 5284210 .
Чанг Д.Д., Клейтон Д.А. (февраль 1987 г.). «Новая эндорибонуклеаза расщепляет в сайте праймирования репликации митохондриальной ДНК мыши» . Embo Journal . 6 (2): 409–17. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb04770.x . PMC 553411 . PMID 3582365 .
Van Eenennaam H, Pruijn GJ, Van Venrooij WJ (июнь 1999 г.). «HPOP4: новая субъединица белка человеческой РНК -рибол -комплексов RNASE и RNASE P рибонуклеопротеина» . Исследование нуклеиновых кислот . 27 (12): 2465–72. doi : 10.1093/nar/27.12.2465 . PMC 148449 . PMID 10352175 .
Риданпая М., Ван Эеннам Х., Пелин К., Чедвик Р., Джонсон С., Юань Б., Ванвенроайдж В., Пруйн Г., Салмела Р., Рокас С., Макити О., Каила I, Де Ла Чапель А (январь 2001 г.). «Мутации в РНК-компоненте RNASE MRP вызывают плейотропное заболевание человека, гипоплазию хряща» . Клетка . 104 (2): 195–203. doi : 10.1016/s0092-8674 (01) 00205-7 . HDL : 2066/185709 . PMID 11207361 . S2CID 13977736 .
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности генов RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща с только скелетными проявлениями и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .
Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (июль 2002 г.). «Всемирный мутационный спектр при гипоплазии хряща: древнее основатель происхождения основной мутации 70A-> г неранSLATED RMRP» . Европейский журнал человеческой генетики . 10 (7): 439–47. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200824 . PMID 12107819 .
Welting TJ, Van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). «Взаимные взаимодействия между субъединицами комплекса рибонуклеопротеина человеческой РНП человека» . Исследование нуклеиновых кислот . 32 (7): 2138–46. doi : 10.1093/nar/gkh539 . PMC 407822 . PMID 15096576 .
Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, Zankl A, UCLA C, Antonarakis SE, Superti-Furga A, Reymond A (октябрь 2005 г.). «Эволюционное сравнение предоставляет доказательства патогенности мутаций RMRP» . PLOS Genetics . 1 (4): E47. doi : 10.1371/journal.pgen.0010047 . PMC 1262189 . PMID 16244706 .
Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (ноябрь 2005 г.). «Тяжело выведена на нет мутации у пациентов с экстремальным коротким статусом идентифицирует РНК-обработку эндорибонуклеазы RMRP в качестве важного регулятора роста клеток» . Американский журнал человеческой генетики . 77 (5): 795–806. doi : 10.1086/497708 . PMC 1271388 . PMID 16252239 .
Hermanns P, Bertuch AA, Bertin TK, Dawson B, Schmitt ME, Shaw C, Zabel B, Lee B (декабрь 2005 г.). «Последствия мутаций при некодирующей РНК RMRP при гипоплазии хряща» . Молекулярная генетика человека . 14 (23): 3723–40. doi : 10.1093/hmg/ddi403 . PMID 16254002 .
Хирозе Ю., Накашима Е., Охаси Х, Мочизуки Х, Бандо Й, Огата Т., Адачи М, Тоба Е., Нишимура Г., Икегава С. (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и специфических гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща» . Журнал человеческой генетики . 51 (8): 706–10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 . PMID 16832578 .
Hermanns P, Tran A, Munivez E, Carter S, Zabel B, Lee B, Leroy JG (октябрь 2006 г.). «Мутации RMRP при гипоплазии хряща» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 140 (19): 2121–30. doi : 10.1002/ajmg.a.31331 . PMID 16838329 . S2CID 43692280 .
Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (май 2007 г.). «Мутации RMRP при гематологических расстройствах» . Клиническая генетика . 71 (5): 468–70. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00776.x . PMID 17489853 . S2CID 43030115 .
Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, Reis A, Rauch A (сентябрь 2007 г.). «Тип и уровень функциональных нарушений RMRP предсказывают фенотип в спектре гипоплазии-анаусетической дисплазии хряща» . Американский журнал человеческой генетики . 81 (3): 519–29. doi : 10.1086/521034 . PMC 1950841 . PMID 17701897 .

Внешние ссылки

RMRP,+человек в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
Genereviews/ncbi/nih/uw intry на гипоплазии хряща - гипоплазия анаукситическая дисплазия

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000269900 - Ensembl , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-3] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: РНК -компонент RMRP митохондриальной РНК -обработки эндорибонуклеазы» .

[pmid16832578-4] Хирозе Ю., Накашима Е., Охаси Х, Мочизуки Х, Бандо Й, Огата Т., Адачи М, Тоба Е., Нишимура Г., Икегава С. (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и специфических гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща» . Журнал человеческой генетики . 51 (8): 706–10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 . PMID 16832578 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]