Chrfam7a

Chrfam7a
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	5AFK, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5AFM, 5AFH
Идентификаторы
Псевдонимы	Chrfam7a , Chrna7, Chrna7-DR1, D-10, Chrna7 (экзоны 5-10) и Fam7a (экзоны AE) Fusion, nachra7
Внешние идентификаторы	Омим : 609756 ; MGI : 99779 ; GeneCards : Chrfam7a ; OMA : Chrfam7a - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	30,393,849 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	62,862,317 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; Achilles tendon; ; Descending thoracic aorta; ; monocyte; ; ascending aorta; ; bone marrow; ; right lung; ; thyroid gland; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	trigeminal nerve; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; lumbar spinal ganglion; ; primary visual cortex; ; tail of embryo; ; autonomic nervous system; ; superior frontal gyrus; ; sympathetic ganglion; ; paravertebral ganglia; ; tongue;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	extracellular ligand-gated ion channel activity; ion channel activity; transmembrane signaling receptor activity; acetylcholine receptor activity; acetylcholine binding; protein binding; protein homodimerization activity; acetylcholine-gated cation-selective channel activity; amyloid-beta binding; chloride channel regulator activity; toxic substance binding; ligand-gated ion channel activity; calcium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; acetylcholine-gated channel complex; neuron projection; synapse; postsynaptic membrane; plasma membrane; cell junction; plasma membrane raft; postsynapse;
Biological process	ion transmembrane transport; ion transport; signal transduction; chemical synaptic transmission; synaptic transmission, cholinergic; regulation of membrane potential; nervous system process; response to hypoxia; cognition; cellular calcium ion homeostasis; positive regulation of angiogenesis; positive regulation of cell population proliferation; transport; calcium ion transport; memory; negative regulation of tumor necrosis factor production; response to nicotine; regulation of postsynaptic membrane potential; excitatory postsynaptic potential; positive regulation of protein phosphorylation; learning or memory; short-term memory; synapse organization; sensory processing; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; calcium ion transmembrane transport; acetylcholine receptor signaling pathway; dendritic spine organization; modulation of excitatory postsynaptic potential; dendrite arborization; positive regulation of long-term synaptic potentiation; regulation of neuron death; positive regulation of amyloid-beta formation; negative regulation of amyloid-beta formation; regulation of amyloid precursor protein catabolic process; response to amyloid-beta; response to acetylcholine; regulation of amyloid fibril formation; positive regulation of CoA-transferase activity; positive regulation of excitatory postsynaptic potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	89832
	11441
	ENSG00000275917 ; ENSG00000166664
	Ensmusg0000000030525
	Q494W8 ; P36544
	P49582
	NM_139320 ; NM_148911
	NM_007390
	NP_647536 ; NP_683709 ; NP_000737 ; NP_001177384
	NP_031416
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Слинный белок CHRNA7-FAM7A -это белок , который у людей кодируется Chrfam7a геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Никотиновые ацетилхолиновые рецепторы (nACHR) являются членами суперсемейства ионных каналов, управляемых лигандом, которые опосредуют быстрой передачи сигнала в синапсах. Член семейства CHRNA7, который расположен на хромосоме 15 в области, связанной с несколькими психоневрологическими расстройствами, частично дублируется и образует гибрид с новым геном из семейства с сходством последовательностей 7 (FAM7A). Альтернативный сплайсинг наблюдался, и существуют два варианта для этого гибридного гена. Усеченные продукты N-конце, прогнозируемые самыми большими открытыми рамами считывания для каждого варианта, не станут большей частью домена связывания ионоканального лиганда, управляемого нейротрансмиттерами, но сохраняют трансмембранную область, которая образует ионный канал. Хотя современные данные подтверждают транскрипцию этого гибридного гена, трансляция никотиновых ацетилхолиноподобных белкоподобных белков, кодирующих рамки открытых считываний, не подтверждена. ^{[ 6 ]} CHRFAM7A не был обнаружен у нечеловеческих приматов, и его возникновение у людей африканского происхождения значительно ниже, чем в кавказских популяциях. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000166664 GRCH38: ENSEMBL Release 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000030525 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Райли Б., Уильямсон М., Коллиер Д., Уилки Х., Макофф А (февраль 2002 г.). «Карта 3-МБ большого сегментарного дупликации, перекрывающей ген альфа7-никотинового ацетилхолина (CHRNA7) у человека 15Q13-Q14». Геномика . 79 (2): 197–209. doi : 10.1006/geno.2002.6694 . PMID 11829490 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Chrfam7a Chrna7 (холинергический рецептор, никотиновый, альфа 7, экзоны 5-10) и Fam7a (семейство с сходством последовательностей 7A, экзоны AE) слияние» .
^ Szafranski P, Schaaf CP, Person Re, Gibson IB, Xia Z, Mahadevan S, Wiszniewska J, Bacino CA, Lalani S (2010-07-01). «Структуры и молекулярные механизмы для общих микродупликаций 15q13.3 с участием CHRNA7: доброкачественный или патологический?» Полем Человеческая мутация . 31 (7): 840–850. doi : 10.1002/Humu.21284 . ISSN 1059-7794 . PMC 3162316 . PMID 20506139 .

Внешние ссылки

Human Chrfam7a Расположение генома Chrfam7a и страница генов в браузере генома UCSC .
Местоположение генома Human CRNA7 и CHRNA7 страница гена в браузере UCSC Genome .

Дальнейшее чтение

Gault J, Robinson M, Berger R, et al. (1998). «Геномная организация и частичное дублирование гена никотинового ацетилхолинового рецептора Alpha7 человека (CHRNA7)». Геномика . 52 (2): 173–85. doi : 10.1006/geno.1998.5363 . PMID 9782083 .
Freedman R, Leonard S, Gault JM, et al. (2001). «Дисравновесие сцепления для шизофрении в локусе хромосомы 15q13-14 гена субъединицы альфа7-никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNA7)». Являюсь. J. Med. Генет . 105 (1): 20–2. doi : 10.1002/1096-8628 (20010108) 105: 1 <20 :: Aid-Ajmg1047> 3.0.co; 2-c . PMID 11424985 . S2CID 37412240 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Trombino S, Cesario A, Margaritora S, et al. (2004). «Альфа7-никотиновые ацетилхолиновые рецепторы влияют на регуляцию роста клеток мезотелиомы человека: роль митоген-активированного пути протеинкиназы» . Рак . 64 (1): 135–45. doi : 10.1158/0008-5472.can-03-1672 . PMID 14729617 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Bale AS, Meacham CA, Benignus VA, et al. (2005). «Летучие органические соединения ингибируют нейрональные никотиновые ацетилхолиновые рецепторы человека и крысы, экспрессируемые в ооцитах Xenopus» . Токсиколовый. Приложение Фармакол . 205 (1): 77–88. doi : 10.1016/j.taap.2004.09.011 . PMID 15885267 .
Freedman R, Leonard S, Waldo M, et al. (2006). «Характеристика аллельных вариантов в хромосоме 15q14 при шизофрении» . Гены, мозг и поведение . 5 (Suppl 1): 14–22. doi : 10.1111/j.1601-183X.2006.00190.x . PMID 16417613 .
Zody MC, Garber M, Sharpe T, et al. (2006). «Анализ последовательности ДНК и истории дублирования человеческой хромосомы 15» . Природа . 440 (7084): 671–5. Bibcode : 2006natur.440..671Z . doi : 10.1038/nature04601 . PMID 16572171 .
Dempster EL, Toulopoulou T, McDonald C, et al. (2006). «Эпизодическая эффективность памяти, прогнозируемая делецией 2BP в экзоне 6« альфа-7-подобного »гена никотинового рецептора». Американский журнал психиатрии . 163 (10): 1832–4. doi : 10.1176/appi.ajp.163.10.1832 . PMID 17012698 .
Martin LF, Leonard S, Hall MH, et al. (2007). «Сенсорное стробирование и альфа-7-аллельные варианты гена никотинового рецептора при шизоаффективном расстройстве, биполярный тип» . Являюсь. J. Med. Генет. B Necropsychiatr. Генет . 144 (5): 611–4. doi : 10.1002/ajmg.b.30470 . PMC 3123155 . PMID 17192894 .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000166664 GRCH38: ENSEMBL Release 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000030525 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11829490-5] Райли Б., Уильямсон М., Коллиер Д., Уилки Х., Макофф А (февраль 2002 г.). «Карта 3-МБ большого сегментарного дупликации, перекрывающей ген альфа7-никотинового ацетилхолина (CHRNA7) у человека 15Q13-Q14». Геномика . 79 (2): 197–209. doi : 10.1006/geno.2002.6694 . PMID 11829490 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Chrfam7a Chrna7 (холинергический рецептор, никотиновый, альфа 7, экзоны 5-10) и Fam7a (семейство с сходством последовательностей 7A, экзоны AE) слияние» .

[7] Szafranski P, Schaaf CP, Person Re, Gibson IB, Xia Z, Mahadevan S, Wiszniewska J, Bacino CA, Lalani S (2010-07-01). «Структуры и молекулярные механизмы для общих микродупликаций 15q13.3 с участием CHRNA7: доброкачественный или патологический?» Полем Человеческая мутация . 31 (7): 840–850. doi : 10.1002/Humu.21284 . ISSN 1059-7794 . PMC 3162316 . PMID 20506139 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]