ДНКASE1L3

ДНКASE1L3
Идентификаторы
Псевдонимы	DNASE1L3 , DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16, дезоксирибонуклеаза I нравится 3, дезоксирибонуклеаза I нравится 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602244 ; МГИ : 1314633 ; Гомологен : 3630 ; GeneCards : DNASE1L3 ; ОМА : DNASE1L3 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	58,214,697 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	14,505,240 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	periodontal fiber; ; spleen; ; gingival epithelium; ; trabecular bone; ; liver; ; mucosa of sigmoid colon; ; right lobe of liver; ; left adrenal cortex; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; mesenteric lymph nodes; ; left lobe of liver; ; spleen; ; placenta; ; lip; ; thymus; ; zygote; ; decidua; ; secondary oocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; calcium ion binding; nuclease activity; endonuclease activity; endodeoxyribonuclease activity; hydrolase activity; deoxyribonuclease activity; deoxyribonuclease I activity;
Cellular component	extracellular region; endoplasmic reticulum; nucleus;
Biological process	DNA metabolic process; DNA catabolic process; programmed cell death involved in cell development; apoptotic process; programmed cell death; apoptotic DNA fragmentation; DNA catabolic process, endonucleolytic; neutrophil activation involved in immune response; regulation of acute inflammatory response; regulation of neutrophil mediated cytotoxicity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1776
	13421
	ENSG00000163687
	ENSMUSG00000025279
	Q13609
	О55070
	НМ_004944 ; НМ_001256560
	НМ_007870
	НП_001243489 ; НП_004935
	НП_031896
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дезоксирибонуклеаза гамма — это фермент , который у человека кодируется DNASE1L3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Этот ген кодирует члена семейства ДНКаз . Белок гидролизует ДНК, не ингибируется актином и опосредует распад ДНК во время апоптоза . Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена наблюдались, но не были тщательно охарактеризованы. ^{[ 8 ]}

Гомозиготность по нулевому аллелю приводит к системной красной волчанке . ^{[ 9 ]} Аллель потери функции в DNASE1L3 связан с ревматоидным артритом . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163687 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025279 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Родригес А.М., Родин Д., Номура Х., Мортон К.С., Веремович С., Шнайдер М.К. (июнь 1997 г.). «Идентификация, локализация и экспрессия двух новых генов человека, подобных дезоксирибонуклеазе I». Геномика . 42 (3): 507–13. дои : 10.1006/geno.1997.4748 . ПМИД 9205125 .
^ Барон В.Ф., Пан CQ, Спенсер С.А., Райан А.М., Лазарус Р.А., Бейкер К.П. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика актин-резистентной ДНКазы I-подобной эндонуклеазы, секретируемой макрофагами». Джин . 215 (2): 291–301. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00281-9 . ПМИД 9714828 .
^ Сиокава Д., Хираи М., Танума С. (март 1998 г.). «Клонирование кДНК гамма-ДНКазы человека: хромосомная локализация ее гена и ферментативные свойства рекомбинантного белка». Апоптоз . 3 (2): 89–95. дои : 10.1023/А:1009692807692 . ПМИД 14646506 . S2CID 2071259 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ДНКASE1L3 дезоксирибонуклеаза I-подобная 3» .
^ Аль-Маюф С.М., Санкер А., Абдвани Р., Абрави С.А., Альмуршеди Ф., Альхашми Н. и др. (октябрь 2011 г.). «Вариант потери функции в DNASE1L3 вызывает семейную форму системной красной волчанки». Природная генетика . 43 (12): 1186–8. дои : 10.1038/ng.975 . ПМИД 22019780 . S2CID 205358301 .
^ Вестра Х.Дж., Мартинес-Бонет М., Оненгут-Гумуску С., Ли А., Луо Ю., Теслович Н. и др. (октябрь 2018 г.). «Точное картирование и функциональные исследования выявляют потенциальные причинные варианты ревматоидного артрита и диабета 1 типа» . Природная генетика . 50 (10): 1366–1374. дои : 10.1038/s41588-018-0216-7 . ПМК 6364548 . ПМИД 30224649 .

Дальнейшее чтение

Танума С., Сиокава Д. (сентябрь 1994 г.). «Множественные формы ядерной дезоксирибонуклеазы в тимоцитах крысы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 203 (2): 789–97. дои : 10.1006/bbrc.1994.2252 . ПМИД 8093058 .
Цзэн З., Пармели Д., Хьяу Х., Коулман Т.А., Су К., Чжан Дж. и др. (февраль 1997 г.). «Клонирование и характеристика новой человеческой ДНКазы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 231 (2): 499–504. дои : 10.1006/bbrc.1996.5923 . ПМИД 9070308 .
Сиокава Д., Танума С. (январь 2001 г.). «Характеристика эндонуклеаз семейства ДНКазы I человека и активация гамма-ДНКазы во время апоптоза». Биохимия . 40 (1): 143–52. дои : 10.1021/bi001041a . ПМИД 11141064 .
Уилбер А., Лу М., Шнайдер MC (июль 2002 г.). «Дезоксирибонуклеаза I-подобная III представляет собой индуцируемый макрофагальный барьер для липосомальной трансфекции» . Молекулярная терапия . 6 (1): 35–42. дои : 10.1006/mthe.2002.0625 . ПМИД 12095301 .
Буларес А.Х., Золтоски А.Дж., Шериф З.А., Яковлев А.Г., Смулсон М.Е. (август 2002 г.). «Эндонуклеаза DNAS1L3, регулируемая поли(АДФ-рибозо)-полимеразой-1, необходима для индуцированной этопозидом межнуклеосомной фрагментации ДНК и увеличивает цитотоксичность этопозида в трансфицированных клетках остеосаркомы». Исследования рака . 62 (15): 4439–44. ПМИД 12154052 .
Сиокава Д., Шика Ю., Танума С. (декабрь 2003 г.). «Идентификация двух функциональных сигналов ядерной локализации в гамма-ДНКазы и их роли в ее апоптотической ДНКазной активности» . Биохимический журнал . 376 (Часть 2): 377–81. дои : 10.1042/BJ20030820 . ПМЦ 1223774 . ПМИД 12943533 .
Буларес А.Х., Рен Т. (январь 2004 г.). «Механизм апоптоза, индуцированного ацетаминофеном, в культивируемых клетках: роль каспазы-3, фактора фрагментации ДНК и эндонуклеазы Ca2+ и Mg2+ DNAS1L3» . Базовая и клиническая фармакология и токсикология . 94 (1): 19–29. дои : 10.1111/j.1742-7843.2004.pto_940105.x . ПМИД 14725611 .
Окамото М., Окамото Н., Яширо Х., Сиокава Д., Сунага С., Ёсимори А. и др. (февраль 2005 г.). «Участие ДНКазы гамма в резецированных двухцепочечных разрывах ДНК в генах иммуноглобулинов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 327 (1): 76–83. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.11.142 . ПМИД 15629432 .
Буларес Х., Золтоски А., Кандан С., Акбулут Т., Яковлев А., Оумуна М. (март 2006 г.). «Корреляция между снижением чувствительности клеток лимфомы Дауди к апоптозу, индуцированному VP-16, и дефицитом экспрессии DNAS1L3». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 341 (2): 653–62. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.01.014 . ПМИД 16427601 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163687 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025279 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9205125-5] Родригес А.М., Родин Д., Номура Х., Мортон К.С., Веремович С., Шнайдер М.К. (июнь 1997 г.). «Идентификация, локализация и экспрессия двух новых генов человека, подобных дезоксирибонуклеазе I». Геномика . 42 (3): 507–13. дои : 10.1006/geno.1997.4748 . ПМИД 9205125 .

[pmid9714828-6] Барон В.Ф., Пан CQ, Спенсер С.А., Райан А.М., Лазарус Р.А., Бейкер К.П. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика актин-резистентной ДНКазы I-подобной эндонуклеазы, секретируемой макрофагами». Джин . 215 (2): 291–301. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00281-9 . ПМИД 9714828 .

[pmid14646506-7] Сиокава Д., Хираи М., Танума С. (март 1998 г.). «Клонирование кДНК гамма-ДНКазы человека: хромосомная локализация ее гена и ферментативные свойства рекомбинантного белка». Апоптоз . 3 (2): 89–95. дои : 10.1023/А:1009692807692 . ПМИД 14646506 . S2CID 2071259 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ДНКASE1L3 дезоксирибонуклеаза I-подобная 3» .

[Al-MayoufSunker2011-9] Аль-Маюф С.М., Санкер А., Абдвани Р., Абрави С.А., Альмуршеди Ф., Альхашми Н. и др. (октябрь 2011 г.). «Вариант потери функции в DNASE1L3 вызывает семейную форму системной красной волчанки». Природная генетика . 43 (12): 1186–8. дои : 10.1038/ng.975 . ПМИД 22019780 . S2CID 205358301 .

[10] Вестра Х.Дж., Мартинес-Бонет М., Оненгут-Гумуску С., Ли А., Луо Ю., Теслович Н. и др. (октябрь 2018 г.). «Точное картирование и функциональные исследования выявляют потенциальные причинные варианты ревматоидного артрита и диабета 1 типа» . Природная генетика . 50 (10): 1366–1374. дои : 10.1038/s41588-018-0216-7 . ПМК 6364548 . ПМИД 30224649 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]