НАГПА

НАГПА
Идентификаторы
Псевдонимы	НАГПА , Нагпа, AI596180, UCE, APAA, N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607985 ; МГИ : 1351598 ; Гомологен : 8466 ; GeneCards : НАГПА ; ОМА : НАГПА - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	5,034,141 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	5,021,876 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 10; ; right frontal lobe; ; oocyte; ; primary visual cortex; ; Brodmann area 9; ; secondary oocyte; ; Brodmann area 23; ; granulocyte; ; monocyte;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; yolk sac; ; right kidney; ; genital tubercle; ; submandibular gland; ; granulocyte; ; lip; ; esophagus; ; morula; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase activity; hydrolase activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi cisterna membrane; Golgi apparatus; membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	protein glycosylation; protein targeting to lysosome; lysosome organization; secretion of lysosomal enzymes; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51172
	27426
	ENSG00000103174
	ENSMUSG00000023143
	Q9UK23
	Q8BJ48
	НМ_016256
	НМ_013796
	НП_057340
	НП_038824
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза представляет собой фермент , который у человека кодируется NAGPA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Гидролазы транспортируются в лизосомы после связывания с маннозо-6-фосфатными рецепторами в транс-сети Гольджи . Этот ген кодирует фермент, катализирующий второй этап образования маркера распознавания маннозо-6-фосфата на лизосомальных гидролазах. Этот фермент, широко известный как «раскрывающий фермент» или UCE, удаляет остатки N-ацетил-D-глюкозамина (GlcNAc) из фрагментов GlcNAc-альфа-P-маннозы и тем самым производит маркер распознавания. Эта реакция, скорее всего, происходит в сети транс-Гольджи. Этот фермент действует как гомотетрамер двух гомодимеров, связанных дисульфидной связью. Помимо наличия N-концевого сигнального пептида , С-конец белка содержит множество сигналов для его транспортировки между лизосомами, плазматической мембраной и транс-сетью Гольджи. ^{[ 7 ]}

На сегодняшний день единственным расстройством у людей, связанным с этим геном, является стойкое заикание, связанное с развитием нервной системы (PNdS). ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103174 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023143 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Корнфельд Р. , Бао М., Брюэр К., Нолл С., Кэнфилд В. (январь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия двух сплайсинговых форм человеческой N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфирной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы» . J Биол Хим . 274 (46): 32778–85. дои : 10.1074/jbc.274.46.32778 . ПМИД 10551838 .
^ До Х., Ли В.С., Гош П., Холлоуэлл Т., Кэнфилд В., Корнфельд С. (август 2002 г.). «Человеческий фермент, раскрывающий маннозо-6-фосфат, синтезируется в виде профермента, который активируется эндопротеазой фурином» . J Биол Хим . 277 (33): 29737–44. дои : 10.1074/jbc.M202369200 . ПМИД 12058031 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: NAGPA N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза» .
^ Ли, WS; Канг, К.; Драйна, Д.; Корнфельд, С. (2011). «Анализ мутаций фермента, выявляющих маннозо-6-фосфат, связанных с постоянным заиканием» . Журнал биологической химии . 286 (46): 39786–93. дои : 10.1074/jbc.M111.295899 . ПМК 3220557 . ПМИД 21956109 .

Дальнейшее чтение

Ли Дж. К., Пирс М. (1995). «Очистка и характеристика сывороточной N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфирной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы». Арх. Биохим. Биофиз . 319 (2): 413–25. дои : 10.1006/abbi.1995.1312 . ПМИД 7786023 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Пейдж Т, Чжао К.В., Тао Л., Миллер А.Л. (1997). «Очистка и характеристика человеческой лимфобластной N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфирной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы» . Гликобиология . 6 (6): 619–26. дои : 10.1093/гликоб/6.6.619 . ПМИД 8922957 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Рорер Дж., Корнфельд Р. (2001). «Фермент, раскрывающий лизосомальную гидролазу маннозо-6-фосфат, находится в транс-сети Гольджи» . Мол. Биол. Клетка . 12 (6): 1623–31. дои : 10.1091/mbc.12.6.1623 . ПМЦ 37329 . ПМИД 11408573 .
Ли В.С., Рорер Дж., Корнфельд Р. , Корнфельд С. (2002). «Множественные сигналы регулируют перемещение фермента, раскрывающего маннозо-6-фосфат» . Ж. Биол. Хим . 277 (5): 3544–51. дои : 10.1074/jbc.M108531200 . ПМИД 11723124 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Наир П., Шауб Б.Е., Хуанг К. и др. (2005). «Характеристика сигнала выхода TGN человеческого фермента, раскрывающего маннозо-6-фосфат» . Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 13): 2949–56. дои : 10.1242/jcs.02434 . ПМИД 15976452 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103174 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023143 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10551838-5] Корнфельд Р. , Бао М., Брюэр К., Нолл С., Кэнфилд В. (январь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия двух сплайсинговых форм человеческой N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфирной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы» . J Биол Хим . 274 (46): 32778–85. дои : 10.1074/jbc.274.46.32778 . ПМИД 10551838 .

[pmid12058031-6] До Х., Ли В.С., Гош П., Холлоуэлл Т., Кэнфилд В., Корнфельд С. (август 2002 г.). «Человеческий фермент, раскрывающий маннозо-6-фосфат, синтезируется в виде профермента, который активируется эндопротеазой фурином» . J Биол Хим . 277 (33): 29737–44. дои : 10.1074/jbc.M202369200 . ПМИД 12058031 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: NAGPA N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза» .

[wang-8] Ли, WS; Канг, К.; Драйна, Д.; Корнфельд, С. (2011). «Анализ мутаций фермента, выявляющих маннозо-6-фосфат, связанных с постоянным заиканием» . Журнал биологической химии . 286 (46): 39786–93. дои : 10.1074/jbc.M111.295899 . ПМК 3220557 . ПМИД 21956109 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]