Фосфоглюкомутаза 3

ПГМ3
Идентификаторы
Псевдонимы	PGM3 , AGM1, IMD23, PAGM, PGM 3, Фосфоглюкомутаза 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 172100 ; МГИ : 97566 ; Гомологен : 9205 ; Генные карты : PGM3 ; ОМА : PGM3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	83,193,936 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	86,453,895 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of pancreas; ; islet of Langerhans; ; stromal cell of endometrium; ; anterior pituitary; ; Achilles tendon; ; cartilage tissue; ; gonad; ; left ovary; ; sperm; ; minor salivary glands;
	Top expressed in
	epithelium of small intestine; ; seminal vesicula; ; belly cord; ; yolk sac; ; otolith organ; ; utricle; ; islet of Langerhans; ; proximal tubule; ; hand; ; Paneth cell;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	intramolecular transferase activity, phosphotransferases; phosphoglucomutase activity; isomerase activity; magnesium ion binding; metal ion binding; phosphoacetylglucosamine mutase activity;
Cellular component	cytosol; cellular component;
Biological process	UDP-N-acetylglucosamine biosynthetic process; protein O-linked glycosylation; glucosamine metabolic process; protein N-linked glycosylation; glucose 1-phosphate metabolic process; organic substance metabolic process; spermatogenesis; carbohydrate metabolic process; hemopoiesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5238
	109785
	ENSG00000013375
	ENSMUSG00000056131
	О95394
	Q9CYR6
showНМ_001199917 ; НМ_001199918 ; НМ_001199919 ; НМ_015599 ; НМ_001367286 ;
	NM_001367287
	НМ_001163746 ; НМ_028352
showНП_001186846 ; НП_001186847 ; НП_001186848 ; НП_056414 ; НП_001354215 ;
	NP_001354216
	НП_001157218 ; НП_082628
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фосфоацетилглюкозаминмутаза — это фермент , который у человека кодируется PGM3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в PGM3 связаны с врожденным нарушением гликозилирования . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013375 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056131 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Панг Х., Кода Ю., Соэдзима М., Кимура Х. (март 2002 г.). «Идентификация человеческой фосфоглюкомутазы 3 (PGM3) как N-ацетилглюкозамин-фосфатмутазы (AGM1)». Анналы генетики человека . 66 (Часть 2): 139–44. дои : 10.1046/j.1469-1809.2002.00103.x . ПМИД 12174217 . S2CID 90947429 .
^ Ли С., Родригес М., Банерджи Д. (январь 2000 г.). «Клонирование и характеристика комплементарной ДНК, кодирующей белок N-ацетилглюкозамин-фосфатмутазы человека». Джин . 242 (1–2): 97–103. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00543-0 . ПМИД 10721701 .
^ «Ген Энтреза: фосфоглюкомутаза 3 PGM3» .
^ Стрэй-Педерсен А., Бакке П.Х., Сорте Х.С., Мёркрид Л., Чокши Н.Ю., Эриксен Х.К. и др. (июль 2014 г.). «Мутации PGM3 вызывают врожденное нарушение гликозилирования с тяжелым иммунодефицитом и скелетной дисплазией» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 96–107. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.05.007 . ПМЦ 4085583 . ПМИД 24931394 .

Дальнейшее чтение

Чен С.Х., Андерсон Дж.Э., Гиблетт Э.Р., Стаматояннопулос Г. (1978). «Изоферменты в эритроцитах плодов человека». Американский журнал гематологии . 3 : 23–8. дои : 10.1002/ajh.2830030103 . ПМИД 203189 . S2CID 19875224 .
Ёсида Х, Абэ Т, Накамура Ф (1979). «Исследование частот типов PGM1, PGM3 и Es-D в корнях волос у японцев и определение этих типов по старым корням волос». Международная судебно-медицинская экспертиза . 14 (1): 1–7. дои : 10.1016/0379-0738(79)90150-6 . ПМИД 468082 .
Маршалл М.Дж., Нил Ф.Е., Голдберг Д.М. (сентябрь 1979 г.). «Изоферменты гексокиназы, 6-фосфоглюконатдегидрогеназы, фосфоглюкомутазы и лактатдегидрогеназы при раке матки» . Британский журнал рака . 40 (3): 380–90. дои : 10.1038/bjc.1979.192 . ПМК 2010033 . ПМИД 508567 .
Канту Дж. М., Ибарра Б. (май 1982 г.). «Фосфоглюкомутаза: доказательства нового локуса, экспрессируемого в грудном молоке». Наука . 216 (4546): 639–40. Бибкод : 1982Sci...216..639C . дои : 10.1126/science.6461922 . ПМИД 6461922 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Мио Т., Ямада-Окабе Т., Арисава М., Ямада-Окабе Х. (июль 2000 г.). «Функциональное клонирование и мутационный анализ кДНК человека на мутазу фосфоацетилглюкозамина: идентификация аминокислотных остатков, необходимых для катализа». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1492 (2–3): 369–76. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00120-2 . ПМИД 11004509 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9CYR6 (мышиная фосфоацетилглюкозаминмутаза) на PDBe-KB .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013375 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056131 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12174217-5] Панг Х., Кода Ю., Соэдзима М., Кимура Х. (март 2002 г.). «Идентификация человеческой фосфоглюкомутазы 3 (PGM3) как N-ацетилглюкозамин-фосфатмутазы (AGM1)». Анналы генетики человека . 66 (Часть 2): 139–44. дои : 10.1046/j.1469-1809.2002.00103.x . ПМИД 12174217 . S2CID 90947429 .

[pmid10721701-6] Ли С., Родригес М., Банерджи Д. (январь 2000 г.). «Клонирование и характеристика комплементарной ДНК, кодирующей белок N-ацетилглюкозамин-фосфатмутазы человека». Джин . 242 (1–2): 97–103. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00543-0 . ПМИД 10721701 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: фосфоглюкомутаза 3 PGM3» .

[8] Стрэй-Педерсен А., Бакке П.Х., Сорте Х.С., Мёркрид Л., Чокши Н.Ю., Эриксен Х.К. и др. (июль 2014 г.). «Мутации PGM3 вызывают врожденное нарушение гликозилирования с тяжелым иммунодефицитом и скелетной дисплазией» . Американский журнал генетики человека . 95 (1): 96–107. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.05.007 . ПМЦ 4085583 . ПМИД 24931394 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]