Фиброзно-жировая сосудистая аномалия

Фиброзно-жировая сосудистая аномалия
Фиброзно-жировая сосудистая аномалия
Другие имена	ФАВА
Специальность	Педиатрия , интервенционная радиология ,
Симптомы	Боль, затруднение движения пораженной конечности, контрактура , незначительное увеличение пораженной конечности.
Обычное начало	Позднее детство и юность
Причины	Неизвестно, потенциально генетическое
Метод диагностики	УЗИ , МРТ
Уход	Физиотерапия, хирургическая резекция, криоабляция.
Медикамент	Сиролимус
Частота	редкий

Фиброзно-жировая сосудистая аномалия , также известная как FAVA, представляет собой тип сосудистой аномалии, который встречается редко и болезненно. FAVA характеризуется наличием жесткой фиброзно-жировой ткани, захватывающей части мышц, чаще всего находящихся в пределах одной конечности. FAVA также вызывает венозные и/или лимфатические нарушения. ^{[ 1 ]}

Хотя ФАВА была признана лишь отдельной сосудистой аномалией, отдельной от обычных венозных пороков развития , в течение последних десяти лет ФАВА была признана отдельным врожденным заболеванием . ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Общие симптомы FAVA включают сильную боль и затруднения при движении пораженной конечности, легкое увеличение пораженной конечности с видимыми венами и контрактуру . ^{[ 1 ]}

В когорте, описанной Alomari et al. ^{[ 2 ]} из Центра сосудистых аномалий Бостонской детской больницы , FAVA располагалась в порядке убывания в икрах , предплечье / запястье и бедре . Наиболее частым проявлением является сильная боль . Поражения икр , особенно расположенные в заднем отделе, обычно связаны с ограничением тыльного сгибания голеностопного сустава (эквинусная контрактура). ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Никто не знает, что вызывает FAVA, хотя недавние исследования выявили мутации в гене PIK3CA в некоторых, но не во всех случаях. ^{[ 3 ]} PIK3CA представляет собой ген пути передачи сигнала роста рецепторной тирозинкиназы фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3)-AKT. Ген PIK3CA расположен на длинном (q) плече хромосомы 3 . ^{[ 4 ]}

Не было никаких доказательств того, что FAVA наследуется или передается в семьях. ^{[ 2 ]}^{[ 1 ]}

Диагностика

ФАВА чаще всего диагностируется у детей старшего возраста, подростков и молодых людей, хотя она диагностируется раньше и позже в жизни пациента. ^{[ 1 ]}

Совокупность клинических, рентгенологических и гистопатологических данных обычно позволяет поставить диагноз FAVA. ^{[ 5 ]} Наиболее полезными визуализирующими исследованиями являются ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Основные особенности визуализации FAVA включают наличие сложного внутримышечного солидного поражения, замещающего нормальные мышечные волокна, фиброзно-жировым разрастанием и флебэктазией. Экстрафасциальная часть состоит из жировых разрастаний, флебэктазий и иногда лимфатических мальформаций. Гистопатологические данные при FAVA включают плотную фиброзную ткань , жир и лимфоплазмоцитарные агрегаты внутри атрофированных скелетных мышц. Жировая ткань скелетных мышц связана с крупными, нерегулярными, а иногда и чрезмерно мускулистыми венозными каналами и более мелкими сгруппированными каналами. ^{[ 2 ]} При ФАВА также часто отмечаются организующиеся тромбы, лимфатические очаги и увеличенные нервы, окруженные плотной фиброзной тканью. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

У некоторых пациентов с FAVA развивается контрактура конечностей ; в этих случаях необходима ранняя ортопедическая консультация. Удлинение ахиллова сухожилия (освобождение пяточного шнура) и физиотерапия могут быть полезны для лечения конской контрактуры. ^{[ 6 ]}

В отличие от классических венозных мальформаций, боль при ФАВА многофакторна, и клинический ответ на склеротерапию венозного компонента может быть менее эффективным. ^{[ 7 ]} Хотя внутриочаговые инъекции стероидов и блокада нервов могут обеспечить временное или частичное облегчение боли, источником боли часто является твердое внутримышечное поражение. Хирургическая резекция под визуальным контролем и чрескожная криоабляция могут обеспечить эффективный контроль боли при поражениях FAVA. ^{[ 8 ]}^{[ 5 ]} Сиролимус эффективен в улучшении качества жизни у некоторых людей с FAVA. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 31 января 2020 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Аломари А.И., Спенсер С.А., Арнольд Р.В., Чаудри Дж., Кассер Дж.Р., Берроуз П.Е. и др. (январь 2014 г.). «Фибро-жировая сосудистая аномалия: клинико-рентгенолого-патологические особенности недавно выявленного заболевания конечностей». Журнал детской ортопедии . 34 (1): 109–17. дои : 10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8 . ПМИД 24322574 . S2CID 22919252 .
^ Лукс В.Л., Камитаки Н., Виверо МП, Уллер В., Раб Р., Бове Й.В. и др. (апрель 2015 г.). «Лимфатические и другие сосудистые нарушения/нарушения избыточного роста вызваны соматическими мутациями в PIK3CA» . Журнал педиатрии . 166 (4): 1048–54.e1–5. дои : 10.1016/j.jpeds.2014.12.069 . ПМЦ 4498659 . ПМИД 25681199 .
^ «ПИК3СА» . Домашний справочник по генетике .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Диагностика и лечение | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 18 января 2020 г.
^ Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Люсия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного расстройства» . Анналы сосудистых заболеваний . 7 (3): 317. doi : 10.3400/avd.cr.14-00049 . ПМК 4180696 . ПМИД 25298836 .
^ Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Люсия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного расстройства» . Анналы сосудистых заболеваний . 7 (3): 319. doi : 10.3400/avd.cr.14-00049 . ПМК 4180696 . ПМИД 25298836 .
^ Шейх Р., Аломари А.И., Керр К.Л., Миллер П., Спенсер С.А. (июль 2016 г.). «Криоабляция при фиброзно-жировой сосудистой аномалии (FAVA): вариант минимально инвазивного лечения». Детская радиология . 46 (8): 1179–86. дои : 10.1007/s00247-016-3576-0 . ПМИД 26902298 . S2CID 20061278 .
^ Эриксон Дж., Маколифф В., Бленнерхассетт Л., Халберт А. (ноябрь 2017 г.). «Фибродипозная сосудистая аномалия, лечение сиролимусом: успешный результат у двух пациентов». Детская дерматология . 34 (6): е317–е320. дои : 10.1111/pde.13260 . ПМИД 29144050 . S2CID 20625518 .

Дальнейшее чтение

Лукс В.Л., Камитаки Н., Виверо МП, Уллер В., Раб Р., Бове Й.В. и др. (апрель 2015 г.). «Лимфатические и другие сосудистые нарушения/нарушения избыточного роста вызваны соматическими мутациями в PIK3CA» . Журнал педиатрии . 166 (4): 1048–54.e1–5. дои : 10.1016/j.jpeds.2014.12.069 . ПМЦ 4498659 . ПМИД 25681199 .

[:1-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 31 января 2020 г.

[first-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Аломари А.И., Спенсер С.А., Арнольд Р.В., Чаудри Дж., Кассер Дж.Р., Берроуз П.Е. и др. (январь 2014 г.). «Фибро-жировая сосудистая аномалия: клинико-рентгенолого-патологические особенности недавно выявленного заболевания конечностей». Журнал детской ортопедии . 34 (1): 109–17. дои : 10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8 . ПМИД 24322574 . S2CID 22919252 .

[3] Лукс В.Л., Камитаки Н., Виверо МП, Уллер В., Раб Р., Бове Й.В. и др. (апрель 2015 г.). «Лимфатические и другие сосудистые нарушения/нарушения избыточного роста вызваны соматическими мутациями в PIK3CA» . Журнал педиатрии . 166 (4): 1048–54.e1–5. дои : 10.1016/j.jpeds.2014.12.069 . ПМЦ 4498659 . ПМИД 25681199 .

[third-4] «ПИК3СА» . Домашний справочник по генетике .

[:0-5] Перейти обратно: ^а ^б «Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Диагностика и лечение | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Проверено 18 января 2020 г.

[6] Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Люсия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного расстройства» . Анналы сосудистых заболеваний . 7 (3): 317. doi : 10.3400/avd.cr.14-00049 . ПМК 4180696 . ПМИД 25298836 .

[7] Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Люсия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного расстройства» . Анналы сосудистых заболеваний . 7 (3): 319. doi : 10.3400/avd.cr.14-00049 . ПМК 4180696 . ПМИД 25298836 .

[8] Шейх Р., Аломари А.И., Керр К.Л., Миллер П., Спенсер С.А. (июль 2016 г.). «Криоабляция при фиброзно-жировой сосудистой аномалии (FAVA): вариант минимально инвазивного лечения». Детская радиология . 46 (8): 1179–86. дои : 10.1007/s00247-016-3576-0 . ПМИД 26902298 . S2CID 20061278 .

[9] Эриксон Дж., Маколифф В., Бленнерхассетт Л., Халберт А. (ноябрь 2017 г.). «Фибродипозная сосудистая аномалия, лечение сиролимусом: успешный результат у двух пациентов». Детская дерматология . 34 (6): е317–е320. дои : 10.1111/pde.13260 . ПМИД 29144050 . S2CID 20625518 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]