DNAJ Теплового белка семейства белков (HSP40) C12

DAJC12
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2CTQ
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAJC12 , JDP1, Семейство белков теплового шока DNAJ (HSP40) C12, HPANBH4
Внешние идентификаторы	Омим : 606060 ; MGI : 1353428 ; Гомологен : 8492 ; GeneCards : DNAJC12 ; OMA : DNAJC12 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	67,838,188 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	63,246,355 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; cerebellar vermis; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; Pars compacta; ; pons; ; beta cell; ; Region I of hippocampus proper; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland;
	Top expressed in
	pineal gland; ; human kidney; ; right kidney; ; dorsal tegmental nucleus; ; ventral tegmental area; ; islet of Langerhans; ; proximal tubule; ; facial motor nucleus; ; central gray substance of midbrain; ; arcuate nucleus;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	56521
	30045
	ENSG00000108176
	Ensmusg00000036764
	Q9KB3
	Q9R022
	NM_021800 ; NM_201262
	NM_001253685 ; NM_013888
	NP_068572 ; NP_957714
	NP_001240614 ; NP_038916
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

ДНКА -белковой белков (HSP40) C12 - белок , который у людей кодируется геном DNAJC12 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует член подкласса семейства белков HSP40/DNAJ. Члены этого семейства белков связаны со сложным сборкой, складыванием белка и экспортом. Два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы, были идентифицированы для этого гена.

Патология

Мутации гена вызывают легкую не-BH4-дефицитную гиперфенилаланинемию (HPANBH4), также называемой DNAJC12-дефицитной гиперфенилаланинемией или дефицитом DNAJC12 .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000108176 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000036764 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: семейство белков теплового шока DNAJ (HSP40) C12» . Получено 2016-02-22 .

Дальнейшее чтение

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене на хромосоме человека 10 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000108176 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000036764 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: семейство белков теплового шока DNAJ (HSP40) C12» . Получено 2016-02-22 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]