Сара Моул
Сара Моул | |
|---|---|
| Рожденный | Сара Элизабет Моул Кроули [ 2 ] |
| Альма-матер | Кембриджский университет (бакалавр) Имперский колледж Лондона (доктор философии) |
| Научная карьера | |
| Поля | Клеточная биология Болезнь Баттена Нейрональный цероидный липофусциноз [ 1 ] |
| Учреждения | Имперский колледж Лондона Кембриджский университет Университетский колледж Лондона |
| Диссертация | Функциональный и иммунохимический анализ большого Т-антигена SV40 (1986). |
| Докторантура | Дэвид Лейн [ 2 ] |
| Веб-сайт | www |
Сара Элизабет Моул Кроули — профессор молекулярно-клеточной биологии и посланник проректора по вопросам гендерного равенства в Университетском колледже Лондона и больнице Грейт-Ормонд-стрит . Она занимается заболеваниями, вызванными генетическими изменениями, в частности нейродегенеративными заболеваниями, поражающими детей. [ 1 ] [ 3 ]
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Моул изучала естественные науки в Кембриджском университете и окончила его в 1983 году. Она переехала в Имперский колледж Лондона для получения докторской степени и в 1986 году получила степень доктора философии за анализ большого Т-антигена SV40 . [ 2 ]
Исследования и карьера
[ редактировать ]Моул продолжил постдокторантуру в Имперском фонде исследования рака , прежде чем вернуться в Кембриджский университет на исследовательскую должность. [ 4 ] В 1992 году Моул был назначен преподавателем кафедры педиатрии Университетского колледжа Лондона . [ 5 ] [ 6 ] В 2005 году она стала руководителем группы Совета медицинских исследований. Лаборатории молекулярно-клеточной биологии Она исследует генетическую основу заболеваний нейронального цероидного липофусциноза . [ 7 ]
Моул тщательно исследовал лизосомальную болезнь ( болезнь Баттена) , написал учебник по этому предмету, создал базу данных мутаций и веб-сайт онлайн-ресурсов для пациентов и их семей. [ 5 ] [ 8 ] Болезнь Баттена характеризуется накоплением автофлуоресцентного материала в лизосомах и проявляется нарушением зрения, судорогами, когнитивными нарушениями и снижением двигательных способностей. [ 9 ]
Моул внес вклад в идентификацию и характеристику тринадцати генов, вызывающих болезнь Баттена . [ 1 ] Лечение большинства этих заболеваний существует только в виде паллиативной помощи . [ 9 ] Она возглавляла многомиллионный исследовательский проект Horizon 2020 по биологии болезни Баттена , BATCure , в партнерстве с 14 европейскими учреждениями и Британской ассоциацией семей болезней Баттена. [ 10 ] [ 11 ] BATCure стремится разработать новые методы лечения пациентов, страдающих от типов болезни Баттена, терапевтические разработки которых еще не разработаны; включая CLN3 . болезнь [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]
Моул использует модельный организм Schizosaccharomyces pombe для изучения болезни CLN3 и обнаружил, что, хотя у большинства молодых пациентов с ювенильным заболеванием CLN3, нейрональным цероидным липофусцинозом, имеется внутригенная делеция, это не полностью отменяет функцию гена CLN3 . [ 15 ] Она показала, что некоторые заболевания CLN8 вызваны крупными геномными делециями. [ 16 ]
В 2013 году Моул был удостоен премии Университетского колледжа Лондона за общественную деятельность . [ 17 ] В 2018 году она была награждена Университетского колледжа Лондона премией проректора за вклад в обеспечение гендерного равенства. Она является посланником ректора по вопросам гендерного равенства , возглавляет Университетского колледжа Лондона представление в Athena SWAN и возглавляет инициативы по продвижению равенства и инклюзивности на территории кампуса. [ 5 ] [ 18 ] Она возглавила первую успешную заявку на получение ведомственной золотой награды Athena SWAN в Университетском колледже Лондона . [ 5 ] [ 19 ] В Университетском колледже Лондона Моул возглавляет сеть «Женщины-лидеры». [ нужна ссылка ]
Избранные публикации
[ редактировать ]Ее публикации [ 1 ] [ 3 ] включать;
- Моул, Сара (2011). Нейрональные цероидные липофусцинозы . Издательство Оксфордского университета . дои : 10.1093/med/9780199972135.003.0059 . ISBN 9780199590018 .
- Моул, Сара (1993). «Зародышевые мутации протоонкогена RET при множественной эндокринной неоплазии типа 2А». Природа . 363 (6428): 458–460. Бибкод : 1993Natur.363..458M . дои : 10.1038/363458a0 . ПМИД 8099202 . S2CID 4349714 .
- Моул, Сара (1999). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у EPMR человека и мышей-мутантов mnd связаны с мутациями в CLN8». Природная генетика . 23 (2): 233–236. дои : 10.1038/13868 . PMID 10508524 . S2CID 23920094 .
- Моул, Сара (2012). «Поразительно разные клинико-патологические фенотипы, определяемые дозировкой мутации програнулина» . Американский журнал генетики человека . 90 (6): 1102–1107. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.04.021 . ПМК 3370276 . ПМИД 22608501 .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Публикации Сары Моул , проиндексированные Google Scholar
- ^ Jump up to: а б с Крот Кроули, Сара Элизабет (1986). Функциональный и иммунохимический анализ большого Т-антигена SV40 . london.ac.uk (докторская диссертация). Лондонский университет. hdl : 10044/1/38108 . OCLC 930654055 . Копак 29526616 .
- ^ Jump up to: а б Сары Моул Публикации из Европы PubMed Central
- ^ Анон (31 июля 2017 г.). "Крот_Биография" . ucl.ac.uk. Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д Анон (04 сентября 2018 г.). «В центре внимания Сара Моул» . ucl.ac.uk. Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ ЛЧ (01.06.2018). "доктор-сара-крот" . UCL Институт здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит . Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Моул, Сара Э. (1999). «Болезнь Баттена: восемь генов, и их еще считают?». Ланцет . 354 (9177): 443–445. дои : 10.1016/S0140-6736(99)00173-7 . ISSN 0140-6736 . ПМИД 10465165 . S2CID 27080668 .
- ^ «Ресурс по болезням Баттена» . ucl.ac.uk. Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «Раскрытие генетики болезни Баттена: интервью с Сарой Моул в День редких заболеваний» . Нейро Централ . 26 февраля 2018 г. Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ «Королевский колледж Лондона — новости лаборатории» . kcl.ac.uk. Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ «УКЛ» . batcure.eu . Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Моул, Сара (2017). «Координация лечения» . Ингента Коннект . Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Sparks Charity (25 февраля 2015 г.), исследование доктора Сары Моул болезни Баттена , получено 26 июля 2019 г.
- ^ R&D Projects Leitat (27 мая 2019 г.), Разработка новых методов лечения болезни Баттена , получено 26 июля 2019 г.
- ^ «Ювенильная болезнь CLN3» . Rarediseases.org . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ Бисли, Клэр; Геррейро, Рита Дж.; Брас, Хосе Т.; Уильямс, Рут Э.; Таратуто, Ана Лия; Эльце, Кристин; Моул, Сара Э. (2016). «Заболевание CLN8, вызванное крупными геномными делециями» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 5 (1): 85–91. дои : 10.1002/mgg3.263 . ISSN 2324-9269 . ПМК 5241206 . ПМИД 28116333 .
- ^ Тел.: +4420 7679 2000, Университетский колледж Лондона-Гауэр-стрит-Лондон-WC1E 6BT (24 августа 2016 г.). «Награды проректора за участие в общественной жизни» . ucl.ac.uk. Проверено 26 июля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Больше никаких шагов. Пришло время сделать шаг к гендерному равенству | Вонхэ | Комментарий» . Вонкхе . Проверено 26 июля 2019 г.
- ^ ЛЧ (06.10.2016). «UCL получил первую награду Gold Athena SWAN за выдающиеся достижения в области гендерного равенства» . Новости УКЛ . Проверено 26 июля 2019 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
| Другой | |