Синдром ребенка из шин Мишлен
Синдром ребенка из шин Мишлен | |
---|---|
Специальность | Дерматология |
Синдром ребенка из-под шин Мишлен (также известный как синдром Кунце-Рима). [ 1 ] и «складчатая кожа с рубцами» [ 2 ] : 625 ), — это состояние, возникающее у младенцев и характеризующееся множественными симметричными круглыми кожными складками или полосами на предплечьях, голенях и часто на шее, которые присутствуют при рождении. Складки исчезают в более позднем возрасте. Они напоминают Бибендума , талисмана производителя шин Michelin , отсюда и название синдрома. Сопутствующие аномалии различаются и могут включать лицевой дисморфизм, наклонные глазные щели, гипертелоризм , расщелину неба , генитальные аномалии, легкую задержку развития, уретероцеле , гладкомышечную гамартому, липоматозный невус, синдром Ларона (карликовость с высоким уровнем гормона роста и низкой активностью соматомедина ) и другие. дефекты.
Первоначально он был описан Россом в 1969 году. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Примечания
[ редактировать ]- ^ Рамфул, Камлешун; Мехиас, Стефани Дж; Рамфул-Сихарам, Йогешвари (2018). «Редкий случай детского синдрома шин Мишлен у новорожденного» . Куреус . 10 (2): e2222. дои : 10.7759/cureus.2222 . ISSN 2168-8184 . ПМЦ 5914916 . ПМИД 29696100 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Росс CM (сентябрь 1969 г.). «Генерализованная складчатая кожа с подлежащим липоматозным невусом. «Младенец Мишлен Тайр» » . Арч Дерматол . 100 (3): 320–3. дои : 10.1001/archderm.100.3.320 . ПМИД 4980758 . [ постоянная мертвая ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- Бас Х.Н., Колдуэлл С., Брукс Б.С. (февраль 1993 г.). «Синдром детской шины Мишлен: семейные сужения в младенчестве и раннем детстве в четырех поколениях». Am J Med Genet . 45 (3): 370–2. дои : 10.1002/ajmg.1320450318 . ПМИД 8434626 .
- Шнур Р.Э., Херцберг А.Дж., Спиннер Н. и др. (февраль 1993 г.). «Вариабельность синдрома шины Мишлен. Ребенок с множественными аномалиями, гамартомой гладких мышц и семейной парацентрической инверсией хромосомы 7q». J Am Acad Дерматол . 28 (2, часть 2): 364–70. дои : 10.1016/0190-9622(93)70056-Y . ПМИД 8436660 .
- Шнур Р.Э., Закай Э.Х. (март 1997 г.). «Окружные кольцевые складки («дети из шин Мишлен») со специфическими гистологическими данными и / или аномалиями кариотипа: ключ к разгадке молекулярного патогенеза?». Am J Med Genet . 69 (2): 221. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970317)69:2<221::AID-AJMG22>3.0.CO;2-M . ПМИД 9056567 .
- Пивник Э.К., Уилрой Р.С., Мартенс П.Р., Тезер Т.К., Хашимото К. (апрель 1996 г.). «Гипертрихоз, пигментная ретинопатия и аномалии лица: новый синдром?». Am J Med Genet . 62 (4): 386–90. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<386::AID-AJMG11>3.0.CO;2-K . ПМИД 8723069 .
- Оку Т., Ивасаки К., Фудзита Х. (ноябрь 1993 г.). «Складчатая кожа с подлежащей кожной гладкомышечной гамартомой». Бр Дж Дерматол . 129 (5): 606–8. дои : 10.1111/j.1365-2133.1993.tb00495.x . ПМИД 8251362 . S2CID 34499359 .