РЕККЛ

РЕККЛ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2V1X, 2WWY, 4U7D
Идентификаторы
Псевдонимы	RECQL , RECQL1, RecQ1, RecQ-подобная геликаза
Внешние идентификаторы	Опустить : 600537 ; МГИ : 103021 ; Гомологен : 56279 ; Генные карты : RECQL ; OMA : RECQL — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	21,501,669 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	142,332,813 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; tibia; ; Achilles tendon; ; parietal pleura; ; visceral pleura; ; superficial temporal artery; ; mucosa of paranasal sinus; ; synovial joint; ; oral cavity; ; skin of hip;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; neural layer of retina; ; Paneth cell; ; barrel cortex; ; thymus; ; otic placode; ; primitive streak; ; yolk sac; ; ventricular zone;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATP-dependent DNA/DNA annealing activity; nucleotide binding; DNA helicase activity; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; helicase activity; nucleic acid binding; DNA binding; 3'-5' DNA helicase activity; four-way junction helicase activity;
Cellular component	membrane; nucleoplasm; chromosome; cytoplasm; nucleus;
Biological process	DNA recombination; DNA repair; double-strand break repair via homologous recombination; DNA duplex unwinding; DNA unwinding involved in DNA replication;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5965
	19691
	ENSG00000004700
	ENSMUSG00000030243
	P46063
	Q9Z129
	НМ_002907 ; НМ_032941
	НМ_001204906 ; НМ_001204907 ; НМ_023042 ; НМ_001355511
	НП_002898 ; НП_116559
	НП_001191835 ; НП_001191836 ; НП_075529 ; НП_001342440
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АТФ-зависимая ДНК-геликаза Q1 — фермент , который у человека кодируется RECQL геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-хеликаз RecQ. ДНК-хеликазы представляют собой ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочных спариваний, эксцизионную репарацию нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильностью. Биологическая функция этой хеликазы пока не определена. Описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но различаются 5'- и 3'-UTR. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RECQL взаимодействует с KPNA4. ^{[ 8 ]} и кариоферин альфа 2 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000004700 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Секи М., Миядзава Х., Тада С., Янагисава Дж., Ямаока Т., Хосино С., Одзава К., Эки Т., Ногами М., Окумура К. и др. (январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-хеликазу Q1 человека, которая имеет гомологию с хеликазой Rec Q Escherichia coli и локализацией гена на хромосоме 12p12» . Нуклеиновые кислоты Рез . 22 (22): 4566–73. дои : 10.1093/нар/22.22.4566 . ПМК 308502 . ПМИД 7527136 .
^ Пуранам К.Л., Блэкшир П.Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-хеликазы RecQ Escherichia coli» . J Биол Хим . 269 (47): 29838–45. дои : 10.1016/S0021-9258(18)43957-9 . ПМИД 7961977 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок-подобный RECQL RecQ (подобный ДНК-хеликазе Q1)» .
^ Jump up to: ^а ^б Секи, Т; Тада С; Катада Т; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: распознавание Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-хеликазой Q1/RecQL». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 234 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 48–53. дои : 10.1006/bbrc.1997.6535 . ISSN 0006-291X . ПМИД 9168958 .

Дальнейшее чтение

Пуранам К.Л., Кеннингтон Э., Саит С.Н. и др. (1995). «Хромосомная локализация гена, кодирующего ДНК-хеликазу человека RECQL и ее мышиный гомолог». Геномика . 26 (3): 595–8. дои : 10.1016/0888-7543(95)80181-К . ПМИД 7607686 .
Секи М., Янагисава Дж., Кода Т. и др. (1994). «Очистка двух ДНК-зависимых аденозинтрифосфатаз, обладающих ДНК-хеликазной активностью, из клеток HeLa и сравнение свойств двух ферментов». Дж. Биохим . 115 (3): 523–31. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124369 . ПМИД 8056767 .
Секи Т., Тада С., Катада Т., Эномото Т. (1997). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: распознавание Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-хеликазой Q1/RecQL». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 234 (1): 48–53. дои : 10.1006/bbrc.1997.6535 . ПМИД 9168958 .
Вайнманн А.С., Ян П.С., Оберли М.Дж. и др. (2002). «Выделение мишеней человеческого транскрипционного фактора путем сочетания иммунопреципитации хроматина и анализа микрочипов CpG-островков» . Генс Дев . 16 (2): 235–44. дои : 10.1101/gad.943102 . ПМК 155318 . ПМИД 11799066 .
Чжан А.Х., Си Х (2003). «Молекулярное клонирование сплайсингового варианта геликазы RECQL человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 298 (5): 789–92. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02542-1 . ПМИД 12419324 .
Куи С., Клима Р., Охем А. и др. (2003). «Характеристика активности раскручивания ДНК человеческого RECQ1, хеликазы, специфически стимулируемой репликационным белком А человека» . Ж. Биол. Хим . 278 (3): 1424–32. дои : 10.1074/jbc.M209407200 . ПМИД 12419808 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Куи С., Арозио Д., Доэрти К.М. и др. (2004). «Анализ раскручивающей активности димерной хеликазы RECQ1 в присутствии репликационного белка А человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 32 (7): 2158–70. дои : 10.1093/nar/gkh540 . ПМК 407823 . ПМИД 15096578 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Доэрти К.М., Шарма С., Уздилла Л.А. и др. (2005). «Геликаза RECQ1 взаимодействует с факторами репарации несоответствия человека, которые регулируют генетическую рекомбинацию» . Ж. Биол. Хим . 280 (30): 28085–94. дои : 10.1074/jbc.M500265200 . ПМИД 15886194 .
Шарма С., Соммерс Дж.А., Чоудхари С. и др. (2005). «Биохимический анализ активности раскручивания ДНК и отжига цепей, катализируемой RECQ1 человека» . Ж. Биол. Хим . 280 (30): 28072–84. дои : 10.1074/jbc.M500264200 . ПМИД 15899892 .
Лерой Дж., Кэрролл Р., Кин С. и др. (2005). «Идентификация RecQL1 как фермента, обрабатывающего соединение Холлидея, в клеточных линиях человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 33 (19): 6251–7. дои : 10.1093/nar/gki929 . ПМЦ 1275589 . ПМИД 16260474 .
Муццолини Л., Бейрон Ф., Патвардхан А. и др. (2007). «Различные четвертичные структуры человеческого RECQ1 связаны с его двойной ферментативной активностью» . ПЛОС Биол . 5 (2): е20. doi : 10.1371/journal.pbio.0050020 . ПМК 1769423 . ПМИД 17227144 .
Се Дж., Бесслинг С.Л., Купер Т.К. и др. (2007). «Управление митотической рекомбинацией у эмбрионов рыбок данио с помощью геликаз RecQ» . Генетика . 176 (2): 1339–42. doi : 10.1534/genetics.107.072983 . ЧВК 1894594 . ПМИД 17483412 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000004700 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7527136-5] Секи М., Миядзава Х., Тада С., Янагисава Дж., Ямаока Т., Хосино С., Одзава К., Эки Т., Ногами М., Окумура К. и др. (январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-хеликазу Q1 человека, которая имеет гомологию с хеликазой Rec Q Escherichia coli и локализацией гена на хромосоме 12p12» . Нуклеиновые кислоты Рез . 22 (22): 4566–73. дои : 10.1093/нар/22.22.4566 . ПМК 308502 . ПМИД 7527136 .

[pmid7961977-6] Пуранам К.Л., Блэкшир П.Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-хеликазы RecQ Escherichia coli» . J Биол Хим . 269 (47): 29838–45. дои : 10.1016/S0021-9258(18)43957-9 . ПМИД 7961977 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок-подобный RECQL RecQ (подобный ДНК-хеликазе Q1)» .

[pmid9168958-8] Jump up to: ^а ^б Секи, Т; Тада С; Катада Т; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: распознавание Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-хеликазой Q1/RecQL». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 234 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 48–53. дои : 10.1006/bbrc.1997.6535 . ISSN 0006-291X . ПМИД 9168958 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]