CNDP1

CNDP1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3DLJ
Идентификаторы
Псевдонимы	CNDP1 , CN1, CPGL2, HST2308, карнозин -дипептидаза 1 (семейство металлопептидазы M20), карнозин -дипептидаза 1
Внешние идентификаторы	Омим : 609064 ; MGI : 2451097 ; Гомологен : 57178 ; GeneCards : CNDP1 ; OMA : CNDP1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	74,587,212 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	84,668,220 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	inferior ganglion of vagus nerve; ; endothelial cell; ; C1 segment; ; medulla oblongata; ; corpus callosum; ; pons; ; superior vestibular nucleus; ; ventral tegmental area; ; subthalamic nucleus; ; substantia nigra;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; proximal tubule; ; right kidney; ; human kidney; ; primary oocyte; ; Epithelium of choroid plexus; ; secondary oocyte; ; efferent ductule; ; jejunum; ; renal pelvis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	carboxypeptidase activity; hydrolase activity; peptidase activity; metallopeptidase activity; metal ion binding; dipeptidase activity;
Cellular component	extracellular region; cytosol;
Biological process	metabolism; proteolysis; regulation of cellular protein metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84735
	338403
	ENSG00000150656
	Ensmusg00000056162
	Q96N2
	Q8BUG2
	NM_032649
	NM_177450
	NP_116038
	NP_803233
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Бета-ала-хи-дипептидаза является ферментом , который у людей кодируется CNDP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует члена семейства металлопротеазы M20. Кодированный белок специфически экспрессируется в мозге, представляет собой гомодимерную дипептидазу, которая была идентифицирована как карнозиназа человека. Этот ген содержит полиморфизм повторной длины тринуклеотида (CTG) в кодирующей области. ^{[ 6 ]}

Метаболическое расстройство карнозинемия может быть вызвана мутациями в этом ген.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000150656 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000056162 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Teufel M, Saudek V, Ledig JP, Bernhardt A, Boularand S, Carreau A, Cairns NJ, Carter C, Cowley DJ, Duverger D, Ganzhorn AJ, Guenet C, Heintzelmann B, Laucher V, Sauvage C, Smirnova T (Feb 2003 ) «Идентификация последовательности и характеристика человеческой карнозиназы и тесно связанной неспецифической дипептидазы» . J Biol Chem . 278 (8): 6521–31. doi : 10.1074/jbc.m209764200 . PMID 12473676 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: CNDP1 карнозин -дипептидаза 1 (семейство металлопептидазы M20)» .

Дальнейшее чтение

Lenney JF, Peppers SC, Kucera CM, Sjaastad O (1983). «Гомокарнозиноз: недостаток сывороточной карнозиназы является дефектом, вероятно, ответственным за повышенную гомокарнозин головного мозга и CSF». Клин Чим. Акт . 132 (2): 157–65. doi : 10.1016/0009-8981 (83) 90243-7 . PMID 6616870 .
Ленни Дж. Ф., Джордж Р.П., Вайс А.М. и соавт. (1982). «Человеческая сыворотка карнозиназа: характеристика, различие от клеточной карнозиназы и активация кадмием». Клин Чим. Акт . 123 (3): 221–31. doi : 10.1016/0009-8981 (82) 90166-8 . PMID 7116644 .
Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Геном Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, et al. (2001). «Создание библиотек экспрессии белка в масштабах генома с использованием случайной активации экспрессии генов». НАТ Биотехнол . 19 (5): 440–5. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013 . S2CID 25064683 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). «Секретированная инициатива по обнаружению белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Ghose S, Weickert CS, Colvin SM, et al. (2004). «Экспрессия гена глутамат карбоксипептидазы II в лобной и височной доле человека при шизофрении» . Нейропсихофармакология . 29 (1): 117–25. doi : 10.1038/sj.npp.1300304 . PMID 14560319 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Janssen B, Hohenadel D, Brinkkoetter P, et al. (2005). «Карнозин как защитный фактор при диабетической нефропатии: связь с лейциновым повторением гена карнозиназы CNDP1» . Диабет . 54 (8): 2320–7. doi : 10.2337/диабет.54.8.2320 . PMID 16046297 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гритсенко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома человека с помощью вычитания иммуноаффинности, химии гидразида и масс-спектрометрии» . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Zschocke J, Nebel A, Wicks K, et al. (2007). «Аллельные различия в гене CNDP1 и отсутствие его связи с долголетием и коронарной болезнью сердца». Мех Старение разработчика . 127 (11): 817–20. doi : 10.1016/j.mad.2006.08.002 . PMID 16965804 . S2CID 32393210 .
Zhang P, Chan DW, Zhu Y, et al. (2007). «Идентификация карбоксипептидазы глутамата, подобного B, в качестве супрессора кандидата в росте клеток и метастазирования при гепатоцеллюлярной карциноме человека» . Клин Рак . 12 (22): 6617–25. doi : 10.1158/1078-0432.ccr-06-1307 . PMID 17121880 .
Freedman BI, Hicks PJ, Sale MM, et al. (2007). «Лейцин-повтор в гене карнозиназы CNDP1 связан с диабетической конечной стадией почечной болезни у европейских американцев» . Нефрол. Набрать Пересадка . 22 (4): 1131–5. doi : 10.1093/ndt/gfl717 . PMID 17205963 .
Riedl E, Koeppel H, Brinkkoetter P, et al. (2007). «Полиморфизм CTG в гене CNDP1 определяет секрецию сывороточной карнозиназы в клетках, трансфицированных COS-7» . Диабет . 56 (9): 2410–3. doi : 10.2337/db07-0128 . PMID 17601991 .
Sauerhöfer S, Yuan G, Braun GS, et al. (2007). «L-карнозин, субстрат карнозиназы-1, влияет на метаболизм глюкозы» . Диабет . 56 (10): 2425–32. doi : 10.2337/db07-0177 . PMID 17601992 .

Внешние ссылки

человека CNDP1 Местоположение генома CNDP1 и страница гена в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене о хромосоме человека 18 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000150656 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000056162 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid12473676-5] Teufel M, Saudek V, Ledig JP, Bernhardt A, Boularand S, Carreau A, Cairns NJ, Carter C, Cowley DJ, Duverger D, Ganzhorn AJ, Guenet C, Heintzelmann B, Laucher V, Sauvage C, Smirnova T (Feb 2003 ) «Идентификация последовательности и характеристика человеческой карнозиназы и тесно связанной неспецифической дипептидазы» . J Biol Chem . 278 (8): 6521–31. doi : 10.1074/jbc.m209764200 . PMID 12473676 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: CNDP1 карнозин -дипептидаза 1 (семейство металлопептидазы M20)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]