НДУФС7

НДУФС7
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFS7 , CI-20, CI-20KD, MY017, PSST, НАДН: основная субъединица убихинон оксидоредуктазы S7, MC1DN3
Внешние идентификаторы	Опустить : 601825 ; МГИ : 1922656 ; Гомологен : 11535 ; GeneCards : NDUFS7 ; OMA : NDUFS7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	1,395,589 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	80,092,628 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; apex of heart; ; gastrocnemius muscle; ; mucosa of transverse colon; ; right auricle; ; C1 segment; ; left ventricle; ; right hemisphere of cerebellum; ; left testis; ; right testis;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; facial motor nucleus; ; myocardium of ventricle; ; digastric muscle; ; extraocular muscle; ; soleus muscle; ; thoracic diaphragm; ; cardiac muscles; ; right ventricle; ; masseter muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	4 iron, 4 sulfur cluster binding; quinone binding; iron-sulfur cluster binding; metal ion binding; oxidoreductase activity, acting on NAD(P)H, quinone or similar compound as acceptor; protein binding; oxidoreductase activity; NADH dehydrogenase activity; NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; protease binding;
Cellular component	synaptic membrane; neuronal cell body; mitochondrial matrix; mitochondrion; neuron projection; respirasome; mitochondrial respiratory chain complex I;
Biological process	mitochondrial respiratory chain complex I assembly; mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; aerobic respiration; electron transport coupled proton transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	374291
	75406
	ENSG00000115286
	ENSMUSG00000020153
	О75251
	Q9DC70
	НМ_024407 ; НМ_001363602
	НМ_029272 ; НМ_001364694
	НП_077718 ; НП_001350531
	НП_083548 ; НП_001351623
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 7, митохондриальный , также известный как субъединица НАДН-убихинон оксидоредуктаза 20 кДа , комплекс I-20 кДа (CI-20 кДа) или субъединица PSST , представляет собой фермент , который у людей кодируется NDUFS7 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Белок NDUFS7 представляет собой субъединицу НАДН-дегидрогеназы (убихинона), также известной как Комплекс I, которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 8 ]}

Структура

Ген NDUFS7 расположен на р-плече 19-й хромосомы в положении 13.3. ^{[ 6 ]} Ген NDUFS7 производит белок массой 25 кДа, состоящий из 238 аминокислот. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Субъединица PSST высоко консервативна на эволюционных дистанциях. Кристаллические структуры и мутационные исследования показывают, что это один из сайтов связывания убихинона Комплекса I вместе с субъединицей TYKY ( NDUFS8 ). ^{[ 11 ]} Высказано предположение, что PSST вместе с TYKY, субъединицами 49 кДа, ND1 и ND5 взаимодействуют с железо-серными кластерами в составе каталитического ядра НАДН-дегидрогеназы (убихинона). ^{[ 12 ]}

Функция

Субъединица PSST, кодируемая геном NDUSF7, является одной из более чем 40 субъединиц, участвующих в переносе электронов от НАДН к убихинону . В частности, считается, что субъединица PSST напрямую связывает перенос электронов между железо-серным кластером N2 и убихиноном, а также со связывающим убихинон ND1. ^{[ 12 ]} Функциональные доказательства важности PSST были получены в результате мутационных исследований облигатных аэробных дрожжей Yarrowia lipolytica , которые выявили центральную роль в транслокации протонов, которая снижена в мутантных формах субъединицы. ^{[ 13 ]}

Клиническое значение

Дефицит митохондриального комплекса I (MT-C1D) вызван мутациями, затрагивающими ген NDUFS7. Дефицит комплекса I представляет собой нарушение дыхательной цепи митохондрий, которое вызывает широкий спектр клинических проявлений: от летального неонатального заболевания до нейродегенеративных расстройств, возникающих во взрослом возрасте. Фенотипы включают макроцефалию с прогрессирующей лейкодистрофией, неспецифическую энцефалопатию, кардиомиопатию, миопатию, заболевание печени, синдром Лея , наследственную оптическую нейропатию Лебера и некоторые формы болезни Паркинсона . Синдром Лея — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с ранним началом, характеризующееся наличием очаговых двусторонних поражений в одной или нескольких областях центральной нервной системы, включая ствол мозга, таламус, базальные ганглии, мозжечок и спинной мозг, и является наиболее распространенной митохондриальной энцефаломиопатией. . Клинические особенности зависят от того, какие отделы центральной нервной системы поражены, и включают подострое начало психомоторной заторможенности, гипотонию , атаксию , слабость, потерю зрения, нарушения движений глаз, судороги, дисфагия и лактоацидоз . ^{[ 14 ]}^{[ 7 ]}^{[ 15 ]}

Взаимодействия

Помимо косубъединиц комплекса I, NDUFS7 взаимодействует белок-белок с ENO2 и ARRB2 . ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115286 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020153 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хислоп С.Дж., Дункан А.М., Питканен С., Робинсон Б.Х. (ноябрь 1996 г.). «Присвоение гена субъединицы PSST митохондриального комплекса I человека хромосоме 19p13». Геномика . 37 (3): 375–80. дои : 10.1006/geno.1996.0572 . ПМИД 8938450 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: NDUFS7 НАДН-дегидрогеназа (убихинон), белок Fe-S 7, 20 кДа (НАДН-коэнзим Q-редуктаза)» .
^ Jump up to: ^а ^б «NDUFS7 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 7, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFS7» . www.uniprot.org . Проверено 18 июля 2018 г.
^ Дональд Воэт; Джудит Г. Воэт; Шарлотта В. Пратт (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 7, митохондриальный» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Ангерер Х., Насири Х.Р., Нидергесесс В., Кершер С., Швальбе Х., Брандт У. (октябрь 2012 г.). «Отслеживание хвоста убихинона в митохондриальном комплексе I» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Биоэнергетика 1817 (10): 1776–8 дои : 10.1016/j.bbabio.2012.03.021 . ПМИД 22484275 .
^ Jump up to: ^а ^б Шулер, Франц; Касида, Джон Э. (2 июля 2001 г.). «Функциональное соединение субъединиц PSST и ND1 в НАДН:убихиноноксидоредуктазе, установленное с помощью фотоаффинной маркировки» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Биоэнергетика 1506 (1): 79–87. дои : 10.1016/S0005-2728(01) 00183-9 ISSN 0005-2728 . ПМИД 11418099 .
^ Алерс П.М., Цвикер К., Кершер С., Брандт У. (август 2000 г.). «Функция консервативных кислотных остатков в гомологе PSST комплекса I (НАДН:убихиноноксидоредуктаза) из Yarrowia lipolytica» (PDF) . Журнал биологической химии . 275 (31): 23577–82. дои : 10.1074/jbc.M002074200 . ПМИД 10811805 .
^ Смитинк Дж., ван ден Хевел Л. (июнь 1999 г.). «Митохондриальный комплекс человека I в норме и болезни» . Американский журнал генетики человека . 64 (6): 1505–10. дои : 10.1086/302432 . ПМЦ 1377894 . ПМИД 10330338 .
^ Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Леффен Дж.Л., Бускенс К.А., Смитс Р.Дж., Рубио Гозалбо М.Е., Бадде С.М., Мариман Э.К., Вейбург Ф.А., Барт П.Г., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (июнь 1999 г.). «Синдром Ли, связанный с мутацией ядерной субъединицы комплекса I NDUFS7 (PSST)» (PDF) . Анналы неврологии . 45 (6): 787–90. doi : 10.1002/1531-8249(199906)45:6<787::AID-ANA13>3.0.CO;2-6 . ПМИД 10360771 . S2CID 10547092 .
^ «Детали взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct .
^ «Детали взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Шуэльке М., Бушенс К.А., Смитс Р.Дж., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (декабрь 1998 г.). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 253 (2): 415–22. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Трипельс Р.Х., Хансон Б.Дж., ван ден Хеувел Л.П., Санделл Л., Марусич М.Ф., Смейтинк Дж.А., Капальди Р.А. (март 2001 г.). «Дефекты человеческого комплекса I можно устранить с помощью анализа моноклональных антител на отдельные схемы сборки субъединиц» . Журнал биологической химии . 276 (12): 8892–7. дои : 10.1074/jbc.M009903200 . hdl : 2066/185667 . ПМИД 11112787 .
Шулер Ф., Касида Дж. Э. (июль 2001 г.). «Функциональное соединение субъединиц PSST и ND1 в НАДН:убихиноноксидоредуктазе, установленное с помощью фотоаффинной маркировки» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Биоэнергетика 1506 (1): 79–87. дои : 10.1016/S0005-2728(01) 00183-9 ПМИД 11418099 .
Угальде С., Янссен Р.Дж., ван ден Хеувел Л.П., Смейтинк Дж.А., Нейтманс Л.Г. (март 2004 г.). «Различия в сборке или стабильности комплекса I и других митохондриальных OXPHOS-комплексов при наследственном дефиците комплекса I» . Молекулярная генетика человека . 13 (6): 659–67. дои : 10.1093/hmg/ddh071 . ПМИД 14749350 .
Риччи Дж.Э., Муньос-Пинедо С., Фицджеральд П., Байи-Мэтр Б., Перкинс Г.А., Ядава Н., Шеффлер И.Е., Эллисман М.Х., Грин Д.Р. (июнь 2004 г.). «Нарушение функции митохондрий при апоптозе опосредовано расщеплением каспазой субъединицы р75 комплекса I цепи переноса электронов» . Ячейка 117 (6): 773–86. дои : 10.1016/j.cell.2004.05.008 . ПМИД 15186778 . S2CID 14016847 .
Лебон С., Родригес Д., Бриду Д., Зеррад А., Рётиг А., Миних А., Легран А., Слама А. (апрель 2007 г.). «Новая мутация в субъединице человеческого комплекса I NDUFS7, связанная с синдромом Ли». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 379–82. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.007 . ПМИД 17275378 .
Лебон С., Минай Л., Кретьен Д., Коркос Дж., Серр В., Кадом Н., Стеффанн Дж., Пошар Дж. Ю., Мюнних А., Боннефон Дж. П., Рётиг А. (2007). «Новая мутация гена NDUFS7 приводит к активации загадочного экзона и нарушению сборки митохондриального комплекса I у пациента с синдромом Лея». Молекулярная генетика и обмен веществ . 92 (1–2): 104–8. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.05.010 . ПМИД 17604671 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115286 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020153 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8938450-5] Хислоп С.Дж., Дункан А.М., Питканен С., Робинсон Б.Х. (ноябрь 1996 г.). «Присвоение гена субъединицы PSST митохондриального комплекса I человека хромосоме 19p13». Геномика . 37 (3): 375–80. дои : 10.1006/geno.1996.0572 . ПМИД 8938450 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: NDUFS7 НАДН-дегидрогеназа (убихинон), белок Fe-S 7, 20 кДа (НАДН-коэнзим Q-редуктаза)» .

[:0-7] Jump up to: ^а ^б «NDUFS7 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 7, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFS7» . www.uniprot.org . Проверено 18 июля 2018 г.

[Biochem-8] Дональд Воэт; Джудит Г. Воэт; Шарлотта В. Пратт (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 .

[COPaKB-9] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-10] «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 7, митохондриальный» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[pmid22484275-11] Ангерер Х., Насири Х.Р., Нидергесесс В., Кершер С., Швальбе Х., Брандт У. (октябрь 2012 г.). «Отслеживание хвоста убихинона в митохондриальном комплексе I» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Биоэнергетика 1817 (10): 1776–8 дои : 10.1016/j.bbabio.2012.03.021 . ПМИД 22484275 .

[:1-12] Jump up to: ^а ^б Шулер, Франц; Касида, Джон Э. (2 июля 2001 г.). «Функциональное соединение субъединиц PSST и ND1 в НАДН:убихиноноксидоредуктазе, установленное с помощью фотоаффинной маркировки» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Биоэнергетика 1506 (1): 79–87. дои : 10.1016/S0005-2728(01) 00183-9 ISSN 0005-2728 . ПМИД 11418099 .

[13] Алерс П.М., Цвикер К., Кершер С., Брандт У. (август 2000 г.). «Функция консервативных кислотных остатков в гомологе PSST комплекса I (НАДН:убихиноноксидоредуктаза) из Yarrowia lipolytica» (PDF) . Журнал биологической химии . 275 (31): 23577–82. дои : 10.1074/jbc.M002074200 . ПМИД 10811805 .

[14] Смитинк Дж., ван ден Хевел Л. (июнь 1999 г.). «Митохондриальный комплекс человека I в норме и болезни» . Американский журнал генетики человека . 64 (6): 1505–10. дои : 10.1086/302432 . ПМЦ 1377894 . ПМИД 10330338 .

[15] Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Леффен Дж.Л., Бускенс К.А., Смитс Р.Дж., Рубио Гозалбо М.Е., Бадде С.М., Мариман Э.К., Вейбург Ф.А., Барт П.Г., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (июнь 1999 г.). «Синдром Ли, связанный с мутацией ядерной субъединицы комплекса I NDUFS7 (PSST)» (PDF) . Анналы неврологии . 45 (6): 787–90. doi : 10.1002/1531-8249(199906)45:6<787::AID-ANA13>3.0.CO;2-6 . ПМИД 10360771 . S2CID 10547092 .

[16] «Детали взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct .

[17] «Детали взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]