ARHGAP29

ARHGAP29
Идентификаторы
Псевдонимы	ARHGAP29 , PARG1, белок 29, активирующий Rho ГТФазу
Внешние идентификаторы	Опустить : 610496 ; МГИ : 2443818 ; Гомологен : 3539 ; GeneCards : ARHGAP29 ; OMA : ARHGAP29 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	94,275,068 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	121,810,402 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	visceral pleura; ; parietal pleura; ; renal medulla; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; skin of hip; ; parotid gland; ; vena cava; ; Achilles tendon; ; skin of thigh;
	Top expressed in
	cumulus cell; ; ovary; ; left lung lobe; ; renal corpuscle; ; otolith organ; ; utricle; ; hand; ; atrium; ; right lung; ; right lung lobe;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	PDZ domain binding; metal ion binding; GTPase activator activity;
Cellular component	cytosol; cytoplasm; protein-containing complex;
Biological process	Rho protein signal transduction; signal transduction; regulation of small GTPase mediated signal transduction; intracellular signal transduction; positive regulation of GTPase activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9411
	214137
	ENSG00000137962
	ENSMUSG00000039831
	Q52LW3
	Q8CGF1
	НМ_004815 ; НМ_001328664 ; НМ_001328665 ; НМ_001328666 ; НМ_001328667
	НМ_172525 ; НМ_001356524
	НП_001315593 ; НП_001315594 ; НП_001315595 ; НП_001315596 ; НП_004806
	НП_766113 ; НП_001343453
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ARHGAP29 — это ген , расположенный на хромосоме 1p22, который кодирует белок, активирующий Rho-ГТФазу (GAP) 29. ^{[ 5 ]} белок , который опосредует циклическую регуляцию малых GTP-связывающих белков, таких как RhoA. ^{[ 6 ]}

Функция

ARHGAP29 экспрессируется в развивающемся лице и может действовать ниже IRF6 в черепно-лицевом развитии. ^{[ 7 ]}

Структура

ARHGAP29 содержит четыре домена, включая спирально-спиральную область, которая, как известно, взаимодействует с Rap2, ^{[ 8 ]} домен C1, домен Rho GTPase и небольшой C-концевой участок, который взаимодействует с PTPL1. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Локус 1p22, содержащий ARHGAP29, был связан с несиндромальной расщелиной губы/неба посредством полногеномной ассоциации. ^{[ 9 ]} и метаанализ. ^{[ 10 ]} Последующее исследование ^{[ 7 ]} идентифицировали редкие варианты кодирования, включая нонсенс и вариант со сдвигом рамки у пациентов с несиндромальной расщелиной губы/неба . Роль ARHGAP29 в черепно-лицевом развитии была обнаружена после того, как у соседнего гена ABCA4 не было данных о функционировании или экспрессии, подтверждающих, что он является этиологическим геном несиндромальной расщелины губы/неба, хотя SNP в гене ABCA4 были связаны с расщелиной губы/неба.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137962 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039831 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хисман С.Дж., Ридли Эй.Дж. (сентябрь 2008 г.). «Rho GTPases млекопитающих: новое понимание их функций на основе исследований in vivo». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 9 (9): 690–701. дои : 10.1038/nrm2476 . ПМИД 18719708 . S2CID 16205866 .
^ Jump up to: ^а ^б Сарас Дж., Франзен П., Аспенстрем П., Хеллман У., Гонез Л.Дж., Хелдин CH (сентябрь 1997 г.). «Новый белок, активирующий ГТФазу для Rho, взаимодействует с доменом PDZ протеинтирозинфосфатазы PTPL1» . Журнал биологической химии . 272 (39): 24333–24338. дои : 10.1074/jbc.272.39.24333 . ПМИД 9305890 .
^ Jump up to: ^а ^б Лесли Э.Дж., Мансилла М.А., Биггс Л.К., Шуэтт К., Буллард С., Купер М. и др. (ноябрь 2012 г.). «Анализ экспрессии и мутаций указывает на то, что ARHGAP29 является этиологическим геном расщелины губы с локусом расщелины неба или без него, идентифицированным посредством общегеномной ассоциации на хромосоме 1p22» . Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 94 (11): 934–942. дои : 10.1002/bdra.23076 . ПМК 3501616 . ПМИД 23008150 .
^ Мягмар Б.Е., Умикава М., Асато Т., Тайра К., Осиро М., Хино А. и др. (апрель 2005 г.). «PARG1, RhoGAP, связанный с протеин-тирозинфосфатазой, как предполагаемый эффектор Rap2». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 329 (3): 1046–1052. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.02.069 . ПМИД 15752761 .
^ Бити Т.Х., Мюррей Дж.К., Маразита М.Л., Мангер Р.Г., Ручински И., Гетмански Дж.Б. и др. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Природная генетика . 42 (6): 525–529. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .
^ Людвиг К.У., Мангольд Э., Хермс С., Новак С., Ройтер Х., Пол А. и др. (сентябрь 2012 г.). «Пологеномный метаанализ несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее выявил шесть новых локусов риска» . Природная генетика . 44 (9): 968–971. дои : 10.1038/ng.2360 . ПМЦ 3598617 . ПМИД 22863734 .

Внешние ссылки

ARHGAP29 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ARHGAP29 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137962 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039831 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Хисман С.Дж., Ридли Эй.Дж. (сентябрь 2008 г.). «Rho GTPases млекопитающих: новое понимание их функций на основе исследований in vivo». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 9 (9): 690–701. дои : 10.1038/nrm2476 . ПМИД 18719708 . S2CID 16205866 .

[Saras_J_1997-6] Jump up to: ^а ^б Сарас Дж., Франзен П., Аспенстрем П., Хеллман У., Гонез Л.Дж., Хелдин CH (сентябрь 1997 г.). «Новый белок, активирующий ГТФазу для Rho, взаимодействует с доменом PDZ протеинтирозинфосфатазы PTPL1» . Журнал биологической химии . 272 (39): 24333–24338. дои : 10.1074/jbc.272.39.24333 . ПМИД 9305890 .

[Leslie-7] Jump up to: ^а ^б Лесли Э.Дж., Мансилла М.А., Биггс Л.К., Шуэтт К., Буллард С., Купер М. и др. (ноябрь 2012 г.). «Анализ экспрессии и мутаций указывает на то, что ARHGAP29 является этиологическим геном расщелины губы с локусом расщелины неба или без него, идентифицированным посредством общегеномной ассоциации на хромосоме 1p22» . Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 94 (11): 934–942. дои : 10.1002/bdra.23076 . ПМК 3501616 . ПМИД 23008150 .

[8] Мягмар Б.Е., Умикава М., Асато Т., Тайра К., Осиро М., Хино А. и др. (апрель 2005 г.). «PARG1, RhoGAP, связанный с протеин-тирозинфосфатазой, как предполагаемый эффектор Rap2». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 329 (3): 1046–1052. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.02.069 . ПМИД 15752761 .

[9] Бити Т.Х., Мюррей Дж.К., Маразита М.Л., Мангер Р.Г., Ручински И., Гетмански Дж.Б. и др. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Природная генетика . 42 (6): 525–529. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .

[10] Людвиг К.У., Мангольд Э., Хермс С., Новак С., Ройтер Х., Пол А. и др. (сентябрь 2012 г.). «Пологеномный метаанализ несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее выявил шесть новых локусов риска» . Природная генетика . 44 (9): 968–971. дои : 10.1038/ng.2360 . ПМЦ 3598617 . ПМИД 22863734 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]