FBXW4

FBXW4
Идентификаторы
Псевдонимы	FBXW4 , DAC, FBW4, FBWD4, SHFM3, SHSF3, F-box и повторяющийся домен WD, содержащий 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 608071 ; МГИ : 1354698 ; Гомологен : 32197 ; Генные карты : FBXW4 ; OMA : FBXW4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	101,695,295 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	45,648,751 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; apex of heart; ; amygdala; ; putamen; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; muscle layer of sigmoid colon; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; subthalamic nucleus; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; primary oocyte; ; zygote; ; retinal pigment epithelium; ; granulocyte; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; muscle of thigh; ; neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ubiquitin-protein transferase activity; protein binding; molecular function;
Cellular component	ubiquitin ligase complex; cytosol; SCF ubiquitin ligase complex;
Biological process	multicellular organism development; embryonic digit morphogenesis; cartilage development; positive regulation of mesenchymal cell proliferation; Wnt signaling pathway; embryonic limb morphogenesis; ubiquitin-dependent protein catabolic process; limb development; protein polyubiquitination; SCF-dependent proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; post-translational protein modification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6468
	30838
	ENSG00000107829
	ENSMUSG00000040913
	P57775
	Q9JMJ2
	НМ_022039 ; НМ_001323541
	НМ_013907
	НП_001310470 ; НП_071322
	НП_038935
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 4, содержащий повторы F-box/WD, представляет собой белок , который у человека кодируется FBXW4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген является членом семейства генов F-box/WD-40, которые рекрутируют специфические белки-мишени через свои белок-белковые связывающие домены WD-40 для деградации, опосредованной убиквитином . Считается, что у мышей очень похожий белок отвечает за поддержание апикального эктодермального гребня развивающихся зачатков конечностей; нарушение гена мыши приводит к отсутствию центральных пальцев, недоразвитию или отсутствию пястных/плюсневых костей и синдактилии . Этот фенотип удивительно похож на порок развития стопы с расщеплением рук и ног у людей, клинически гетерогенное состояние с различными путями передачи. Аутосомно-рецессивная форма была картирована в хромосомной области, где расположен этот ген, и с этим заболеванием связаны сложные перестройки, включающие дупликации этого и других генов. Псевдоген этого локуса картирован в одном из интронов гена BCR на 22 хромосоме. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107829 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040913 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гурриери Ф., Принос П., Такелс Д., Килпатрик М.В., Аллансон Дж., Дженуарди М., Вуков А., Нанни Л., Санджорджи Е., Гарофало Г., Нуньес М.Э., Нери Г., Шварц С., Ципурас П. (октябрь 1996 г.). «Ген расщепленной стопы (SHFM3) расположен в 10q24 -> 2 Ам Джей Мед Жене 62 (4): 427–36. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<427::AID-AJMG16>3.0.CO;2-Q . ПМИД 8723077 .
^ Палмер С.Е., Шерер С.В., Куколич М., Вейсман Э.М., Цуй Л.К., Стивенс К., Эванс Дж.П. (июль 1994 г.). «Доказательства гетерогенности локуса при аутосомно-доминантном пороке развития расщепленной руки/разделенной стопы у человека» . Ам Джей Хум Жене . 55 (1): 21–6. ЧВК 1918225 . ПМИД 7912888 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: F-бокс FBXW4 и повторяющийся домен WD, содержащий 4» .

Дальнейшее чтение

Янакиев П., Килпатрик М.В., Дили С. и др. (1999). «Новый человеческий ген, кодирующий белковые карты, содержащие F-box / WD40, в критической области SHFM3 на 10q24». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 261 (1): 64–70. дои : 10.1006/bbrc.1999.0963 . ПМИД 10405324 .
Ильин Г.П., Риалланд М., Голубь С., Гуген-Гийузо С. (2001). «Клонирование кДНК и анализ экспрессии новых членов семейства белков F-box млекопитающих». Геномика . 67 (1): 40–7. дои : 10.1006/geno.2000.6211 . ПМИД 10945468 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
де Моллера XJ, Гурриери Ф., Морган CT и др. (2004). «Геномная перестройка, приводящая к тандемной дупликации, связана с пороком развития стопы с разделением рук и ног 3 (SHFM3) на участке 10q24» (PDF) . Хм. Мол. Жене . 12 (16): 1959–71. дои : 10.1093/hmg/ddg212 . ПМИД 12913067 .
Базель Д., ДеПаепе А., Килпатрик М.В., Ципурас П. (2004). «Порок развития раздвоенной руки и стопы связан со сниженным уровнем экспрессии гена дактилина» . Клин. Жене . 64 (4): 350–4. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00153.x . ПМИД 12974740 . S2CID 27596435 .
Бусино Л., Донзелли М., Кьеза М. и др. (2003). «Деградация Cdc25A бета-TrCP во время S-фазы и в ответ на повреждение ДНК». Природа . 426 (6962): 87–91. Бибкод : 2003Natur.426...87B . дои : 10.1038/nature02082 . ПМИД 14603323 . S2CID 768783 .
Росциоли Т., Тейлор П.Дж., Болкен А. и др. (2004). «Синдром разделенных рук и ног, связанный с 10q24 (SHFM3): сужение критической области и подтверждение клинического фенотипа». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 124 (2): 136–41. дои : 10.1002/ajmg.a.20348 . ПМИД 14699611 . S2CID 26031097 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД 15164054 .
Кан Ю.С., Чеонг Х.М., Мун Ю. и др. (2004). «Молекулярно-генетическая характеристика корейского порока развития расщепленной руки и стопы (SHFM)» . Мол. Клетки . 17 (3): 397–403. дои : 10.1016/S1016-8478(23)13058-5 . ПМИД 15232212 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кано Х., Куросава К., Хории Э. и др. (2006). «Геномная перестройка в 10q24 при несиндромальном пороке развития разделенных рук и ног». Хм. Жене . 118 (3–4): 477–83. дои : 10.1007/s00439-005-0074-0 . ПМИД 16235095 . S2CID 8724456 .
Эверман Д.Б., Морган К.Т., Лайл Р. и др. (2006). «Частота геномных перестроек с участием локуса SHFM3 на хромосоме 10q24 при синдромальном и несиндромальном пороке развития разделенных рук и ног». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 140 (13): 1375–83. дои : 10.1002/ajmg.a.31246 . ПМИД 16761290 . S2CID 32310362 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107829 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040913 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8723077-5] Гурриери Ф., Принос П., Такелс Д., Килпатрик М.В., Аллансон Дж., Дженуарди М., Вуков А., Нанни Л., Санджорджи Е., Гарофало Г., Нуньес М.Э., Нери Г., Шварц С., Ципурас П. (октябрь 1996 г.). «Ген расщепленной стопы (SHFM3) расположен в 10q24 -> 2 Ам Джей Мед Жене 62 (4): 427–36. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<427::AID-AJMG16>3.0.CO;2-Q . ПМИД 8723077 .

[pmid7912888-6] Палмер С.Е., Шерер С.В., Куколич М., Вейсман Э.М., Цуй Л.К., Стивенс К., Эванс Дж.П. (июль 1994 г.). «Доказательства гетерогенности локуса при аутосомно-доминантном пороке развития расщепленной руки/разделенной стопы у человека» . Ам Джей Хум Жене . 55 (1): 21–6. ЧВК 1918225 . ПМИД 7912888 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: F-бокс FBXW4 и повторяющийся домен WD, содержащий 4» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]