Vars2

Vars2
Идентификаторы
Псевдонимы	Vars2 , coxpd20, valrs, vars2l, varsl, valyl-тРНК-синтетаза 2, митохондрия
Внешние идентификаторы	Омим : 612802 ; MGI : 1916165 ; Гомологен : 57502 ; Genecards : vars2 ; OMA : vars2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	30,926,459 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	35,978,484 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; apex of heart; ; right frontal lobe; ; right lobe of liver; ; sural nerve; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; putamen;
	Top expressed in
	zygote; ; epithelium of stomach; ; otic vesicle; ; neural layer of retina; ; thymus; ; hand; ; secondary oocyte; ; ventricular zone; ; epiblast; ; superior frontal gyrus;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	aminoacyl-tRNA ligase activity; nucleotide binding; valine-tRNA ligase activity; ligase activity; protein binding; ATP binding; aminoacyl-tRNA editing activity;
Cellular component	mitochondrion; cytosol;
Biological process	protein biosynthesis; tRNA aminoacylation for protein translation; valyl-tRNA aminoacylation; aminoacyl-tRNA metabolism involved in translational fidelity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57176
	68915
showENSG00000137411 ; ENSG00000206476 ; ENSG00000234032 ; ENSG00000230985 ; ENSG00000236178 ;
	ENSG00000223494
	Ensmusg00000038838
	Q5ST30
	Q32A8
	NM_020442 ; NM_001167733 ; NM_001167734
	NM_175137
	NP_001161205 ; NP_001161206 ; NP_065175
	NP_780346
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Валил-тРНК-синтетаза 2, митохондриальная -это белок , который у людей кодируется геном VARS2 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует митохондриальную аминоацил-тРНК-синтетазу, которая катализирует прикрепление валина к тРНК (VAL) для митохондриальной трансляции. Мутации в этом гене вызывают комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-20, а также связаны с ранними митохондриальными энцефалопатиями . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипта. [Предоставлено Refseq, август 2014].

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000230985, ENSG00000236178, ENSG00000223494 GRCH38: ENSERBLE 94 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000038838 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: валил-тРНК-синтетаза 2, митохондрия» . Получено 2018-03-21 .

Дальнейшее чтение

Рорбах Дж., Юсуфф А.А., Таппен Х., Абг-Камалудин Д.П., Крзановская Лайтуллерс Зм, Тейлор Р.В., Тернбулл Д.М., Макфарланд Р., Лайтуллерс Р.Н. (май 2008 г.). «Сверхэкспрессия митохондриальной валиловой тРНК человека может частично восстанавливать уровни родственного MT-Trnaval, несущего патогенную мутацию C25U» . Нуклеиновые кислоты Res . 36 (9): 3065–74. doi : 10.1093/nar/gkn147 . PMC 2396425 . PMID 18400783 .
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor Ke, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney , Criswell LA (октябрь 2009 г.). «Скрининг SNP высокой плотности основного комплекса гистосовместимости в системной волчанке эритематоз демонстрирует убедительные доказательства для независимых областей восприимчивости» . PLOS GENET . 5 (10): E1000696. doi : 10.1371/journal.pgen.1000696 . PMC 2758598 . PMID 19851445 .
Chae YS, Lee SJ, Moon JH, Kang Bw, Kim JG, Sohn SK, Jung JH, Park HY, Park JY, Kim HJ, Lee SW (декабрь 2011 г.). «Вариант VARS2 V552V как прогностический маркер у пациентов с ранним раком молочной железы». Медик Онкол . 28 (4): 1273–80. doi : 10.1007/s12032-010-9574-4 . PMID 20503108 . S2CID 27261107 .
Chae YS, Lee SJ, Moon JH, Kang Bw, Kim JG, Sohn SK, Jung JH, Park HY, Park JY, Kim HJ, Lee SW (декабрь 2011 г.). «Вариант VARS2 V552V как прогностический маркер у пациентов с ранним раком молочной железы». Медик Онкол . 28 (4): 1273–80. doi : 10.1007/s12032-010-9574-4 . PMID 20503108 . S2CID 27261107 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Гедерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Эд, Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты в кодируемых ядерными генами митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . Plos один . 5 (9): E12862. Bibcode : 2010ploso ... 512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000230985, ENSG00000236178, ENSG00000223494 GRCH38: ENSERBLE 94 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000038838 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: валил-тРНК-синтетаза 2, митохондрия» . Получено 2018-03-21 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]