АРВКФ

АРВКФ
Идентификаторы
Псевдонимы	ARVCF , ген повтора броненосца, удаленный при велокардиофациальном синдроме, член семейства дельта-катенинов, член семейства дельта-катенинов ARVCF
Внешние идентификаторы	Опустить : 602269 ; МГИ : 109620 ; Гомологен : 31046 ; GeneCards : ARVCF ; OMA : ARVCF — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	20,016,823 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	18,407,076 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; beta cell; ; olfactory bulb; ; right lobe of thyroid gland; ; ventricular zone; ; ascending aorta; ; vena cava; ; apex of heart; ; sural nerve;
	Top expressed in
	lens; ; ventricular zone; ; mesencephalon; ; ganglionic eminence; ; neural tube; ; uterus; ; hypothalamus; ; placenta; ; lip; ; rhombencephalon;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; cadherin binding;
Cellular component	cytoplasm; plasma membrane; intracellular anatomical structure; nucleus; cell-cell junction;
Biological process	multicellular organism development; calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; cell adhesion; cell-cell adhesion; cell-cell junction assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	421
	11877
	ENSG00000099889
	ENSMUSG00000000325
	О00192
	P98203
	НМ_001670
showНМ_001272028 ; НМ_001272029 ; НМ_001272030 ; НМ_001272031 ; НМ_001272032 ;
	NM_033474
	НП_001661
showНП_001258957 ; НП_001258958 ; НП_001258959 ; НП_001258960 ; НП_001258961 ;
	NP_258435
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок-повтор броненосца, удаленный при вело-кардиофациальном синдроме, представляет собой белок , который у человека кодируется ARVCF геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

повтора броненосца Ген , удаленный при вело-кардио-фациальном синдроме (ARVCF), является членом семейства катенинов , которые играют важную роль в формировании комплексов слипчивых соединений , которые, как полагают, облегчают связь между внутренней и внешней средой клетки. Ген ARVCF был выделен в поисках генетического дефекта, ответственного за аутосомно-доминантный вело-кардио-фациальный синдром (VCFS), относительно распространенное заболевание человека с фенотипическими особенностями, включая расщелину неба, конотрункальные пороки сердца и дисморфологию лица . Ген ARVCF кодирует белок, содержащий два мотива: спиральный домен на N-конце и последовательность из 10 повторов броненосца в средней области. Поскольку эти последовательности могут облегчать белок-белковые взаимодействия, считается, что ARVCF функционирует в белковом комплексе. Кроме того, ARVCF содержит предсказанную последовательность, нацеленную на ядро, что позволяет предположить, что он может выполнять функцию ядерного белка. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ARVCF взаимодействует с CDH15 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099889 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000325 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сироткин Х., О'Доннелл Х., ДасГупта Р., Хэлфорд С., Сент-Джор Б., Пуэх А., Паримоо С., Морроу Б., Скулчи А., Вайсман С.М., Скамблер П., Кучерлапати Р. (май 1997 г.). «Идентификация нового члена семейства генов катенина человека (ARVCF) из области, удаленной при вело-кардио-фациальном синдроме» . Геномика . 41 (1): 75–83. дои : 10.1006/geno.1997.4627 . ПМИД 9126485 .
^ Каусаля П.Дж., Фуа, округ Колумбия, Хунцикер В. (ноябрь 2004 г.). «Ассоциация ARVCF с Zonula Occludens (ZO)-1 и ZO-2: связывание с белками PDZ-домена и межклеточная адгезия регулируют плазматическую мембрану и ядерную локализацию ARVCF» . Мол Биол Клетка . 15 (12): 5503–15. doi : 10.1091/mbc.E04-04-0350 . ПМК 532029 . ПМИД 15456900 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: удаление повторного гена броненосца ARVCF при велокардиофациальном синдроме» .
^ Кауфманн У, Цуппингер С, Вайблер З, Рюдигер М, Урбих С, Мартин Б, Йокуш БМ, Эппенбергер Х, Старзински-Повиц А (ноябрь 2000 г.). «Область повторов броненосца нацеливает ARVCF на клеточные соединения на основе кадгерина». Дж. Клеточная наука . 113 (22): 4121–35. дои : 10.1242/jcs.113.22.4121 . ПМИД 11058098 .

Внешние ссылки

человека ARVCF Расположение генома ARVCF и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Линдсей Э.А., Голдберг Р., Юричич В., Морроу Б., Карлсон С., Кучерлапати Р.С., Шпринтцен Р.Дж., Балдини А. (1995). «Вело-кардио-фациальный синдром: частота и степень делеции 22q11». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 57 (3): 514–22. дои : 10.1002/ajmg.1320570339 . ПМИД 7677167 .
Сироткин Х., Морроу Б., Сен-Жор Б., Пуэх А., Дас Гупта Р., Патанджали С.Р., Скулчи А., Вайсман С.М., Кучерлапати Р. (1997). «Идентификация, характеристика и точное картирование человеческого гена, кодирующего новый трансмембранный белок из удаленной области 22q11 при вело-кардиофациальном синдроме» . Геномика . 42 (2): 245–51. дои : 10.1006/geno.1997.4734 . ПМИД 9192844 .
Бонне С., ван Хенгель Дж., ван Рой Ф. (1998). «Хромосомное картирование генов броненосцев человека, принадлежащих к подсемейству p120 (ctn) / плакофилинов» . Геномика . 51 (3): 452–4. дои : 10.1006/geno.1998.5398 . ПМИД 9721216 .
Маринер DJ, Ван Дж, Рейнольдс AB (2000). «ARVCF локализуется в ядре и адгезионном соединении и является взаимоисключающим с p120 (ctn) в комплексах E-кадгерина». Дж. Клеточная наука . 113 (8): 1481–90. дои : 10.1242/jcs.113.8.1481 . ПМИД 10725230 .
Кауфман У, Цуппингер С, Вайблер З, Рюдигер М, Урбих С, Мартин Б, Йокуш БМ, Эппенбергер Х, Старзински-Повиц А (2001). «Область повторов броненосца нацеливает ARVCF на клеточные соединения на основе кадгерина». Дж. Клеточная наука . 113 (22): 4121–35. дои : 10.1242/jcs.113.22.4121 . ПМИД 11058098 .
Лаура Р.П., Витт А.С., Хелд Х.А., Герстнер Р., Дешайес К., Келер М.Ф., Косик К.С., Сидху С.С., Ласки Л.А. (2002). «Домен Erbin PDZ с высоким сродством и специфичностью связывается с карбоксильными концами дельта-катенина и ARVCF» . Ж. Биол. Хим . 277 (15): 12906–14. дои : 10.1074/jbc.M200818200 . ПМИД 11821434 .
Сандерс А.Р., Русу И., Дуан Дж., Вандер Молен Дж.Э., Хоу С., Шваб С.Г., Вильденауэр Д.Б., Мартинес М., Гейман П.В. (2005). «Гаплотипическая ассоциация генов 22q11.21 COMT и ARVCF с шизофренией» . Мол. Психиатрия . 10 (4): 353–65. дои : 10.1038/sj.mp.4001586 . ПМИД 15340358 .
Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А., Шварц Д., Гиги С.П. (2005). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши» . Мол. Клетка. Протеомика . 3 (11): 1093–101. дои : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . ПМИД 15345747 .
Ульфиг Н, Чан, Вайоминг (2005). «Экспрессия ARVCF в возвышении ганглия человека во время развития плода». Дев. Нейроски . 26 (1): 38–44. дои : 10.1159/000080710 . ПМИД 15509897 . S2CID 34049725 .
Михайловский Э., Фриш А., Леор С., Штейн Д., Данцигер Ю., Карел С., Фенниг С., Мимуни М., Клаук С.М., Беннер А., Пустка А., Аптер А., Вейцман А. (2006). «Анализ гаплотипов области гена COMT-ARVCF в израильских семейных трио нервной анорексии». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 139 (1): 45–50. дои : 10.1002/ajmg.b.30230 . ПМИД 16118784 . S2CID 25227246 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099889 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000325 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9126485-5] Сироткин Х., О'Доннелл Х., ДасГупта Р., Хэлфорд С., Сент-Джор Б., Пуэх А., Паримоо С., Морроу Б., Скулчи А., Вайсман С.М., Скамблер П., Кучерлапати Р. (май 1997 г.). «Идентификация нового члена семейства генов катенина человека (ARVCF) из области, удаленной при вело-кардио-фациальном синдроме» . Геномика . 41 (1): 75–83. дои : 10.1006/geno.1997.4627 . ПМИД 9126485 .

[pmid15456900-6] Каусаля П.Дж., Фуа, округ Колумбия, Хунцикер В. (ноябрь 2004 г.). «Ассоциация ARVCF с Zonula Occludens (ZO)-1 и ZO-2: связывание с белками PDZ-домена и межклеточная адгезия регулируют плазматическую мембрану и ядерную локализацию ARVCF» . Мол Биол Клетка . 15 (12): 5503–15. doi : 10.1091/mbc.E04-04-0350 . ПМК 532029 . ПМИД 15456900 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: удаление повторного гена броненосца ARVCF при велокардиофациальном синдроме» .

[pmid11058098-8] Кауфманн У, Цуппингер С, Вайблер З, Рюдигер М, Урбих С, Мартин Б, Йокуш БМ, Эппенбергер Х, Старзински-Повиц А (ноябрь 2000 г.). «Область повторов броненосца нацеливает ARVCF на клеточные соединения на основе кадгерина». Дж. Клеточная наука . 113 (22): 4121–35. дои : 10.1242/jcs.113.22.4121 . ПМИД 11058098 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]