LRRC8A

LRRC8A
Идентификаторы
Псевдонимы	LRRC8A , AGM5, LRRC8, SULL1, богатый лейцином повтор, содержащий 8 членов семьи A, Leucine Rich Repeat, содержащий 8 членов семьи A, богатый лейцином, содержащий 8 VRAC субъединицы A, HSLRRC8A
Внешние идентификаторы	Омим : 608360 ; MGI : 2652847 ; Гомологен : 18617 ; GeneCards : LRRC8A ; OMA : LRRC8A - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	128,918,039 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	30,153,802 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	gingival epithelium; ; nasal epithelium; ; decidua; ; visceral pleura; ; external globus pallidus; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; pars reticulata; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 23; ; skin of arm;
	Top expressed in
	ankle joint; ; superior surface of tongue; ; gallbladder; ; ciliary body; ; secondary oocyte; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; retinal pigment epithelium; ; decidua; ; gastrula; ; choroid plexus of fourth ventricle;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	anion channel activity; protein binding; volume-sensitive anion channel activity; identical protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell surface; ion channel complex; membrane; cytoplasm; plasma membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	pre-B cell differentiation; response to osmotic stress; cell volume homeostasis; cell differentiation; ion transport; anion transport; regulation of anion transport; anion transmembrane transport; signal transduction; transmembrane transport; transport; inorganic anion transport; taurine transport; aspartate transmembrane transport; protein hexamerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56262
	241296
	ENSG00000136802
	Ensmusg00000007476
	Q8IWT6
	Q80WG5
	NM_001127244 ; NM_001127245 ; NM_019594
	NM_177725
	NP_001120716 ; NP_001120717 ; NP_062540
	NP_808393
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Обогащенный лейцином повторный белок 8A является белком , который у людей кодируется LRRC8A геном . ^{[ 5 ]} Исследователи обнаружили, что этот белок, наряду с другими белками LRRC8 LRRC8B , LRRC8C , LRRC8D и LRRC8E , является субъединицей анионного канала гетеромерного белка (VRAC). ^{[ 6 ]} VRAC имеют решающее значение для регуляции размера клеток путем транспортировки хлоридных ионов и различных органических осмолитов, таких как таурин или глутамат, через плазматическую мембрану, ^{[ 7 ]} И это не единственная функция, с которой эти каналы были связаны.

Хотя LRRC8A является одним из многих белков, которые могут быть частью VRAC, это самая важная субъединица для способности канала функционировать. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Однако, хотя мы знаем, что это необходимо для функции VRAC, другие исследования показали, что этого недостаточно для полного диапазона обычной активности VRAC. ^{[ 10 ]} Именно здесь появляются другие белки LRRC8, поскольку различный состав этих субъединиц влияет на диапазон специфичности для VRAC. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Трансмембранная часть белков LRRC8 аналогична таковым в паннексинах . ^{[ 13 ]} Один LRRC8A может образовывать гексамерный VRAC, для которого циро-ЭМ структура была определена у его мышей и человеческих версий. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

В дополнение к своей роли в VRACS семейство белков LRRC8 также связано с агаммаглобулинемией -5. ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136802 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000007476 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: LRRC8A Leucine Rich Repeat, содержащий 8 семейств, член A" .
^ Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, Von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (май 2014). «Идентификация гетеромеров LRRC8 в качестве важного компонента регулируемого объемом анионного канала VRAC» (PDF) . Наука . 344 (6184): 634–8. Bibcode : 2014sci ... 344..634V . doi : 10.1126/science.1252826 . PMID 24790029 . S2CID 24709412 .
^ Jentsch TJ (май 2016 г.). «VRAC и другие ионные каналы и транспортеры в регуляции объема клеток и за его пределами». Природа обзор молекулярной клеточной биологии . 17 (5): 293–307. doi : 10.1038/nrm.2016.29 . PMID 27033257 . S2CID 40565653 .
^ Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (ноябрь 2014). «Белок LRRC8A является незаменимым для активированного набуханием и АТФ-индуцированным высвобождением возбуждающих аминокислот в астроцитах крыс» . Журнал физиологии . 592 (22): 4855–62. doi : 10.1113/jphysiol.2014.278887 . PMC 4259531 . PMID 25172945 .
^ Yamada T, WonderGem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (октябрь 2016 г.). «Обогащенный лейцином повтор, содержащий белок LRRC8A, необходим для активированных набухающими клипами и эмбриональным развитием у рыбок данио» . Физиологические отчеты . 4 (19): E12940. doi : 10.14814/phy2.12940 . PMC 5064130 . PMID 27688432 .
^ Окада Т, Ислам М.Р., Циферова Н.А., Окада Ю., Сабиров Р.З. (март 2017 г.). «Конкретная и важная, но не достаточная роль LRRC8A в активности чувствительного к объему внешне выпрямляющего анионного канала (VSOR)» . Каналы . 11 (2): 109–120. doi : 10.1080/19336950.2016.1247133 . PMC 5398601 . PMID 27764579 .
^ Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (March 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242/jcs.196253. PMID 28193731.
^ Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (December 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252/embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.
^ Abascal, F; Zardoya, R (July 2012). "LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication". BioEssays. 34 (7): 551–60. doi:10.1002/bies.201100173. hdl:10261/124027. PMID 22532330. S2CID 24648128.
^ Deneka, D; Sawicka, M; Lam, AKM; Paulino, C; Dutzler, R (June 2018). "Structure of a volume-regulated anion channel of the LRRC8 family" (PDF). Nature. 558 (7709): 254–259. Bibcode:2018Natur.558..254D. doi:10.1038/s41586-018-0134-y. PMID 29769723. S2CID 21696249.
^ Kefauver, JM; Saotome, K; Dubin, AE; Pallesen, J; Cottrell, CA; Cahalan, SM; Qiu, Z; Hong, G; Crowley, CS; Whitwam, T; Lee, WH; Ward, AB; Patapoutian, A (10 August 2018). "Structure of the human volume regulated anion channel". eLife. 7. doi:10.7554/eLife.38461. PMC 6086657. PMID 30095067.
^ Kasuya, G; Nakane, T; Yokoyama, T; Jia, Y; Inoue, M; Watanabe, K; Nakamura, R; Nishizawa, T; Kusakizako, T; Tsutsumi, A; Yanagisawa, H; Dohmae, N; Hattori, M; Ichijo, H; Yan, Z; Kikkawa, M; Shirouzu, M; Ishitani, R; Nureki, O (September 2018). "Cryo-EM structures of the human volume-regulated anion channel LRRC8" (PDF). Nature Structural & Molecular Biology. 25 (9): 797–804. doi:10.1038/s41594-018-0109-6. PMID 30127360. S2CID 52047355.
^ Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (December 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10.1172/JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

Eggermont J, Trouet D, Carton I, Nilius B (2001). "Cellular function and control of volume-regulated anion channels". Cell Biochemistry and Biophysics. 35 (3): 263–74. doi:10.1385/CBB:35:3:263. PMID 11894846. S2CID 31821726.
Mongin AA (March 2016). "Volume-regulated anion channel--a frenemy within the brain". Pflügers Archiv. 468 (3): 421–41. doi:10.1007/s00424-015-1765-6. PMC 4752865. PMID 26620797.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (February 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
Кубота К., Ким Дж.Ю., Савада А., Токимаса С., Фудзисаки Х., Мацуда-Хаши И, Озоно К, Хара Дж (апрель 2004 г.). «LRRC8, участвующий в развитии В-клеток, принадлежит к новому семейству повторных белков, богатых лейцином». Письма Febs . 564 (1–2): 147–52. doi : 10.1016/s0014-5793 (04) 00332-1 . PMID 15094057 . S2CID 29283213 .
Smits G, Kajava AV (июль 2004 г.). «Внеклеточный домен LRRC8 состоит из 17 богатых лейцином повторений». Молекулярная иммунология . 41 (5): 561–2. doi : 10.1016/j.molimm.2004.04.001 . PMID 15183935 .
Оцуки Т., Т, Нишака Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вамамамото Дж., Вамамамото, Кимура, Фут К, Хатано Ю., Каваи С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Око К., Йошава А, Аотсука , Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагай К, Сугано С., Игай Т (2007). «Сонгская последовательность и ловушка ключевых слов в Silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секреты или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго » » ДНК -исследования 12 (2): 117–2 Doi : 10.1093/dnares/12.2.2.117 . PMID 16303743
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 9 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136802 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000007476 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: LRRC8A Leucine Rich Repeat, содержащий 8 семейств, член A" .

[Voss_2014-6] Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, Von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (май 2014). «Идентификация гетеромеров LRRC8 в качестве важного компонента регулируемого объемом анионного канала VRAC» (PDF) . Наука . 344 (6184): 634–8. Bibcode : 2014sci ... 344..634V . doi : 10.1126/science.1252826 . PMID 24790029 . S2CID 24709412 .

[Jentsch_2016-7] Jentsch TJ (май 2016 г.). «VRAC и другие ионные каналы и транспортеры в регуляции объема клеток и за его пределами». Природа обзор молекулярной клеточной биологии . 17 (5): 293–307. doi : 10.1038/nrm.2016.29 . PMID 27033257 . S2CID 40565653 .

[Hyzinski-García_2014-8] Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (ноябрь 2014). «Белок LRRC8A является незаменимым для активированного набуханием и АТФ-индуцированным высвобождением возбуждающих аминокислот в астроцитах крыс» . Журнал физиологии . 592 (22): 4855–62. doi : 10.1113/jphysiol.2014.278887 . PMC 4259531 . PMID 25172945 .

[Yamada_2016-9] Yamada T, WonderGem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (октябрь 2016 г.). «Обогащенный лейцином повтор, содержащий белок LRRC8A, необходим для активированных набухающими клипами и эмбриональным развитием у рыбок данио» . Физиологические отчеты . 4 (19): E12940. doi : 10.14814/phy2.12940 . PMC 5064130 . PMID 27688432 .

[Okada_2017-10] Окада Т, Ислам М.Р., Циферова Н.А., Окада Ю., Сабиров Р.З. (март 2017 г.). «Конкретная и важная, но не достаточная роль LRRC8A в активности чувствительного к объему внешне выпрямляющего анионного канала (VSOR)» . Каналы . 11 (2): 109–120. doi : 10.1080/19336950.2016.1247133 . PMC 5398601 . PMID 27764579 .

[Lutter_2017-11] Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (March 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242/jcs.196253. PMID 28193731.

[Planells-Cases_2015-12] Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (December 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252/embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.

[13] Abascal, F; Zardoya, R (July 2012). "LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication". BioEssays. 34 (7): 551–60. doi:10.1002/bies.201100173. hdl:10261/124027. PMID 22532330. S2CID 24648128.

[14] Deneka, D; Sawicka, M; Lam, AKM; Paulino, C; Dutzler, R (June 2018). "Structure of a volume-regulated anion channel of the LRRC8 family" (PDF). Nature. 558 (7709): 254–259. Bibcode:2018Natur.558..254D. doi:10.1038/s41586-018-0134-y. PMID 29769723. S2CID 21696249.

[15] Kefauver, JM; Saotome, K; Dubin, AE; Pallesen, J; Cottrell, CA; Cahalan, SM; Qiu, Z; Hong, G; Crowley, CS; Whitwam, T; Lee, WH; Ward, AB; Patapoutian, A (10 August 2018). "Structure of the human volume regulated anion channel". eLife. 7. doi:10.7554/eLife.38461. PMC 6086657. PMID 30095067.

[16] Kasuya, G; Nakane, T; Yokoyama, T; Jia, Y; Inoue, M; Watanabe, K; Nakamura, R; Nishizawa, T; Kusakizako, T; Tsutsumi, A; Yanagisawa, H; Dohmae, N; Hattori, M; Ichijo, H; Yan, Z; Kikkawa, M; Shirouzu, M; Ishitani, R; Nureki, O (September 2018). "Cryo-EM structures of the human volume-regulated anion channel LRRC8" (PDF). Nature Structural & Molecular Biology. 25 (9): 797–804. doi:10.1038/s41594-018-0109-6. PMID 30127360. S2CID 52047355.

[Sawada_2003-17] Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (December 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10.1172/JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

Ссылки

Further reading