СКМ (ген)

СКМ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1I0E
Идентификаторы
Псевдонимы	СКМ , СКММ, М-СК, креатинкиназа, М-тип, КФК-М
Внешние идентификаторы	Опустить : 123310 ; МГИ : 88413 ; Гомологен : 20432 ; Генные карты : CKM ; ОМА : СКМ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	45,322,875 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	19,156,766 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; thoracic diaphragm; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; triceps brachii muscle; ; gastrocnemius muscle; ; deltoid muscle; ; muscle of thigh; ; glutes; ; right ventricle; ; myocardium of left ventricle;
	Top expressed in
	digastric muscle; ; muscle of thigh; ; ankle; ; sternocleidomastoid muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; vastus lateralis muscle; ; skeletal muscle tissue; ; extraocular muscle; ; temporal muscle; ; triceps brachii muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; creatine kinase activity; transferase activity, transferring phosphorus-containing groups; nucleotide binding; catalytic activity; protein binding; ATP binding; kinase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; extracellular space;
Biological process	creatine metabolic process; phosphocreatine biosynthetic process; phosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1158
	12715
	ENSG00000104879
	ENSMUSG00000030399
	P06732
	P07310
	НМ_001824
	НМ_007710
	НП_001815
	НП_031736
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Креатинкиназа, мышечная, также известная как MCK, представляет собой креатинкиназу , которая у человека кодируется MCK геном . ^{[ 5 ]}

Структура

На рисунке справа показана кристаллическая структура мономера M-CK мышечного типа. In vivo два таких мономера располагаются симметрично, образуя активный фермент MM-CK.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитоплазматический фермент, участвующий в энергетическом гомеостазе клетки . Кодируемый белок обратимо катализирует перенос «богатого энергией» фосфата между АТФ и креатином, а также между фосфокреатином и АДФ. Его функциональной единицей является гомодимер ММ-СК в поперечно-полосатой (саркомерной) скелетной и сердечной мышце.

Клиническое значение

В сердце, помимо гомодимера MM-CK, мозгового типа ( B-CK экспрессируется также гетеродимер MB-CK, состоящий из одной субъединицы мышечного (M-CK) и одной субъединицы ). Последний может быть важным сывороточным маркером инфаркта миокарда , если он выделяется из поврежденных клеток миокарда в кровь, где его можно обнаружить с помощью клинической химии.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104879 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030399 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Розенберг У.Б., Кунц Г., Фришауф А., Лерах Х., Мэр Р., Эппенбергер Х.М., Перриард Дж.К. (ноябрь 1982 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия во время миогенеза последовательностей, кодирующих М-креатинкиназы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 79 (21): 6589–92. Бибкод : 1982PNAS...79.6589R . дои : 10.1073/pnas.79.21.6589 . ПМЦ 347173 . ПМИД 6959139 .

Дальнейшее чтение

Чжао Т.Дж., Ян Ю.Б., Лю Ю., Чжоу Х.М. (2007). «Поколение окисленной формы креатинкиназы является негативной регуляцией мышечной креатинкиназы» . Ж. Биол. Хим . 282 (16): 12022–9. дои : 10.1074/jbc.M610363200 . ПМИД 17303563 .
Ямин С., Амир О., Сагив М. и др. (2007). «Генотип ACE ID влияет на реакцию креатинкиназы крови на эксцентрические упражнения». Дж. Прил. Физиол . 103 (6): 2057–61. CiteSeerX 10.1.1.541.1252 . doi : 10.1152/japplphysicalol.00867.2007 . ПМИД 17885020 . S2CID 1453408 .
Уоррен Г.Л., О'Фаррел Л., Роджерс К.Р. и др. (2006). «Аутоантитела CK-MM: распространенность, иммунные комплексы и влияние на клиренс CK». Мышечный нерв . 34 (3): 335–46. дои : 10.1002/mus.20594 . ПМИД 16810680 . S2CID 27846751 .
Хеммер В., Валлиманн Т. (1993). «Функциональные аспекты креатинкиназы в мозге». Дев. Нейроски . 15 (3–5): 249–60. дои : 10.1159/000111342 . ПМИД 7805577 .
Викенес К., Андерсен К.С., Мельберг Т. и др. (2009). «Долгосрочное прогностическое значение массы креатинкиназы-миокарда после операции на сердце у пациентов низкого риска со стабильной стенокардией». Кардиология . 113 (2): 122–31. дои : 10.1159/000177949 . ПМИД 19039220 . S2CID 20448393 .
Муниеса К.А., Гонсалес-Фрейре М., Сантьяго С. и др. (2008). «Показатели мирового класса в гребле в легком весе: зависит ли это от генетики? Сравнение с велосипедистами, бегунами и людьми, не занимающимися спортом». Br J Sports Med . 44 (12): 898–901. дои : 10.1136/bjsm.2008.051680 . ПМИД 18801770 . S2CID 32530870 .
Висс М., Каддура-Даук Р. (2000). «Креатин и метаболизм креатинина». Физиол. Преподобный . 80 (3): 1107–213. дои : 10.1152/physrev.2000.80.3.1107 . ПМИД 10893433 .
Финстерер Дж., Столлбергер С., Круглугер В. (2008). «Значение повышения уровня КК при отсутствии уплотнения в отношении сердечных и нервно-мышечных заболеваний». Межд. Дж. Кардиол . 130 (2): 174–9. дои : 10.1016/j.ijcard.2007.08.038 . ПМИД 18055044 .
Депутат Фауч, Врабель А.М., Джонсон Д.Х. (2006). «Идентификация миоцилин-ассоциированных белков в трабекулярной сети человека». Эксп. Глазное разрешение . 82 (6): 1046–52. дои : 10.1016/j.exer.2005.09.016 . ПМИД 16289162 .
Хелед Ю., Блум М.С., Ву Т.Дж. и др. (2007). «Генотипы CK-MM и ACE и физиологический прогноз реакции креатинкиназы на физическую нагрузку». Дж. Прил. Физиол . 103 (2): 504–10. doi : 10.1152/japplphysicalol.00081.2007 . ПМИД 17478608 . S2CID 25125082 .
Келли В.Е., Локвуд С.М., Сервелли Д.Р. и др. (2009). «Тестирование сердечно-сосудистых заболеваний по системе Dimension Vista: биомаркеры острых коронарных синдромов». Клин. Биохим . 42 (13–14): 1444–51. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.020 . ПМИД 19523464 .
Ван П.Ф., Флинн А.Дж., Наор М.М. и др. (2006). «Изучение роли цистеина активного центра в мышечной креатинкиназы человека» . Биохимия . 45 (38): 11464–72. дои : 10.1021/bi0607002 . ПМК 2556515 . ПМИД 16981706 .
Эг-Олофссон О., Калимо Х., Эг-Олофссон К.Е. и др. (2008). «Мышечная дистрофия Дюшенна и идиопатическая гиперКемия в одной семье». Евро. Ж. Педиатр. Нейрол . 12 (5): 404–7. дои : 10.1016/j.ejpn.2007.10.014 . ПМИД 18833644 .
Сантьяго С., Руис Дж.Р., Муниеса К.А. и др. (2009). «Определяет ли полигенный профиль потенциал стать спортсменом мирового класса? Опыт гребли». Scand J Med Sci Sports . 20 (1): с188–е194. дои : 10.1111/j.1600-0838.2009.00943.x . ПМИД 19422651 . S2CID 20124982 .
Чжоу ДК, Ху Ю, Лю Г и др. (2006). «Полиморфизм гена креатинкиназы, специфичного для мышц, и реакция экономики бега на 18-недельную программу тренировок на 5000 м» . Br J Sports Med . 40 (12): 988–91. дои : 10.1136/bjsm.2006.029744 . ПМК 2577470 . ПМИД 17000714 .
Кояма С., Хата С., Витт CC и др. (2008). «Мышечный белок-1 RING-пальца (MuRF1) как соединитель мышечного энергетического метаболизма и синтеза белка». Дж. Мол. Биол . 376 (5): 1224–36. дои : 10.1016/j.jmb.2007.11.049 . ПМИД 18222470 .
Ли С., Бай Дж. Х., Пак Ю. Д., Чжоу Х. М. (2006). «Захват мономерного промежуточного продукта рефолдинга мышечной креатинкиназы человека» . Белковая наука . 15 (1): 171–81. дои : 10.1110/ps.051738406 . ПМЦ 2242377 . ПМИД 16373479 .
Ким Х.Дж., Ли Ю.Х., Ким С.К. (2009). «Изменения в сывороточном олигомерном матриксном белке хряща (COMP), плазменной КФК и плазменном вч-СРБ в зависимости от дистанции бега в марафоне (42,195 км) и ультрамарафоне (200 км)». Евро. Дж. Прил. Физиол . 105 (5): 765–70. дои : 10.1007/s00421-008-0961-x . ПМИД 19125286 . S2CID 22755439 .
Валлиманн Т., Хеммер В. (1994). «Креатинкиназа в немышечных тканях и клетках». Мол. Клетка. Биохим . 133–134: 193–220. дои : 10.1007/BF01267955 . ПМИД 7808454 . S2CID 10404672 .

Внешние ссылки

Креатин + киназа, + MM + Форма в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома CKM и CKM страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P06732 (креатинкиназа M-типа) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104879 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030399 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid6959139-5] Розенберг У.Б., Кунц Г., Фришауф А., Лерах Х., Мэр Р., Эппенбергер Х.М., Перриард Дж.К. (ноябрь 1982 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия во время миогенеза последовательностей, кодирующих М-креатинкиназы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 79 (21): 6589–92. Бибкод : 1982PNAS...79.6589R . дои : 10.1073/pnas.79.21.6589 . ПМЦ 347173 . ПМИД 6959139 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]