CKB (ген)

креатинкиназа, эктопическая экспрессия
креатинкиназа, эктопическая экспрессия
Идентификаторы
Символ	CKBE
Ген NCBI	1156
HGNC	1992
Омим	123270
Другие данные
Локус	Хр. 14 Q32.3

CKB
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3B6R, 3DRB, 3DRE
Идентификаторы
Псевдонимы	CKB , B-CK, BCK, CKBB, HEL-211, HEL-S-29, креатинкиназа B, CPK-B
Внешние идентификаторы	Омим : 123280 ; MGI : 88407 ; Гомологен : 37530 ; GeneCards : CKB ; OMA : CKB - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	103,522,833 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	111,638,772 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; ventricular zone; ; right frontal lobe; ; prefrontal cortex; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; muscle layer of sigmoid colon; ; amygdala; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; olfactory bulb; ; Cortex of frontal lobe; ; superior frontal gyrus; ; striatum of neuraxis; ; primary visual cortex; ; neural tube; ; mesencephalon; ; hypothalamus; ; hippocampus proper;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; transferase activity, transferring phosphorus-containing groups; kinase activity; creatine kinase activity; catalytic activity; protein binding; ATP binding; ubiquitin protein ligase binding;
Cellular component	myelin sheath; mitochondrion; extracellular exosome; extracellular space; nucleus; cytoplasm; cytosol; dendrite; neuronal cell body;
Biological process	substantia nigra development; phosphorylation; brain development; creatine metabolic process; cellular chloride ion homeostasis; cerebellum development; phosphocreatine biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1152
	12709
	ENSG00000166165
	Ensmusg00000001270
	P12277
	Q04447
	NM_001823 ; NM_001362531
	NM_021273
	NP_001814 ; NP_001349460
	NP_067248
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Креатин-киназа типа мозга, также известная как CK-BB, является креатинкиназой , которая у людей кодируется CKB геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, CK-BB, состоит из гомодимера двух идентичных субъединиц CK-B мозга. BB-CK является цитоплазматическим ферментом, участвующим в гомеостазе клеточной энергии, причем определенные фракции фермента связаны с клеточными мембранами, АТФами и различными АТФ, реквизирующими ферментами в клетке. Там CK-BB образуют тесно связанные микрокомпарт для регенерации ATP in situ, которая была использована. Кодированный белок обратимо катализирует перенос «богатого энергией» фосфата между АТФ и креатином или между фосфориатином (ПЦР) и ADP. Его функциональная сущность представляет собой гомодимер (CK-BB) в мозге и гладких мышцах , а также в других тканях и клетках, таких как нейрональные клетки, сетчатка, почка, кость и т. Д. В сердце, гетеродимер (CK-MB), состоящий из, состоящий из Одна субъединица CK CK-B мозгового типа CK и одна субъединица CK-типа CK-M CK заметно экспрессируется. Кодируемые белки CK-BB и CK-MB являются членами семейства белков ATP: фосфотрансферазы Гуанидо . ^{[ 6 ]}

Эктопическое выражение

Эктопическая экспрессия ( CKBE ) типа B (мозг) типа креатинкиназы (CK-BB) в эритроцитах и тромбоцитах является редкой, доброкачественной аномалией, обнаруженной во время программы скрининга новорожденных для мышечной дистрофии Дюшенна . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000166165 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001270 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (август 1989 г.). «Полная нуклеотидная последовательность гена креатин киназы B человека» . Нуклеиновые кислоты Res . 17 (15): 6385. DOI : 10.1093/NAR/17.15.6385 . PMC 318286 . PMID 2771648 .
^ "Entrez Gene: CKB" .
^ Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (июль 1977 г.). «[Клинические наблюдения об использовании лечения метотрексатом высокой дозы в остеогенной саркоме (автора перевода)]». Виен. Клин. Wochenschr. (на немецком языке). 89 (14): 474–9. PMID 70889 .
^ Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). «Доминантная мутация, вызывающая эктопическая экспрессия карт генов креатинкиназы B на хромосоме 14». Цитогенет. Клеточная генера . 40 : 776. DOI : 10.1159/000316956 .

Внешние ссылки

Креатин+киназа,+BB+форма библиотеки США в Национальной библиотеке медицинской .
человека CKB Расположение генома CKB и страница сведений генов в браузере генома UCSC .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 14 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000166165 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001270 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2771648-5] Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (август 1989 г.). «Полная нуклеотидная последовательность гена креатин киназы B человека» . Нуклеиновые кислоты Res . 17 (15): 6385. DOI : 10.1093/NAR/17.15.6385 . PMC 318286 . PMID 2771648 .

[entrez-6] "Entrez Gene: CKB" .

[pmid70889-7] Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (июль 1977 г.). «[Клинические наблюдения об использовании лечения метотрексатом высокой дозы в остеогенной саркоме (автора перевода)]». Виен. Клин. Wochenschr. (на немецком языке). 89 (14): 474–9. PMID 70889 .

[8] Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). «Доминантная мутация, вызывающая эктопическая экспрессия карт генов креатинкиназы B на хромосоме 14». Цитогенет. Клеточная генера . 40 : 776. DOI : 10.1159/000316956 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]