НАВ2

НАВ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2YRN
Идентификаторы
Псевдонимы	NAV2 , HELAD1, POMFIL2, RAINB1, STEERIN2, UNC53H2, нейронный навигатор 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 607026 ; МГИ : 2183691 ; Гомологен : 52330 ; Генные карты : NAV2 ; ОМА : NAV2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	20,121,601 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	49,610,090 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cartilage tissue; ; tail of epididymis; ; corpus epididymis; ; visceral pleura; ; internal globus pallidus; ; bronchial epithelial cell; ; caput epididymis; ; oocyte; ; epithelium of lactiferous gland; ; medulla oblongata;
	Top expressed in
	zygote; ; ascending aorta; ; granular layer; ; aortic valve; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; secondary oocyte; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; extraocular muscle; ; plantaris muscle; ; extensor digitorum longus muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; heparin binding; protein binding; ATP binding; hydrolase activity; helicase activity;
Cellular component	interstitial matrix; nucleus; nucleoplasm; extracellular matrix;
Biological process	vagus nerve development; sensory perception of smell; glossopharyngeal nerve development; regulation of systemic arterial blood pressure by baroreceptor feedback; hearing; locomotory behavior; optic nerve development; nervous system development; neurogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	89797
	78286
	ENSG00000166833
	ENSMUSG00000052512
	Q8IVL1
	н/д
	НМ_001111018 ; НМ_001111019 ; НМ_001244963 ; НМ_145117 ; НМ_182964
	НМ_001111016 ; НМ_175272
	НП_001104488 ; НП_001104489 ; НП_001231892 ; НП_660093 ; НП_892009
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нейрон-навигатор 2 — это белок , который у человека кодируется NAV2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Метаболит витамина А , полностью транс-ретиноевая кислота (atRA), играет важную роль в развитии нейронов, включая рост нейритов. NAV2 представляет собой ген, реагирующий на atRA. ^{[ 7 ]}

Также предполагается, что нейронный навигатор играет роль в клеточном росте и миграции. ^{[ 8 ]} Кроме того, для этого гена были обнаружены различные варианты изоформы. Была установлена связь между Nav2 и нейрокогнитивными расстройствами человека, болезнью Альцгеймера и возрастными фенотипами. Обсуждалось, что будущие исследования Nav2 могут предоставить важную информацию для понимания патофизиологии заболевания и связанных с ним фенотипов. ^{[ 9 ]}

Ассоциация НАВ2

Ген NAV2, который широко экспрессируется в головном мозге и важен для развития нервной системы, может играть роль в развитии болезни Альцгеймера. ^{[ 10 ]} Болезнь Альцгеймера — это хроническое неврологическое заболевание, распространенность которого быстро растет по мере достижения людьми возраста 65 лет. По имеющимся данным, болезнь Альцгеймера входит в десятку основных причин смертности в Соединенных Штатах. В нейроне имеется 50 интронов и 38 экзонов. ген навигатора 2 (NAV2). ^{[ 10 ]} Было показано, что ген NAV2 сильно экспрессируется в головном мозге, а также в почках, печени, щитовидной железе, молочной железе и спинном мозге (и может участвовать в пролиферации, миграции и развитии нервной системы клеток). ^{[ 10 ]} Недавно NAV2 был связан с показателями эпизодической памяти у пациентов с болезнью Альцгеймера. На сегодняшний день ни одно исследование не изучало связь между геном NAV2 и риском или ААО болезни Альцгеймера. ^{[ 10 ]} Согласно этому исследованию, NAV2 может быть одним из процессов, связывающих артериальное давление, сердечно-сосудистые заболевания и нейродегенеративные расстройства. В ходе другого анализа экспрессии генов было обнаружено, что NAV2 сверхэкспрессируется при колоректальном раке человека, что позволяет предположить, что его можно использовать в качестве прогностического биомаркера, а также возможной терапевтической мишени при колоректальном раке. Однако проведенное исследование может иметь некоторые ограничения, поэтому для адекватного понимания цели NAV2 необходимы дополнительные исследования. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166833 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052512 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маес Т., Барсело А., Буэса С. (июнь 2002 г.). «Нейрон-навигатор: семейство человеческих генов, гомологичное unc-53, гену управления клетками Caenorhabditis elegans». Геномика . 80 (1): 21–30. дои : 10.1006/geno.2002.6799 . ПМИД 12079279 .
^ Кой Дж. Ф., Виманн С., Бехманн И., Бахнер Д., Нитч Р., Крец О., Кристиансен Х., Пустка А. (июнь 2002 г.). «Поровая мембрана и/или нить, взаимодействующая подобно белку 1 (POMFIL1), преимущественно экспрессируется в нервной системе и кодирует различные изоформы белка». Джин . 290 (1–2): 73–94. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00567-X . ПМИД 12062803 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: нейрон-навигатор NAV2 2» .
^ «NAV2 нейрон-навигатор 2 [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2022 г.
^ Сюй С., Су Б.Б., Лозано С., Ван К. (01.01.2020), Мартин С.Р., Приди В.Р. (ред.), «Глава 1. Ген нейронавигатора 2 и болезнь Альцгеймера» , Генетика, неврология, поведение и Диета при деменции , Academic Press, стр. 3–24, ISBN. 978-0-12-815868-5 , получено 5 мая 2022 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Ван КС, Лю Ю, Сюй С, Лю Х, Ло Икс (15 сентября 2017 г.). «Семейный анализ ассоциации гена NAV2 с риском и возрастом начала болезни Альцгеймера» . Журнал нейроиммунологии . 310 : 60–65. дои : 10.1016/j.jneuroim.2017.06.010 . ISSN 0165-5728 . ПМК 6167010 . ПМИД 28778446 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Сюй С., Су Б.Б., Лозано С., Ван К. (01.01.2020), Мартин С.Р., Приди В.Р. (ред.), «Глава 1. Ген нейронавигатора 2 и болезнь Альцгеймера» , Генетика, неврология, поведение и Диета при деменции , Academic Press, стр. 3–24, ISBN. 978-0-12-815868-5 , получено 5 мая 2022 г.
Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 меток экспрессируемых последовательностей человека» . Геном Рез . 6 (9): 807–28. дои : 10.1101/гр.6.9.807 . ПМИД 8889549 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
Меррилл Р.А., Плам Л.А., Кайзер М.Е., Кладжетт-Дам М. (2002). «Гомолог unc-53 млекопитающих регулируется полностью транс-ретиноевой кислотой в клетках нейробластомы и эмбрионах» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (6): 3422–7. Бибкод : 2002PNAS...99.3422M . дои : 10.1073/pnas.052017399 . ПМЦ 122539 . ПМИД 11904404 .
Исигуро Х., Симокава Т., Цунода Т. и др. (2002). «Выделение HELAD1, нового гена геликазы человека, активность которого повышается при колоректальном раке». Онкоген . 21 (41): 6387–94. дои : 10.1038/sj.onc.1205751 . ПМИД 12214280 . S2CID 20205673 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Митин Н.Ю., Рамоцки М.Б., Зулло А.Дж. и др. (2004). «Идентификация и характеристика дождя, нового Ras-взаимодействующего белка с уникальной субклеточной локализацией» . Ж. Биол. Хим . 279 (21): 22353–61. дои : 10.1074/jbc.M312867200 . ПМИД 15031288 .
Цуцуми С., Камата Н., Вокес Т.Дж. и др. (2004). «Новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутирует при гнатодиафизарной дисплазии (ГДД)» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 74 (6): 1255–61. дои : 10.1086/421527 . ПМЦ 1182089 . ПМИД 15124103 .
Петерс П.Дж., Бейкер А., Горис И. и др. (2004). «Сенсорный дефицит у мышей, гипоморфных по гомологу unc-53 млекопитающих». Мозговой Рес. Дев. Мозговой Рес . 150 (2): 89–101. дои : 10.1016/j.devbrainres.2004.03.004 . ПМИД 15158073 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Нат. Биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166833 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052512 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12079279-5] Маес Т., Барсело А., Буэса С. (июнь 2002 г.). «Нейрон-навигатор: семейство человеческих генов, гомологичное unc-53, гену управления клетками Caenorhabditis elegans». Геномика . 80 (1): 21–30. дои : 10.1006/geno.2002.6799 . ПМИД 12079279 .

[pmid12062803-6] Кой Дж. Ф., Виманн С., Бехманн И., Бахнер Д., Нитч Р., Крец О., Кристиансен Х., Пустка А. (июнь 2002 г.). «Поровая мембрана и/или нить, взаимодействующая подобно белку 1 (POMFIL1), преимущественно экспрессируется в нервной системе и кодирует различные изоформы белка». Джин . 290 (1–2): 73–94. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00567-X . ПМИД 12062803 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: нейрон-навигатор NAV2 2» .

[8] «NAV2 нейрон-навигатор 2 [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2022 г.

[9] Сюй С., Су Б.Б., Лозано С., Ван К. (01.01.2020), Мартин С.Р., Приди В.Р. (ред.), «Глава 1. Ген нейронавигатора 2 и болезнь Альцгеймера» , Генетика, неврология, поведение и Диета при деменции , Academic Press, стр. 3–24, ISBN. 978-0-12-815868-5 , получено 5 мая 2022 г.

[Alzheimer_2017-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Ван КС, Лю Ю, Сюй С, Лю Х, Ло Икс (15 сентября 2017 г.). «Семейный анализ ассоциации гена NAV2 с риском и возрастом начала болезни Альцгеймера» . Журнал нейроиммунологии . 310 : 60–65. дои : 10.1016/j.jneuroim.2017.06.010 . ISSN 0165-5728 . ПМК 6167010 . ПМИД 28778446 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]