TAK8

TAK8
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4WV6, 5FUR
Идентификаторы
Псевдонимы	TAF8 , 43, II, AFIF-43, TBN, TBN, TABA-BOX  TAFA-BOX  TAFIIS 8, TAFII (43,43
Внешние идентификаторы	Омим : 609514 ; MGI : 1926879 ; Гомологен : 11094 ; GeneCards : TAF8 ; OMA : TAF8 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	42,087,461 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	47,813,217 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; apex of heart; ; oocyte; ; monocyte; ; bone marrow cells; ; left ventricle; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; tendon of biceps brachii; ; appendix;
	Top expressed in
	granulocyte; ; secondary oocyte; ; thymus; ; zygote; ; yolk sac; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; primary oocyte; ; tail of embryo; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; protein heterodimerization activity;
Cellular component	cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; nucleus; nucleoplasm; transcription factor TFIID complex;
Biological process	positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; regulation of fat cell differentiation; transcription, DNA-templated; maintenance of protein location in nucleus; inner cell mass cell proliferation; snRNA transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	129685
	63856
	ENSG00000137413
	EMSMUSM0000000023980
	Q7Z7C8
	Q9EQH4
	NM_138572
	NM_022015 ; NM_001356290
	NP_612639
	NP_071298 ; NP_001343219
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фактор инициации транскрипции TFIID субъединица 8 является белком , который у людей кодируется TAF8 геном . ^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует один из нескольких TATA-связывающих белков (TBP), связанных с факторами (TAF), которые являются интегральными субъединицами общего комплекса фактора транскрипции TFIID . TFIID распознает основной промотор многих генов и зародышеобразования и зародышевой сборки транскрипционного предварительного комплекса, содержащего РНК -полимеразу II и другие факторы инициации. Белок, кодируемый этим геном, содержит H4-подобный гистоново-складный домен и взаимодействует с несколькими субъединицами TFIID, включая TBP и гистоново-растущий белок TAF10. В качестве альтернативы были описаны варианты сращивания транскрипта, но их биологическая достоверность не была определена. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации гена TAF8 вызывают нейродегенеративное расстройство, впервые описанное в 2022 году ^{[ 6 ]} и представление в качестве тяжелой психомоторной замедления с почти отсутствующим развитием, проблемами кормления, микроцефалией , задержкой роста , спастичностью и эпилепсией .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137413 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000023980 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: TBN Taube Nuss Homolog (мышь)» .
^ Wong KM, Jepsen WM, Salpietro V, St. Castile M, Yip J, Cross Yip, Salakmann S, Dreha-Kulaczewski S, Altmüller J, Tiele H, Nurnberg P, Toosi MB, Akhondian J. Hummel-Abmeier H, Huppke B, , Houlden H, Maroofian Вопрос R, Huppke P (июнь 2022 г.). «MUT в TAF8 причина нейродегенеративных расстройств» . Мозг: дочь неврологии 145 (9): 3022–3034. doi : 10.1093/ awac1 PMID 35759269 .

Дальнейшее чтение

Zhou Q, Sharp PA (1995). «Новый механизм и фактор регуляции с помощью ВИЧ-1 Тат» . Embo j . 14 (2): 321–8. doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07006.x . PMC 398086 . PMID 7835343 .
Parada CA, Yoon JB, Roeder RG (1995). «Новое LBP-1-опосредованное ограничение транскрипции ВИЧ-1 на уровне удлинения in vitro» . Дж. Биол. Химический 270 (5): 2274–83. doi : 10.1074/jbc.270.5.2274 . PMID 7836461 .
OU SH, Garcia-Martínez LF, Paulssen EJ, Gaynor RB (1994). «Роль фланкирования E -бокс мотивы в вирусе вируса иммунодефицита человека типа 1 функции TATA Element» . J. Virol . 68 (11): 7188–99. doi : 10.1128/jvi.68.11.7188-7199.1994 . PMC 237158 . PMID 7933101 .
Kashanchi F, Piras G, Radonovich MF, et al. (1994). «Прямое взаимодействие человека TFIID с трансактиватором ВИЧ-1 TAT». Природа . 367 (6460): 295–9. Bibcode : 1994natur.367..295k . doi : 10.1038/367295A0 . PMID 8121496 . S2CID 4362048 .
Wang Z, Morris GF, Rice AP, et al. (1996). «Мутанты вируса иммунодефицита человека типа 1 типа и трансактивация мутантов вируса иммунодефицита человека связывают тата-связывающий белок человека in vitro» . J. Acquir. Иммунный дефицит. Синдром. Гул Ретровирол . 12 (2): 128–38. doi : 10.1097/00042560-199606010-00005 . PMID 8680883 .
Pendergrast PS, Morrison D, Tansey WP, Hernandez N (1996). «Мутации в карбокси-концевом домене TBP влияют на синтез вируса иммунодефицита человека типа 1 полной длины и коротких транскриптов аналогично» . J. Virol . 70 (8): 5025–34. doi : 10.1128/JVI.70.8.5025-5034.1996 . PMC 190456 . PMID 8764009 .
Kashanchi F, Khleif SN, Duvalll JF, et al. (1996). «Взаимодействие вируса вируса иммунодефицита человека типа 1 с уникальным сайтом tfied ингибирует негативную концентрацию DR1 и стебилизирует комплекс Tfied-TFIIA » J. Virol 70 (8): 5503–1 Doi : 10.1128/ jvi.70.8.5503-5510.1 190508PMC 8764062PMID
Zhou Q, Sharp PA (1996). «TAT-SF1: кофактор для стимуляции удлинения транскрипции с помощью ВИЧ-1 ТАТ». Наука . 274 (5287): 605–10. Bibcode : 1996sci ... 274..605Z . doi : 10.1126/science.274.5287.605 . PMID 8849451 . S2CID 13266489 .
García-Martínez LF, Ivanov D, Gaynor RB (1997). «Ассоциация ТАТ с очищенными комплексами транскрипции ВИЧ-1 и ВИЧ-2 транскрипции» . Дж. Биол. Химический 272 (11): 6951–8. doi : 10.1074/jbc.272.11.6951 . PMID 9054383 .
Purrello M, Di Pietro C, Viola A, et al. (1998). «Геномика и анализ транскрипции человеческого TFIID» . Онкоген . 16 (12): 1633–8. doi : 10.1038/sj.onc.1201673 . PMID 9569032 .
Guermah M, Tao Y, Roeder RG (2001). «Положительные и отрицательные функции TAFII, которые предполагают динамическую структуру TFIID и вызывают синергию с ловушками в транскрипции, вызванной активатором» . Мол Клетка. Биол . 21 (20): 6882–94. doi : 10.1128/mcb.21.20.6882-6894.2001 . PMC 99865 . PMID 11564872 .
Тора Л (2002). «Унифицированная номенклатура для белка, связывающего TATA (TBP), связанные с факторами (TAF), участвующие в транскрипции РНК-полимеразы II» . Гены Дев . 16 (6): 673–5. doi : 10.1101/gad.976402 . PMID 11963920 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Guermah M, Ge K, Chiang CM, Roeder RG (2003). «Белок TBN, который необходим для раннего развития эмбриональной мыши, является индуцибельным TAFII, вовлеченным в адипогенез» . Мол Клетка . 12 (4): 991–1001. doi : 10.1016/s1097-2765 (03) 00396-4 . PMID 14580349 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Soutoglou E, Demény MA, Scheer E, et al. (2005). «Ядерный импорт TAF10 регулируется одним из трех его партнеров по взаимодействию с доменом гистон сгибания» . Мол Клетка. Биол . 25 (10): 4092–104. doi : 10.1128/mcb.25.10.4092-4104.2005 . PMC 1087738 . PMID 15870280 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137413 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000023980 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: TBN Taube Nuss Homolog (мышь)» .

[pmid35759269-6] Wong KM, Jepsen WM, Salpietro V, St. Castile M, Yip J, Cross Yip, Salakmann S, Dreha-Kulaczewski S, Altmüller J, Tiele H, Nurnberg P, Toosi MB, Akhondian J. Hummel-Abmeier H, Huppke B, , Houlden H, Maroofian Вопрос R, Huppke P (июнь 2022 г.). «MUT в TAF8 причина нейродегенеративных расстройств» . Мозг: дочь неврологии 145 (9): 3022–3034. doi : 10.1093/ awac1 PMID 35759269 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]