CHST6

CHST6
Идентификаторы
Псевдонимы	CHST6 , MCDC1, углеводный сульфотрансфераза 6, GST4-бета, GN6ST-5, HCGN6ST, GLCNAC6ST-5, C-GLCNAC6ST
Внешние идентификаторы	Омим : 605294 ; MGI : 1931825 ; Гомологен : 56927 ; GeneCards : CHST6 ; OMA : CHST6 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	75,495,445 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	112,637,079 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; nasal epithelium; ; tibia; ; mucosa of paranasal sinus; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; trachea; ; external globus pallidus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; subthalamic nucleus; ; pars reticulata;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; utricle; ; trachea; ; cornea; ; iris; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; trigeminal ganglion; ; lumbar spinal ganglion; ; stria vascularis; ; superior cervical ganglion;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	sulfotransferase activity; transferase activity; N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase activity;
Cellular component	Golgi apparatus; Golgi membrane; membrane; integral component of membrane; trans-Golgi network;
Biological process	sulfur compound metabolic process; keratan sulfate biosynthetic process; N-acetylglucosamine metabolic process; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4166
	56773
	ENSG00000183196
	Ensmusg00000031952
	Q9GZX3
	Q9qup4
	NM_021615
	NM_019950
	NP_067628
	NP_064334
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Углеворная сульфотрансфераза 6 является ферментом , который у людей кодируется CHST6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Он кодирует фермент, необходимый для производства кератанного сульфата . Мутации в гене приводят к дистрофии макулярной роговицы .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183196 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031952 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Вэнс Дж. М., Джонассон Ф., Леннон Ф., Саррика Дж., Дамджи К.Ф., Штауффер Дж., Перикак-Вэнс М.А., Клинворт Г.К. (июль 1996). «Связь гена для дистрофии макулярной роговицы с хромосомой 16» . Am J Hum Genet . 58 (4): 757–62. PMC 1914688 . PMID 8644739 .
^ Akama To, Nishida K, Nakayama J, Watanabe H, Ozaki K, Nakamura T, Dota A, Kawasaki S, Inoue Y, Maeda N, Yamamoto S, Fujiwara T, Thonar EJ, Shimomura Y, Kinoshita S, Tanigami A, Fukuda Mn (Ноябрь 2000). «Мяковая дистрофическая дистрофия типа I и типа II типа вызваны различными мутациями в новом гену сульфотрансферазы». Nat Genet . 26 (2): 237–41. doi : 10.1038/79987 . PMID 11017086 . S2CID 25547752 .
^ «Ген Entrez: углеводы CHST6 (N-ацетилглюкозамин 6-O) сульфотрансфераза 6» .

Внешние ссылки

Местоположение генома Human CHST6 и CHST6 страница детали генов в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Bernstein HB, Compans RW (1992). «Сульфатирование гликопротеина вируса иммунодефицита человека» . J. Virol . 66 (12): 6953–9. doi : 10.1128/jvi.66.12.6953-6959.1992 . PMC 240329 . PMID 1433500 .
Shilatifard A, Merkle RK, Helland DE, et al. (1993). «N-связанные N-связанные олигосахариды GP120 из вируса иммунодефицита человека типа 1 содержат сульфатированный N-ацетилглюкозамин» . J. Virol . 67 (2): 943–52. doi : 10.1128/jvi.67.2.943-952.1993 . PMC 237448 . PMID 8419650 .
Учимура К., Фасакхани Ф., Кадомацу К. и др. (2000). «Разнообразие N-ацетилглюкозамин-6-O-сульфотрансферазы: молекулярное клонирование нового фермента с различным распределением и специфичностью». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 274 (2): 291–6. doi : 10.1006/bbrc.2000.3141 . PMID 10913333 .
Спиро М.Дж., Спиро Р.Г. (2001). «Сульфатирование n-связанных олигосахаридов вируса гриппа гемагглютинина: временные отношения и локализация сульфотрансфераз» . Гликобиология . 10 (11): 1235–42. doi : 10.1093/glycob/10.11.1235 . PMID 11087716 .
Лю Н.П., Дью-Найт С., Рейнер М. и соавт. (2001). «Мутации в ген -мутации в роговичной углеводе сульфотрансферазы 6 (CHST6) вызывают дистрофию макулярной роговицы в Исландии». Мол Визит 6 : 261–4. PMID 11139648 .
Hemmerich S, Lee JK, Bhakta S, et al. (2001). «Хромосомная локализация и геномная организация для галактозы/ N-ацетилгалактозамин/ N-ацетилглюкозамин 6-O-сульфрансфераза Гена» . Гликобиология . 11 (1): 75–87. doi : 10.1093/glycob/11.1.75 . PMID 11181564 .
Akama to, Nakayama J, Nishida K, et al. (2001). «Городская роговица Glcnac 6-O-Sulfotransferase и мышиная кишечная Glcnac 6-O-Sulfotransferase Оба производят кератан сульфат» . Дж. Биол. Химический 276 (19): 16271–8. doi : 10.1074/jbc.m009995200 . PMID 11278593 .
Bartes A, Bhakta S, Hemmerich S (2001). «Сульфатирование эндотелиального муцина роговицей кератана N-ацетилглюкозамин 6-O-сульфотрансфераза (GST-4beta)». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 282 (4): 928–33. doi : 10.1006/bbrc.2001.4668 . PMID 11352640 .
El-Ashry MF, Abd El-Aziz MM, Wilkins S, et al. (2002). «Идентификация новых мутаций в гену углеводов сульфотрансферазы (CHST6), вызывающего дистрофию макулярной роговицы». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 43 (2): 377–82. PMID 11818380 .
Акама, Мисра А.К., Хиндсгаул О., Фукуда М.Н. (2003). «Ферментативный синтез in vitro дильфатичной дисахаридной единицы из кератана сульфата роговицы» . Дж. Биол. Химический 277 (45): 42505–13. doi : 10.1074/jbc.m207412200 . PMID 12218059 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Niel F, Ellies P, Dighiero P, et al. (2003). «Обсеивающие мутации в гене углеводов сульфрансферазы 6 (CHST6) приводят к дистрофии макулярной роговицы». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 44 (7): 2949–53. doi : 10.1167/iovs.02-0740 . PMID 12824236 .
Iida-Hasegawa N, Furuhata A, Hayatsu H, et al. (2003). «Мутации в гене CHST6 у пациентов с дистрофией макулярной роговицы: иммуногистохимические доказательства гетерогенности». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 44 (8): 3272–7. doi : 10.1167/iovs.02-0910 . PMID 12882769 .
Ha Nt, Chau HM, Cung Le X, et al. (2003). «Анализ мутаций гена углеводов сульфотрансферазы у вьетнамцев с дистрофией макулярной роговицы». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 44 (8): 3310–6. doi : 10.1167/iovs.03-0031 . PMID 12882775 .
Ha Nt, Chau HM, Cung Le X, et al. (2003). «Идентификация новых мутаций гена CHST6 в вьетнамских семействах, пораженных дистрофией макулярной роговицы в двух поколениях». Роговица . 22 (6): 508–11. doi : 10.1097/00003226-200308000-00004 . PMID 12883341 . S2CID 25039164 .
Warren JF, Aldave AJ, Srinivasan M, et al. (2003). «Новые мутации в гене CHST6, связанные с дистрофией макулярной роговицы в южной Индии». Архи Офтальмол . 121 (11): 1608–12. doi : 10.1001/archopht.121.11.1608 . PMID 14609920 .
Sultana A, Sridhar MS, Jagannathan A, et al. (2004). «Новые мутации гена углеводов-сульфотрансферазы-6 (CHST6), вызывающего дистрофию макулярной роговицы в Индии». Мол Визит 9 : 730–4. PMID 14735064 .
Abbruzzese C, Kuhn U, Molina F, et al. (2004). «Новые мутации в гене CHST6, вызывающие дистрофию макулярной роговицы». Клин Генет . 65 (2): 120–5. doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00191.x . PMID 14984470 . S2CID 32667901 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183196 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031952 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8644739-5] Вэнс Дж. М., Джонассон Ф., Леннон Ф., Саррика Дж., Дамджи К.Ф., Штауффер Дж., Перикак-Вэнс М.А., Клинворт Г.К. (июль 1996). «Связь гена для дистрофии макулярной роговицы с хромосомой 16» . Am J Hum Genet . 58 (4): 757–62. PMC 1914688 . PMID 8644739 .

[pmid11017086-6] Akama To, Nishida K, Nakayama J, Watanabe H, Ozaki K, Nakamura T, Dota A, Kawasaki S, Inoue Y, Maeda N, Yamamoto S, Fujiwara T, Thonar EJ, Shimomura Y, Kinoshita S, Tanigami A, Fukuda Mn (Ноябрь 2000). «Мяковая дистрофическая дистрофия типа I и типа II типа вызваны различными мутациями в новом гену сульфотрансферазы». Nat Genet . 26 (2): 237–41. doi : 10.1038/79987 . PMID 11017086 . S2CID 25547752 .

[entrez-7] «Ген Entrez: углеводы CHST6 (N-ацетилглюкозамин 6-O) сульфотрансфераза 6» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]