Ладонно-ноги-генитальный синдром

Руко-ноги-генитальный синдром
Руко-ноги-генитальный синдром
	Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Ладонно-ноги-генитальный синдром ( HFGS ) характеризуется пороками развития конечностей и урогенитальными дефектами. Легкое двустороннее укорочение больших пальцев рук и ног , вызванное в первую очередь укорочением дистальных фаланг и/или первой пястной или плюсневой костей , является наиболее частым пороком развития конечностей и приводит к нарушению ловкости или сближению больших пальцев. Урогенитальные аномалии включают аномалии мочеточников и уретры и различную степень неполного слияния мюллеровых трубок у женщин и гипоспадию различной степени тяжести с хордой или без нее у мужчин. пузырно-мочеточниковый рефлюкс , рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и хронический пиелонефрит Часто наблюдаются ; фертильность в норме. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Причина

Ладонно-ноги-генитальный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями de novo , неизвестна из-за небольшого числа описанных лиц. Если поражен один из родителей пробанда, риск для братьев и сестер составляет 50%. Когда родители клинически не поражены заболеванием, риск для братьев и сестер пробанда оказывается низким. Каждый ребенок человека с HFGS имеет 50% вероятность унаследовать мутацию. Пренатальное тестирование может быть доступно в лабораториях, предлагающих индивидуальное пренатальное тестирование для семей, в которых у пораженного члена семьи была выявлена мутация, вызывающая заболевание. ^{[ 1 ]}

Диагностика

Диагностика основывается на физическом осмотре, включая рентгенограммы кистей и стоп, а также визуализирующие исследования почек , мочевого пузыря и женских репродуктивных путей. HOXA13 — единственный ген, который, как известно, связан с HFGS. Примерно 60% мутаций представляют собой полиаланиновые расширения. Молекулярно-генетическое тестирование клинически доступно. ^{[ нужна ссылка ]}

Дополнительные выводы

Дополнительные результаты, которые могут присутствовать в HFGS согласно последним исследованиям: ^{[ 2 ]}

Ограниченное пястно-фаланговое сгибание большого пальца или ограниченная способность противопоставлять большой и пятый пальцы.
Гипопластические тенара возвышения
Медиальное отклонение большого пальца стопы (hallux varus), полезный диагностический признак при его наличии.
Маленький большой ноготь
пятого пальца Клинодактилия , вторичная по отношению к укороченной средней фаланге.
Короткие ноги
Измененная дерматоглифика рук; когда они присутствуют, в первую очередь связаны с дистальным расположением осевого трирадиуса , отсутствием рисунка тенара или гипотенара, низкими дугами на больших пальцах, тонкими локтевыми петлями (дефицит радиальных петель и завитков) и значительно уменьшенным количеством гребней на пальцах.

Рентгенологические данные

Гипоплазия дистальных фаланг и первых пястных костей больших пальцев рук и ног.
Заостренные дистальные фаланги большого пальца
Отсутствие нормального пучка дистальных фаланг больших пальцев стопы.
Сращения клиновидных костей с другими костями предплюсны или трапецией - ладьевидное сращение запястья.
Короткая пяточная кость
Случайные сращения костей средних и дистальных фаланг второго, третьего, четвертого или пятого пальцев стопы.
Задержка созревания запястья или предплюсны.
Пястно-фаланговый профиль, отражающий укорочение первой пястной кости, первой и второй фаланг, а также второй фаланги второго и пятого пальцев.

Урогенитальные дефекты

У женщин может быть следующее:

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, вторичный по отношению к недостаточности мочеточника
Эктопические отверстия мочеточников
Тригональная гипоплазия
Гипоспадия уретры
Субсимфизарная эписпадия
Патулезная уретра
Недержание мочи (связанное со структурными аномалиями и слабостью мышц сфинктера мочевого пузыря)
Маленькое отверстие девственной плевы
Различные степени неполного сращения мюллеровых трубок с двумя шейками матки или продольной вагинальной перегородкой или без них.

У мужчин может быть следующее:

Ретроградная эякуляция (связанная со структурными аномалиями и слабостью мышц сфинктера мочевого пузыря)

Уход

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Иннис, Джеффри В.; Пагон, РА; Берд, Т.Д.; Долан, ЧР; Стивенс, К. (2006). «Руко-ног-генитальный синдром». Джин Обзоры . ПМИД 20301596 .
^ Jump up to: ^а ^б Гудман Ф.Р., Бакчелли С., Брейди А.Ф., Брютон Л.А., Фринс Дж.П., Мортлок Д.П., Иннис Дж.В., Холмс Л.Б., Донненфельд А.Е., Фейнгольд М., Бимер Ф.А., Хеннекам Р.К., Скамблер П.Дж. (2000). «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр ладонно-ногого-генитального синдрома» . Ам Джей Хум Жене . 67 (1): 192–202. дои : 10.1086/302961 . ПМК 1287077 . ПМИД 10839976 .

Внешние ссылки

[Innis-1] Jump up to: ^а ^б Иннис, Джеффри В.; Пагон, РА; Берд, Т.Д.; Долан, ЧР; Стивенс, К. (2006). «Руко-ног-генитальный синдром». Джин Обзоры . ПМИД 20301596 .

[Goodman-2] Jump up to: ^а ^б Гудман Ф.Р., Бакчелли С., Брейди А.Ф., Брютон Л.А., Фринс Дж.П., Мортлок Д.П., Иннис Дж.В., Холмс Л.Б., Донненфельд А.Е., Фейнгольд М., Бимер Ф.А., Хеннекам Р.К., Скамблер П.Дж. (2000). «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр ладонно-ногого-генитального синдрома» . Ам Джей Хум Жене . 67 (1): 192–202. дои : 10.1086/302961 . ПМК 1287077 . ПМИД 10839976 .

[ 1 ]

[ 2 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q51.5 Опустить : 194050 МеШ : C535627 База данных болезней : Q51.2
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 140000 Сирота : 2438