GUCA1B

GUCA1B
Идентификаторы
Псевдонимы	GUCA1B , GCAP2, GUCA2, RP48, активатор гуанилатциклазы 1B, GCAP 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 602275 ; МГИ : 1194489 ; Гомологен : 1586 ; Генные карты : GUCA1B ; OMA : GUCA1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	42,194,956 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	47,703,892 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; cerebellar hemisphere; ; granulocyte; ; right hemisphere of cerebellum; ; tibialis anterior muscle; ; gastrocnemius muscle; ; stromal cell of endometrium; ; tibial nerve; ; trabecular bone; ; right uterine tube;
	Top expressed in
	layer of retina; ; neural layer of retina; ; embryo; ; embryo; ; quadriceps femoris muscle; ; outer nuclear layer; ; islet of Langerhans; ; bone marrow; ; zone of skin; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; guanylate cyclase regulator activity; metal ion binding; calcium sensitive guanylate cyclase activator activity;
Cellular component	photoreceptor inner segment; membrane; plasma membrane; photoreceptor outer segment; photoreceptor disc membrane;
Biological process	phototransduction; response to stimulus; cell-cell signaling; positive regulation of guanylate cyclase activity; regulation of guanylate cyclase activity; receptor guanylyl cyclase signaling pathway; body fluid secretion; visual perception; regulation of rhodopsin mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2979
	107477
	ENSG00000112599
	ENSMUSG00000023979
	Q9UMX6
	Q8VBV8
	НМ_002098
	НМ_146079
	НП_002089
	НП_666191
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

гуанилилциклазу, Белок 2, активирующий представляет собой фермент , который у человека кодируется GUCA1B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Альтернативные названия: ^{[ 7 ]}

Активатор гуанилатциклазы 1B
сетчатки гуанилилциклазы - активатор Белок p24

Биологическая роль

Предполагается, что белок 2, активирующий гуанилилциклазу, играет роль в адаптации к темноте . ^{[ 8 ]} В скотопических условиях ионы кальция связываются с тремя предполагаемыми кальцийсвязывающими мотивами EF-hand, что снижает способность белка стимулировать гуанилилциклазу . ^{[ 8 ]} Это способствует поддержанию чувствительности палочек-фоторецепторов за счет их гиперполяризации во время продолжительной темноты.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112599 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сургучев А., Бронсон Дж.Д., Банерджи П., Ноулз Дж.А., Руис С., Суббарайя И. и др. (февраль 1997 г.). «Гены GCAP1 и GCAP2 человека расположены в виде хвоста к хвосту на коротком плече хромосомы 6 (p21.1)» . Геномика . 39 (3): 312–22. дои : 10.1006/geno.1996.4513 . ПМИД 9119368 .
^ «Ген Энтрез: активатор гуанилатциклазы GUCA1B 1B (сетчатка)» .
^ «GUCA1B - Белок 2, активирующий гуанилилциклазу - Bos taurus (бычий) - ген и белок GUCA1B» . www.uniprot.org . Проверено 9 октября 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Горчица В.А., член парламента Грей-Келлера, Детвайлер П.Б., Пальчевски К. (апрель 1994 г.). «Очистка и физиологическая оценка белка, активирующего гуанилатциклазу, из палочек сетчатки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 4014–8. Бибкод : 1994PNAS...91.4014G . дои : 10.1073/pnas.91.9.4014 . ПМЦ 43713 . ПМИД 7909609 .

Дальнейшее чтение

Виганд Р.К., Като Дж., Хуанг М.Д., Фок К.Ф., Качур Дж.Ф., Карри М.Г. (октябрь 1992 г.). «Человеческий гуанилин: выделение кДНК, структура и активность» . Письма ФЭБС . 311 (2): 150–4. дои : 10.1016/0014-5793(92)81387-2 . ПМИД 1327879 . S2CID 39983596 .
де Соваж Ф.Дж., Кешав С., Куанг В.Дж., Джиллетт Н., Хензель В., Гёддел Д.В. (октябрь 1992 г.). «Структура предшественника, экспрессия и распределение человеческого гуанилина в тканях» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (19): 9089–93. Бибкод : 1992PNAS...89.9089D . дои : 10.1073/pnas.89.19.9089 . ПМК 50070 . ПМИД 1409606 .
Отто-Брюк А., Фарисс Р.Н., Хэселер Ф., Хуанг Дж., Бучилко Дж., Сургучева И. и др. (апрель 1997 г.). «Локализация белка 2, активирующего гуанилатциклазу, в сетчатке млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (9): 4727–32. Бибкод : 1997PNAS...94.4727O . дои : 10.1073/pnas.94.9.4727 . ПМК 20792 . ПМИД 9114059 .
Лаура Р.П., Херли Дж.Б. (август 1998 г.). «Домен гомологии киназы ретинальных гуанилилциклаз 1 и 2 определяет аффинность и кооперативность взаимодействия с белком-2, активирующим гуанилилциклазу». Биохимия . 37 (32): 11264–71. дои : 10.1021/bi9809674 . ПМИД 9698373 .
Сокал И., Хазелеер Ф., Арендт А., Адман Э.Т., Харгрейв П.А., Пальчевски К. (февраль 1999 г.). «Идентификация сайта связывания белка, активирующего гуанилилциклазу, в каталитическом домене гуанилилциклазы 1 сетчатки». Биохимия . 38 (5): 1387–93. дои : 10.1021/bi982512k . ПМИД 9931003 .
Пейн А.М., Даунс С.М., Бессант Д.А., Плант С., Мур Т., Бёрд А.С., Бхаттачарья С.С. (сентябрь 1999 г.). «Генетический анализ гена активатора гуанилатциклазы 1B (GUCA1B) у пациентов с аутосомно-доминантными дистрофиями сетчатки» . Журнал медицинской генетики . 36 (9): 691–3. дои : 10.1136/jmg.36.9.691 . ПМЦ 1734430 . ПМИД 10507726 .
Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К., Рэй С., Бехал А., Тачман Дж.В. и др. (июнь 2002 г.). «Анализ выраженных меток последовательности сетчатки человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов генов, предпочтительных для сетчатки». Молекулярное видение . 8 : 196–204. ПМИД 12107411 .
Сато М., Наказава М., Усуи Т., Танимото Н., Абэ Х., Огуро Х. (март 2005 г.). «Мутации в гене, кодирующем белок 2, активирующий гуанилатциклазу (ген GUCA1B), у пациентов с аутосомно-доминантными дистрофиями сетчатки». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie . 243 (3): 235–42. дои : 10.1007/s00417-004-1015-7 . ПМИД 15452722 . S2CID 23347858 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112599 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9119368-5] Сургучев А., Бронсон Дж.Д., Банерджи П., Ноулз Дж.А., Руис С., Суббарайя И. и др. (февраль 1997 г.). «Гены GCAP1 и GCAP2 человека расположены в виде хвоста к хвосту на коротком плече хромосомы 6 (p21.1)» . Геномика . 39 (3): 312–22. дои : 10.1006/geno.1996.4513 . ПМИД 9119368 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: активатор гуанилатциклазы GUCA1B 1B (сетчатка)» .

[7] «GUCA1B - Белок 2, активирующий гуанилилциклазу - Bos taurus (бычий) - ген и белок GUCA1B» . www.uniprot.org . Проверено 9 октября 2017 г.

[Gorczyca_1994-8] Jump up to: ^а ^б Горчица В.А., член парламента Грей-Келлера, Детвайлер П.Б., Пальчевски К. (апрель 1994 г.). «Очистка и физиологическая оценка белка, активирующего гуанилатциклазу, из палочек сетчатки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 4014–8. Бибкод : 1994PNAS...91.4014G . дои : 10.1073/pnas.91.9.4014 . ПМЦ 43713 . ПМИД 7909609 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]