АБХД18

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Хромосома 4 открыта рамка считывания 29
Хромосома 4 открыта рамка считывания 29
Идентификаторы
Символ	C4orf29
ген NCBI	80167
HGNC	26111
RefSeq	НП_001034806.1
ЮниПрот	Q0P651
Другие данные
Локус	4 q28.2
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

АБХД18
Идентификаторы
Псевдонимы	ABHD18 , C4orf29, домен абгидролазы, содержащий 18
Внешние идентификаторы	МГИ : 1915468 ; Гомологен : 105457 ; Генные карты : ABHD18 ; ОМА : ABHD18 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	128,039,927 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	40,938,138 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; jejunal mucosa; ; cerebellar vermis; ; monocyte; ; duodenum; ; Achilles tendon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; renal medulla; ; biceps brachii; ; gonad;
	Top expressed in
	heart; ; liver; ; spermatocyte; ; proximal tubule; ; spermatid; ; neural layer of retina; ; jejunum; ; right kidney; ; zygote; ; muscle tissue;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	80167
	269423
	ENSG00000164074
	ENSMUSG00000037818
	Q0P651
	Q8C1A9
showНМ_001039717 ; НМ_025097 ; НМ_001319305 ; НМ_001319306 ; НМ_001319307 ;
	NM_001358451; NM_001358454
	НМ_026622
showНП_001306234 ; НП_001306235 ; НП_001306236 ; НП_001345380 ; НП_001345383 ;
	NP_001034806; NP_001352966; NP_001352967; NP_001352968; NP_001352969; NP_001352970; NP_001352971; NP_001352972; NP_001352973; NP_001352974; NP_001352975; NP_001352976; NP_001352977; NP_079373
	НП_080898 ; НП_001364039 ; НП_001364040 ; НП_001364041
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ABHD18 — это белок, который у человека разумного кодируется геном ABHD18. ^{[ 5 ]}

Ген

ABHD18 находится в положительной цепи генома человека в районе 4q28.2. Это 74,4 кбит/с. Ген содержит 17 экзонов. ^{[ 6 ]} Самый длинный транскрипт мРНК состоит из 13 экзонов и имеет длину 2200 пар оснований. ^{[ 5 ]}

Расположение C4orf29 на хромосоме 4 человека ^{[ 7 ]}

Гомология

Ортологи

Было обнаружено множество ортологов человеческого ABHD18, причем самый отдаленный ортолог с высоким (более 90%) охватом обнаружен у риса Oryza sativa . ^{[ 8 ]} Белок не встречается в грибах . Бактерии порядка Myxobacteria и рода Chitinimonas содержат ортологичные участки к белку C4orf29. Немногочисленные бактериальные гомологи указывают на событие горизонтального переноса генов . Область неизвестной функции, DUF2048, сохраняется во всех ортологах.

Организм	Регистрационный номер NCBI	Отличие от людей (миллионы лет)	Длина белка (аминокислоты)	Последовательность идентичности человеку	Сходство последовательности с человеческой
Человек	НП_001034806.1	0	414	100%	100%
Собака	XP_005631879.1	94.2	484	87%	89%
Канарейка	XP_009094557.1	296	414	75%	87%
Раскрашенная черепаха	XP_005282815.1	296	464	73%	83%
Муравей	XP_011141314.1	782	468	46%	64%
Плоский червь	НП_492206.1	937	378	33%	50%
Рис	НП_001046183.1	1369	366	31%	47%
Цистобактерия фиолетовая	WP_043404439.1	2535	321	31%	52%

Белок

ABHD18 кодирует у человека последовательность из 414 аминокислот массой 46,9 кДа . Прогнозируемая изоэлектрическая точка — 9,37. ^{[ 10 ]} Домен с неизвестной функцией, DUF2048, обнаружен в аминокислотных остатках с 25 по 414 в белке-предшественнике C4orf29. ^{[ 11 ]} Этот домен является частью суперсемейства альфа/бета-гидролаз , которое включает ферменты, катализирующие жировой обмен. Прогнозируемые посттрансляционные модификации включают гликозилирование по остаткам Ser287 и Ser319. ^{[ 12 ]} и сумойлирование ^{[ 13 ]} по мотивам от Phe240 до Gly243, от Ala377 до Asp340 и от Phe408 до Gly411.

Выражение

Предполагается, что белковый продукт ABHD18 у людей является секретируемым продуктом. Он повсеместно выражен на низких и умеренных уровнях. ^{[ 14 ]} У человека белок в больших количествах обнаруживается в пищеварительном тракте и паращитовидной железе. ^{[ 15 ]} Гомологичный мышиный белок 3110057O12Rik экспрессируется на высоких уровнях в гранулярном слое мозжечка. ^{[ 16 ]}

Клиническое значение

ABHD18 содержит сильно варьирующееся количество повторов Alu . ^{[ 17 ]} Низкое количество повторов Alu в белке ABHD18 человека связано с увеличением распространенности гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) в азиатских популяциях. Эта информация используется в качестве генетического маркера для определения генетического риска ГЦК. ^{[ 18 ]} Анализ транскриптома мышц свиней указывает на высокую экспрессию ABHD18 у свиней с крайне низким уровнем состава жирных кислот. ^{[ 19 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164074 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037818 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «C4orf29» . NCBI Ген . НКБИ . Проверено 5 мая 2015 г.
^ «C4orf29» . NCBI AceView . Проверено 5 мая 2015 г.
^ «C4orf29» . База данных генов человека GeneCards .
^ "NP_001034806" . Белковый взрыв NCBI .
^ Келли Л.А., Штернберг М. (2009). «Прогнозирование структуры белка в сети: пример использования сервера Phyre» . Протоколы природы . 4 (3): 363–371. дои : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . ПМИД 19247286 . S2CID 12497300 . Проверено 16 апреля 2015 г.
^ «C4orf29 (человек)» . Phosphosite.org . Проверено 5 мая 2015 г.
^ «неохарактеризованный предшественник белка C4orf29 [Homo sapiens]» . Белок NCBI .
^ «NetOGlyc4.0 C4orf29» . Серверы прогнозирования CBS .
^ «Сумойлирование C4orf29» . АБГЕНТ .
^ «Крупномасштабный анализ человеческого транскриптома GDS596» . Геопрофиль NCBI . Проверено 5 мая 2015 г.
^ «C4orf29» . Атлас белков человека . Проверено 5 мая 2015 г.
^ "3110057О12Рик" . Аллен Атлас мозга . Проверено 5 мая 2015 г.
^ Озенберг С., Пас Яаков Н., Сафран М., Мошковитц С., Штрихман Р., Шерф О., Джейкоб-Хирш Дж., Кешет Г., Амариглио Н., Ицковиц-Элдор Дж., Рехави Г. (июнь 2010 г.). «Последовательности Alu в недифференцированных эмбриональных стволовых клетках человека демонстрируют высокий уровень редактирования РНК A-to-I» . ПЛОС ОДИН . 5 (6): e11173. Бибкод : 2010PLoSO...511173O . дои : 10.1371/journal.pone.0011173 . ПМК 2888580 . ПМИД 20574523 .
^ Клиффорд Р.Дж., Чжан Дж., Мирзаман Д.М., Лю М.С., Ху Ю, Култраро СМ, Финни Р.П., Келли Дж.М., Эфрони С., Гринблюм С.И., Нгуен К.В., Роу В.Л., Шарма С., Ву Дж., Ян С., Чжан Х., Чунг Ю.Х. , Ким Дж.А., Пак Н.Х., Сонг И.Х., Буетов К.Х. (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации локусов, участвующих в иммунном ответе, являются факторами риска гепатоцеллюлярной карциномы» . Гепатология . 52 (6): 2034–43. дои : 10.1002/hep.23943 . ПМЦ 8259333 . ПМИД 21105107 . S2CID 5286278 .
^ Пуч-Оливерас А., Рамайо-Калдас И., Короминас Дж., Эстель Дж., Перес-Монтарело Д., Хадсон Н.Дж., Каселлас Дж., Фолч Дж.М., Баллестер М. (июнь 2014 г.). «Различия в мышечном транскриптоме у свиней фенотипически экстремальны по составу жирных кислот» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99720. Бибкод : 2014PLoSO...999720P . дои : 10.1371/journal.pone.0099720 . ПМК 4057286 . ПМИД 24926690 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164074 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037818 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[gene-5] Jump up to: ^а ^б «C4orf29» . NCBI Ген . НКБИ . Проверено 5 мая 2015 г.

[aceview-6] «C4orf29» . NCBI AceView . Проверено 5 мая 2015 г.

[7] «C4orf29» . База данных генов человека GeneCards .

[blast-8] "NP_001034806" . Белковый взрыв NCBI .

[9] Келли Л.А., Штернберг М. (2009). «Прогнозирование структуры белка в сети: пример использования сервера Phyre» . Протоколы природы . 4 (3): 363–371. дои : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . ПМИД 19247286 . S2CID 12497300 . Проверено 16 апреля 2015 г.

[10] «C4orf29 (человек)» . Phosphosite.org . Проверено 5 мая 2015 г.

[11] «неохарактеризованный предшественник белка C4orf29 [Homo sapiens]» . Белок NCBI .

[oglyc-12] «NetOGlyc4.0 C4orf29» . Серверы прогнозирования CBS .

[sumo-13] «Сумойлирование C4orf29» . АБГЕНТ .

[14] «Крупномасштабный анализ человеческого транскриптома GDS596» . Геопрофиль NCBI . Проверено 5 мая 2015 г.

[15] «C4orf29» . Атлас белков человека . Проверено 5 мая 2015 г.

[16] "3110057О12Рик" . Аллен Атлас мозга . Проверено 5 мая 2015 г.

[17] Озенберг С., Пас Яаков Н., Сафран М., Мошковитц С., Штрихман Р., Шерф О., Джейкоб-Хирш Дж., Кешет Г., Амариглио Н., Ицковиц-Элдор Дж., Рехави Г. (июнь 2010 г.). «Последовательности Alu в недифференцированных эмбриональных стволовых клетках человека демонстрируют высокий уровень редактирования РНК A-to-I» . ПЛОС ОДИН . 5 (6): e11173. Бибкод : 2010PLoSO...511173O . дои : 10.1371/journal.pone.0011173 . ПМК 2888580 . ПМИД 20574523 .

[18] Клиффорд Р.Дж., Чжан Дж., Мирзаман Д.М., Лю М.С., Ху Ю, Култраро СМ, Финни Р.П., Келли Дж.М., Эфрони С., Гринблюм С.И., Нгуен К.В., Роу В.Л., Шарма С., Ву Дж., Ян С., Чжан Х., Чунг Ю.Х. , Ким Дж.А., Пак Н.Х., Сонг И.Х., Буетов К.Х. (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации локусов, участвующих в иммунном ответе, являются факторами риска гепатоцеллюлярной карциномы» . Гепатология . 52 (6): 2034–43. дои : 10.1002/hep.23943 . ПМЦ 8259333 . ПМИД 21105107 . S2CID 5286278 .

[19] Пуч-Оливерас А., Рамайо-Калдас И., Короминас Дж., Эстель Дж., Перес-Монтарело Д., Хадсон Н.Дж., Каселлас Дж., Фолч Дж.М., Баллестер М. (июнь 2014 г.). «Различия в мышечном транскриптоме у свиней фенотипически экстремальны по составу жирных кислот» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99720. Бибкод : 2014PLoSO...999720P . дои : 10.1371/journal.pone.0099720 . ПМК 4057286 . ПМИД 24926690 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]