ASPSCR1

ASPSCR1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2AL3
Идентификаторы
Псевдонимы	ASPSCR1 , ASPCR1, ASPL, ASPS, RCC17, TUG, UBXD9, UBXN9, Альвеолярная мягкая часть саркома саркомы, кандидат 1, домен UBX, содержащий привязку для SLC2A4, ASPSCR1 для SLC2A4, домен UBX, содержащий содержащийся домен UBX, содержащий содержащий домен UBX, содержащий домен UBX, содержащий домен UBX.
Внешние идентификаторы	Омим : 606236 ; MGI : 1916188 ; Гомологен : 41550 ; GeneCards : ASPSCR1 ; OMA : ASPSCR1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	82,017,406 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	120,600,273 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; apex of heart; ; anterior pituitary; ; right hemisphere of cerebellum; ; muscle of thigh; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; gastrocnemius muscle; ; right testis; ; gonad;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; granulocyte; ; right kidney; ; seminiferous tubule; ; lip; ; yolk sac; ; duodenum; ; muscle of thigh; ; left lobe of liver;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	extrinsic component of membrane; cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; membrane; cytosol; cytoplasmic side of plasma membrane; plasma membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; intracellular membrane-bounded organelle; endomembrane system; nucleus; nucleoplasm; vesicle membrane;
Biological process	intracellular protein transport; glucose homeostasis; regulation of glucose import; positive regulation of protein modification process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79058
	68938
	ENSG00000169696
	Ensmusg00000025142
	Q9BZE9
	Q8VBT9
	NM_001251888 ; NM_024083 ; NM_001330528
	NM_001164224 ; NM_026877 ; NM_198223 ; NM_001363055 ; NM_001363056
	NP_001238817 ; NP_001317457 ; NP_076988
	NP_001157696 ; NP_081153 ; NP_937866 ; NP_001349984 ; NP_001349985
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Тен, содержащий домен UBX для GLUT4 ( TUG ), является белком , который у людей кодируется ASPSCR1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген является геном -кандидатом для саркомы альвеолярной мягкой части (ASPS). Было обнаружено, что ASPSCR1 может подвергаться онкогенной перестройке с геном транскрипционного фактора TFE3 , создавая аберрантный ген, который является более сильным транскрипционным активатором , чем только TFE3. ^{[ 8 ]} Этот фьюжн онкоген кодирует для химерного транскрипционного фактора , который отвечает за производство множественных молекул, которые способствуют ASP, а также на почечные карциномы . ^{[ 9 ]} Несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена были описаны, но их полноценная природа не была определена. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000169696 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025142 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Ladanyi M, Lui My, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen , Dal Cin P, Bridge J (март 2001 г.). «DER (17) T (x; 17) (P11; Q25) человеческой альвеолярной мягкой части саркомы сливает ген транскрипционного фактора TFE3 с ASPL, новый ген при 17Q25» . Онкоген . 20 (1): 48–57. doi : 10.1038/sj.onc.1204074 . PMID 11244503 .
^ Джойма С., Уэда Т., Шимидзу К., Кудавара И., Мано М., Фунай Х, Такемура К., Йошикава Х (октябрь 1999 г.). «Перестановка хромосомы при 17q25 и XP11.2 в альвеолярной саркоме мягкой части: отчет о случаях и обзор литературы» . Рак . 86 (7): 1246–50. doi : 10.1002/(SICI) 1097-0142 (19991001) 86: 7 <1246 :: AID-CNCR20> 3.0.CO; 2-4 . PMID 10506710 . S2CID 44905777 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ASPSCR1 Альвеолярная мягкая часть саркомы -хромосома, кандидат 1» .
^ Kobos R, Nagai M, Tsuda M, Merl MY, Saito T, Laé M, Mo Q, Olshen A, Lianoglou S, Leslie C, Ostrovnaya I, Antczak C, Djaballah H, Ladanyi M (январь 2013). «Комбинирование интегрированной геномики и функциональной геномики для рассечения биологии аберрантного транскрипционного фактора, ассоциированного с раком, онкопротеин ASPSCR1-TFE3 слияния» . Журнал патологии . 229 (5): 743–754. doi : 10.1002/path.4158 . PMC 4083568 . PMID 23288701 .
^ Lazar AJ, Lahat G, Myers SE, Smith KD, Changye Z, Wei-Lien W, Lopez-Terrada D, Lev D (Dec 2009). «Валидация потенциальных терапевтических мишеней в альвеолярной мягкой саркоме: иммуногистохимическое исследование с использованием тканевых микрочипов». Гистопатология . 55 (6): 750–755. doi : 10.1111/j.1365-2559.2009.03436.x . PMID 20002771 . S2CID 23287961 .

Внешние ссылки

Местоположение генома ASPSCR1 в и ASPSCR1 страница гена браузере UCSC Genome .

Дальнейшее чтение

Heimann P, El Housni H, Ogur G, et al. (2001). «Слияние нового гена, RCC17, с геном TFE3 в T (x; 17) (P11.2; Q25.3)-основывающие папиллярные почечно-клеточные карциномы». Рак . 61 (10): 4130–5. PMID 11358836 .
Argani P, Antonescu CR, Illei PB, et al. (2001). «Первичные почечные новообразования с слиянием гена гена ASPL-TFE3 альвеолярной саркомы мягкой части: отличительная опухолевая сущность, ранее включенная в почечные рак детей и подростков» . Являюсь. J. Pathol . 159 (1): 179–92. doi : 10.1016/s0002-9440 (10) 61684-7 . PMC 1850400 . PMID 11438465 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Bogan JS, Hendon N, McKee AE, et al. (2003). «Функциональное клонирование буксира в качестве регулятора переносного транспортера GLUT4». Природа . 425 (6959): 727–33. Bibcode : 2003natur.425..727b . doi : 10.1038/nature01989 . PMID 14562105 . S2CID 4417524 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000169696 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025142 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11244503-5] Ladanyi M, Lui My, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, Van Den Berghe H, Sciot R, Sorensen , Dal Cin P, Bridge J (март 2001 г.). «DER (17) T (x; 17) (P11; Q25) человеческой альвеолярной мягкой части саркомы сливает ген транскрипционного фактора TFE3 с ASPL, новый ген при 17Q25» . Онкоген . 20 (1): 48–57. doi : 10.1038/sj.onc.1204074 . PMID 11244503 .

[pmid10506710-6] Джойма С., Уэда Т., Шимидзу К., Кудавара И., Мано М., Фунай Х, Такемура К., Йошикава Х (октябрь 1999 г.). «Перестановка хромосомы при 17q25 и XP11.2 в альвеолярной саркоме мягкой части: отчет о случаях и обзор литературы» . Рак . 86 (7): 1246–50. doi : 10.1002/(SICI) 1097-0142 (19991001) 86: 7 <1246 :: AID-CNCR20> 3.0.CO; 2-4 . PMID 10506710 . S2CID 44905777 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ASPSCR1 Альвеолярная мягкая часть саркомы -хромосома, кандидат 1» .

[8] Kobos R, Nagai M, Tsuda M, Merl MY, Saito T, Laé M, Mo Q, Olshen A, Lianoglou S, Leslie C, Ostrovnaya I, Antczak C, Djaballah H, Ladanyi M (январь 2013). «Комбинирование интегрированной геномики и функциональной геномики для рассечения биологии аберрантного транскрипционного фактора, ассоциированного с раком, онкопротеин ASPSCR1-TFE3 слияния» . Журнал патологии . 229 (5): 743–754. doi : 10.1002/path.4158 . PMC 4083568 . PMID 23288701 .

[9] Lazar AJ, Lahat G, Myers SE, Smith KD, Changye Z, Wei-Lien W, Lopez-Terrada D, Lev D (Dec 2009). «Валидация потенциальных терапевтических мишеней в альвеолярной мягкой саркоме: иммуногистохимическое исследование с использованием тканевых микрочипов». Гистопатология . 55 (6): 750–755. doi : 10.1111/j.1365-2559.2009.03436.x . PMID 20002771 . S2CID 23287961 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]