Дипрозоп

Дипросопус ( греч . διπρόσωπος , «двуликий», от δι- , di- , «два» и πρόσωπον , просопон [средний род], «лицо», «человек»; с латинским окончанием), также известный как черепно-лицевое дублирование (cranio - от греческого κρανίον , «череп», остальные части лат.), крайне редкое врожденное заболевание , при котором на голове дублируются части (принадлежности) или все лицо. [1] [2] [3] [4] [5] [6]
Разработка
[ редактировать ]Хотя классически дипрозоп считается сросшимся близнецом (на что он похож), дипрозоп обычно не возникает из-за слияния или неполного разделения двух эмбрионов. Это результат аномальной активности белка SHH (sonic hedgehog) . [7] [8] [9] (Название этого белка было навеяно персонажем видеоигры «Sonic the Hedgehog» и является частью своеобразной традиции именования в исследованиях молекулярной биологии.) [10] [11]
Было обнаружено, что SHH и соответствующие ему гены играют важную роль в передаче сигналов черепно-лицевого паттерна во время эмбрионального развития. Помимо прочего, SHH регулирует ширину черт лица. В избытке это приводит к расширению черт лица и удвоению структур лица. [7] Чем больше расширение, тем больше структур дублируется, часто в зеркальной форме. Это было продемонстрировано в лаборатории путем введения гранул белка SHH в куриные эмбрионы, в результате чего у цыплят появились дублирующие клювы. Недостаточное количество этого белка приводит к противоположным состояниям, таким как циклопия, когда черты лица недостаточно развиты. [12]
Здоровое развитие мозга также зависит от сигнальной функции SHH. [13] Во время эмбрионального развития SHH направляет эмбриональные клетки на организацию в определенных областях, которые позже становятся специализированными нервными тканями, контролируя таким образом размер и форму структур мозга.
События
[ редактировать ]Дипрозоп часто встречается в сочетании с другими врожденными нарушениями , особенно с анэнцефалией , дефектом нервной трубки и пороками развития сердца . [14] При наличии в головном мозге могут наблюдаться аномалии от частичного до полного дублирования структур мозга и/или недоразвития тканей головного мозга. [15] [16]
Люди
[ редактировать ]Большинство младенцев с дипрозопом рождаются мертвыми. Известные случаи, когда люди с дипрозопом выживали после рождения дольше, чем от нескольких минут до часов, очень редки; записано лишь несколько. В 2002 и 2003 годах в медицинской литературе в отдельных описаниях случаев были описаны два живых младенца мужского пола с частичным дипрозопом. [17] [18] Один ребенок родился с дублированием носа и лобных долей головного мозга, двумя широко расставленными глазами, маленькой недоразвитой центральной глазницей и большим асимметричным ртом. Другой ребенок родился с удвоением верхней и нижней челюсти, двумя языками, исходящими из одного основания, расщелиной неба , слегка разделенным кончиком носа и двумя широко расставленными глазами, а также отсутствием мозолистого тела , удвоением гипофиза и стебля, а также аномалии среднего мозга. Поскольку они родились с более легкой, частичной формой дипрозопа, оба младенца считались кандидатами на хирургическую коррекцию аномальных черт лица.
Испанский случай
[ редактировать ]
В январе 1775 года в испанской семье родилась девочка с дипрозопом. У нее было 3 глаза (один из двух), 2 носа, 2 рта и 3 подбородка. Ребенка возили с гастролями из деревни в деревню, и он завоевал большое внимание в Испании и соседних странах. Ее случай упоминается в книге Николя-Франсуа и Женевьевы Реньо « Les écarts de la Nature» , опубликованной в том же году. [19] Полная продолжительность ее жизни неизвестна, но упоминается, что она все еще жива во французских публикациях еще в 1777 году.
Три Джонсона
[ редактировать ]Трес Джонсон родился 29 сентября 2004 года в Миссури в семье Брэнди и Джошуа Джонсонов. У него большая расщелина, две отдельные ноздри и голова необычной формы. У него также есть когнитивные задержки и он страдает судорогами. Ожидалось, что он проживет не более нескольких часов, но он бросил вызов обстоятельствам и отпраздновал свое 18-летие в 2022 году.
Трес перенес несколько операций, чтобы восстановить расщелину и уменьшить приступы. Он принимает лекарства от эпилепсии и посещает специальную школу. Ему нравится играть в видеоигры, слушать музыку и проводить время с семьей и друзьями. У него есть страница в Facebook [20] и аккаунт в Instagram, где он делится своим опытом борьбы с дипрозопом и эпилепсией.
Лали Сингх
[ редактировать ]Лали Сингх (10 марта - 10 мая 2008 г.) [2] родился у Сушмы и Винода Сингхов в Шайни, деревне Сунпура Соханпур, недалеко от Дели ; рождение было отложено из-за дистоции, вызванной ее большой головой, а ее рождению в больнице способствовало то, что ее матери была сделана эпизиотомия . Она была одним из очень немногих младенцев с дипрозопом, которые выжили после рождения, и, возможно, была единственным известным живым человеком с полным дублированием лица. Черты ее лица включали две пары глаз, два носа и два рта (но только одну пару ушей). Ее считали реинкарнацией богини Дурги , которую иногда изображали со множеством конечностей и глаз.
Сушма и Винод Сингх отклонили предложение местных врачей обследовать их дочь с помощью КТ или МРТ . Без диагностической визуализации было невозможно узнать в полной мере, в какой степени состояние ребенка могло повлиять на ее мозг и другие жизненно важные структуры головы и шеи. Таким образом, любая оценка ее способности процветать или даже выжить могла быть только спекулятивной, хотя семья Лали описала ее как нормально функционирующую. Также неизвестно, могли ли бы нейрохирурги или черепно-лицевые хирурги, если бы к ним обратились, предложить реальные решения в отношении корректирующей хирургии. Местный врач сообщил журналистам, что ребенка следует считать здоровым ребенком, который в настоящее время живет нормальной жизнью, что ранее было неизвестным явлением среди страдающих этим расстройством. [21]
Два средних глаза Лали пострадали от помутнения роговицы из-за аномальной анатомии лицевых мышц, из-за чего она не могла правильно закрыть эти глаза; Первоначально в этом ошибочно обвиняли вспышки фотокамер .
Расщелина неба мешала ей питаться в деревенских условиях. Плохая диета, состоящая из раствора сахара из бутылочки и разбавленного молока, позволяла капать ей в горло, поскольку она не могла нормально сосать из-за расщелины неба, что ослабило ее состояние, последовали рвота и инфекция. Госпитализация была отложена из-за обсуждений (включая возвращение ее домой из больницы) между ее большой семьей ее деревни и старостой . Наконец, ее родители, встревоженные ее болезнью и обезвоживанием , бросили вызов другим родственникам и отвезли ее обратно в больницу, где при правильном лечении, включая антибиотики и капельницу с физиологическим раствором, ей стало лучше, прекратилась рвота, она начала пить молоко и нормально испражняться. Однако шесть часов спустя, в возрасте двух месяцев, она умерла от сердечного приступа . [22] Ее похоронили в своей деревне, как это обычно бывает в индуизме, с детьми, которые умирают очень маленькими. Позже храм . в селе в ее память был построен [ нужна ссылка ]
Вера и надежда Хоуи
[ редактировать ]Фейт Дейзи и Хоуп Элис Хоуи (8 мая – 27 мая 2014 г.) родились в Сиднее , Австралия , в семье Саймона Хоуи и Рене Янг. Вера и Хоуп имели одно тело и череп, но имели полное дублирование черт лица, а также дублирование мозга; оба мозга соединены в один мозговой ствол. Янг и Хоуи узнали на девятнадцатой неделе беременности о состоянии своих детей, но решили не прерывать беременность. Дети родились на шесть недель раньше срока и, по-видимому, чувствовали себя хорошо, могли дышать без посторонней помощи через несколько дней после рождения, и было замечено, что они спали и плакали в разное время. [23] Они умерли через девятнадцать дней после рождения по неизвестным причинам, хотя некоторые источники [ который? ] указано, что девочки умерли после операции по неизвестным причинам. [ нужна ссылка ]
Другие животные
[ редактировать ]
Янус, козел с двумя мордами на одном теле, выживал с 5 апреля по 5 мая 2020 года в Виттенберге, штат Висконсин . [24] Лишь немногие двуликие животные выжили из-за связанных с ними аномалий внутренних органов и аномалий мозга. Одним из самых известных был Дитто , свинья. [25] Дитто вырос до зрелого возраста, но умер от пневмонии, вызванной вдыханием пищи при дыхании через одну морду во время еды другой.
Кошки с этим заболеванием известны как « коты Януса » в честь римского бога. [26] В июле 2006 года огласку получил шестилетний кот Янус по кличке « Фрэнк и Луи » из Миллбери, Массачусетс , США. В их случае только один пищевод (и, возможно, только одна трахея функционировал ); это способствовало выживанию. В сентябре 2011 года, когда Фрэнку и Луи было двенадцать лет, было объявлено, что они войдут в Книгу рекордов Гиннеса 2012 года как самые долгоживущие коты Янусы за всю историю наблюдений. [27] В 2014 году Фрэнк и Луи умерли в возрасте пятнадцати лет. [28]
См. также
[ редактировать ]- Сиамские близнецы
- Краниопаг паразитический
- Циклопия
- Дурга , трёхглазая индуистская богиня
- Эдвард Мордейк , спорная история человека XIX века с лицом на затылке.
- Футакучи-онна женского , японская ёкай пола с ртом на затылке/волосах.
- Янус , римский бог с двумя лицами
- Кара Миа — филиппинский сериал, рассказывающий историю молодой женщины с двумя лицами, разделенными в одном теле.
- Полицефалия
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Определение дипрозопа. Архивировано 22 октября 2013 г. в Wayback Machine в MedicineNet. По состоянию на 8 января 2006 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Чудо-ребёнка» чествовали в Индии на BBC News . По состоянию на 10 апреля 2008 г.
- ^ аль Мути Зайтун А., Чанг Дж., Букер М. (1999). «Дипросопус (частично дублированная голова), связанный с анэнцефалией: отчет о случае». Практика Патол Рес . 195 (1): 45–50. дои : 10.1016/s0344-0338(99)80094-6 . ПМИД 10048094 .
- ^ Борзабади-Фарахани А., Йен С.Л., Ямасита Д.Д., Санчес-Лара П.А. (2012). «Двустороннее дублирование верхней челюсти: отчет о случае и обзор литературы». Oral Surg Oral Med Oral Pathol Оральный Радиол . 113 (5): с29–32. дои : 10.1016/j.tripleo.2011.06.017 . ПМИД 22676989 .
- ^ Борзабади-Фарахани А., Гросс Дж., Санчес-Лара П.А., Йен С.Л. (2013). «Необычная добавочная нижняя челюсть и подслизистая расщелина неба - отчет о случае и обзор литературы». Расщелина неба Краниофак Дж . 50 (3): 369–75. дои : 10.1597/11-032 . ПМИД 22404912 . S2CID 34449056 .
- ^ Борзабади-Фарахани А., Йен С.Л., Фрэнсис С., Лара-Санчес П.А., Хаммуде Дж. (2013). «Редкий случай добавочной верхней челюсти и двусторонней расщелины Тессье № 7, 10-летнее наблюдение». J Краниомаксиллофакальная хирургия . 41 (6): 527–31. дои : 10.1016/j.jcms.2012.11.019 . ПМИД 23333494 .
- ^ Перейти обратно: а б Ху Д., Хелмс Дж. А. (1 ноября 1999 г.). «Роль звукового ежа в нормальном и аномальном черепно-лицевом морфогенезе» . Разработка . 126 (21): 4873–84. дои : 10.1242/dev.126.21.4873 . ПМИД 10518503 .
- ^ Руис и Альтаба, Ариэль (2006). Передача сигналов Hedgehog-Gli при заболеваниях человека . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer Science + Business Media, Inc. ISBN 978-0-387-33777-7 . Проверено 12 марта 2014 г.
- ^ Бругманн, SA; Хелмс, Дж. А. (2007). «Глава 30: Черепно-лицевое образование и врожденные дефекты» . В Moody, Салли А. (ред.). Принципы генетики развития . Берлингтон, Массачусетс: Academic Press, выходные данные Elsevier Inc. ISBN 9780123695482 . Проверено 12 марта 2014 г.
- ^ Донахью Дж. К. (июль 2006 г.). «Генная терапия, ангиогенез, Sonic Hedgehog: Sonic the Hedgehog спешит на помощь?» . Джин Тер . 13 (13): 998–9. дои : 10.1038/sj.gt.3302748 . ПМИД 17262905 .
- ^ Кэмерон, Дэвид (2012). «Выразите себя (выпуск Space Savers). Наши хромосомы носят креативные, даже диковинные имена. Кто знал?» . Новости Гарвардской медицинской школы . Том. 85, нет. 2. Архивировано из оригинала 31 октября 2012 г. Проверено 22 октября 2012 г.
- ^ Янг Д.Л., Шнайдер Р.А., Ху Д., Хелмс Дж.А. (2000). «Генетические и тератогенные подходы к черепно-лицевому развитию» . Крит. Преподобный Оральный Биол. Мед . 11 (3): 304–17. CiteSeerX 10.1.1.542.1906 . дои : 10.1177/10454411000110030201 . ПМИД 11021632 .
- ^ Sonic Hedgehog формирует мозг . ScienceDaily , 13 марта 2001 г.
- ^ аль Мути Зайтун А., Чанг Дж., Букер М. (1999). «Дипросопус (частично дублированная голова), связанный с анэнцефалией: отчет о случае». Патол. Рез. Практика . 195 (1): 45–50, обсуждение 51–2. дои : 10.1016/s0344-0338(99)80094-6 . ПМИД 10048094 .
- ^ Косеоглу К., Гок С., Даянир Ю., Караман С. (1 марта 2003 г.). «Выводы КТ и МРТ редкого черепно-лицевого порока развития: дипрозопа» . AJR Am J Рентгенол . 180 (3): 863–4. дои : 10.2214/ajr.180.3.1800863 . ПМИД 12591714 .
- ^ Ангтуако Т.Л., Ангтуако Э.Дж., Квирк Дж.Г. (1 января 1999 г.). «Случай дня в США. Полное удвоение мозга со сращением задней ямки (дипросопус тетраофтальм)». Рентгенография . 19 (1): 260–3. doi : 10.1148/radiographics.19.1.g99ja15260 . ПМИД 9925407 .
- ^ Хэнель С., Шрамм П., Хассфельд С., Штайнер Х.Х., Зейтц А. (январь 2003 г.). «Черепно-лицевое дупликация (дипросопус): отчет о результатах КТ, МРТ и МР-ангиографии» . Радиология . 226 (1): 210–3. дои : 10.1148/radiol.2261011754 . ПМИД 12511692 .
- ^ Ву Дж., Стаффенберг Д.А., Малликен Дж.Б., Шанске А.Л. (декабрь 2002 г.). «Дипросопус: уникальный случай и обзор литературы» (PDF) . Тератология . 66 (6): 282–7. дои : 10.1002/тера.10102 . ПМИД 12486761 . Архивировано из оригинала (PDF) 23 июля 2008 г. Проверено 21 апреля 2008 г.
- ^ Рено, Женевьева и Николя-Франсуа. Отклонения природы . 1775. https://gallica.bnf.fr/ark:/12148/btv1b8453981x/f1.planchecontact
- ^ «Путешествие Треса А. Джонсона с эпилепсией и дипрозопом» . Фейсбук . 15 декабря 2023 г.
- ^ «Двуликий ребенок вызывает шок и трепет» . АВС . Архивировано из оригинала 21 января 2018 года . Проверено 21 апреля 2008 г.
- ^ Телесный шок . Channel 4 Программа британского телевидения . 16 сентября 2008 г.
- ^ «Сиамские близнецы Хоуп и Фейт имеют разные личности, говорят родители» . Сидней Морнинг Геральд . 19 мая 2014 г.
- ^ Зиглер, Мелисса (5 мая 2020 г.). « Его наверняка будет не хватать»: на ферме Виттенберга умер двуглавый козел» . Ваусау Дейли Геральд .
- ^ Арманд Мари Леруа (2005). Мутанты: о форме, разновидностях и ошибках человеческого тела . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Harper Perennial. ISBN 978-0-00-653164-7 .
- ^ Уилсон, Черри (30 сентября 2011 г.). «Двуликий кот – рекордсмен» . Хранитель . Лондон.
- ^ Нгови, Родерик (29 сентября 2011 г.). «Знакомьтесь, Фрэнк и Луи, самый долгоживущий двуликий кот» . thestar.com . Торонто Стар . Проверено 16 октября 2011 г.
- ^ «Фрэнк и Луи, старейший двуликий кот в мире, умерли в 15 лет» . Кокс Медиа Групп . 5 декабря 2014. Архивировано из оригинала 9 декабря 2014 года . Проверено 5 декабря 2014 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Арманд Мари, Леруа (2005). Мутанты: о генетическом разнообразии и человеческом теле . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Penguin Books. ISBN 9780142004821 . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Проверено 13 марта 2014 г.
- Хауи, Сара; Фишер, Кэролайн Элейн, ред. (2010). Сигнализация Shh и Gli в разработке . Отдел молекулярной биологии. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer Science+Business Media, Inc. doi : 10.1007/978-0-387-39957-7 . ISBN 978-0-387-39957-7 . Проверено 13 марта 2014 г.
- Тападия, доктор медицинских наук, Кордеро, доктор медицинских наук, Хелмс, Дж. А. (ноябрь 2005 г.). «Все это в вашей голове: новый взгляд на черепно-лицевое развитие и деформацию» . Дж. Анат . 207 (5): 461–77. дои : 10.1111/j.1469-7580.2005.00484.x . ПМЦ 1571563 . ПМИД 16313388 .
- «Sonic Hedgehog» поначалу звучало забавно . Нью-Йорк Таймс, 12 ноября 2006 г.
- Открывая заново биологию: Раздел 7, Генетика развития. Стенограммы экспертного интервью, интервью с доктором философии Джоном Инкардоной . объяснение открытия и названия гена звукового ежа
- Страница гомолога звукового ежа (SHH). Архивировано 18 сентября 2013 г. в Wayback Machine в Организации генома человека (HUGO).
- У двуликого котенка проблемы с имиджем на Channel4000
- Двуликий котёнок шокировал владельца и ветеринара OregonNews.com
- Двуликий кот установил рекорд самого старого из ныне живущих котов «Януса» по данным Reuters
- котенок дипросопуса
- поросенок дипросопус
- теленок двупрозопа
- Котенок-спасатель родился с двумя мордами, которого отвергла мама-кошка .
- На севере Индии родился двуликий ребенок MSNBC
- Изображение: Дипросопус