Jump to content

Дипрозоп

Птенец с двумя клювами и тремя глазами

Дипросопус ( греч . διπρόσωπος , «двуликий», от δι- , di- , «два» и πρόσωπον , просопон [средний род], «лицо», «человек»; с латинским окончанием), также известный как черепно-лицевое дублирование (cranio - от греческого κρανίον , «череп», остальные части лат.), крайне редкое врожденное заболевание , при котором на голове дублируются части (принадлежности) или все лицо. [1] [2] [3] [4] [5] [6]

Разработка

[ редактировать ]

Хотя классически дипрозоп считается сросшимся близнецом (на что он похож), дипрозоп обычно не возникает из-за слияния или неполного разделения двух эмбрионов. Это результат аномальной активности белка SHH (sonic hedgehog) . [7] [8] [9] (Название этого белка было навеяно персонажем видеоигры «Sonic the Hedgehog» и является частью своеобразной традиции именования в исследованиях молекулярной биологии.) [10] [11]

Было обнаружено, что SHH и соответствующие ему гены играют важную роль в передаче сигналов черепно-лицевого паттерна во время эмбрионального развития. Помимо прочего, SHH регулирует ширину черт лица. В избытке это приводит к расширению черт лица и удвоению структур лица. [7] Чем больше расширение, тем больше структур дублируется, часто в зеркальной форме. Это было продемонстрировано в лаборатории путем введения гранул белка SHH в куриные эмбрионы, в результате чего у цыплят появились дублирующие клювы. Недостаточное количество этого белка приводит к противоположным состояниям, таким как циклопия, когда черты лица недостаточно развиты. [12]

Здоровое развитие мозга также зависит от сигнальной функции SHH. [13] Во время эмбрионального развития SHH направляет эмбриональные клетки на организацию в определенных областях, которые позже становятся специализированными нервными тканями, контролируя таким образом размер и форму структур мозга.

Дипрозоп часто встречается в сочетании с другими врожденными нарушениями , особенно с анэнцефалией , дефектом нервной трубки и пороками развития сердца . [14] При наличии в головном мозге могут наблюдаться аномалии от частичного до полного дублирования структур мозга и/или недоразвития тканей головного мозга. [15] [16]

Большинство младенцев с дипрозопом рождаются мертвыми. Известные случаи, когда люди с дипрозопом выживали после рождения дольше, чем от нескольких минут до часов, очень редки; записано лишь несколько. В 2002 и 2003 годах в медицинской литературе в отдельных описаниях случаев были описаны два живых младенца мужского пола с частичным дипрозопом. [17] [18] Один ребенок родился с дублированием носа и лобных долей головного мозга, двумя широко расставленными глазами, маленькой недоразвитой центральной глазницей и большим асимметричным ртом. Другой ребенок родился с удвоением верхней и нижней челюсти, двумя языками, исходящими из одного основания, расщелиной неба , слегка разделенным кончиком носа и двумя широко расставленными глазами, а также отсутствием мозолистого тела , удвоением гипофиза и стебля, а также аномалии среднего мозга. Поскольку они родились с более легкой, частичной формой дипрозопа, оба младенца считались кандидатами на хирургическую коррекцию аномальных черт лица.

Испанский случай

[ редактировать ]
Испанский случай дипрозопа, родившегося в 1775 году.

В январе 1775 года в испанской семье родилась девочка с дипрозопом. У нее было 3 глаза (один из двух), 2 носа, 2 рта и 3 подбородка. Ребенка возили с гастролями из деревни в деревню, и он завоевал большое внимание в Испании и соседних странах. Ее случай упоминается в книге Николя-Франсуа и Женевьевы Реньо « Les écarts de la Nature» , опубликованной в том же году. [19] Полная продолжительность ее жизни неизвестна, но упоминается, что она все еще жива во французских публикациях еще в 1777 году.

Три Джонсона

[ редактировать ]

Трес Джонсон родился 29 сентября 2004 года в Миссури в семье Брэнди и Джошуа Джонсонов. У него большая расщелина, две отдельные ноздри и голова необычной формы. У него также есть когнитивные задержки и он страдает судорогами. Ожидалось, что он проживет не более нескольких часов, но он бросил вызов обстоятельствам и отпраздновал свое 18-летие в 2022 году.

Трес перенес несколько операций, чтобы восстановить расщелину и уменьшить приступы. Он принимает лекарства от эпилепсии и посещает специальную школу. Ему нравится играть в видеоигры, слушать музыку и проводить время с семьей и друзьями. У него есть страница в Facebook [20] и аккаунт в Instagram, где он делится своим опытом борьбы с дипрозопом и эпилепсией.

Лали Сингх

[ редактировать ]

Лали Сингх (10 марта - 10 мая 2008 г.) [2] родился у Сушмы и Винода Сингхов в Шайни, деревне Сунпура Соханпур, недалеко от Дели ; рождение было отложено из-за дистоции, вызванной ее большой головой, а ее рождению в больнице способствовало то, что ее матери была сделана эпизиотомия . Она была одним из очень немногих младенцев с дипрозопом, которые выжили после рождения, и, возможно, была единственным известным живым человеком с полным дублированием лица. Черты ее лица включали две пары глаз, два носа и два рта (но только одну пару ушей). Ее считали реинкарнацией богини Дурги , которую иногда изображали со множеством конечностей и глаз.

Сушма и Винод Сингх отклонили предложение местных врачей обследовать их дочь с помощью КТ или МРТ . Без диагностической визуализации было невозможно узнать в полной мере, в какой степени состояние ребенка могло повлиять на ее мозг и другие жизненно важные структуры головы и шеи. Таким образом, любая оценка ее способности процветать или даже выжить могла быть только спекулятивной, хотя семья Лали описала ее как нормально функционирующую. Также неизвестно, могли ли бы нейрохирурги или черепно-лицевые хирурги, если бы к ним обратились, предложить реальные решения в отношении корректирующей хирургии. Местный врач сообщил журналистам, что ребенка следует считать здоровым ребенком, который в настоящее время живет нормальной жизнью, что ранее было неизвестным явлением среди страдающих этим расстройством. [21]

Два средних глаза Лали пострадали от помутнения роговицы из-за аномальной анатомии лицевых мышц, из-за чего она не могла правильно закрыть эти глаза; Первоначально в этом ошибочно обвиняли вспышки фотокамер .

Расщелина неба мешала ей питаться в деревенских условиях. Плохая диета, состоящая из раствора сахара из бутылочки и разбавленного молока, позволяла капать ей в горло, поскольку она не могла нормально сосать из-за расщелины неба, что ослабило ее состояние, последовали рвота и инфекция. Госпитализация была отложена из-за обсуждений (включая возвращение ее домой из больницы) между ее большой семьей ее деревни и старостой . Наконец, ее родители, встревоженные ее болезнью и обезвоживанием , бросили вызов другим родственникам и отвезли ее обратно в больницу, где при правильном лечении, включая антибиотики и капельницу с физиологическим раствором, ей стало лучше, прекратилась рвота, она начала пить молоко и нормально испражняться. Однако шесть часов спустя, в возрасте двух месяцев, она умерла от сердечного приступа . [22] Ее похоронили в своей деревне, как это обычно бывает в индуизме, с детьми, которые умирают очень маленькими. Позже храм . в селе в ее память был построен [ нужна ссылка ]

Вера и надежда Хоуи

[ редактировать ]

Фейт Дейзи и Хоуп Элис Хоуи (8 мая – 27 мая 2014 г.) родились в Сиднее , Австралия , в семье Саймона Хоуи и Рене Янг. Вера и Хоуп имели одно тело и череп, но имели полное дублирование черт лица, а также дублирование мозга; оба мозга соединены в один мозговой ствол. Янг и Хоуи узнали на девятнадцатой неделе беременности о состоянии своих детей, но решили не прерывать беременность. Дети родились на шесть недель раньше срока и, по-видимому, чувствовали себя хорошо, могли дышать без посторонней помощи через несколько дней после рождения, и было замечено, что они спали и плакали в разное время. [23] Они умерли через девятнадцать дней после рождения по неизвестным причинам, хотя некоторые источники [ который? ] указано, что девочки умерли после операции по неизвестным причинам. [ нужна ссылка ]

Другие животные

[ редактировать ]
Пример «кота Януса»

Янус, козел с двумя мордами на одном теле, выживал с 5 апреля по 5 мая 2020 года в Виттенберге, штат Висконсин . [24] Лишь немногие двуликие животные выжили из-за связанных с ними аномалий внутренних органов и аномалий мозга. Одним из самых известных был Дитто , свинья. [25] Дитто вырос до зрелого возраста, но умер от пневмонии, вызванной вдыханием пищи при дыхании через одну морду во время еды другой.

Кошки с этим заболеванием известны как « коты Януса » в честь римского бога. [26] В июле 2006 года огласку получил шестилетний кот Янус по кличке « Фрэнк и Луи » из Миллбери, Массачусетс , США. В их случае только один пищевод (и, возможно, только одна трахея функционировал ); это способствовало выживанию. В сентябре 2011 года, когда Фрэнку и Луи было двенадцать лет, было объявлено, что они войдут в Книгу рекордов Гиннеса 2012 года как самые долгоживущие коты Янусы за всю историю наблюдений. [27] В 2014 году Фрэнк и Луи умерли в возрасте пятнадцати лет. [28]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Определение дипрозопа. Архивировано 22 октября 2013 г. в Wayback Machine в MedicineNet. По состоянию на 8 января 2006 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б «Чудо-ребёнка» чествовали в Индии на BBC News . По состоянию на 10 апреля 2008 г.
  3. ^ аль Мути Зайтун А., Чанг Дж., Букер М. (1999). «Дипросопус (частично дублированная голова), связанный с анэнцефалией: отчет о случае». Практика Патол Рес . 195 (1): 45–50. дои : 10.1016/s0344-0338(99)80094-6 . ПМИД   10048094 .
  4. ^ Борзабади-Фарахани А., Йен С.Л., Ямасита Д.Д., Санчес-Лара П.А. (2012). «Двустороннее дублирование верхней челюсти: отчет о случае и обзор литературы». Oral Surg Oral Med Oral Pathol Оральный Радиол . 113 (5): с29–32. дои : 10.1016/j.tripleo.2011.06.017 . ПМИД   22676989 .
  5. ^ Борзабади-Фарахани А., Гросс Дж., Санчес-Лара П.А., Йен С.Л. (2013). «Необычная добавочная нижняя челюсть и подслизистая расщелина неба - отчет о случае и обзор литературы». Расщелина неба Краниофак Дж . 50 (3): 369–75. дои : 10.1597/11-032 . ПМИД   22404912 . S2CID   34449056 .
  6. ^ Борзабади-Фарахани А., Йен С.Л., Фрэнсис С., Лара-Санчес П.А., Хаммуде Дж. (2013). «Редкий случай добавочной верхней челюсти и двусторонней расщелины Тессье № 7, 10-летнее наблюдение». J Краниомаксиллофакальная хирургия . 41 (6): 527–31. дои : 10.1016/j.jcms.2012.11.019 . ПМИД   23333494 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Ху Д., Хелмс Дж. А. (1 ноября 1999 г.). «Роль звукового ежа в нормальном и аномальном черепно-лицевом морфогенезе» . Разработка . 126 (21): 4873–84. дои : 10.1242/dev.126.21.4873 . ПМИД   10518503 .
  8. ^ Руис и Альтаба, Ариэль (2006). Передача сигналов Hedgehog-Gli при заболеваниях человека . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer Science + Business Media, Inc. ISBN  978-0-387-33777-7 . Проверено 12 марта 2014 г.
  9. ^ Бругманн, SA; Хелмс, Дж. А. (2007). «Глава 30: Черепно-лицевое образование и врожденные дефекты» . В Moody, Салли А. (ред.). Принципы генетики развития . Берлингтон, Массачусетс: Academic Press, выходные данные Elsevier Inc. ISBN  9780123695482 . Проверено 12 марта 2014 г.
  10. ^ Донахью Дж. К. (июль 2006 г.). «Генная терапия, ангиогенез, Sonic Hedgehog: Sonic the Hedgehog спешит на помощь?» . Джин Тер . 13 (13): 998–9. дои : 10.1038/sj.gt.3302748 . ПМИД   17262905 .
  11. ^ Кэмерон, Дэвид (2012). «Выразите себя (выпуск Space Savers). Наши хромосомы носят креативные, даже диковинные имена. Кто знал?» . Новости Гарвардской медицинской школы . Том. 85, нет. 2. Архивировано из оригинала 31 октября 2012 г. Проверено 22 октября 2012 г.
  12. ^ Янг Д.Л., Шнайдер Р.А., Ху Д., Хелмс Дж.А. (2000). «Генетические и тератогенные подходы к черепно-лицевому развитию» . Крит. Преподобный Оральный Биол. Мед . 11 (3): 304–17. CiteSeerX   10.1.1.542.1906 . дои : 10.1177/10454411000110030201 . ПМИД   11021632 .
  13. ^ Sonic Hedgehog формирует мозг . ScienceDaily , 13 марта 2001 г.
  14. ^ аль Мути Зайтун А., Чанг Дж., Букер М. (1999). «Дипросопус (частично дублированная голова), связанный с анэнцефалией: отчет о случае». Патол. Рез. Практика . 195 (1): 45–50, обсуждение 51–2. дои : 10.1016/s0344-0338(99)80094-6 . ПМИД   10048094 .
  15. ^ Косеоглу К., Гок С., Даянир Ю., Караман С. (1 марта 2003 г.). «Выводы КТ и МРТ редкого черепно-лицевого порока развития: дипрозопа» . AJR Am J Рентгенол . 180 (3): 863–4. дои : 10.2214/ajr.180.3.1800863 . ПМИД   12591714 .
  16. ^ Ангтуако Т.Л., Ангтуако Э.Дж., Квирк Дж.Г. (1 января 1999 г.). «Случай дня в США. Полное удвоение мозга со сращением задней ямки (дипросопус тетраофтальм)». Рентгенография . 19 (1): 260–3. doi : 10.1148/radiographics.19.1.g99ja15260 . ПМИД   9925407 .
  17. ^ Хэнель С., Шрамм П., Хассфельд С., Штайнер Х.Х., Зейтц А. (январь 2003 г.). «Черепно-лицевое дупликация (дипросопус): отчет о результатах КТ, МРТ и МР-ангиографии» . Радиология . 226 (1): 210–3. дои : 10.1148/radiol.2261011754 . ПМИД   12511692 .
  18. ^ Ву Дж., Стаффенберг Д.А., Малликен Дж.Б., Шанске А.Л. (декабрь 2002 г.). «Дипросопус: уникальный случай и обзор литературы» (PDF) . Тератология . 66 (6): 282–7. дои : 10.1002/тера.10102 . ПМИД   12486761 . Архивировано из оригинала (PDF) 23 июля 2008 г. Проверено 21 апреля 2008 г.
  19. ^ Рено, Женевьева и Николя-Франсуа. Отклонения природы . 1775. https://gallica.bnf.fr/ark:/12148/btv1b8453981x/f1.planchecontact
  20. ^ «Путешествие Треса А. Джонсона с эпилепсией и дипрозопом» . Фейсбук . 15 декабря 2023 г.
  21. ^ «Двуликий ребенок вызывает шок и трепет» . АВС . Архивировано из оригинала 21 января 2018 года . Проверено 21 апреля 2008 г.
  22. ^ Телесный шок . Channel 4 Программа британского телевидения . 16 сентября 2008 г.
  23. ^ «Сиамские близнецы Хоуп и Фейт имеют разные личности, говорят родители» . Сидней Морнинг Геральд . 19 мая 2014 г.
  24. ^ Зиглер, Мелисса (5 мая 2020 г.). « Его наверняка будет не хватать»: на ферме Виттенберга умер двуглавый козел» . Ваусау Дейли Геральд .
  25. ^ Арманд Мари Леруа (2005). Мутанты: о форме, разновидностях и ошибках человеческого тела . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Harper Perennial. ISBN  978-0-00-653164-7 .
  26. ^ Уилсон, Черри (30 сентября 2011 г.). «Двуликий кот – рекордсмен» . Хранитель . Лондон.
  27. ^ Нгови, Родерик (29 сентября 2011 г.). «Знакомьтесь, Фрэнк и Луи, самый долгоживущий двуликий кот» . thestar.com . Торонто Стар . Проверено 16 октября 2011 г.
  28. ^ «Фрэнк и Луи, старейший двуликий кот в мире, умерли в 15 лет» . Кокс Медиа Групп . 5 декабря 2014. Архивировано из оригинала 9 декабря 2014 года . Проверено 5 декабря 2014 г.
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4c27b5126a3554b95fb1be2ea948794e__1722695460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4c/4e/4c27b5126a3554b95fb1be2ea948794e.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Diprosopus - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)