PACSIN3

PACSIN3
Идентификаторы
Псевдонимы	PACSIN3 , SDPIII, протеинкиназа C и субстрат казеинкиназы в нейронах 3
Внешние идентификаторы	Омим : 606513 ; MGI : 1891410 ; Гомологен : 41117 ; GeneCards : Pacsin3 ; OMA : PACSIN3 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	47,186,443 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	91,095,024 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; body of tongue; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; left ventricle; ; right auricle; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; interventricular septum; ; temporal muscle; ; skeletal muscle tissue; ; digastric muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; triceps brachii muscle; ; esophagus; ; soleus muscle; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	cytoskeletal protein binding; calcium channel inhibitor activity; protein binding; lipid binding; phospholipid binding;
Cellular component	endosome; plasma membrane; extracellular exosome; membrane; cytoplasm; cytosol; cytoskeleton;
Biological process	regulation of endocytosis; negative regulation of endocytosis; positive regulation of membrane protein ectodomain proteolysis; endocytosis; plasma membrane tubulation; negative regulation of calcium ion transport; regulation of molecular function; cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29763
	80708
	ENSG00000165912
	Ensmusg00000027257
	Q9UKS6
	Q99JB8
	NM_016223 ; NM_001184974 ; NM_001184975
	NM_001289677 ; NM_001289678 ; NM_028733 ; NM_030880
	NP_001171903 ; NP_001171904 ; NP_057307
	NP_001276606 ; NP_001276607 ; NP_083009 ; NP_112019
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Протеинкиназа С и субстрат казеинкиназы в нейронах белок 3 представляет собой фермент , который у людей кодируется PACSIN3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Болезнь человека

Биаллельные усеченные варианты в гене PACSIN3 были связаны с гиперккеемией и детской миопатией.

Взаимодействия

Было показано, что PACSIN3 взаимодействует с PACSIN1 ^{[ 7 ]} и PACSIN2 . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000165912 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027257 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Говард Л., Нельсон К.К., Макевич Р.А., Блобель К.П. (декабрь 1999 г.). «Взаимодействие металлопротеазы Disintegrins MDC9 и MDC15 с двумя белками, содержащимися SH3, эндофилина I и SH3PX1» . J Biol Chem . 274 (44): 31693–9. doi : 10.1074/jbc.274.44.31693 . PMID 10531379 .
^ «Ген Entrez: Pacsin3 протеинкиназа C и субстрат казеинкиназы в нейронах 3» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Modregger, J; Риттер Б; Виттер Б; Поулссон М; Пломанн М (декабрь 2000 г.). «Все три изоформы Pacsin связываются с эндоцитарными белками и ингибируют эндоцитоз». J. Cell Sci . 113. Pt 24 (24). Англия: 4511–21. doi : 10.1242/jcs.113.24.4511 . ISSN 0021-9533 . PMID 11082044 .

Дальнейшее чтение

Modregger J, Ritter B, Witter B, et al. (2001). «Все три изоформы Pacsin связываются с эндоцитарными белками и ингибируют эндоцитоз». J. Cell Sci . 113. Pt 24 (24): 4511–21. doi : 10.1242/jcs.113.24.4511 . PMID 11082044 .
Sumoy L, Pluvinet R, Andreu N, et al. (2001). «Pacsin 3-новый белок цитоплазматического адаптера домена SH3 из семейства генов генов Pacsin-синддапин-FAP52». Ген . 262 (1–2): 199–205. doi : 10.1016/s0378-1119 (00) 00531-x . PMID 11179684 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mori S, Tanaka M, Nanba D, et al. (2003). «PACSIN3 связывает ADAM12/мельтрин альфа и активирует эктодомен-выпадение гепарин-связывающего эпидермального фактора роста, подобного фактору роста» . Дж. Биол. Химический 278 (46): 46029–34. doi : 10.1074/jbc.m306393200 . PMID 12952982 .
Schulze WX, Mann M (2004). «Новый протеомный экран для пептид-белковых взаимодействий» . Дж. Биол. Химический 279 (11): 10756–64. doi : 10.1074/jbc.m309909200 . PMID 14679214 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Onodera Y, Hashimoto S, Hashimoto A, et al. (2005). «Экспрессия AMAP1, ARFGAP, обеспечивает новые цели, чтобы ингибировать инвазивную активность рака молочной железы» . Embo j . 24 (5): 963–73. doi : 10.1038/sj.emboj.7600588 . PMC 554134 . PMID 15719014 .
Cuajungco MP, Grimm C, Oshima K, et al. (2006). «Паксины связываются с катионным каналом TRPV4. Pacsin 3 модулирует субклеточную локализацию TRPV4» . Дж. Биол. Химический 281 (27): 18753–62. doi : 10.1074/jbc.m602452200 . HDL : 2066/51163 . PMID 16627472 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействия белка белка человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол Система Биол . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Distelmaier F, Sezer A, Helm C, et al. (2024). «Биаллельные усеченные варианты в Pacsin3 вызывают миопатию с гиперкайкой в детстве с гиперкамкой». Мозг . AWAE099. doi : 10.1093/мозг/AWAE099 . PMID 38637313 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000165912 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027257 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10531379-5] Говард Л., Нельсон К.К., Макевич Р.А., Блобель К.П. (декабрь 1999 г.). «Взаимодействие металлопротеазы Disintegrins MDC9 и MDC15 с двумя белками, содержащимися SH3, эндофилина I и SH3PX1» . J Biol Chem . 274 (44): 31693–9. doi : 10.1074/jbc.274.44.31693 . PMID 10531379 .

[entrez-6] «Ген Entrez: Pacsin3 протеинкиназа C и субстрат казеинкиназы в нейронах 3» .

[pmid11082044-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Modregger, J; Риттер Б; Виттер Б; Поулссон М; Пломанн М (декабрь 2000 г.). «Все три изоформы Pacsin связываются с эндоцитарными белками и ингибируют эндоцитоз». J. Cell Sci . 113. Pt 24 (24). Англия: 4511–21. doi : 10.1242/jcs.113.24.4511 . ISSN 0021-9533 . PMID 11082044 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]