ПКЛО

ПКЛО
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1UJD
Идентификаторы
Псевдонимы	PCLO , ACZ, PCH3, белок пресинаптического цитоматрикса пикколо
Внешние идентификаторы	Опустить : 604918 ; МГИ : 1349390 ; Гомологен : 69111 ; GeneCards : PCLO ; ОМА : PCLO – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	83,162,930 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	14,913,473 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; cerebellar vermis; ; orbitofrontal cortex; ; Region I of hippocampus proper; ; endothelial cell; ; frontal pole; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 46; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	cingulate gyrus; ; primary motor cortex; ; prefrontal cortex; ; subiculum; ; medial dorsal nucleus; ; temporal lobe; ; amygdala; ; superior cervical ganglion; ; olfactory tubercle; ; piriform cortex;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium-dependent phospholipid binding; profilin binding; calcium ion binding; metal ion binding; structural constituent of presynaptic active zone;
Cellular component	presynaptic active zone; cell junction; synapse; cytoskeleton; extracellular exosome; membrane; postsynaptic density; cytoskeleton of presynaptic active zone; presynaptic active zone cytoplasmic component;
Biological process	regulation of exocytosis; synapse assembly; insulin secretion; cytoskeleton organization; cAMP-mediated signaling; synaptic vesicle exocytosis; protein localization to synapse; presynapse to nucleus signaling pathway; maintenance of presynaptic active zone structure; synaptic vesicle clustering;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27445
	26875
	ENSG00000186472
	ENSMUSG00000061601
	Q9Y6V0
	Q9QYX7
	НМ_033026 ; НМ_014510
	НМ_001110796 ; НМ_011995
	НП_055325 ; НП_149015
	НП_001104266 ; НП_036125
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок пикколо — это белок , который у человека кодируется PCLO геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Синаптические пузырьки стыкуются и сливаются в активной зоне плазматической мембраны в химических синапсах. Считается, что пресинаптический цитоскелетный матрикс (ПКМ), который связан с активной зоной и расположен между синаптическими пузырьками, участвует в поддержании места высвобождения нейромедиатора в регистре с постсинаптическим приемным аппаратом. Цикл синаптических везикул представляет собой многоэтапный процесс, в котором участвует ряд белков (см. MIM 603215). Среди компонентов PCM, которые организуют эти события, - Фагот (BSN; MIM 604020), RIM (RIMS1; MIM 606629), Гобой (RIMS2; MIM 606630) и Пикколо (PCLO). [предоставлено OMIM] ^[7]

Взаимодействия

белковый продукт PCLO Было показано, что под названием Piccolo взаимодействует с рядом белков, включая GIT1 , ^[8] F-актин-связывающий белок Abp1, ^[9] ПРА1, ^[10] ТРИО, ^[11] ДААМ1, ^[12] и Профилин. ^[13]

Клиническая значимость

Рецидивирующие мутации в этом гене связаны со случаями диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы . ^[14] Недавние данные показали, что гомозиготная нонсенс-мутация PCLO является генетической причиной аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания, понтоцеребеллярной гипоплазии типа III (PCH3). ^[15]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186472 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061601 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кейс-Лангхофф С., Восс Б., Гарнер А.М., Аппельтауэр У., Такей К., Киндлер С., Вех Р.В., Де Камилли П., Гундельфингер Э.Д., Гарнер К.С. (март 1996 г.). «Пикколо, новый белок массой 420 кДа, связанный с пресинаптической цитоматрицей». Европейский журнал клеточной биологии . 69 (3): 214–23. ПМИД 8900486 .
^ Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PCLO piccolo (белок пресинаптического цитоматрикса)» .
^ Ким С., Ко Дж., Шин Х., Ли Дж.Р., Лим С., Хан Дж.Х., Альтрок В.Д., Гарнер CC, Gundelfinger ED, Премонт RT, Каанг Б.К., Ким Э (февраль 2003 г.). «Семейство белков GIT образует мультимеры и связывается с пресинаптическим цитоматриксным белком Piccolo» . Журнал биологической химии . 278 (8): 6291–300. дои : 10.1074/jbc.M212287200 . ПМИД 12473661 .
^ Фенстер, Стивен Д.; Кессельс, Майкл М.; Квалманн, Бритта; Чанг, Вук Дж.; Нэш, Джоанн; Гундельфингер, Эккарт Д.; Гарнер, Крейг К. (30 мая 2003 г.). «Взаимодействие между Piccolo и актин/динаминсвязывающим белком Abp1 связывает эндоцитоз везикул с пресинаптическими активными зонами» . Журнал биологической химии . 278 (22): 20268–20277. дои : 10.1074/jbc.M210792200 . ПМИД 12654920 .
^ Фенстер, Южная Дакота; Чанг, WJ; Чжай, Р.; Кейс-Лангхофф, К.; Восс, Б.; Гарнер, AM; Кемпф, У.; Киндлер, С.; Гундельфингер, Эд (1 января 2000 г.). «Пикколо, пресинаптический белок цинковых пальцев, структурно родственный фаготу» . Нейрон . 25 (1): 203–214. дои : 10.1016/s0896-6273(00)80883-1 . ПМИД 10707984 . S2CID 10177138 .
^ Терри-Лоренцо, Райан Т.; Торрес, Вивиана И.; Ваг, Дхананджай; Галаз, Хосе; Суонсон, Селена К.; Флоренс, Лоуренс; Уошберн, Майкл П.; Уэйтс, Кларисса Л.; Гундельфингер, Эккарт Д. (01 января 2016 г.). «Трио, GEF семейства Ро, взаимодействует с белками пресинаптической активной зоны Пикколо и Фагот» . ПЛОС ОДИН . 11 (12): e0167535. Бибкод : 2016PLoSO..1167535T . дои : 10.1371/journal.pone.0167535 . ПМК 5132261 . ПМИД 27907191 .
^ Ваг, Дхананджай; Терри-Лоренцо, Райан; Уэйтс, Кларисса Л.; Леаль-Ортис, Серджио А.; Маас, Кристоф; Реймер, Ричард Дж.; Гарнер, Крейг К. (01 января 2015 г.). «Пикколо управляет зависимой от активности сборкой F-актина из пресинаптических активных зон через Daam1» . ПЛОС ОДИН . 10 (4): e0120093. Бибкод : 2015PLoSO..1020093W . дои : 10.1371/journal.pone.0120093 . ПМЦ 4405365 . ПМИД 25897839 .
^ Ван, X.; Кибшулл, М.; Лауэ, ММ; Лихте, Б.; Петраш-Парвез, Э.; Килиманн, М.В. (4 октября 1999 г.). «Акзонин, предполагаемый каркасный белок пресинаптических активных зон массой 550 кДа, имеет общие области гомологии с Rim и Фаготом и связывает профилин» . Журнал клеточной биологии . 147 (1): 151–162. дои : 10.1083/jcb.147.1.151 . ПМК 2164979 . PMID 10508862 .
^ Лор Дж.Г., Стоянов П., Лоуренс М.С., Оклер Д., Чапуи Б., Суньез С., Круз-Гордилло П., Кночел Б., Асманн Ю.В., Слагер С.Л., Новак А.Дж., Доган А., Анселл С.М., Линк Б.К., Зоу Л., Гулд Дж., Саксена Г, Странский Н, Ранхель-Эскареньо С, Фернандес-Лопес Х.К., Идальго-Миранда А., Мелендес-Зайгла Дж., Эрнандес-Лемус Е., Шварц-Круз и Селис А., Имаз-Росшандлер И., Охесина А.И., Юнг Дж., Педамаллу CS, Ландер Э.С., Хаберманн Т.М., Серхан Дж.Р., Шипп М.А., Гетц Г., Голуб Т.Р. (март 2012 г.). «Обнаружение и определение приоритетности соматических мутаций при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме (DLBCL) путем секвенирования всего экзома» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (10): 3879–84. Бибкод : 2012PNAS..109.3879L . дои : 10.1073/pnas.1121343109 . ПМК 3309757 . ПМИД 22343534 .
^ Ахмед, Мустафа Ю.; Чиоза, Барри А.; Раджаб, Анна; Шмитц-Абе, Клаус; Аль-Хаят, Аиша; Аль-Турки, Саид; Бапл, Эмма Л.; Паттон, Майкл А.; Аль-Мемар, Али Ю. (28 апреля 2015 г.). «Потеря функции PCLO лежит в основе понтоцеребеллярной гипоплазии III типа» . Неврология . 84 (17): 1745–1750. дои : 10.1212/WNL.0000000000001523 . ПМЦ 4424132 . ПМИД 25832664 .

Дальнейшее чтение

Центр Сэнгера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Ван X, Кибшулл М., Лауэ М.М., Лихте Б., Петраш-Парвез Э., Килиманн М.В. (октябрь 1999 г.). «Акзонин, предполагаемый каркасный белок пресинаптических активных зон массой 550 кДа, имеет общие области гомологии с Rim и Фаготом и связывает профилин» . Журнал клеточной биологии . 147 (1): 151–62. дои : 10.1083/jcb.147.1.151 . ПМК 2164979 . ПМИД 10508862 .
Фенстер С.Д., Чунг В.Дж., Чжай Р., Кейс-Лангхофф С., Восс Б., Гарнер А.М., Кэмпф У., Киндлер С., Гундельфингер Э.Д., Гарнер CC (январь 2000 г.). «Пикколо, пресинаптический белок цинковых пальцев, структурно родственный фаготу» . Нейрон . 25 (1): 203–14. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80883-1 . ПМИД 10707984 . S2CID 10177138 .
Фенстер С.Д., Гарнер CC (2002). «Геновая структура и генетическая локализация гена PCLO, кодирующего белок пресинаптической активной зоны Piccolo». Международный журнал нейробиологии развития . 20 (3–5): 161–71. дои : 10.1016/S0736-5748(02)00046-1 . ПМИД 12175852 . S2CID 21515091 .
Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (январь 2004 г.). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов» . Журнал клеточной биологии . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101 . ПМК 2172332 . ПМИД 14734538 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9Y6V0 (Protein piccolo) в PDBe-KB .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186472 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061601 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8900486-5] Кейс-Лангхофф С., Восс Б., Гарнер А.М., Аппельтауэр У., Такей К., Киндлер С., Вех Р.В., Де Камилли П., Гундельфингер Э.Д., Гарнер К.С. (март 1996 г.). «Пикколо, новый белок массой 420 кДа, связанный с пресинаптической цитоматрицей». Европейский журнал клеточной биологии . 69 (3): 214–23. ПМИД 8900486 .

[pmid9628581-6] Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PCLO piccolo (белок пресинаптического цитоматрикса)» .

[pmid12473661-8] Ким С., Ко Дж., Шин Х., Ли Дж.Р., Лим С., Хан Дж.Х., Альтрок В.Д., Гарнер CC, Gundelfinger ED, Премонт RT, Каанг Б.К., Ким Э (февраль 2003 г.). «Семейство белков GIT образует мультимеры и связывается с пресинаптическим цитоматриксным белком Piccolo» . Журнал биологической химии . 278 (8): 6291–300. дои : 10.1074/jbc.M212287200 . ПМИД 12473661 .

[9] Фенстер, Стивен Д.; Кессельс, Майкл М.; Квалманн, Бритта; Чанг, Вук Дж.; Нэш, Джоанн; Гундельфингер, Эккарт Д.; Гарнер, Крейг К. (30 мая 2003 г.). «Взаимодействие между Piccolo и актин/динаминсвязывающим белком Abp1 связывает эндоцитоз везикул с пресинаптическими активными зонами» . Журнал биологической химии . 278 (22): 20268–20277. дои : 10.1074/jbc.M210792200 . ПМИД 12654920 .

[10] Фенстер, Южная Дакота; Чанг, WJ; Чжай, Р.; Кейс-Лангхофф, К.; Восс, Б.; Гарнер, AM; Кемпф, У.; Киндлер, С.; Гундельфингер, Эд (1 января 2000 г.). «Пикколо, пресинаптический белок цинковых пальцев, структурно родственный фаготу» . Нейрон . 25 (1): 203–214. дои : 10.1016/s0896-6273(00)80883-1 . ПМИД 10707984 . S2CID 10177138 .

[11] Терри-Лоренцо, Райан Т.; Торрес, Вивиана И.; Ваг, Дхананджай; Галаз, Хосе; Суонсон, Селена К.; Флоренс, Лоуренс; Уошберн, Майкл П.; Уэйтс, Кларисса Л.; Гундельфингер, Эккарт Д. (01 января 2016 г.). «Трио, GEF семейства Ро, взаимодействует с белками пресинаптической активной зоны Пикколо и Фагот» . ПЛОС ОДИН . 11 (12): e0167535. Бибкод : 2016PLoSO..1167535T . дои : 10.1371/journal.pone.0167535 . ПМК 5132261 . ПМИД 27907191 .

[12] Ваг, Дхананджай; Терри-Лоренцо, Райан; Уэйтс, Кларисса Л.; Леаль-Ортис, Серджио А.; Маас, Кристоф; Реймер, Ричард Дж.; Гарнер, Крейг К. (01 января 2015 г.). «Пикколо управляет зависимой от активности сборкой F-актина из пресинаптических активных зон через Daam1» . ПЛОС ОДИН . 10 (4): e0120093. Бибкод : 2015PLoSO..1020093W . дои : 10.1371/journal.pone.0120093 . ПМЦ 4405365 . ПМИД 25897839 .

[13] Ван, X.; Кибшулл, М.; Лауэ, ММ; Лихте, Б.; Петраш-Парвез, Э.; Килиманн, М.В. (4 октября 1999 г.). «Акзонин, предполагаемый каркасный белок пресинаптических активных зон массой 550 кДа, имеет общие области гомологии с Rim и Фаготом и связывает профилин» . Журнал клеточной биологии . 147 (1): 151–162. дои : 10.1083/jcb.147.1.151 . ПМК 2164979 . PMID 10508862 .

[pmid.22343534-14] Лор Дж.Г., Стоянов П., Лоуренс М.С., Оклер Д., Чапуи Б., Суньез С., Круз-Гордилло П., Кночел Б., Асманн Ю.В., Слагер С.Л., Новак А.Дж., Доган А., Анселл С.М., Линк Б.К., Зоу Л., Гулд Дж., Саксена Г, Странский Н, Ранхель-Эскареньо С, Фернандес-Лопес Х.К., Идальго-Миранда А., Мелендес-Зайгла Дж., Эрнандес-Лемус Е., Шварц-Круз и Селис А., Имаз-Росшандлер И., Охесина А.И., Юнг Дж., Педамаллу CS, Ландер Э.С., Хаберманн Т.М., Серхан Дж.Р., Шипп М.А., Гетц Г., Голуб Т.Р. (март 2012 г.). «Обнаружение и определение приоритетности соматических мутаций при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме (DLBCL) путем секвенирования всего экзома» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (10): 3879–84. Бибкод : 2012PNAS..109.3879L . дои : 10.1073/pnas.1121343109 . ПМК 3309757 . ПМИД 22343534 .

[15] Ахмед, Мустафа Ю.; Чиоза, Барри А.; Раджаб, Анна; Шмитц-Абе, Клаус; Аль-Хаят, Аиша; Аль-Турки, Саид; Бапл, Эмма Л.; Паттон, Майкл А.; Аль-Мемар, Али Ю. (28 апреля 2015 г.). «Потеря функции PCLO лежит в основе понтоцеребеллярной гипоплазии III типа» . Неврология . 84 (17): 1745–1750. дои : 10.1212/WNL.0000000000001523 . ПМЦ 4424132 . ПМИД 25832664 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]