✖


Jump to content

Круговое консенсусное секвенирование

    Add links

    Циклическое консенсусное секвенирование (CCS) — это метод секвенирования ДНК , который используется в сочетании с секвенированием одиночных молекул в реальном времени для получения высокоточных наборов данных секвенирования длительного считывания с длиной считывания в среднем 15–25 КБ со средней точностью более 99,9%. [1] [2] Эти длинные чтения, которые создаются посредством формирования консенсусного секвенирования, полученного в результате нескольких проходов одной молекулы ДНК, могут быть использованы для улучшения результатов в сложных приложениях, таких как обнаружение отдельных нуклеотидов и структурных вариантов, сборка генома , сборка сложных полиплоидов или высокоуровневых полиплоидов. повторяющиеся геномы и сборка метагеномов . [3]

    CCS позволяет с высокой точностью разрешать большие или сложные геномы (например, геном калифорнийского Редвуда , в девять раз превышающий размер человеческого генома ) любого вида, включая обнаружение вариантов однонуклеотидных вариантов (SNV) и структурных вариантов с высокой точностью. [4] [5] CCS также позволяет разделить различные копии каждой хромосомы (например, материнскую и отцовскую для диплоида), известные как гаплотипы . Считывания CCS предлагают преимущества высокой точности, эквивалентной данным секвенирования короткого считывания , но с длиной, необходимой для сложных сборок генома и поэтапного распределения вариантов по всему геному. [6] [7]

    Технология

    [ редактировать ]
    Ячейка Revio SMRT.

    В этом методе кольцевые фрагменты ДНК в растворе плавают по поверхности наножидкостного чипа, называемого SMRT (Одномолекулярная клетка реального времени). Поверхность чипа покрыта миллионами лунок, называемых волноводами нулевой моды (ZMW), каждая шириной в несколько нанометров. [8] Чтобы подготовить образец для секвенирования CCS/HiFi, праймеры и ДНК-полимераза в библиотеки SMRTbell добавляются . Циркуляризованная ДНК попадает в ловушку ZMW, к ней добавляются нуклеотиды, и фермент ДНК-полимераза начинает копировать молекулу основание за основанием. При этом небольшое количество света испускается и считывается детектором, который помогает компьютеру секвенатора определить порядок оснований, присутствующих в образце. Циклическая ДНК секвенируется повторными проходами для обеспечения точности (отсюда и название «циркулярное» консенсусное секвенирование), затем праймеры и адаптеры удаляются с помощью биоинформатики, чтобы обеспечить высокоточное консенсусное чтение ДНК. [9]

    В CCS геномная ДНК готовится без амплификации, так что отдельные модификации оснований, такие как метилирование во время секвенирования можно обнаружить . Это позволяет получить как последовательность, так и ценную информацию о метилировании в одном эксперименте. [10]

    История

    [ редактировать ]

    Этот метод секвенирования был впервые описан Travers, KJ и соавт. в области исследований нуклеиновых кислот в 2010 году. [3] коммерциализировала его Позже в 2018 году компания Pacific Biosciences и сделала доступным на инструментах секвенирования длительного считывания Sequel II и Revio. [11] [12]

    Технология CCS впоследствии использовалась для многочисленных исследований в нескольких областях, в том числе: исследования человека, теломер-теломеры, сборка всего генома и исследование пангенома . [13] [14] [15] геномный анализ педиатрических редких заболеваний, [16] [17] понимание метилирования ДНК в когортах редких заболеваний, [18] сборка целых геномов позвоночных, кроме человека, [19] сбор всей геномики других сельскохозяйственно значимых видов, [20] анализ раковых геномов [21] [22] и метагеномика и микробные исследования, среди прочего. [23] [24]

    Признавая важность этой технологии для будущих геномных исследований и открытий, редакторы журнала Nature Methods назвали давно изученную технологию секвенирования своим методом 2022 года. [25]

    Приложения

    [ редактировать ]

    Биология человека и сохранения природы

    [ редактировать ]

    CCS может быть полезен исследователям, стремящимся выполнить de novo сборку секвенирования или изучить гаплотипированные поэтапные последовательности из каждой хромосомной копии, независимо от того, сколько хромосом присутствует у вида. Многие консорциумы, ориентированные на биоразнообразие, использовали такую ​​технологию для завершения своих исследований в области биологии сохранения, в том числе Проект африканского биогенома, Калифорнийский проект природоохранной геномики, Дарвиновское древо жизни, Инициатива по сельскому хозяйству в пустыне, Проект биогенома Земли , Глобальный альянс геномики муравьев, Пангеном человека, Консорциум теломер к теломерам, Проект 10 000 геномов рыб и Проект геномов позвоночных . [26] [27] [28]

    Здоровье человека

    [ редактировать ]

    Круговое консенсусное секвенирование помогает исследователям идентифицировать и охарактеризовать редкие или структурные варианты с высокой степенью достоверности, чтобы лучше определить основную геномику данного фенотипа , с многочисленными приложениями для здоровья человека, включая исследования редких заболеваний, микробиологии и инфекционных заболеваний , исследования рака и других генетических заболеваний. области исследований. [29] [30]

    Редкие заболевания

    [ редактировать ]

    Хотя они встречаются в человеческой популяции с низкой частотой, редкие заболевания как совокупность являются обычным явлением и большинство из них имеют генетическую причину, что представляет собой уникальные диагностические проблемы. По оценкам, 50–80% структурных вариантов представляют собой тандемные повторы . [31]

    Поскольку CCS обеспечивает комплексное представление об изменениях в геноме человека, создавая полные, точные и поэтапные сборки для вызова вариантов, идентификации расширения повторов и значимых с медицинской точки зрения последовательностей прерываний, он позволяет идентифицировать причинные патогенные варианты и помогает исследователям обнаруживать новые заболевания. -ассоциированные гены. [32]

    Микробиология и инфекционные болезни

    [ редактировать ]

    Циклическое консенсусное секвенирование может быстро идентифицировать возникающие патогены и/или обнаруживать изменяющуюся геномику патогена в рамках региональных или глобальных операций по надзору. Там, где другие молекулярные технологии для надзора за общественным здравоохранением могут потребовать повторной проверки или разработки новых панелей, Консенсусное секвенирование предоставляет исчерпывающую генетическую информацию для дальнейшей характеристики глобальных вспышек, пандемий и эпидемий . [12]

    Исследования рака

    [ редактировать ]

    Комплексное разрешение структурных вариантов позволяет исследователям лучше изучать и выявлять соматические варианты, вызывающие рак. Из-за своего размера (> 50 пар оснований) структурные варианты и тандемные повторы обуславливают значительную геномную вариабельность между людьми. [33]

    Секвенирование РНК с длинным считыванием может быть полезно в исследованиях рака для выявления источников альтернативных событий сплайсинга и слияния, которые способствуют росту рака. [34] [35] [36] [37] CCS также обеспечивает преимущество перед другими технологиями секвенирования, поскольку может предоставить информацию о фазировании выраженных мутаций . [38]

    Ссылки

    [ редактировать ]
    1. ^ Мастророса, Франческо Кумара; Миллер, Дэнни Э.; Эйхлер, Эван Э. (14 июня 2023 г.). «Применение давно прочитанного секвенирования к менделевской генетике» . Геномная медицина . 15 (1): 42. дои : 10.1186/s13073-023-01194-3 . ISSN   1756-994Х . ПМЦ   10266321 . ПМИД   37316925 .
    2. ^ Венгер, Аарон М.; Пелузо, Пол; Роуэлл, Уильям Дж.; Чанг, Пи-Чуан; Холл, Ричард Дж.; Консепсьон, Грегори Т.; Эблер, Яна; Фунгтамасан, Аркарачай; Колесников, Алексей; Олсон, Натан Д.; Тёпфер, Армин (12 октября 2019 г.). «Точное циклическое консенсусное секвенирование длинного считывания улучшает обнаружение вариантов и сборку генома человека» . Природная биотехнология . 37 (10): 1155–1162. дои : 10.1038/s41587-019-0217-9 . ISSN   1546-1696 . ПМК   6776680 . ПМИД   31406327 .
    3. ^ Jump up to: а б Трэверс, К.Дж.; Чин, К.-С.; Ранг, ДР; Ид, Дж.С.; Тернер, SW (01 августа 2010 г.). «Гибкий и эффективный формат шаблона для циклического консенсусного секвенирования и обнаружения SNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 38 (15): е159. дои : 10.1093/nar/gkq543 . ISSN   0305-1048 . ПМЦ   2926623 . ПМИД   20571086 .
    4. ^ Шарма, Приянка; Масуле, Ардашир Харабян; Топп, Брюс; Фуртадо, Аньело; Генри, Роберт Дж. (февраль 2022 г.). «Сборка генома растения de novo на уровне хромосом на основе данных длинного считывания последовательностей» . Заводской журнал . 109 (3): 727–736. дои : 10.1111/tpj.15583 . ISSN   0960-7412 . ПМЦ   9300133 . ПМИД   34784084 .
    5. ^ Ченг, Хаоюй; Консепсьон, Грегори Т; Фэн, Сяовэнь; Чжан, Хаовэнь; Ли, Хэн (01 февраля 2021 г.). «Сборка de novo с разрешением гаплотипа с использованием графов поэтапной сборки с хифиазмом» . Природные методы . 18 (2): 170–175. дои : 10.1038/s41592-020-01056-5 . ISSN   1548-7091 . ПМЦ   7961889 . PMID   33526886 .
    6. ^ Ченг, Хаоюй; Консепсьон, Грегори Т.; Фэн, Сяовэнь; Чжан, Хаовэнь; Ли, Хэн (01 февраля 2021 г.). «Сборка de novo с разрешением гаплотипа с использованием графов поэтапной сборки с хифиазмом» . Природные методы . 18 (2): 170–175. дои : 10.1038/s41592-020-01056-5 . ISSN   1548-7105 . ПМЦ   7961889 . ПМИД   33526886 .
    7. ^ Нурк, Сергей; Валенц, Брайан П.; Ри, Аран; Фоллгер, Митчелл Р.; Логсдон, Гленнис А.; Гроте, Роберт; Мига, Карен Х.; Эйхлер, Эван Э.; Филлиппи, Адам М.; Корень, Сергей (01.09.2020). «HiCanu: точная сборка сегментных дупликаций, сателлитов и аллельных вариантов из высокоточных лонгридов» . Геномные исследования . 30 (9): 1291–1305. дои : 10.1101/гр.263566.120 . ISSN   1088-9051 . ПМЦ   7545148 . ПМИД   32801147 .
    8. ^ Ид, Джон; Фер, Адриан; Грей, Джереми; Луонг, Хай; Лайл, Джон; Отто, Джефф; Пелузо, Пол; Ранг, Дэвид; Байбаян, Примо; Беттман, Брэд; Бибилло, Аркадиуш; Бьорнсон, Кейт; Чаудхури, Бидхан; Христиане, Фредерик; Цицерон, Рональд (2 января 2009 г.). «Секвенирование ДНК в реальном времени из одиночных молекул полимеразы» . Наука . 323 (5910): 133–138. Бибкод : 2009Sci...323..133E . дои : 10.1126/science.1162986 . ISSN   0036-8075 . ПМИД   19023044 . S2CID   54488479 .
    9. ^ Трэверс, К.Дж.; Чин, К.-С.; Ранг, ДР; Ид, Дж.С.; Тернер, SW (22 июня 2010 г.). «Гибкий и эффективный формат шаблона для циклического консенсусного секвенирования и обнаружения SNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 38 (15): е159. дои : 10.1093/nar/gkq543 . ISSN   0305-1048 . ПМЦ   2926623 . ПМИД   20571086 .
    10. ^ Флюсберг, Бенджамин А.; Вебстер, Дейл Р.; Ли, Джессика Х.; Трэверс, Кевин Дж.; Оливарес, Эрик С.; Кларк, Тайсон А.; Корлах, Йонас; Тернер, Стивен В. (9 мая 2010 г.). «Прямое обнаружение метилирования ДНК во время секвенирования одной молекулы в реальном времени» . Природные методы . 7 (6): 461–465. дои : 10.1038/nmeth.1459 . ISSN   1548-7105 . ПМЦ   2879396 . ПМИД   20453866 .
    11. ^ Венгер, Аарон М.; Пелузо, Пол; Роуэлл, Уильям Дж.; Чанг, Пи-Чуан; Холл, Ричард Дж.; Консепсьон, Грегори Т.; Эблер, Яна; Фунгтамасан, Аркарачай; Колесников, Алексей; Олсон, Натан Д.; Тёпфер, Армин; Алонге, Майкл; Махмуд, Медхат; Цянь, Юфэн; Чин, Чэнь-Шань (12 августа 2019 г.). «Точное циклическое консенсусное секвенирование длинного считывания улучшает обнаружение вариантов и сборку генома человека» . Природная биотехнология . 37 (10): 1155–1162. дои : 10.1038/s41587-019-0217-9 . ISSN   1546-1696 . ПМК   6776680 . ПМИД   31406327 . S2CID   199542686 .
    12. ^ Jump up to: а б Олер, Жозефина Б.; Райт, Хелен; Старк, Зорница; Маллетт, Эндрю Дж.; Шмитц, Ульф (8 августа 2023 г.). «Применение долгосчитываемого секвенирования в клинических условиях» . Геномика человека . 17 (1): 73. дои : 10.1186/s40246-023-00522-3 . ISSN   1479-7364 . ПМК   10410870 . ПМИД   37553611 .
    13. ^ Джарвис, Эрих Д.; Форменти, Джулио; Ри, Аран; Гуаррачино, Андреа; Ян, Чентао; Вуд, Джонатан; Трейси, Алан; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Фоллгер, Митчелл Р.; Порубский, Дэвид; Ченг, Хаоюй; Асри, Мобин; Логсдон, Гленнис А.; Карневали, Паоло; Чессон, Марк Дж. П. (22 ноября 2022 г.). «Полуавтоматическая сборка высококачественных диплоидных эталонных геномов человека» . Природа . 611 (7936): 519–531. Бибкод : 2022Natur.611..519J . дои : 10.1038/s41586-022-05325-5 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   9668749 . ПМИД   36261518 .
    14. ^ Нурк, Сергей; Корень, Сергей; Ри, уголь; Раутиайнен, Микко; Бзикадзе Андрей Владимирович; Михеенко Алла; Фоллгер, Митчелл Р.; Альтемосе, Николас; Уральский, Лев; Гершман, Ариэль; Аганезов Сергей; Хойт, Саванна Дж.; Диканс, Марк; Логсдон, Гленнис А.; Алонге, Майкл (31 марта 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома» . Наука . 376 (6588): 44–53. Бибкод : 2022Sci...376...44N . дои : 10.1126/science.abj6987 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   9186530 . ПМИД   35357919 .
    15. ^ Гао, Ян, Чэнь, Хао; Тан, Чжаоцин; Ван, Баонань; Ли, Сунян; Лэй, Ван, Иминь; Ювэнь, Сен; Сунь, Хао (14 июня 2023 г.). китайских популяций» . : 36 619 7968 ( « 112–121 . ) Пангеномный справочник / s41586-023-06173-7 ISSN   1476-4687 PMC ​   10322713 . ​  ​ ​
    16. ^ Коэн, Ана С.А.; Фэрроу, Эмили Г.; Абдельмойти, Ахмед Т.; Алаймо, Джозеф Т.; Амудхавалли, Шивараджан М.; Андерсон, Джон Т.; Бансал, Лалит; Бартик, Лорен; Байбаян, Примо; Белден, Брэдли; Берриос, Кортни Д.; Бисвелл, Ребекка Л.; Бучкович, Павел; Буске, Орион; Чакраборти, Шрейаси (июнь 2022 г.). «Геномные ответы для детей: динамический анализ> 1000 геномов редких педиатрических заболеваний» . Генетика в медицине . 24 (6): 1336–1348. дои : 10.1016/j.gim.2022.02.007 . ПМИД   35305867 . S2CID   263467538 .
    17. ^ Сэнфорд Кобаяши, Эрика; Баталов, Серж; Венгер, Аарон М.; Ламберт, Кристина; Диллон, Харшаран; Холл, Ричард Дж.; Байбаян, Примо; Дин, Ян; Рего, Сима; Вигби, Кристен; Фридман, Дженнифер; Хоббс, Шарлотта; Бейнбридж, Мэтью Н. (9 октября 2022 г.). «Подходы к секвенированию длинных считываний в клинических условиях для улучшения качества диагностики» . Научные отчеты . 12 (1): 16945. Бибкод : 2022NatSR..1216945S . дои : 10.1038/s41598-022-20113-x . ISSN   2045-2322 . ПМЦ   9548499 . ПМИД   36210382 .
    18. ^ Чунг, Уоррен А.; Джонсон, Адам Ф.; Роуэлл, Уильям Дж.; Фэрроу, Эмили; Холл, Ричард; Коэн, Ана С.А.; Минс, Джон К.; Сион, Триша Н.; Портик, Дэниел М.; Сондерс, Кристофер Т.; Косева, Боряна; Би, Чэнпэн; Труонг, Тина К.; Швендингер-Шрек, Карл; Ю, Бёнгиль (29 мая 2023 г.). «Прямое 5-основное HiFi-секвенирование с разрешением гаплотипа для полногеномного профилирования выбросов гиперметилирования в когорте редких заболеваний» . Природные коммуникации . 14 (1): 3090. Бибкод : 2023NatCo..14.3090C . дои : 10.1038/s41467-023-38782-1 . ISSN   2041-1723 . ПМЦ   10226990 . ПМИД   37248219 .
    19. ^ Ри, Аран; Маккарти, Шейн А.; Федриго, Оливье; Дамас, Джоана; Форменти, Джулио; Корень, Сергей; Улиано-Сильва, Марсела; Чоу, Уильям; Фунгтамасан, Аркарачай; Ким, Джуван; Ли, Чул; Ко, Бьюнг Джун; Чессон, Марк; Гедман, Грегори Л.; Кантин, Линдси Дж. (29 апреля 2021 г.). «На пути к полной и безошибочной сборке генома всех видов позвоночных» . Природа . 592 (7856): 737–746. Бибкод : 2021Natur.592..737R . дои : 10.1038/s41586-021-03451-0 . ISSN   0028-0836 . ПМЦ   8081667 . ПМИД   33911273 .
    20. ^ Чен, Цзянь; Тан, Кайвэнь; Ли, Ху, Цзян; Ван, Бэйбэй; Сун, Вэйбин; Мэтью Б.; Шнабл, Джеймс К.; Джин, Вэйвэй (июль 2023 г.). сборка теломер-теломеров генома кукурузы» . Nature Genetics . 55 (7): 1221–1231 . « Полная -023-01419-6 .ИССН 1546-1718  ​ . ПМЦ   10335936 . ​  ​ ​
    21. ^ Вейга, Диого FT; Неста, Алекс; Чжао, Юци; Мэйс, Энн Деслаттс; Хюинь, Ричи; Росси, Роберт; Ву, Те-Чиа; Палука, Каролина; Анчуков, Ольга; Бек, Кристин Р.; Баншеро, Жак (21 января 2022 г.). «Комплексная давно читаемая платформа для анализа изоформ и ресурс для секвенирования рака молочной железы» . Достижения науки . 8 (3): eabg6711. Бибкод : 2022SciA....8.6711V . дои : 10.1126/sciadv.abg6711 . ISSN   2375-2548 . ПМЦ   8769553 . ПМИД   35044822 .
    22. ^ Чой, Л. И. Лоис; Пэн, Вэньлей; Цзян, Пейён; Ченг, Сук Ханг; Ю, Стефани Сай (19 мая 2022 г.). «Секвенирование одиночных молекул позволяет обнаруживать длительную бесклеточную ДНК и анализировать прямой метилирование у онкологических больных» . Клиническая химия . 68 (9): 1151–1163. doi : 10.1093/clinchem/hvac086 . ПМИД   35587130 .
    23. ^ Райтер, Тейлор Э.; Браун, К. Титус (22 марта 2022 г.). «MAG достигают разрешения происхождения» . Природная микробиология . 7 (2): 193–194. дои : 10.1038/s41564-021-01027-2 . ISSN   2058-5276 . ПМИД   34980920 . S2CID   245653539 .
    24. ^ Оёволе, Олувасеун Руме-Абиола; Латцин, Филипп; Брюггер, Сильвио Д.; Хилти, Маркус (22 сентября 2022 г.). «Разрешение на уровне штамма и динамика пневмококкового носительства с помощью одномолекулярного секвенирования в реальном времени (SMRT) маркера plyNCR: продольное исследование у швейцарских младенцев» . Микробиом . 10 (1): 152. дои : 10.1186/s40168-022-01344-6 . ISSN   2049-2618 . ПМЦ   9502908 . ПМИД   36138483 .
    25. ^ Маркс, Вивьен (12 января 2023 г.). «Метод года: длинное секвенирование» . Природные методы . 20 (1): 6–11. дои : 10.1038/s41592-022-01730-w . ISSN   1548-7105 . ПМИД   36635542 . S2CID   255773787 .
    26. ^ Нурк, Сергей; Корень, Сергей; Ри, уголь; Раутиайнен, Микко; Бзикадзе Андрей Владимирович; Михеенко Алла; Фоллгер, Митчелл Р.; Альтемосе, Николас; Уральский, Лев; Гершман, Ариэль; Аганезов Сергей; Хойт, Саванна Дж.; Диканс, Марк; Логсдон, Гленнис А.; Алонге, Майкл (31 марта 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома» . Наука . 376 (6588): 44–53. Бибкод : 2022Sci...376...44N . дои : 10.1126/science.abj6987 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   9186530 . ПМИД   35357919 .
    27. ^ Аганезов Сергей; Ян, Стефани М.; Сото, Даниэла С.; Кирше, Мелани; Сарате, Саманта; Авдеев Павел; Тейлор, Дилан Дж.; Шафин, Кишвар; Шумате, Алайна; Сяо, Чуньлинь; Вагнер, Джастин; Макдэниел, Дженнифер; Олсон, Натан Д.; Саурия, Майкл Э.Г.; Фоллгер, Митчелл Р. (01 апреля 2022 г.). «Полный эталонный геном улучшает анализ генетических вариаций человека» . Наука . 376 (6588): eabl3533. дои : 10.1126/science.abl3533 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   9336181 . ПМИД   35357935 .
    28. ^ Фоллгер, Митчелл Р.; Гитарт, Хави; Дишак, Филип К.; Меркури, Людовика; Харви, Уильям Т.; Гершман, Ариэль; Диканс, Марк; Суловари, Арвис; Мансон, Кэтрин М.; Льюис, Александра П.; Хоекзема, Кендра; Порубский, Дэвид; Ли, Жуйян; Нурк, Сергей; Корень, Сергей (01.04.2022). «Сегментарные дупликации и их вариации в полном геноме человека» . Наука . 376 (6588): eabj6965. дои : 10.1126/science.abj6965 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   8979283 . ПМИД   35357917 .
    29. ^ Венгер, Аарон М.; Пелузо, Пол; Роуэлл, Уильям Дж.; Чанг, Пи-Чуан; Холл, Ричард Дж.; Консепсьон, Грегори Т.; Эблер, Яна; Фунгтамасан, Аркарачай; Колесников, Алексей; Олсон, Натан Д.; Тёпфер, Армин; Алонге, Майкл; Махмуд, Медхат; Цянь, Юфэн; Чин, Чэнь-Шань (12 августа 2019 г.). «Точное циклическое консенсусное секвенирование длинного считывания улучшает обнаружение вариантов и сборку генома человека» . Природная биотехнология . 37 (10): 1155–1162. дои : 10.1038/s41587-019-0217-9 . ISSN   1546-1696 . ПМК   6776680 . ПМИД   31406327 .
    30. ^ Солк, Джесси Дж.; Шмитт, Майкл В.; Леб, Лоуренс А. (26 марта 2018 г.). «Повышение точности секвенирования нового поколения для обнаружения редких и субклональных мутаций» . Обзоры природы. Генетика . 19 (5): 269–285. дои : 10.1038/nrg.2017.117 . ПМЦ   6485430 . ПМИД   29576615 .
    31. ^ Инглиш, Адам К.; Менон, Випин К.; Гиббс, Ричард А.; Меткалф, Джинджер А.; Седлажек, Фриц Дж. (27 декабря 2022 г.). «Трувари: уточненное сравнение структурных вариантов сохраняет аллельное разнообразие» . Геномная биология . 23 (1): 271. doi : 10.1186/s13059-022-02840-6 . ISSN   1474-760X . ПМЦ   9793516 . ПМИД   36575487 .
    32. ^ «История успеха клиента: эксперты Children's Mercy Kansas City обращаются к давно изученному полногеномному секвенированию, чтобы найти ответы на редкие заболевания» . ПакБио . Проверено 2 ноября 2023 г.
    33. ^ Эберт, Питер; Аудано, Питер А.; Чжу, Цихуэй; Родригес-Мартин, Бернардо; Порубский, Дэвид; Бондер, Марк Ян; Суловари, Арвис; Эблер, Яна; Чжоу, Вейчен; Серра Мари, Ребекка; Йылмаз, Фейза; Чжао, Сюэфан; Се, Пинсюнь; Ли, Джойс; Кумар, Сушант (2 апреля 2021 г.). «Различные человеческие геномы с разрешением гаплотипов и комплексный анализ структурных вариаций» . Наука . 372 (6537): eabf7117. дои : 10.1126/science.abf7117 . ISSN   1095-9203 . ПМК   8026704 . ПМИД   33632895 .
    34. ^ Вейга, Диого FT; Неста, Алекс; Чжао, Юци; Деслаттес Мэйс, Энн; Хюинь, Ричи; Росси, Роберт; Ву, Те-Чиа; Палука, Каролина; Анчуков, Ольга; Бек, Кристин Р.; Баншеро, Жак (21 января 2022 г.). «Комплексная давно читаемая платформа для анализа изоформ и ресурс для секвенирования рака молочной железы» . Достижения науки . 8 (3): eabg6711. Бибкод : 2022SciA....8.6711V . дои : 10.1126/sciadv.abg6711 . ISSN   2375-2548 . ПМЦ   8769553 . ПМИД   35044822 .
    35. ^ Михеенко Алла; Пржибельский, Андрей Д.; Йоглекар, Анушка; Тилгнер, Хаген У. (01 апреля 2022 г.). «Секвенирование отдельных кДНК со штрих-кодом с использованием Pacific Biosciences и Oxford Nanopore Technologies выявляет закономерности ошибок, специфичных для платформы» . Геномные исследования . 32 (4): 726–737. дои : 10.1101/гр.276405.121 . ПМЦ   8997348 . ПМИД   35301264 .
    36. ^ Наттестад, Мария; Гудвин, Сара; Нг, Карен; Баслан, Тимур; Седлажек, Фриц Дж.; Решенедер, Филипп; Гарвин, Тайлер; Фанг, Хан; Гуртовски, Джеймс; Хаттон, Элизабет; Ценг, Элизабет; Чин, Чэнь-Шань; Бек, Тимоти; Сундараваданам, Йог; Крамер, Мелисса (28 августа 2018 г.). «Сложные перестройки и амплификации онкогенов, выявленные с помощью долгочитанного секвенирования ДНК и РНК линии клеток рака молочной железы» . Геномные исследования . 28 (8): 1126–1135. дои : 10.1101/гр.231100.117 . ISSN   1549-5469 . ПМК   6071638 . ПМИД   29954844 .
    37. ^ Миллер, Энтони Р.; Виджератне, Саранга; МакГрат, Шон Д.; Шиффер, Кэтлин М.; Миллер, Кэтрин Э.; Ли, Кристи; Мэтью, Мариам; ЛаХэй, Стефани; Фитч, Джеймс Р.; Келли, Бенджамин Дж.; Уайт, Питер; Мардис, Элейн Р.; Уилсон, Ричард К.; Коттрелл, Кэтрин Э.; Магрини, Винсент (декабрь 2022 г.). «Тихоокеанский синтез биологических наук и длинный конвейер изоформ для разрешения сложности изоформ рака на основе транскриптома» . Журнал молекулярной диагностики . 24 (12): 1292–1306. дои : 10.1016/j.jmoldx.2022.09.003 . ПМИД   36191838 . S2CID   252653559 .
    38. ^ Олсон, Натан Д.; Вагнер, Джастин; Макдэниел, Дженнифер; Стивенс, Сара Х.; Вестрайх, Сэмюэл Т.; Прасанна, Аниш Г.; Йохансон, Элейн; Боха, Эмили; Майер, Иезекииль Дж.; Серанг, Омар; Хаспес, Дэвид; Лоренцо-Салазар, Хосе М.; Муньос-Баррера, Адриан; Рубио-Родригес, Луис А.; Флорес, Карлос (11 мая 2022 г.). «PrecisionFDA Truth Challenge V2: варианты вызова из коротких и длинных чтений в труднодоступных для картирования регионах» . Клеточная геномика . 2 (5): 100129. doi : 10.1016/j.xgen.2022.100129 . ISSN   2666-979X . ПМК   9205427 . ПМИД   35720974 .
    Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Circular_consensus_sequencing&oldid=1212333398"
    Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
    Arc.Ask3.Ru
    Номер скриншота №: 6243de2cc77043a103c0f33102a726ef__1709791860
    URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/62/ef/6243de2cc77043a103c0f33102a726ef.html
    Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
    Circular consensus sequencing - Wikipedia
    Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)