Атаксический церебральный паралич

Атаксический церебральный паралич
Атаксический церебральный паралич
	Мозжечок (показан красным) — это область мозга, пораженная атаксическим церебральным параличом.
Специальность	Неврология

Атаксический церебральный паралич клинически встречается примерно в 5–10% всех случаев церебрального паралича , что делает его наименее часто диагностируемой формой церебрального паралича. ^{[ 1 ]} Атаксический церебральный паралич обусловлен повреждением структур мозжечка, что отличает его от двух других форм детского церебрального паралича — спастического церебрального паралича (поражение двигательных областей коры и подлежащего белого вещества) и дискинетического церебрального паралича (поражение базальных ганглиев ). ^{[ 2 ]}

Из-за повреждения мозжечка , который необходим для координации мышечных движений и равновесия, у пациентов с атаксическим церебральным параличом возникают проблемы с координацией, особенно в руках, ногах и туловище. Известно, что атаксический церебральный паралич снижает мышечный тонус. ^{[ 3 ]}

Наиболее частым проявлением атаксического ДЦП является интенционный (действительный) тремор , который особенно проявляется при выполнении точных движений, например при завязывании шнурков обуви или письме карандашом. Этот симптом постепенно ухудшается по мере продолжения движения, вызывая дрожание руки. По мере приближения руки к выполнению намеченной задачи дрожь усиливается, что еще больше затрудняет ее выполнение. ^{[ 4 ]}

Как и все формы ДЦП, атаксический церебральный паралич неизлечим. Тем не менее, существует ряд различных методов лечения, которые вместе используются для ограничения негативных последствий этого заболевания. Как и все формы ДЦП, атаксический церебральный паралич чаще всего бывает врожденным , возникающим в результате ошибок в развитии мозжечка и коннексинов во время беременности. Однако заражение возможно также через менингит или даже травму головы. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Из-за нарушения равновесия пациенты с атаксическим церебральным параличом часто ходят, расставив ноги необычно широко (широкая походка ). Кроме того, из-за низкого мышечного тонуса, вызванного атаксическим церебральным параличом, люди кажутся очень неустойчивыми, поскольку их тело постоянно пытается уравновесить себя. Младенцам с этим заболеванием часто требуется значительно больше времени, чтобы научиться ходить без поддержки, и более 50% всех детей с атаксическим церебральным параличом испытывают ту или иную форму нарушений обучаемости или речи. ^{[ 1 ]}

Это состояние, возникающее в результате порока развития или травмы мозжечка, приводит к неполному развитию мозга, и нет двух людей, которые страдают одинаково. ^{[ 6 ]} В целом ДЦП – это физическое нарушение, влияющее на осанку и развитие движений. Атаксический церебральный паралич, в частности, проявляется в выполнении движений с аномальной силой, ритмом и точностью. ^{[ 4 ]} У больных наблюдаются гипотония (снижение мышечного тонуса), признаки атаксии (потеря полного контроля над движениями тела), нарушение равновесия и координации, интенционный тремор , походка с широкой опорой (у ходящих больных). ^{[ 7 ]}

Церебральное развитие обычно происходит в первые два года жизни, когда ребенок приобретает новые двигательные и адаптивные навыки, следовательно, в этот период начинают проявляться признаки и симптомы атаксического церебрального паралича. Обычно пациенты не достигают двигательных показателей и демонстрируют качественные различия в моторном развитии. ^{[ 6 ]} В период новорожденности (первые 28 дней жизни) дети отмечают вялость, относительно малоподвижность, вялость. ^{[ 5 ]} При этом гипотония в этот период наибольшая, хотя мышечный тонус с возрастом и повышается, но никогда не достигает нормального уровня. ^{[ 5 ]} В конечностях отмечается слабость, нарушение координации произвольных движений, дисдиадохокинез (неспособность выполнять быстро чередующиеся движения) и титубация . ^{[ 5 ]}

Причины

Приблизительно 2–2,5 на тысячу детей, рожденных в западном мире, страдают церебральным параличом, при этом заболеваемость увеличивается среди близнецов и преждевременных родов. ^{[ 6 ]} Атаксический церебральный паралич составляет от 5 до 10% всех случаев. ^{[ 7 ]} Причина церебрального паралича, в частности его атаксического подтипа, неизвестна, но считается, что она связана с пороками развития или повреждением мозжечка и его многочисленных связей. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]} Большинство случаев пороков развития мозжечка являются врожденными, однако приобретенный атаксический церебральный паралич может возникнуть в результате менингита, травмы, родовых осложнений и энцефалопатий (септических, острых, диссеминированных и токсических). ^{[ 5 ]} Кроме того, материнские вирусные инфекции могут вызвать повреждение головного мозга плода из-за увеличения количества воспалительных цитокинов, вырабатываемых во время инфекции. Повреждение головного мозга может произойти во время пренатального, перинатального или послеродового периода. Большинство случаев детского церебрального паралича (около 80%) приобретаются внутриутробно по неизвестным причинам. Заболеваемость увеличивается с уменьшением срока беременности — менее 32 недель беременности и массой тела при рождении менее 5 фунтов 8 унций. или 2,5 кг. ^{[ 7 ]}

Диагностика

Диагноз атаксического церебрального паралича основывается на клинической оценке с использованием стандартизированных инструментов оценки. Диагностика начинается с наблюдения за медленным моторным развитием, аномальным мышечным тонусом и необычной осанкой у детей, которые не достигают основных этапов развития . ^{[ 7 ]} Диагностика у взрослых и детей различается, поскольку мозг ребенка все еще развивается и приобретает новые двигательные, лингвистические, адаптивные и социальные навыки. ^{[ 5 ]} Стратегия тестирования основана на характере развития симптомов, семейном анамнезе пациента и любых факторах, которые могут повлиять на диагноз, таких как травма или травма . ^{[ 7 ]}

У детей оценка инфантильных рефлексов также является диагностическим инструментом, таким как рефлекс Моро и тест Ромберга. ^{[ 7 ]} Рефлекс Моро редко наблюдается у детей старше 6 месяцев и характеризуется как реакция на внезапную потерю опоры, из-за которой у ребенка возникает ощущение падения. Младенец будет реагировать похищением и приведением (или разведением и разведением) рук, а также плачем. Рефлекс Моро важен для оценки интеграции центральной нервной системы , и у пациентов с атаксическим церебральным параличом наблюдается сохранение и обострение рефлекса. Кроме того, у пациентов с атаксическим церебральным параличом редко бывает положительный результат теста Ромберга, что указывает на локализованную дисфункцию мозжечка. ^{[ 5 ]}

Физические диагностические тесты, такие как визуализация головного мозга с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) и ультразвука , также полезны, но не предпочтительнее клинических оценок. Эти методы нейровизуализации могут показать аномалии головного мозга, которые были обнаружены у предыдущих пациентов с церебральным параличом, то есть очаговый инфаркт и различные пороки развития головного мозга, однако при исследовании 273 детей, родившихся после 35 недель беременности и прошедших нейровизуализационные исследования, у одной трети младенцев показали нормальные исследования. ^{[ 4 ]} Кроме того, младенцы подвергаются нейровизуализационным исследованиям, если у ребенка появляются неврологические данные, указывающие на церебральный паралич. ^{[ 4 ]}

Для диагностики развития у детей и младенцев существует ряд показателей моторного, языкового, адаптивного и социального поведения, таких как. ^{[ 5 ]}

Когда ребенок может сидеть самостоятельно с поддержкой или без нее
Скажите свои первые слова
Кормите себя
Успешно играйте с детьми одного возраста

Профилактика

Современные формы профилактики ориентированы на период беременности, тогда как другие направлены сразу после рождения. Некоторые используемые методы включают продление беременности с использованием таких вмешательств, как 17-альфа- прогестерон , ограничение количества беременностей во время беременности (для беременностей, вызванных вспомогательными репродуктивными технологиями), дородовой прием стероидов для матерей, которые могут родить преждевременно, высокий уровень кофеина для преждевременных родов. с чрезвычайно низкой массой тела при рождении. ^{[ 4 ]}

Уход

Хотя лечения не существует, существует множество различных методов лечения, которые в настоящее время используются для контроля симптомов. К ним относятся краткосрочное лечение некоторыми препаратами (такими как ботокс ), которые расслабляют мышцы, использование изменений температуры для контроля мышечного тремора , а также сбалансированный подход скоординированного ухода и поддержки с участием физиотерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров. ^{[ 4 ]}

Поскольку лечения атаксического церебрального паралича не существует, современные методы лечения разнообразны и часто состоят из нескольких направлений, призванных ограничить тяжесть симптомов. Многих детей с атаксическим церебральным параличом лечат бригады, состоящие из специалистов различных специальностей, в том числе физиотерапевтов, эрготерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров. ^{[ 4 ]} Лечение такими бригадами включает в себя несколько подходов. Важным аспектом лечения является предоставление медицинского дома первичной медицинской помощи для поддержки детей, у которых есть общие симптомы дефицита питательных веществ, боли, стоматологической помощи, недержания кишечника и мочевого пузыря, а также ортопедических осложнений. Кроме того, в последние годы использование диагностических методов для определения характера и тяжести нарушений головного мозга становится все более полезным для лечения. ^{[ 8 ]}

Для временного лечения атаксического церебрального паралича использовались различные лекарства. Такие лекарства, как примидон и бензодиазепин , хотя и не рекомендуются для длительного применения, могут облегчить некоторые симптомы тремора . Ботокс , расслабляющий напряженные мышцы, эффективен при лечении тремора голоса, рук и головы . ^{[ 4 ]} В нескольких недавно опубликованных статьях описывался потенциальный метод лечения интенционного тремора , который заключался в охлаждении предплечья путем обертывания его криоманжетой с циркулирующей жидкостью. После лечения у большинства пациентов наблюдалось уменьшение тремора на срок до получаса. Это практическое, хотя и кратковременное лечение может облегчить выполнение обычных повседневных действий, таких как нанесение макияжа, прием пищи или подписание документов. Этот потенциальный метод лечения также важен тем, что он снижает зависимость от лиц, осуществляющих уход. ^{[ 4 ]}

История

Первый задокументированный клинический интерес к детским мозжечковым расстройствам проявился в 1861 году, когда немецкий патолог Николаус Фридрейх опубликовал свою статью под названием «Семейная спинно-мозжечковая дегенерация». Его дальнейшие исследования конца 19-го века отметили такие симптомы, как тремор , гипотония , уменьшение или потеря сухожильных рефлексов и невнятная речь. Это было в 1897 году, когда Фрейд, изучив работы Фридрейха и другие исследования того времени, предположил, что существует особая категория церебрального паралича, называемая атаксическим церебральным параличом. ^{[ 5 ]}

Исследовать

Многочисленные недавние публикации предоставили доказательства того, что увеличение аэробных упражнений у детей с атаксическим церебральным параличом может улучшить физиологические результаты. Проводятся дополнительные исследования, чтобы лучше понять конкретные механизмы, которые могут быть ответственны за это наблюдение. ^{[ 9 ]} За последние полвека значительное количество исследований было сосредоточено на использовании стереотаксически расположенных поражений в качестве потенциального метода лечения атаксического церебрального паралича (этот метод показал значительные улучшения в лечении болезни Паркинсона ). Многие исследования показали, что поражение зубчатого ядра приводит к очевидному уменьшению симптомов, однако успех этих исследований не достиг того же уровня успеха, который был обнаружен при использовании этого метода для лечения болезни Паркинсона. ^{[ 2 ]} Благодаря усовершенствованию методов визуализации мозга в последнее время, возможно, в будущем станет возможным использовать эти методы для выявления конкретных участков дисбаланса в мозге, которые можно будет лечить с помощью стереотаксически расположенных электродов. ^{[ 2 ]}

Улучшения как в генетических исследованиях, так и в методах визуализации мозга за последние несколько десятилетий могут указывать на многообещающее будущее для лечения атаксического церебрального паралича. рекомендует В настоящее время Американская академия неврологии во всех случаях церебрального паралича неизвестного происхождения проводить нейровизуализацию . Хотя это была несколько спорная рекомендация из-за отсутствия доказательств, лежащих в основе этого решения, похоже, что в ближайшие годы нейровизуализация станет все более важным аспектом как диагностики, так и лечения атаксического церебрального паралича. ^{[ 10 ]}

Генетические исследования в последнее время сыграли значительную роль в изучении атаксического церебрального паралича. Хотя подсчитано, что только 2% всех форм церебрального паралича являются генетическими формами заболевания, 50% атаксического церебрального паралича наследуются как аутосомно-рецессивный признак. ^{[ 1 ]} Лучшее понимание генов, ответственных за это заболевание, предполагает в будущем возможность пренатального/добрачного тестирования семей и значительно расширит наше понимание болезни.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Макхейл, ДП; Джексон, AP; Кэмпбелл, Д.А.; Левен, Мичиган; Корри, П; Вудс, КГ; Ленч, Нью-Джерси; Мюллер, РФ; Маркхэм, AF (2000). «Ген атаксического церебрального паралича локализован на хромосоме 9p12-q12» . Европейский журнал генетики человека . 8 (4): 267–272. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200445 . ПМИД 10854109 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Чейни, П.Д. (1997). «Патофизиология кортикоспинальной системы и базальных ганглиев при детском церебральном параличе». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 3 (2): 153–167. doi : 10.1002/(SICI)1098-2779(1997)3:2<153::AID-MRDD7>3.0.CO;2-S .
^ Штрауб, Кэтрин; Обжут, Джон Э. (2009). «Влияние церебрального паралича на нейрофизиологические функции». Журнал нарушений развития и физических нарушений . 21 (2): 153–167. дои : 10.1007/s10882-009-9130-3 . S2CID 144152618 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я О'Ши, ТМ (2008). «Диагностика, лечение и профилактика детского церебрального паралича» . Клин Обстет Гинекол . 51 (4): 816–28. дои : 10.1097/GRF.0b013e3181870ba7 . ПМК 3051278 . ПМИД 18981805 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Ингрэм, TTS (1962). «Врожденные атаксические синдромы при детском церебральном параличе». Акта Педиатрика . 51 (2): 209–21. дои : 10.1111/j.1651-2227.1962.tb06531.x . S2CID 56509321 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Розенбаум, Питер (2003). «Клинический обзор детского церебрального паралича: что хотят знать родители и врачи» . БМЖ . 326 (7396): 970–4. дои : 10.1136/bmj.326.7396.970 . ПМЦ 1125882 . ПМИД 12727772 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Криггер, Карен (2006). «Дцеребральный паралич: обзор». Американская семья . 73 (1): 91–100. ПМИД 16417071 .
^ Мсалл, Мэн; Пак, Джей-Джей (2008). «Стратегии управления нервным развитием детей с церебральным параличом: оптимизация функций, содействие участию и поддержка семей». Клиническая акушерство и гинекология . 51 (4): 800–815. дои : 10.1097/GRF.0b013e31818a0431 . ПМИД 18981804 . S2CID 3114890 .
^ Роджерс, Анна; Бринкс, Стивен; Бринкс, Стивен; Дарра, Джоанна (2008). «Систематический обзор эффективности аэробных упражнений для детей с церебральным параличом: отчет о фактических данных AACCPDM». Медицина развития и детская неврология . 50 (11): 808–815. дои : 10.1111/j.1469-8749.2008.03134.x . ПМИД 18811714 .
^ Корзеневски, Стивен Дж.; Бирбек, Гретхен; ДеЛано, Марк С.; Потчен, Майкл Дж.; Панет, Найджел (2008). «Систематический обзор нейровизуализации при церебральном параличе». Журнал детской неврологии . 23 (2): 216–27. дои : 10.1177/0883073807307983 . ПМИД 18263759 . S2CID 11724552 .

Внешние ссылки

[McHale-1] Jump up to: ^а ^б ^с Макхейл, ДП; Джексон, AP; Кэмпбелл, Д.А.; Левен, Мичиган; Корри, П; Вудс, КГ; Ленч, Нью-Джерси; Мюллер, РФ; Маркхэм, AF (2000). «Ген атаксического церебрального паралича локализован на хромосоме 9p12-q12» . Европейский журнал генетики человека . 8 (4): 267–272. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200445 . ПМИД 10854109 .

[Cheney-2] Jump up to: ^а ^б ^с Чейни, П.Д. (1997). «Патофизиология кортикоспинальной системы и базальных ганглиев при детском церебральном параличе». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 3 (2): 153–167. doi : 10.1002/(SICI)1098-2779(1997)3:2<153::AID-MRDD7>3.0.CO;2-S .

[Straub-3] Штрауб, Кэтрин; Обжут, Джон Э. (2009). «Влияние церебрального паралича на нейрофизиологические функции». Журнал нарушений развития и физических нарушений . 21 (2): 153–167. дои : 10.1007/s10882-009-9130-3 . S2CID 144152618 .

[O'Shea-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я О'Ши, ТМ (2008). «Диагностика, лечение и профилактика детского церебрального паралича» . Клин Обстет Гинекол . 51 (4): 816–28. дои : 10.1097/GRF.0b013e3181870ba7 . ПМК 3051278 . ПМИД 18981805 .

[Ingram-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Ингрэм, TTS (1962). «Врожденные атаксические синдромы при детском церебральном параличе». Акта Педиатрика . 51 (2): 209–21. дои : 10.1111/j.1651-2227.1962.tb06531.x . S2CID 56509321 .

[Rosenbaum-6] Jump up to: ^а ^б ^с Розенбаум, Питер (2003). «Клинический обзор детского церебрального паралича: что хотят знать родители и врачи» . БМЖ . 326 (7396): 970–4. дои : 10.1136/bmj.326.7396.970 . ПМЦ 1125882 . ПМИД 12727772 .

[Krigger-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Криггер, Карен (2006). «Дцеребральный паралич: обзор». Американская семья . 73 (1): 91–100. ПМИД 16417071 .

[Msall-8] Мсалл, Мэн; Пак, Джей-Джей (2008). «Стратегии управления нервным развитием детей с церебральным параличом: оптимизация функций, содействие участию и поддержка семей». Клиническая акушерство и гинекология . 51 (4): 800–815. дои : 10.1097/GRF.0b013e31818a0431 . ПМИД 18981804 . S2CID 3114890 .

[Rogers-9] Роджерс, Анна; Бринкс, Стивен; Бринкс, Стивен; Дарра, Джоанна (2008). «Систематический обзор эффективности аэробных упражнений для детей с церебральным параличом: отчет о фактических данных AACCPDM». Медицина развития и детская неврология . 50 (11): 808–815. дои : 10.1111/j.1469-8749.2008.03134.x . ПМИД 18811714 .

[Korzeniewski-10] Корзеневски, Стивен Дж.; Бирбек, Гретхен; ДеЛано, Марк С.; Потчен, Майкл Дж.; Панет, Найджел (2008). «Систематический обзор нейровизуализации при церебральном параличе». Журнал детской неврологии . 23 (2): 216–27. дои : 10.1177/0883073807307983 . ПМИД 18263759 . S2CID 11724552 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]